X
تبلیغات
علم ژنتيك

علم ژنتيك

علم ژنتيك(خوشبختی یک مسیر است نه یک مقصد)

ژن درمانی

مقدمه

بیماریهای ژنتیکی را می‌توان در سطوح متعدد ، در مراحل گوناگون دور از ژن جهش یافته درمان کرد. فناوری DNA نو ترکیب ، مد نظر قرار دادن بیماریهای ژنتیکی در بنیادی‌ترین سطح ، یعنی ژن را امکان پذیر کرده است. یکی از این روشهای درمانی ، ژن درمانی است. هدف از ژن درمانی ، بهبود بخشیدن به سلامت بیمار از طریق اصلاح فنوتیپ جهش یافته است. برای این منظور ، تحویل ژن طبیعی به سلولهای پیکری (نه زاینده) لازم است. وارد کردن یک ژن به داخل سلولهای پیکری ممکن است به 3 منظور لازم باشد.


  • امکان دارد، ژن درمانی قادر به جبران کردن یک ژن جهش یافته سلولی که نوعی جهش از دست دهنده عملکرد دارد، بکار برود. مثلا برای درمان بیماری مغلوب اتوزومی فنیل کتونوریا.



  • می‌توان ژن درمانی را برای جایگزینی یا غیر فعال کردن یک ژن جهش یافته غالب که فرآورده غیر طبیعی آن موجب بیماری می‌شود انجام داد مانند بیماری هانتیگتون.

  • گسترده‌ترین کاربرد احتمالی ژن درمانی در رسیدن به اثری فارماکولوژیک ، جهت مقابله با آثار یک ژن یا ژنهای جهش یافته سلولی یا مقابله با ایجاد بیماری به طریق دیگر باشد. مبتلایان به بیماری اکتسابی از جمله سرطان ، از این روش بهره می‌برند.

حداقل شرایط لازم برای ژن درمانی اختلال ژنتیکی

  • شناسایی جایگاه ژنی درگیر یا حداقل اساس بیوشیمیایی آن اختلال.

  • بار قابل توجه تبادل توجه بیماری و نسبت مطلوب خطر.

  • داشتن فایده در مقایسه با درمانهای دیگر.

  • آگاهی کافی از اساس مولکولی بیماری.

  • اجزای تنظیم کننده مناسب برای ژن انتقال یافته.

  • یک سلول هدف مناسب با نیمه عمر ترجیحا طولانی یا قابلیت همانند سازی خوب در داخل بدن.

  • اطلاعات کافی از مطالعات سلولهای کشت داده شده.

خصوصیات ژن انتقال یافته

یک ژن انتقال یافته اکثرا از یک DNA مکمل تحت کنترل توالی پیشبری که ممکن است، لزوما پیشبر طبیعی ژن نباشد تشکیل شده است. عناصر تنظیم کننده باید طوری انتخاب شوند که ژن در سطوح کافی در سلولهای هدف رونویسی شود و در صورت لزوم به پیامهای تنظیم کننده ضروری پاسخ دهد.

خصوصیات سلول هدف

یکی از ملاحظات مهم در انتخاب سلول هدف مناسب این است که نیمه عمر طولانی در بدن یا قابلیت همانند سازی چشمگیر داشته باشد تا اثر زیستی انتقال ژن واجد دوام لازم باشد. سلولهای هدف ایده‌آل ، سلولهای بنیادی یا سلولهای اجدادی با قابلیت همانند سازی بالا می‌شوند که از آنها می‌توان به سلولهای بنیادی مغز استخوان اشاره کرد. همچنین سلولهای آندوتلیال ممکن است اهداف بویژه مفیدی برای انتقال ژن باشند. زیرا دیواره‌های عروق خونی را مفروش می‌کنند. سلول هدف باید پروتئینها یا لیگاندهای دیگر لازم برای فعالیت زیستی را نیز فراهم کند.



تصویر

روشهای انتقال ژن

روش اول

وارد کردن ژن به داخل سلولهای کشت داده شده از بیمار در خارج بدن و سپس وارد کردن سلولها به بدن بیمار پس از انتقال ژن است.

روش دوم

روش دوم ، تزریق کردن مستقیم ژن به داخل بافت یا مایع خارج سلولی مورد نظر از طریق ناقلهای ویروسی و ناقلهای غیر ویروسی است. فناوری ناقلهای غیر ویروسی ، هنوز در مراحل مقدماتی است.


ناقلهای ویروسی

ناقل ایده‌آل برای ژن درمانی باید بی‌خطر باشد، به راحتی ساخته شود، به آسانی وارد بافت هدف گردد، بروز مادام‌العمر ژن مورد نظر در سطوح مناسب را فراهم کند. از انواع این ناقلها می‌توان به رترو ویروسها و آدنوویروسها اشاره کرد. از مزایای ناقلهای ویروسی این است که قادرند وارد هر سلولی در جمعیت هدف شوند.

ناقلهای غیر ویروسی

اساسا جذاب هستند، زیرا فاقد مخاطرات زیستی (مانند آلودگی) مربوط به ناقلهای ویروسی هستند و تهیه آنها از نظر تئوری راحت‌تر است. این ناقلها 4 دسته هستند.
  • DNA برهنه ، مثلا DNA مکمل با عناصر تنظیم کننده در پلاسمید.

  • DNA برهنه ، بسته بندی شده در لیپوزمها.

  • پروتئین که در آن DNA با پروتئینی مجموعه تشکیل می‌دهد و این پروتئین ورود مجموعه به داخل سلول یا بخشهای اجزای سلولی را تسهیل می‌کند.

  • کروموزومهای مصنوعی.


مخاطرات ژن درمانی

  • بیمار می‌تواند واکنش نامطلوبی به ناقل یا ژن انتقال یافته بدهد.

  • ژن انتقال یافته در DNA بیمار جای می‌گیرند و پروتوانکوژنی را فعال یا یک ژن سرکوب کننده تومور را غیر فعال می‌کند که موجب بدخیمی می‌شود.

  • فعال شدن درجی می‌تواند انسجام یک ژن ضروری را از بین ببرند.

بیماریهای نامزد ژن درمانی

تعداد زیادی از اختلالات تک ژنی ، نامزدهای بالقوه برای اصلاح از طریق ژن درمانی هستند. اینها شامل اختلالات خون سازی مانند تالاسمی ، هموفیلی ، انواع گوناگون کمبود ایمنی و نیز اختلالاتی مانند فنیل کتونوریا ، کمبود α1- AT که هر یک بر پروتئینهایی که در کبد ساخته می‌شوند، موثر هستند.

آینده بحث

تعداد زیادی کارآزمایی بالینی برای ارزیابی بی‌خطر بودن و کارآیی درمان با انتقال ژن در دست انجام است. نتایج اصلی میزگرد سال 1995 موسسه ملی سلامت در مورد وضعیت و آینده ژن درمانی هنوز صادق است. پیشرفت در این زمینه آهسته بوده. تاکید تحقیقات همواره مناسب نبوده وادعاهای اولیه در مورد کارآیی آن مبالغه آمیز بوده است. با وجود این ، میزگرد به این نتیجه رسید که ژن درمانی برای درمان بیماریهای انسانی در دراز مدت ، بسیار امیدوار کننده است.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

انتقال ژن در گیاه

سال پیش استفاده از Agrobacterium tumefaciens به عنوان ناقلی برای خلق گیاهان تراریخته یک رویا بود. امروزه به راحتی با این باکتری انتقال ژن به بسیاری از گونه­های مهم زراعی و باغی انجام می­شود و تعداد گونه­هایی که مستعد انتقال ژن با آگروباکتریوم هستند، روز به روز افزایش می­یابد.

 

در تعدادی از کشورهای پیشرفته، سطح وسیعی از مزارع گیاهان مهم اقتصادی مثل ذرت، سویا، کلزا، پنبه، سیب­زمینی و گوجه فرنگی به گیاهان تراریخته اختصاص یافته است و روند رو به رشدی در تولید این گیاهان تراریخته با استفاده از آگروباکتریوم، در مقایسه با بمباران ذره­ای دیده می­شود. اما هنوز چالش­های متعدد مستقل از ژنوتیپ در انتقال ژن به بسیاری از گونه­های مهم زارعی و همچنین گونه­های جنگلی مورد استفاده در صنایع چوب و کاغذ وجود دارد. به علاوه، ابراز پایدار و قابل پیش­بینی ژن­های تراریخته کماکان غامض و پیچیده می­باشد. تاکنون در چندین مقاله مروری عالی، جنبه­های مختلف زیست­شناختی آگروباکتریوم، با جزییات شرح داده­ شده است.

در این مقاله، نویسنده توضیح می­دهد که چگونه دانشمندان با استفاده از دانش پایه زیست­شناسی آگروباکتریوم، این باکتری را به عنوان ابزاری در مهندسی ژنتیک گیاهی توسعه می­دهند. نویسنده همچنین در جستجوی این موضوع است که چگونه درک رو به گسترش ما از زیست­شناسی آگروباکتریوم به ما در توسعه کاربرد انتقال ژن به واسطه این باکتری کمک می­کند. وی عقیده دارد که بهبود فناوری انتقال ژن نیاز مبرمی به دست­ورزی این فرآیندهای بنیادی زیست­شناختی خواهد داشت.

 

طبقه‌بندی جنس آگروباکتریوم و طیف میزبانی

 

جنس آگروباکتریوم به تعدادی گونه تقسیم می­شود. این تقسیم­بندی عمدتاً بر اساس علائم حاصل از بیماری و طیف میزبان می­باشد. بنابراین، A. radiobacter یک گونه غیر بیماری­زا است، A. tumefaciens عامل بیماری گال تاجی، A. rhizogenes عامل بیماری ریشه مویی و A. rubi عامل بیماری گال نیشکر می­باشد. به تازگی یک گونه جدید به نام A. vitis که عامل ایجاد گال در انگور و تعداد دیگری گیاه است، نیز پیشنهاد شده است. گرچه Bergey's Manual of Systematic Bacteriology هنوز این نام­گذاری را منعکس می­نماید ولی این طبقه­بندی پیچیده و گیج­کننده است. ما می­دانیم که در اکثر موارد، علائم بیماری یاد شده حاصل از نوع پلاسمید مولد تومور است که در درون سویه خاصی وجود دارد. از دست دادن پلاسمید مولد تومور یا جایگزینی آن با پلاسمید دیگر، می­تواند باعث تغییر علائم بیماری شود. به عنوان مثال، آلودگی گیاهان با A. tumefaciens C58 که دارای پلاسمید pTiC58 از دسته پلاسمیدهای نوپالین می­باشد، باعث ایجاد گال تاجی جنینی می­شود. اگر این پلاسمید حذف شود، این سویه باکتری غیر بیماری­زا می­شود. وارد کردن پلاسمید Ri به این سویه که پلاسمید خود را از دست داده است، باعث تبدیل باکتری به سویه A. rhizogenes می شود. به علاوه، با وارد کردن پلاسمید Ti (القا کننده تومور) از A. tumefaciens  به A. rhizogenes، سویه ایجاد شده تومورهایی با ظاهری تغییریافته در گیاه Kalanchoe ایجاد می­کند. بنابراین، چون A. tumefaciens  می­تواند به راحتی با جانشینی یک نوع پلاسمید سرطان­زا با پلاسمید دیگر، به A. rhizogenes تبدیل شود، واژه گونه معنی خود را از دست می­دهد. شاید یک سیستم طبقه­بندی با معنی­تر، جنس آگروباکتریوم را بر اساس خصوصیات متبولیکی و رشد به biovar هایی تقسیم نماید. با استفاده از این سیستم، اکثر سویه­های A. tumefaciens  و  A. rubiبه biovar اول تعلق داشته، سویه­های A. rhizogenes biovar دوم را تشکیل داده و biovar سوم نماینده سویه­های A. vitis می­باشد. سیستم دیگری نیز برای طبقه­بندی جنس آگروباکتریوم پیشنهاد شده است. تکمیل توالی­یابی DNA کل ژنوم A. tumefaciens C58 که مرکب از یک کروموزوم خطی، یک کروموزوم حلقوی، یک پلاسمید Ti و یک پلاسمید بزرگ دیگر می­باشد، ممکن است نقطه شروعی برای طبقه­بندی مجدد سویه­های Agrobacterium در گونه­های واقعی گردد. علی­رغم سرگردانی موجود در طبقه­بندی گونه­ها، شاید مهمترین موضوع در مهندسی ژنتیک گیاهان، طیف میزبانی سویه­های مختلف آگروباکتریوم ­باشد. به عنوان یک جنس، آگروباکتریوم می­تواند DNA را به تعداد قابل ملاحظه­ای از موجودات زنده شامل بسیاری از دولپه­ای­ها و تک­لپه­ای­ها در گونه­های نهان­دانه و بازدانگان منتقل نماید. به علاوه، آگروباکتریوم توانایی انتقال ژن به قارچ­هایی مثل مخمر، آسکومیست­ها و بازیدومیست­ها را دارد. در سال 2001 انتقال DNA به سلول انسانی توسط آگروباکتریوم گزارش شده است. اساس مولکولی و ژنتیکی طیف میزبان یک سویه آگروباکتریوم هنوز روشن نشده است. مطالعات اولیه حاکی از این است که پلاسمید Ti در مقایسه با ژن­های کرورموزومی، تعیین­کننده ژنتیکی اصلی طیف میزبانی می­باشد. نشان داده شده است که چندین مکان ژنی بیماری­زایی (vir) بر روی پلاسمید Ti ازجمله virC و virF، در تعیین گونه­های گیاهی که انتقال ژن به آنها می­تواند صورت گیرد تا تومورهای گال تاجی ایجاد شود، نقش دارند. مشخص شده که مکان ژنی virH که قبلاً pinF نامیده می­شد، در توانایی آگروباکتریوم در انتقال ژن به ذرت موثر می­باشند. سایر ژن­های vir مثل virG نیز در بیماری­زایی بیش از حد برخی سویه­های خاص مشارکت دارند.

به هرحال اکنون روشن شده است که طیف میزبانی فرآیند بسیار پیچیده­ای می­باشد که تحت کنترل ژنتیکی چندی عامل در باکتری و میزبان گیاهی می­باشد. نتیجه هر تلاش و تحقیقی برای انتقال ژن به گیاهان مختلف، خصوصاً گیاهان جدید، اطلاعاتی درباره طیف میزبانی آگروباکتریوم به ما می­دهد. به طور مثال، امروزه انتقال ژن به بسیاری از گونه­های گیاهان تک­لپه مثل ذرت، برنج، جو و گندم توسط بسیاری از سویه­های  آگروباکتریوم ممکن شده و و فنوتیپ مقاومت به علف­کش و آنتی­بیوتیک در آنها ایجاد شده است اما تومور گال تاجی در این گونه­های گیاهی رشد نمی­کند. شاید طیف میزبانی حاصل برهمکنش پلاسمید Ti خاصی با زمینه کروموزومی باکتریایی مشخصی باشد. به طور مثال، پلاسمید pTiBo542 در سویه طبیعی خود یعنی A. tumefaciens Bo542 قابلیت تومورزایی محدودی بر روی گونه­های متعدد بقولات دارد. این پلاسمید اگر در زمینه کروموزومی A. tumefaciens C58 قرار گیرد، باعث بیماری­زایی قوی در سویا و سایر بقولات می­شود. سرانجام، حساسیت به بیماری گال تاجی، یک اساس ژنتیکی در کدوییان، نخود، سویا، انگور و حتی اکوتیپ­های مختلف Arabidopsis thaliana دارد. نقش ژن­های بیماری­زایی باکتری و ژن­های میزبان در فرآیند انتقال ژن و راه­های دست­ورزی آنها برای مقاصد مهندسی ژنتیک، در ادامه شرح داده خواهد شد.

 

 T-DNAچیست؟

اساس مولکولی انتقال ژنتیکی به گیاهان توسط آگروباکتریوم انتقال یک منطقه از یک پلاسمید بزرگ القا کننده تومور (Ti) یا ریشه­زا (Ri) از آگروباکتریوم و ادغام آن در ژنوم گیاه می­باشد (شکل 1).

 

شکل 1: شمای یک پلاسمید Ti نوع octopine (A) و ناحیه T-DNA این پلاسمید (B).

A)       T-DNA به سه ناحیه T-DNA چپ (TLT-DNA مرکزی (TC) و T-DNA (TR ) راست تقسیم می­شود. دایره­های توپر سیاه نشانه توالی­های تکراری حاشیه T-DNA هستند. oriV نقطه شروع همانندسازی پلاسمید Ti با دایره توخال نمایش داده شده است.

B)       رونوشت­های متنوع رمزشده توسط T-DNA در پلاسمید Ti و جهت رونویسی آنها با بردارها نمایش داده شده است. ژن­ها رمزکننده فعالیت­هایی شامل ساخت اکسین (auxin)، ساخت سایتوکینین (cyt)، مانوپین(mas) و آگروپین (aga)  نشان داده شده­اند.

 

اندازه پلاسمید Ti 200 تا 800 کیلو باز است. T-DNA یا DNA منتقل شونده در منطقه T بر روی پلاسمید Ti یا Ri قرار دارد. اندازه منطقه T در پلاسمیدهای طبیعی Ti و Ri حدوداً 10 تا 30 کیلو باز است. بنابراین، منطقه T عموماً 10 درصد پلاسمید Ti را شامل می­شود. برخی پلاسمیدهای Ti یک منطقه T داشته و برخی دارای چند منطقه T می­باشند. فرآیند انتقال T-DNA از پلاسمید Ti و ارسال آن از باکتری به سلول گیاهی حاصل فعالیت ژن­های بیماری­زا (vir) می­باشد که توسط پلاسمید Ti حمل می­شوند.

منطقه T با توالی­های حاشیه­ای T-DNA معین می­شود. این حاشیه­ها 25 جفت باز طول دارند و از نظر توالی بسیار همسان هستند. آنها منطقه T را با تکرارهای هم جهت از دو طرف در بر گرفته­اند. به طور کلی، کناره­های T-DNA حدود آن را تعیین می­کنند (البته موارد استثنایی نیز وجود دارد که به آنها اشاره خواهد شد)، چون این توالی­ها هدف اندونوکلئازهای اختصاصی کناره­ها یعنی VirD1/VirD2 که T-DNA را Ti plasmid جدا می­کنند، می­باشند. به نظر می­رسد که یک قطبیت در کناره­های T-DNA وجود دارد به طوری که در ابتدا به نظر می­رسد کناره راست بسیار مهم­تر از کناره چپ است. عوامل متعددی باعث ایجاد این قطبیت می­شوند. اول اینکه توالی­های حاشیه­ای فقط به عنوان هدف اندونوکلئاز VirD1/VirD2 عمل نمی­کنند بلکه به عنوان یک محل اتصال کووالانت به پروتئین VirD2 نیز عمل می­کنند. در پلاسمید Ti و Ri (یا در ناقل­های دوتایی T-DNA) کناره­های T-DNA باعث به هم وصل شدن DNA دورشته­ای می­شود. شکستن این توالی­های کناره­­ای دورشته­ای شده هم در شرایط in vivo  و هم in vitro، نیازمند پروتئی­های VirD1 و VirD2 می­باشد، هرچند در شرایط in vitro پروتئین VirD2 به تنهایی می­تواند یک توالی تک رشته­ای حاشیه­ای T-DNA را ببرد. شکتن توالی حاشیه­ای 25 جفت بازی T-DNA عمدتاً با ایجاد شکافی در "رشته پایینی" T-DNA به طور قراردادی، بین نوکلئوتید 3 و 4 صورت می­گیرد. شکستن دورشته­ای نیز در کناره­های T-DNA گزارش شده است. ایجاد شکاف در توالی حاشیه­ای با پیوستگی محکم (شاید کووالانت) پروتئین VirD2 از طریق تیروزین موقعیت 29 با انتهای 5' مولکول تک­رشته­ای حاصل از T-DNA که رشته T خوانده می­شود، همراه است. این رشته T است که به جای مولکول دورشته­ای T-DNA، به سلول گیاهی منتقل می­شود. در این حالت، این پروتئین VirD2 است که به حاشیه راست متصل شده (مستقیماً به خود توالی حاشیه متصل نمی­شود) و باعث ایجاد قطبیت و اهمیت حاشیه راست نسبت به حاشیه چپ می­شود. ذکر این نکته لازم است که چون شکاف در حاشیه چپ نیز برای اتصال VirD2 به بقیه مولکول لازم است (قسمت غیر T-DNA پلاسمید Ti یا ناقل دوتایی T-DNA)، این موضوع ممکن است باعث فرآیند جداسازی رشته T از پلاسمید Ti یا پلاسمید Ri و ناقلین دوتایی T-DNA باشد. مشکل انتقال "بقیه قسمت­های"4 ناقل به گیاه در ادامه شرح داده خواهد شد.

دوم اینکه شاید حضور توالی­های overdrive T-DNA نزدیک به حاشیه راست بسیاری از T-DNAها، نیز به ایجاد قطبیت بین حاشیه چپ و راست کمک نماید. توالی­های overdrive باعث تقویت انتقال رشته T به گیاهان می­شوند، گرچه هنوز سازکار مولکولی این موضوع ناشناخته است. گزارش­های اولیه حاکی از این است که پروتئین VirC1 به توالی overdrive متصل می­شود و شاید بریده شدن حاشیه T-DNA توسط اندونوکلئاز VirD1/VirD2 را تقویت کنند. عمل VirC1 و virC2 برای بیماری­زایی بسیار مهم است و جهش این دو ژن باعث عدم بیماری­زایی در بسیاری از گونه­های گیاهی می­شود. اما گزارش­هایی ارائه شده که تولید T-DNA در جهش­یافته­های ژن virC آگروباکتریوم را در سطح گونه وحشی دانسته­اند. بنابراین هر گونه اثر virC پس از پردازش T-DNA رخ می­دهد.

بسیاری از پروتئین‌هایی که توسط ژن‌های vir رمز می‌شوند، نقشی ضروری در فرآیند انتقال ژن به واسطه آگروباکتریوم دارند. برخی از این نقش‌ها در چندین مقاله مروری برجسته شرح داده شده است، بنابراین در مقاله حاضر، نقش‌های پروتئین‌های Vir که می‌توانند با هدف بهبود فرآیند انتقال ژن مورد دست‌ورزی قرار گیرند، به طور محدودتری توضیح داده شده است. پروتئین‌های VirA و VirG به عنوان عضوی از یک سیستم تنظیمی ژنتیکی دو بخشی حسی-ترارسانی پیام عمل می‌کنند. VirA یک شاخک پری‌پلاسمیک است که حضور ترکیبات فنلی گیاهی خاصی را در زمان زخم القا می‌شود، حس می‌کند. VirA با هماهنگی با یک مولکول حامل مونوساکاریدی به نام ChvE و در حضور مقدار مناسبی فنل و مولکول قند، خود و پروتئین VirG را فسفریله می‌کند. VirG در حالت غیر فسفریله غیرفعال است، اما در حالت فسفریله، این پروتئین به فعال شدن یا افزایش سطح رونویسی ژن‌های vir کمک می‌کند. این کار احتمالاً از طریق برهمکنش با توالی جعبه-vir که بخشی از راه‌انداز ژن‌های vir است، صورت می‌گیرد. پروتئین‌های همیشه فعال VirA و VirG که نیازی به القا‌کننده فنلی برای فعالیت خود نداشته یا پروتئین‌های VirG که برهمکنش بهتری با توالی جعبه-vir برای فعال کردن ابراز ژن‌های vir داشته باشند، شاید برای بهبود کارآیی انتقال ژن به واسطه آگروباکتریوم و طیف میزبانی مفید باشد.

VirD4 به همراه 11 پروتئین VirB، یک سیستم ترشحی نوع 4 که برای انتفال T-DNA و چند پروتئین­ دیگر Virشامل VirE2 و VirF لازم است، می­سازند. شـایـد VirD4 بـه عنــوان یـک پیونـددهنـده عمـل نمـایـد تـا برهمکنــش مـجـمـوعـه T-DNA/VirD2 با سیستم ترشحی رمزشده VirB را افزایش دهد. بیشتر پروتئین­های VirB یا کانال غشایی می­سازند یا به عنوان ATPase، انرژی لازم برای تشکیل کانال یا فرآیندهای خروج مولکول­ها را فراهم می­کنند. چندین پروتئین شامل VirB2، VirB5 و احتمالاً VirB7 در ساختن T-pilus شرکت دارند. VirB2 اصلی­ترین پروتئین پیلینا 1ست. عمل پیلوس(2) در انتقال T-DNA هنوز روشن نیست، ولی شاید به عنوان کانالی برای عبور T-DNA و پروتئین­های Vir عمل نماید یا شاید فقط به عنوان قلابی برای برقراری ارتباط با سلول گیاهی پذیرنده عمل نمایند و باکتری و گیاه در نزدیکی هم قرار داده تا انتقال مولکولی موثری صورت گیرد. جنبه مهم زیست­شناسی پیلوس که شاید در انتقال ژن اهمیت داشته باشد، ناپایداری آن در حرارت است. گرچه حداکثر القا ژن­های vir در دمای 25 تا 27 درجه است، پیلوس برخی از سویه­های آگروباکتریوم در دماهای پایین­تر (18 تا 20 درجه)، پایدارتر است. آزمایش­های اولیه حاکی از اثر درجه حرارت بر انتقال ژن است. بدین ترتیب، برخی شاید کشت همزمان آگروباکتریوم و سلول­های گیاهی را در دمای پایین و طی چند روز آغازین فرآیند انتقال ژن مورد بررسی قرار دهند.

پروتئین­های VirD2 و VirE2نقشی حیاتی و احتمالاً کامل­کننده در انتقال ژن به واسطه آگروباکتریوم بازی می­کنند. گفته می­شود که این دو پروتئین به همراه رشته T، مجموعه­ای به نام مجموعه T 3 تشکیل می­دهند که شکل انتقال شونده T-DNA می­باشد. اینکه این مجموعه داخل باکتری سوار می­شود یا نه هنوز مورد مباحثه است. Citovsky و همکارانش نشان داده­اند که VirE2 می­تواند داخل سلول گیاهی کار خود را انجام دهد: گیاهان تراریخته توتون که توانایی ابراز VirE2  را کسب کرده بودند، با سویه­های جهش­یافته virE2 آگروباکتریوم آلوده می­شدند. چندین آزمایشگاه نیز نشان داده­اند که VirE2 می­تواند در غیاب رشته T به سلول گیاهی منتقل شود و ممکن است که مجموعه VirE2 و رشته T، یا در کانال انتقال باکتری یا داخل سلول گیاهی تشکیل شوند. نتایج تحقیقات جدید حاکی از آن است که شاید VirE2 نقش دیگری نیز در مراحل اولیه فرآیند انتقال ژن دارد: Dumas و همکارانش نشان داده­اند که VirE2 در شرایط in vitro می­تواند با مشارکت غشا مصنوعی، کانالی برای انتقال مولکول­های DNA خلق نمایند. بنابراین، ممکن است که یک وظیفه VirE2، تشکیل سوراخی در غشا سیتوپلاسمی برای تسهیل عبور رشته T باشد. به دلیل اتصال VirD2 به انتهای 5' رشته T، این پروتئین ممکن است به عنوان راهنمای این رشته برای عبور از کانال انتقالی نوع 4 عمل نماید. VirD2 همچنین ممکن است در مراحل دیگری از فرآیند انتقال ژن، در داخل سلول گیاهی، نقش داشته باشد. VirD2 دارای توالی "پیام مکان­یابی هسته­ای" (NLS) بوده که ممکن است در هدایت این پروتئین و T-DNA متصل به آن به سوی هسته سلول گیاهی، کمک نماید. توالی NLS در پروتئین VirD2 می­تواند مجموعه­های T ساخته­شده در آزمایشگاه که شامل پروتئین­های گزارشگر نیز می­باشند، به هسته سلول­های گیاه، جانور و مخمر هدایت کند.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

شکستن کد ژنتیکی

 

 

شکل3-E-2  . یافته مارشال نیرنبرگ و همکارانش در شکستن کد ژنتیکی.

 

1)      سنتز یک توالی سه نوکلئوتیدی (برای مثال UUU) که تقلیدی از یک کدون در mRNA می باشد.

2)      تهیه انواع گوناگونی از آمینواسیل-tRNA ، برای مثال : Thr-tRNA , phe-tRNA , Lys-tRNA و غیره.

3)      نشاندار کردن آمینواسیل- tRNA بوسیله رادیواکتیو که می تواند دارای آنتی کدون تری نوکلئوتید یا سه نوکلئوتیدی سنتز شده باشد.

4)      قرار دادن توالی سه نوکلئوتیدی ، آمینواسیل- tRNA ،و ریبوزوم در یک فیلتر نیترو سلولوز.

 

 

توالی سه نوکلئوتیدی و آمینواسیل-tRNA به تنهایی می توانند از فیلتر عبور کنند اما ریبوزوم بسیار بزرگ بوده و نمی تواند. بنابر این اگر آمینواسیل-tRNA حاوی آنتی کدون برای توالی سه نوکلئوتیدی باشد ، می تواند به توالی سه نوکلئوتیدی و ریبوزوم در فیلتر متصل شود. در این مورد فعالیت رادیو اکتیوی را می توان در فیلتر شناسایی نمود و آمینو اسید موجود در tRNA احتمالا آمینو اسیدی اسد که بوسیله توالی سه نوکلئوتیدی کد شده است. اگر هیچ فعالیت رادیو اکتیوی دیده نشود توالی سه نوکلئوتیدی برای آمینواسید دارای کدون نمی باشد. اکثر 64 آمینو کدون ممکن بوسیله این فرایند تشخیص داده شدند


توالیهای تکراری DNA

یک تکه ازتوالی  DNA به صورت ممتد اغلب چندین بار در DNA کل سلول تکرار می شود. برای مثال دنباله توالی DNA تنها یک قسمت کوچک از تلومر می باشد که در انتهای هر کروموزوم انسانی وجود دارد.

کل تلومر ، 15 کیلوباز است که ترکیبی از هزاران توالی تکراری “GGGTTA” می باشد.

 

به صورت تجربی ، تعداد کپیهای  تکرار شده را می توانند بر اساس کینتیکهای باز تشکیل DNA

(DNA reassociation kinetics) طبقه بندی نمود.

DNA کل در ابتدا به صورت تصادفی به  قطعاتی با سایز  متوسط 1000 جفت باز بریده می شود. بعد ازآن ، به آنها حرارت داده می شود تا رشته های  مکمل هر قطعه جدا شوند. سپس ، دما کاهش داده می شود تا رشته ها باز تشکل یابند. اگر قطعه ای دارای یک توالیی باشد که چندین بار در DNA کل تکرار شده باشد ، شانس زیادتری  در یافتن یک رشته مکمل برای آن وجود دارد و سریعتر از دیگر رشته ها که کمتر تکرار شده اند باز تشکیل میابد.

 

بر اساس درجه باز تشکیل ، توالیهای DNA به سه کلاس تقسیم می شوند:

 

  • توالیهای تکرار بالا (Highly repetitive) : 10 تا 15 درصذ از توالیهای DNA را تشکیل می دهد که بسیار سریع باز تشکیل میابند.
  • توالیهای تکرار متوسط (Moderately repetitive) : تقریبا 25 تا 40 درصد DNA پستانداران را تشکیل می دهد که باز تشکیل آن به طور میانه می باشد. این کلاس دارای تکرارهای پراکنده می باشد.
  • توالی تک کپی (single copy) ( یا با کپیهای بسیار پایین) : این کلاس 50 تا 60 درصد از DNA پستانداران را تشکیل می دهد.

تنظیم رپرسور لک

 اپران لک در E.coli شامل سه ژن می شود (شكل  : lacZ, lacY, and lacA ، بتا گالاکتوزیداز ، لاکتوز پرمئاز و تیوگالاکتوزید را رمز گذاری ( encoding ) می کنند. لاکتوز پرمئاز در غشای سلولی واقع شده است ، و قادر است لاکتوز را به درون سلول پمپ کند. بتا گالاکتوزیداز می تواند لاکتوز را به گلوکز و گالاکتوز تبدیل کند. (شکل 4-H-1  ). تیوگالاکتوزید ترانس استیلاز مسئول انتقال دهنده مولکول های کوچک است.

در غیاب لاکتوز ، رپرسور لکشكل D3 4  مانع رونویسی از اپران لک می شود. لاکتوز می تواند به رپرسور لک متصل شود ، و از برهمکنش آن با سایت اتصال DNA اش جلوگیری می کند. بنابراین ( در زمانی که لاکتوز به مقدار کم موجود باشد ) ،اپران لک به سرعت رونویسی شده ،

و آنزیم جهت تولید گلوکز ( مهمترین منبع انرژی E.coli ) را می سازد. 

 شکل 4-H-1 بتا گالاکتوزیداز میتواند لاکتوز را به گلوکز و گالاکتوز تبدیل کند


RNAi كليد خاموشى طبيعى ژن ها


كليد ژنتيكى :
اگر سرى به اعماق حافظه خود بزنيد و درس زيست شناسى دبيرستان خود را مرور كنيد مى توانيد خويشاوند متواضع DNA يعنى RNA را به خاطر آوريد. در آنجا ياد گرفتيم كه RNA تنها يك حمل كننده شيميايى براى انتقال دستورالعمل هاى DNA به قسمت هاى ديگر سلول براى پروتئين سازى نيست. به هرحال طى دو سال گذشته RNA در مركز توجه متخصصان قرار داشته است.
در دسامبر ۲۰۰۲ مجله ساينس از جديدترين كشفيات در مورد يك نوع RNA به نام RNA كوچك به عنوان موفقيت سال نام برد و اكنون محققان سرتاسر دنيا در حال استفاده از يك تكنيك به  نام مداخله RNA (RNAI)، براى كشف دنياى ۳۰۰۰ ژن يا تمام ژنوم انسان هستند.
پس علت اين همه جار و جنجال چيست؟ به زبان ساده RNAهاى كوچك بخش هاى كوتاهى از RNA هستند كه به عنوان يك كليد خاموشى طبيعى ژن ها استفاده مى شوند. اگر دانشمندان بتوانند از آنها براى غيرفعال كردن هر نوع ژن استفاده كنند به درك درست ترى از نقش ژن ها در بدن خواهند رسيد. اما نكته جالب تر  آن كه استفاده از RNA هاى كوچك براى غيرفعال كردن ژن هاى مسئول بيمارى هاى خاص مثل ايدز، هپاتيت C و انواع سرطان ها، درمان آنها را امكانپذير مى كند.
محققان از اين فناورى تنها براى غيرفعال كردن ژن بيمارى زا استفاده كرده و با ژن سالم كارى ندارند. (به ياد داشته باشيد كه به استثناى كروموزوم هاى جنسى، تمام كروموزوم ها جفت هستند كه يكى از مادر و ديگرى از پدر گرفته مى شوند).

اين تلاش ها امكانات بالقوه فراوانى در درمان بيمارى هايى مثل هانتينگتون و چند مورد از سرطان ها فراهم مى كند.
گريگورى هانون و همكارانش در آزمايشگاه كلد اسپرينگ با استفاده از RNAi در سلول هاى بنيادى موش، تغييراتى در فسفات شماره ۵۳ ژن سركوبگر تومور كه سبب جلوگيرى از پيشروى سرطان سيستم لنفاوى مى شود به وجود آورند. اين دانشمندان سلول هاى بنيادى موش را تخريب كرده و سلول هاى ديگرى كه براى توليد فسفات ۵۳ با قدرت هاى كم، متوسط و زياد براى از بين بردن تومورها طراحى شده بودند به موش ها تزريق كردند.همان طور كه انتظار مى رفت موش ها نسبت به اين سلول ها واكنش نشان دادند. در موش هايى كه نسخه ضعيف فسفات ۵۳ را دريافت كرده بودند نوع شديد سرطان لنفاوى ديده شد اما در موش هايى كه ژن سركوبگر قوى ترى تزريق شده بود نوع خفيف بيمارى بروز پيدا كرد.

هانون متخصصى كه تلاش هايش در گسترش اين زمينه از مطالعات راهگشا بوده است مى گويد: «اين آزمايش به ما امكان مى دهد تا جزئيات مراحلى را كه طى آن يك غده سرطانى رشد مى كند بررسى كنيم. فهم بهتر اين مراحل، راه هايى براى شناسايى عوارض در حال گسترش بيمارى ها به ما نشان خواهد داد و روش هاى جديدى براى درمان سرطان در مراحل اوليه پيشرفت پيش روى ما خواهد گذاشت.» علاقه و شور و اشتياق هانون مسرى است. او مى گويد: «شمار كاربرد اين فناورى نامحدود است و به همين دليل مردم بسيار هيجان زده شده اند».


اشنایی با ژنومیک



مقدمه

اولین کتاب حیات کامل شد! کتابی که بیان می‌کند ژنوم انسان از 3.2 میلیارد حرف تشکیل شده است و الفبای آن 4 نوع است : A,C,G,T . این حروف با نظم در طول رشته یک متری DNA ، که درون هر یک از سلولهای یک جاندار وجود دارد، بارها و بارها تکرار شده‌اند. برای زیست شناسان ، این کد(برای دسترسی) آسان و پرفروش است. این کتاب انقلابی در زیست شناسی برمی‌انگیزد.
بيو تكنولوژي ، شیوه‌ای که مولكولهاي زيستي را بکار بندد، علمی تازه و نو نیست. بلکه انسانها از هزاران سال گذشته آن را بکار بستند. تاریخ دقیقی برای مشخص کردن زمانی که انسانها قادر به ساختن نان و ماست بودند وجود ندارد، اما امروزه چه چیز بیوتکنولوژی را مهم و هیجان انگیز ساخته است؟ Genomics! علمی که بر هم کنش بین ژنها را مشخص می‌کند. تکنولوژیهای ژنومیک به ما توانایی رمزگشایی کدهای ژنتیکی را داده‌اند، توانی که ما را به درکی جدید در زیست شناسی می‌رساند. ما اکنون در درون یک انقلاب هستیم، انقلابی در علوم زیستی!



تصویر

 تعریف ژنومیک

Genomics علمی است در مورد ژنوم ، درباره این که ژنها چگونه بر یکدیگر اثر می‌گذارند. ژنوم از رشته‌های همانند یک متری DNA که در هر یک از سلولها وجود دارد، از تقریبا 30000 ژن که بر روی آن قرار دارد، تشکیل شده است. در بهار سال 2003 ، اولین ژنوم کامل یک انسان منتشر شد، کتابی با ضخامت 200 دفتر راهنمای تلفن! این کتاب ، برای همه 6 میلیارد انسان روی زمین در 99.9 درصد موارد مشابه خواهد بود، ولی تفاوتهای اندک آن باعث ایجاد تفاوتهای فردی منحصر به فرد آن خواهد شد.

ایا بیولوژی هسته تمام علوم است؟

توجه انسانها بیشتر در مورد سلامتی خودشان است که در نهایت وقتی پی می‌برند که شاید از یک بیماری رنج می‌برند، هر قیمتی برای سلامتی می‌پردازند. احتمالا به خاطر همین امر است که اقتصاد این زمینه را بسیار فعال دانسته و در دهه‌های آینده ، همگرایی علوم دیگر بر مسئله زیست شناسی را خواهیم دید. به عنوان مثال زیست شناسی و الکترونیک در دانشگاههای متعدد حضوری طولانی دارند. مولکولهای زیستی (مانند DNA و Protein ) تقریبا اندازه چندین نانومتری دارند و به خاطر اینکه فیزیکدانها و شیمیدانها اکنون آموخته‌اند که چگونه وسیله‌های الکترونیکی کاملا در مقیاس این مولکولها بسازند.

شما احتمالا در مورد چیپهای DNA و Protein چیزهایی شنیده‌اید. این چیپها از سیلیکون یا شیشه و DNA روی آنها ساخته شده‌اند. چیپهای پایه نیم رسانا ، با روشهای گران قیمت الکترونیکی برای مشخص کردن و Signal processing می‌توانند کشف و توالی‌یابی حساس DNA را انجام دهند. در دهه آینده دستگاههای نانو الکترونیکی در دهه آینده ساخته خواهند شد که شناسایی یک مولکول درون خون یا بزاق را امکان پذیر خواهند کرد. چون این مولکولها دارای بار الکتریکی هستند لزومی بر کاربرد روشهای پیچیده نشانه‌گذاری یا نوری برای تشخیص نیست و بررسی مستقیم مولکولهای زیستی کافی خواهد بود.

انتظار می رود که با کوچک کردن این کونه روشهای فوق حساس که قابل اسقرار بر روی تراشه‌ها هستند کاربرد وسیعی در تشخیص فراهم آید. بطور مثال با قرار دادن این تراشه‌ها بر روی تجهیزات مخابراتی یا تلفنهای همراه مستقیما باکتریهای خطرناک ،,ويروسها و اجزای خاصی از ژنها را شناسایی کرد. همچنین می‌توان جهت دریافت تاثیر یک دارو ، تنوع ژنتیکی انسانی را بررسی کرد و در تنظیم مقدار یک دارو و مدت استفاده آن از این روش بهره گرفت.



تصویر

ماورای علم ژنومیک

ژنومیک پیش آهنگ دیگر مباحث بیوتکنولوژی است، ما اکنون شاهد پیدایش زمینه‌های دیگری مانند Proteomics Metabolemics ، اصطلاحهایی مانند Bibleamics که یعنی خواندن آثار ادبی، هستیم. این علوم به ما کمک می‌کند که بفهمیم چه چیز در ژنوم به رمز درآمده است.

بعضی از آنها سرچشمه‌ای قابل پیگیری در زمینه صنعت خواهند بود و دیگران شاید به شناخت بهتر ژنوم کمک می‌کنند و شاید بعد از مدتی ناپدید شوند. Metabolo احتمالا در زمینه‌های بیشتری پدیدار خواهد شد زیرا جواب نهایی در مورد اینکه چه چیز در ارگانیسم صورت می‌گیرد، عرضه می‌کند و Nano electronics نیز مولکولهای مجزا را اندازه‌گیری می‌کند.

چشم اندازی از صنعت ژنومیک

ژنومیک می‌تواند پیش بینی‌هایی در مورد رسمیت داده‌ها کرده و هدفهای بهتری برای داروها پیدا کند. هزینه فرآوری یک دارو از آغاز تا ارائه به بازار در حدود 800میلیون دلار است. پیش بینی می‌شود که ژنومیک زمان عمل آوری دارو و همچنین هزینه آن را تا حدود 200 میلیون دلار کاهش خواهد داد. وقتی این هزینه کاهش پیدا می‌کند، داروهای خاص ، برای تولید قابل توجیه اقتصادی خواهند بود.

دارو وقتی برای یک جمعیت یا هر شخص سازگار شده باشد عوارض جانبی کمتری خواهد داشت و کاهش شگرفی در تعداد مرگهایی که به علت اثرات جانبی داروها صورت می‌گیرد، خواهیم داشت.
نفرت در کنترل ژن ها

لطفا نفرت به قلب خود راه ندهيد

احساسات منفي به گسترش التهاب مزمن كمك مي كند. محققان دريافته اند: 10 سال كينه و رنجش پي در پي در مردان به سيستم ايمني انها اسيب رسانده انها را در معرض خطر بيماري قلبي قرار مي دهد.اين احساسات منفي همچنين مي توانند احتمال ابتلا به اختلالات مرتبط مانند ديابت نوع دو و فشار خون بالا را افزايش دهد.به گفته محققان دانشگاه دوك مردان عصبي بيشتر در معرض التهاب مزمن هستند.ديگر نيز ارتباط بين افزايش سطوح c3 و بيماري هاي مزمن مانند بيماري قلبي و ديابت را نشان داده اند. C3 , c4  پروتيين هاي سيستم ايمني هستند كه شاخص التهاب و پاسخ بدن به جراحت يا عفونت محسوب مي شوند. در اين مطالعه نشان داده شد سطوح اين پروتيين ها در مرداني با نفرت زيادو علايم افسردگي و خشم بيش از 70 در صد است.   

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ساختار سه بعدی DNA : فرم B ، فرم A و فرمZ

 

در یک مولکول DNA ، دو رشته یه صورت موازی نیستند ، اما دور یکدیگر پیچیده شده اند. هر رشته شبیه یک مارپیچ (helix) است. دو رشته ساختار "دابل هلیکس" (double helix) را ایجاد می کنند ، که اولین بار توسط واتسون و کریک در سال 1953 کشف شد. در این ساختار که به فرم B نیز معروف است ، مارپیچ به اندازه 3.4nm پیچ می خورد و فاصله بین دو جفت باز همسایه 0.34nm می باشد. بنابر این در هر دور 10 جفت باز وجود دارد. رشته های پیچیده شده دو نوع شیار از نظر پهنا را ایجاد می کنند که شیار بزرگ major groove  و شیار کوچک minor groove نام دارد که باعث تسهیل در اتصال به پروتئینها می شوند.


 

شکل 3-B-3 . یک مارپیچ دوگانهDNAراست گرد  که به فرم B شناخته می شود.

 

در محلولهای حاوی نمک بالا یا حاوی الکل ، ساختار DNA به فرم A تغییر می کند که راست گرد می باشد اما هر  2.3nm یک دور میزند و در هر دور دارای 11 جفت باز است.

فرم دیگر DNA فرم Z نام دارد زیرا بازها به شکل زیگزاگ هستند.   Z-DNA چپ گرد می باشد. هر دور آن 4.6 nm می باشد که از 12 جفت باز تشکیل شده است . مولکولهای DNA دارای توالی های C-G در الکل و محلولهای دارای نمک بالا به این فرم هستند.

شکل 3-B-4. مقایسه بین فرم B و فرم Z

شکل1-B-3 مدل کامپیوتری از جفت شدن باز ها در DNA . در یک مولکول نرمال DNA ،آدنین (A) با تیمین (t) تیمین ، گوانین (g) با سیتوزین (c) جفت می شوند. یوراسیل (u) موجود در RNA نیز می تواند با آدنین (A) جفت شود.این تفاوت T و U در این است که در U گروه متیل در سمت دیگر پیوند هیدروژنی قرار دارد.

 

یک مولکول DNA دارای دو رشته می باشد که از طریق پیوند هیدروژنی بین بازها به هم پیوسته اند. همانگونه که در شکل بالا نشان داده شده آدنین می تواند دو پیوند هیدروژنی با تیمین داشته باشد و سیتوزین سه پیوند هیدروژنی با گوانین تشکیل می دهد. اگرچه دیگر جفت بازها (برای مثال : (G:T) و (C:T) ) بویسله پیوند هیدروژنی تشکیل می شوند ، قدرت آنها از (C:G) و (A:T) که یه صورت طبیعی در مولکول DNA یافت می شوند کمتر است.

 

شکل بعدی نشان دهنده مثالی از جفت شدن بازها بین رشته های DNA می باشد.

شکل 3-B-2 شکل شماتیکی از دو رشته DNA



ساختار کروماتین

کروماتین ماده ای است که به صورت کروموزومها در هنگام تقسیم سلولی مرئی می شود. جزء اصلیي نوكلوئوزوم می باشد ، از DNA 146 جفت بازی و 8 پروتئین هیستون تشکیل شده است. ساختار کروماتین به صورت پویا تغییر می یابد، حد اقل تا یک اندازه ، که به لزوم رونویسی وابسته است (فصل 4 بخش G را ببینید) . در مرحله متافاز تقسیم سلولی ،  کروماتین با انقباض به صورت کروموزومهای مرئی در می آید. در مواقع دیگر کروماتین دارای فشردگی کمتری می باشد ، با بخشهایی که به شکل ساختار گردنبند مرواريد است.

 

 

شکل 1-D-3. ساختار فشرده کروماتین.

a)      ساختار nm 30 فیبرهای کروماتین که به صورت حلقه یا loop است وابسته به پروتئینهای اسکافولد (scaffold proteins) (به طور برجسته توپوایزومراز II ) می باشد. هر حلقه از 75kb DNA تشکیل شده است. پروتئینهای اسکافولد در مکانهای خاصی به DNA متصل می شوند که scaffold attachment regions (SARs) نام دارد، که غنی از آدنین و تیمین می باشد.

b)      فیبر کروماتین پروتئین های اسکافولد وابسته به صورت ساختار مارپیچ می پیچند که ممکن است به صورت کروموزوم دیده شوند. G band جفت بازهای نوکلئوتیدی A-T را نشان می دهد و  R band جفت بازهای غنی از C-G.



ترکیب فیبر کروماتینی

 

ساختار یک فیبر کروماتینی  به صورت پویا تغییر میابد. در حالت فشرده ، هر نوکلئوزوم وابسته به یک H1 (یا H5) است که ساختار سلونوئیدی را می سازد . H1 و H5 هیستونهای پیوند دهنده (Linker Histones) نامیده می شوند. آنها جهت پایدارسازی ساختار سلونوئیدی ضروری می باشند. این موضوع را می توان با استخراج کروماتین فشرده شده  در غلظت پایین نمک نشان داد ، که در آن H1 یا H5 رها می شوند. بعد ، ترکیب  " گردنبند مروارید" (beads-on-a-string) را می توان بوسیله میکروسکوپ نیروی اتمی مشاهده نمود..

 

 

شکل3-D-4 . ترکیب گدنبند مروارید کروماتین و ساختار سلونوئید.



هیستونها و نوکلئوزومیک کرو موزوم از 5 نوع هیستون تشکیل شده است : H1 (یا H5) ، H2A ، H2B ، H3 و H4 . H1 و پروتئین هومولوگ آن H5 در ساختارهای درجه بالا شرکت دارند. چهار هیستون دیگر به صورت فرم نوکلئوزومی وابسته به DNA می باشند. H1 (یا H5) دارای 220   اسید آمینه می باشند. دیگر انواع هیستونها کوچکتر می باشند ، که هر کدام از 150-100  اسید آمینه تشکیل شده اند.

 

شکل 3-D-2 . هر نوکلئوزوم از  DNA 146bp و 8 هیستون تشکیل شده است : دو کپی از H2A ، H2B ، H3 و H4 . DNA به دور هسته هیستونی پیچیده می شود که در هر نوکلئوزوم نزدیک به 2 دور می شود.

 

 

شکل3-D-3  . توالی H4 گاو. رزدیو لیزین (رنگ قرمز) در انتهای N نقش اصلی را در تنظیم رونویسی ژن بر عهده دارد.

 

خصیصه مهم هیستونها این می باشد که آنها دارای لیزین( K ) کمی در انتهای N خود می باشند. در حالت نرمال سلولی ، گروه R  لیزین دارای بار مثبت است که می تواند به گروه فسفات DNA که دارای بار منفی است متصل شود. مشخص شده که چنین مکانیزمی نقش اصلی را در تنظیم رونویسی ژن ایفا می کند. (فصل 4 بخش G



ترتیب انجام کار کد ژنتیکی

کد ژنتیکی به صورت تصادفی تعیین نشده است. اگر یک آمینواسید با چندین کدون کد شود ، این کدونها در اولین و دومین حرفشان مشترکند و در سومین حرف متفاوت می با ند. این گمارش با طراحی حالت وابل (wobble) انجام شد ، اما سیر تکاملی آن که تبدیل به کد شد ناشناخته مانده است . لینک پایین را ببینید.

 

Aminoacyl-tRNA Synthetases, the Genetic Code, and the Evolutionary Process - Microbiology and Molecular Biology Reviews, 2000.

 

 

 

در شکل بالا ، ما می بینیم که امینواسیدهایی با خصوصیات فیزیکی نزدیک به هم دارای کدونهای مشابه می باشند. برای مثال آسپاراژین و گلوتامین دارای بار منفی می باشند. تمامی کدونهای آنها دارای "GA " در دو حرف اول می باشند. خصوصیات فیزیکی سرین و ترئونین نیز بسیار به هم شبیه است . و آنها با UCN و ACN (N هر اسید آمینه ای می تواند باشد) کد می شوند.

یکی از مزیتهای این گمارش این است که بدین وسیله میزان خطاهای تکراری یا دیگر موتاسیون ها کاهش میابد. برای مثال ، اگر سومین نوکلئوتید کدون سرین جهش یابد آمینو اسید ساخته شدهه باز سرین خواهد بود. اگر اولین نوکلئوتید کدون سرین به A جهش یابد ، ترئونین ایجاد می شود که مشابه سرین است . این گونه جهشها اثر معنی داری در ساختار و فعالیت پروتئین ندارند. فرض کنید سرین با GUA ، GCU ، GAG و UGG کد شده باشد ؛ ترئونین با UUU ، AGU ، AAA و CCC کد شده است. بعد هر جهشی می تواند باعث ایجاد یک آمینو اسید غیر از سرین و ترئونین شود

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

گزينش دوازده گونه تازه براي تهيه نقشه ژنتيكي

موسسه ملي تهيه ژنوم انساني در مريلند دوازده ارگانيزم تازه را كه ساختار ژنتيكيشان مي‌تواند به فهم بهتر ساختار ژنتيك آدمي كمك كند، براي تهيه نقشه جغرافيايي ژنتيكي (ژنوم) گزينش كرده است.

نخستين گونه از اين مجموعه دوازده‌گانه ميمونهاي موسوم به مارموت يا موش خرما هستند كه سري كوچك دارند كه در دو طرف گوشها داراي موهاي انبوه سفيد است.

در اين فهرست همچين نوعي پرتو ماهي بزرگ از راسته "راجا اريناسي ‪ "raja erinacea‬ قرار دارد كه از حيث موقعيتي كه در شجره تطور موجودات دارد، از اهميت بسيار زيادی برخوردار است.

سومين گونه نوعي حشره به "رودينوس پروليكسوس" است كه انگلي به نام "تيپانوسوما كروزي" را در بدن خود حمل مي‌كند. اين انگل در آمريكاي جنوبي و مركزي نوعي بيماري به نام چاگاس بوجود مي‌آورد كه به قلب و سلسله اعصاب آسيب وارد مي‌كند.

ديگر گونه‌هاي موجود در اين فهرست شامل نوعي حلزون دريايي، شپش گياهي و آميب خاكي، دو نوع حشره و سه نوع قارچ مختلف است.

به گفته يكي از سخنگويان موسسه تهيه ژنوم انساني، تكميل نقشه ژنوميك اين گونه‌ها با سرعت امكان پذير نيست زيرا پس از مرحله تعيين نوع گونه‌اي كه بايد نقشه جغرافياي ژنتيك آن تهي شود، مي‌بايد نمونه‌هاي مناسبي از آن گونه يافت شود و پس از انجام آزمايشهاي مقدماتي، در خصوص تهيه نقشه مورد نظر اقدام گردد.

موسسه ملي تهيه ژنوم كه تاكنون در تهيه نقشه شمار زيادي از گونه‌ها سهيم بوده هر ساله سه يا چهار بار فهرستهاي تازه‌اي از گونه‌هايي را كه نقشه ژنوميكشان بايد تهيه شوند ارائه مي‌دهد.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

استفاده از گیاهان تغییر یافته ژنتیکی برای تولید دارو


به گفته یک شرکت دانمارکی, استفاده از سبزیجات تغییر یافته ژنتیکی -به صورت قرص- میتواند در درمان آلزایمر مفید باشد.
شرکت "کوبنتو بیوتک" اولین شرکتی خواهد بود که به دنبال مجوز برای استفاده از سبزیجات تغییر یافته ژنتیکی برای تولید داروی آلزایمر است.
این شرکت نام نوع سبزی مورد استفاده را اعلام نکرده ولی اظهار داشته که این سبزی به وفور در فروشگاهها یافت میشود.
این سبزی در مزارع باز برداشت میشود, ولی برداشت آن قبل از گلدهی انجام میگیرد تا خطر انتشار ژن های بیگانه وجود نداشته باشد.
"لارس برگلونگ" مدیر اجرایی "کوبنتو" میگوید: "ما از گیاه به عنوان یک کارخانه تولید دارو استفاده خواهیم کرد. ژن مولد دارو وارد گیاه خواهد شد و اطلاعات ژنتیکی برای تولید یک پروتئین پیچیده به کار خواهد رفت."
پروتئین موسوم به "عامل اینترینسیک" در جذب ویتامین های گروه ب-12 نقش کلیدی دارد. جذب ناکافی این ویتامین بر سیستم عصبی اثر گذاشته و خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش میدهد. این شرکت معتقد است که بیش از 40000 تن از سالمندان دانمارکی فاقد این پروتئین هستند.
اجازه دستکاری در سبزی مزبور باید از مقامات مسئول دانمارک گرفته شود. "کوبنتو" پیش بینی میکند محصول یاد شده طی 10 سال آینده وارد بازار شود. صدور مجوز لازم نیازمند تشریفات طولانی است, چرا که هم مقامات دانمارک و هم اتحادیه اروپا باید آن را تایید کنند.
شرکت "کوبنتو" انتظار دارد اخذ مجوز برای تولید گیاه تغییر یافته ژنتیکی برای اهداف پزشکی آسان تر باشد, اما  چنین نظری ندارد. "هانس هنریک کریستینسن" رییس این شورا میگوید: "نوع تقاضای مجوز مشابه موارد دیگر
شورای ملی جنگلها و منابع طبیعی دانمارک است. ما گیاه مزبور را مطالعه و اثرات زیانبار احتمالی آن را بر طبیعت و سلامت انسان بررسی میکنیم. نوع کاربرد گیاه تاثیری بر تصمیم گیری ما ندارد."
منبع:  Copenhagen Post
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

چند ناهنجاری ژنتیکی و علائم آن ((همراه با عکس))

بررسی و توضیح اجمالی چند نقص ژنتیکی که در کروموزومهای جنسی و کروموزومهای غیر جنسی رخ می دهد:

کروموزومهای جنسی:



monosomy(منوزومی) XO,45   سندروم ترنرTURNER syndrome :
برای اولین بار در سال 1959 فردی بنام ترنر این ناهنجاری و نشانه های آن راتعریف کرد.
افراد واجد این سندروم افراد مونثی هستند که رشد کمی دارند و اقیم هستند و به بلوغ جنسی نمی رسند.خواندن و نوشتن را نمی آموزند و طول عمر کوتاهی دارند.


XXY,47سندروم کلاینفلتر KLINEFELTER syndrome :
افراد مذکری هستند که در زیر سن بلوغ هیچ فرقی با همجنسان خود ندارند اما در سن بلوغ اختلافات حادث می شود و در صفات ثانویه جنسی اختلالاتی ایجاد می شود.این افراد هم عقیم خواهند بود قد بیش از حد بلندی خواهند داشت و پاهای کشیده و بیضه های کوچک و عدم اسپرم سازی در بیضه ها از دیگر عوارض این ناهنجاری است.


47,XXX سندروم X سه تایی خانم ها TRIPLE X:
در این نوع ناهنجاری دو نوع فنوتیپ مشاهده می شود (فنوتیپ: بهشکل ظاهری یک صفت که نتیجه بیان شدن یا نشدن ژنهاست فنوتیپ گویند)
1-خانم های کاملآ سالم
2-خانم های عقب افتاده ذهنی و اقیم
توضیح اینکه اگر این ناهنجاری در سلولهای بنیادی موجود در دوران جنینی رخ دهد ما حالت دوم و اگر در سلولهای پیکری رخ دهد حالت اول را می بینیم.
(این نظریه هنوز اثبات نشده)


47,XYY سندروم سوپرمن SUPERMAN syndrome یا سندروم یاکوبز JACOBS syndrome:
یاکوب تحقیقات خود را روی مردان واجد این ناهنجاری انجام داد و متوجه شد اکثر افراد دارای این ناهنجاری در زندان و تیمارستان به سر می برن.وی بیان کرد مردهای واجد این ناهنجاری افرادی قوی هیکل و قانون شکن و خشن و عصیان گر هستند.
توضیح: کروموزوم y بیان کننده صفات جنس مذکر و به عبارتی صحیح تر صفات مردانه هستند و افراد واجد دو عدد از این کروموزوم صفات مردانه از جمله جنگجویی و غیرت و شهوت و تحریک پذیری مضاعفی دارند.


و حالا ناهنجاری در کروموزوم های غیر جنسی:


trisomy 21 ,down syndrome :
عقب افتاده ذهنی و رشد کمی دارند و اختلافات چهره ای فاحشی با انسانهای نرمال دارند.فک کوچک و دهان کوچک و زبانی که از دهان بیرون می افتد و همچنین شکاف مورب چشم ها.پس سر صاف کف دست پهن و انگشتان کوتاه از دیگر صفات این ناهنجاری است.این افراد طول عمر کوتاهی دارند و به ندرت به بلوغ می رسند.
فراوانی این سندروم 1/700 است و به آن منگولیسم میگویند.(توضیح:درپی اعتراض کشور مغولستان این نام از تمام مقالات حذف و تریزومی 21 یا تریزومی داون نام رایج این ناهنجاری گشت).
هرچه سن مادر در هنگام بارداری بیشتر شود احتمال بروز این سندروم هم بیشتر می شودبه طوری که در خانم های زیر 30 سال 1/1500 و خانم های بالای 30 سال به 1/25 افزایش می یابد.


trisomy 18,edward syndrome:
در جمعیت به احتمال 1/4000 رخ می دهد.شدت اختلالات بسیار بالاست و بسیاری از اندامهای داخلی جنین شکل نگرفته و حداکثر طول عمر این نوزادان 1 تا 1/5 سال می باشد.


trisomy 13,patau syndrome:
در جمعیت به احتمال 1/8000 رخ می دهد و عدم تکامل یافتگی از سندروم ادوارد هم واضح تر است و شکاف کام لب دارند و اکثرآ فاقد چشم می باشند.این جنین ها دارای اندام داخلی بسیار ناقص هستند و حداکثر 6 ماه عمر می کنند.
نوشتن این مطالب و تایپ کردن آن به زبون فارسی سخت بود.
در ضمن متاسفم اگه عکس ها کمی دردناک و ناراحت کننده هست اما اینها واقعیت هست.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

الگوریتم ژنتیک - جهش کروموزوم


قسمت آخر نظریه داروین بیان می کند که پس از تولید کروموزوم های فرزند ممکن است در برخی از این کروموزوم ها جهش هایی به تصادف روی دهند که موجب بهینگی هرچه بیشتر کروموزوم و یا بدتر شدن آن گردند. ما نیز در استفاده از الگوریتم های ژنتیک از این خصوصیت استفاده کرده و جهش هایی را در جواب های تولید شده برای مسئله ایجاد می کنیم. این روش نیز بسته به ابتکار طراح الگوریتم به روش های گوناگونی پیاده سازی می شود. اما روش کلی کار بدین شکل است که مقدار یک یا چند عدد از ژن های یک کرومزوم را تغییر دهیم.

برای این منظور می توان دو ژن را به تصادف انتخاب کرده و جای آن ها را باهم تعویض کنیم ، یا

AISRG
می توان ژنی را انتخاب کرد و به تصادف مقدار جدیدی را به آن ژن انتساب داد. همچنین می توان ژنی را به تصادف انتخاب کرده و مکمل آن را به عنوان مقدار جدید ژن برگزینیم. به عنوان مثال در مسئله 8 وزیر می توانیم وزیری را به تصادف انتخاب کرده و مکان آن را در ستون مربوط به خود به شکل تصادفی تغییر دهیم. پس از اعمال مراحل ادغام و جهش کار تولید نسل جدید به پایان می رسد و در این مرحله باید عمل جایگزینی بین نسل جدید و جمعیت فعلی انجام پذیرد.

سیاسیت جایگزینی
جایگزینی جمعیت فعلی با نسل جدید در حالت کلی به دو روش انجام می پذیرد :
    • همه کروموزوم های جمعیت فعلی را با کروموزوم های در نسل جدید جایگزین کنیم. ( در حالتی که اندازه نسل جدید برابر با جمعیت فعلی باشد ، کل جمعیت فعلی با نسل جدید جایگزین می شود)
    • برخی از کروموزوم های جمعیت فعلی را انتخاب کرده و آن ها را با کروزوم دیگری در نسل جدید جایگزین کنیم.

الگوریتم ژنتیکی که از سیاست جایگزینی اول استفاده کند ، GGA و الگوریتم ژنتیکی که از روش دوم استفاده ند SSGA گوییم.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

دانلود کتاب الگوریتم ژنتیک عملی (Practical Genetic Algorithms

الگوریتم ژنتیک (Genetic Algorithm - GA) تکنیک جستجویی در علم رایانه برای یافتن راه‌حل تقریبی برای بهینه‌سازی و مسائل جستجو است. الگوریتم ژنتیک نوع خاصی از الگوریتمهای تکامل است که از تکنیکهای زیست‌شناسی فرگشتی مانند وراثت و جهش استفاده می‌کند.

در واقع الگوریتم‌های ژنتیک از اصول انتخاب طبیعی داروین برای یافتن فرمول بهینه جهت پیش‌بینی یا تطبیق الگو استفاده می‌کنند.الگوریتم‌های ژنتیک اغلب گزینه خوبی برای تکنیک‌های پیش‌بینی بر مبنای رگرسیون هستند. مختصراً گفته می شود که الگوریتم ژنتیک (یا GA) یک تکنیک برنامه‌نویسی است که از تکامل ژنتیکی به عنوان یک الگوی حل مسئله استفاده می‌کند.مسئله‌ای که باید حل شود ورودی است و راه‌حلها طبق یک الگو کد گذاری می شوند که تابع fitness نام دارد هر راه حل کاندید را ارزیابی می‌کند که اکثر آنها به صورت تصادفی انتخاب می‌شوند.

به دلیل گسترش استفاده از الگوریتم ژنتیک، متلب نیز یک جعبه ابزار برای استفاده تدارک دیده است.

با توجه به اهمیت موضوع و بنا به درخواست های متعدد مراجعین، متلب سایت راهنمای آموزش الگوریتم ژنتیک در متلب را که توسط خود شرکت Mathworks تهیه شده است در اختیار مراجعین محترم قرار داده است. این فایل آموزشی مفید را می توانید از لینکهای زیر دانلود کنید.

لینک دانلود   (3.1 MB)


کتاب الگوریتم ژنتیک عملی (Practical Genetic Algorithms) از رایج ترین و پراستفاده ترین مراجع در زمینه آموزش الگوریتم های ژنتیک در متلب می باشد. از ویژگی های منحصر به فرد این کتاب آموزش کد نویسی الگوریتم ژنتیک در متلب می باشد. با توجه به اهمیت کتاب مذکور، متلب سایت کتاب الگوریتم ژنتیک عملی را در اختیار مراجعین محترم قرار داده است. این کتاب آموزشی مفید را می توانید از لینکهای زیر دانلود کنید.

لینک دانلود   (3.72 مگابایت)

اگر فایلهای زیپ شده نیاز به پسورد داشتند، پسورد matlabsite.com را وارد کنید.


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

پروژه ژنوم انسانی (HGP)

ژنوم انسان

 پروژه ژنوم انسان: طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال ۱۹۸۴ در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره امریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد. در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس ،فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO ) ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال می‌‌شد چنین است :

·                     تعیین نقشه دقیق ژنتیکی کروموزومها

·                     تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند • تعیین توالی کل ژنوم انسان

·                     ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی

تعیین توالی بیش از ۹۰ % ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید.اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده اند.

 روش ها

در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته می‌‌شود. روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌‌شد. سپس قطعه‌هاى وارد شده در هر یک از کلون های کانتیگ تعیین توالی می‌‌شد. در سال ۱۹۹۲ کار تهیه کانتیگ برای کل کروموزوم ۲۱و Y به پايان رسید. برای تهیه کانتیگها بطور هم‌زمان نقشه برداری ژنتیکی نیز استفاده می‌‌شد. در سال ۱۹۹۴ نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM۱ با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد.سرانجام در فوریه سال ۲۰۰۱، HPG اعلام کرد که تعیین توالی ۹۰% یوکروماتین ژنوم انسان به پايان رسیده است. البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که ۹۳% یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده است. شرکت Celera در سال ۱۹۹۸ ادعا کرده بود که می‌‌تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند.در این روش به جای این که ابتدال کلون‌های موجود در کتابخانه ژنوم را به صورت کانتیگ مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BAC ها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعه‌هاى کلون شده استفاده می‌‌شود.

با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی ژن ها، شناسایی جهش های بیماریزا، تشخیص بیماریهای ژنتیکی، تشخیصهای پيش از بروز علامت‌ها، پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد .

بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره دانش ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر بيشتر علوم زیستی اثر زیادی گذاشته است.

 ژنوم اورگانیسم های مدل

یکی از هدف‌هاى پروژه ژنوم، تعیین توالی ژنوم و شناسایی ژن‌های اورگانیسمهای مدل است.اورگانیسمهای مدل در انجام بسیاری از پژوهش‌هاى ژنتیکی بکار میروند .با مشخص بودن ژنوم این جانداران انجام این تحقیقات با دقت و سهولت بیشتری انجام خواهد شد.در برنامه پروژه ژنوم، تعین توالی ژنوم و شناسایی ژن‌های برخی از جانداران مانند E.coli به‌عنوان نماینده پروکاریوت ها و ساکاومایسس سرویزیه، C.elegans و موش به‌عنوان نمایندگان یوکاریوت ها انجام شده است.. بسیاری از ژن‌های مخمر با ژن‌های انسان اورتولوژی دارد و برای بررسی عملکرد این ژن‌ها اغلب از مخمر از نظر آزمایشگاهی کار با آن ساده‌تر است استفاده می‌شود. C.elegans که یک جاندار پر سلولی ساده است برای تحقیق در مورد تنظیم بیان ژن‌ها در تمایز سلولی، فرایند پیری و اپوپتوز به کار می‌رود .موش‌ها نیز به‌عنوان پستانداران عالی دربررسی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی و سرطا‌ن‌ها ب کار می‌روند. با نزدیک شدن به پايان پروژه ژنوم انسان، هم‌اکنون دانشمندان پروژه جدیدی را به نام پروژه پروتئوم انسان، شروع کرده‌اند كه هدف این پروژه شناسایی کلیه پروتئینهایی است که در سلول‌های انسان بیان می‌‌شوند (پروتئوم ) این پروژه به رهبری سازمان پروتئوم انسان یا HUPO در حال انجام است. با انجام این پروژه خصوصیت‌هاى کامل پروتيین‌های سلولی، عملکرد آن‌ها و زمان بیان آنها مشخص خواهد شد.

پروژه ژنوم انسانی (HGP)
همان طور که مشاهده می کنید در این پست کروموزوم های انسان به صورت لینک هایی وجود دارد که شما می توانید با کلیک روی هر کروموزوم ژن های مربوط به بیماری های ارثی داخل آن را به ترتیب مشاهده کنید .

كروموزوم شماره ۱ 

كروموزوم شماره ۲

كروموزوم شماره ۳

كروموزوم شماره ۴

كروموزوم شماره ۵

كروموزوم شماره ۶

كروموزوم شماره ۷

كروموزوم شماره ۸

كروموزوم شماره ۹

كروموزوم شماره ۱۰

كروموزوم شماره ۱۱

كروموزوم شماره ۱۲

كروموزوم شماره ۱۳

كروموزوم شماره ۱۴

كروموزوم شماره ۱۵

كروموزوم شماره ۱۶

كروموزوم شماره ۱۷

كروموزوم شماره ۱۸

كروموزوم شماره ۱۹

كروموزوم شماره ۲۰

كروموزوم شماره ۲۱

كروموزوم شماره ۲۲

كروموزوم x

 كروموزوم  y



انواع جهش ها

کلا جهش ها رو به دو دسته تقسیم میکنن : نقطه ای و کلی

الف ) نقطه ای (point )

1 ) بد معنی ( missense ) : تغییر یک باز در بازهای اول یا دوم کدون و در نتیجه تغییر یک اسید آمینه

۲ ) بی معنی ( nonsense ) : ایجاد کدون خاتمه

۳ ) تغییر چارچوب ( frame shift ) : حذف یا اضافه شدن یک باز

۴ ) خاموش ( silent ) : تغییر یک باز در ناحیه سوم کدون

۵ ) متقاطع ( transversion ) : جابجایی پورین با پیرمیدین و بالعکس

۶ ) انتقالی ( transition ) : جابجایی پورین با پورین و جابجایی پیرمیدین با پیرمیدین

ب ) کلی ( gross )

1 ) حذف ( deletion)

2 ) اضافه ( insertion )

۳ ) نوآرایی ( rearrangement )



+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

مراحل مهندسی ژنتیک

- عصاره ی سلولی دارای پلازمید جدا از سلولهای دیگر باکتری ، قرار می گیرد

22- سلولهای پلازمید به عنوان وکتور ازعصاره ی سلولی خارج می شوند

3- سا ختار یک پلازمید . شامل : 1-محل قرار گرفتن DNA خارجی.2-خاستگاه اغاز همانند سازی.3-ژن مقاوم نسبت به انتی بیوتیکی خاص مثلا تتراسایکلین

4- DNA خارجی می تواند درهر نقطه از این منطقه قرار گیرد ولی قبل از ان باید شکاف پیدا کند

5- انزیم محدود کننده ENDONUCLEASE ، DNA پلازمید را در توالی معین باز می کند

6- DNA پلازمید در این توالی معین از هم باز می شود

7- دو انتهای برش خورده DNA پلازمید بسیار نا پایدار هستند به همین دلیل به انها انتهای چسبنده می گویند ، و ممکن است دوباره به هم متصل شوند

8- DNA های خارجی مورد نظر برای کلون شدن که قبلا توسط انزیم های محدود کننده ، در توالی معین که مکمل توالی محل برش DNA پلازمید می باشد ، برش خورده اند به DNA های برش خورده پلازمید اضافه می شوند

9- قطعه ی DNA خارجی در پلازمید قرار می گیرد(به توالی بازها توجه کنیذ)

10- در حال حاضر فقط پیوند هیدروژنی بین باز ها صورت گرفته است و برای قرار دادن کامل DNA خارجی در DNA پلازمید باید بین این دو پیوند فسفودی اسر ایجاد کنیم که این فرایند با افزودن انزیمی به نام لیگاز صورت می گیرد

11- ساختار پلازمید دارای صفات وراثتی جدید:1-DNA خارجی قرار گرفته در DNA پلازمید برای کلون شدن.2-خاستگاه اغاز همانند سازی باکتری.3-ژن مقاوم نسبت به انتی بیوتیکی خاص مثلا تتراسایکلین

12- پیکانها DNA خارجی را نشان می دهند

13- پلازمید نوترکیب به درون سلول باکتری E.coli هدایت می شود ولی فقط بعضی از باکتریها می توانند انرا در یافت نمایند

14- سلولهای مشخص باکتری با سلولهایی که پلازمید نوترکیب درون انها قرار دارد مخلوط می باشند

15- با اضافه کردن انتی بیوتیک مشخص ان دسته از سلولهای باکتری که دارای پلازمید نوترکیب می باشند و ژن مقاومت نسبت به ان را دارند باقی مانده و دیگر سلولهای باکتری از بین می روند

16- پلازمید نوترکیب به خودی خود می تواند تکثیر یابد و یا به وسیله ی باکتری برای تکثیر باکتری ، تکثیر شود. توجه داشته باشید که همانند سازی و تکثیر از خاستگاه اغاز همانند سازی شروع می شود

17- باکتری در حال دو نیم شدن است که قبل از ان پلازمید نوترکیب خود را تکثیر نموده است

18- باکتری به دو باکتری جدید که هر یک دارای 1 پلازمید نوترکیب هستند تبدیل شده است

19- عمل کلون شدن پلازمید نوترکیب در تمام سلولها صورت می گیرد که در نتیجه ی ان تعداد زیادی از DNA خارجی که درون پلازمید نوترکیب بود کلون شده و به وجود می اید

20- در پایان به کمک عمل الکتروفورز بر روی پلازمید نوترکیب ، DNA خارجی را از پلازمید جدا می سازند

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

آشنایی با رشته ژنتیک

http://www.healthsystem.virginia.edu/internet/uvamellon/images/FunctionalGenetics.jpg
زیست شناسی سلولی و ملکولی – گرایش ژنتیک

هدف:

سال 1973 وقتی به یاری علم ژنتیک اولین ژن "کلون" گردید شاید کمتر کسی فکر می کرد که بزودی این علم یکی از علوم راهبردی دنیا شود و حتی تا جایی گسترش بیابد که نشریه Science باسواد بودن را مساوی با اطلاع داشتن از دو علم کامپیوتر و ژنتیک بداند.

این علم جوان در این مدت کوتاه به یکی از علوم استراتژیک جهان تبدیل شده است.

دکتر محمدرضا نوری دلوئی استاد ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه تهران در معرفی این علم می گوید:

"بطور کلی دانش ژنتیک درباره انتقال صفات وراثتی از والدین به اولاد بحث می کند که البته این والدین می توانند انسان، درخت و یا باکتری باشند. در واقع ژنتیک تلاش می کند تا بگوید که چه مکانیزم هایی مولکولی، عامل انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر هستند. مکانیزم هایی که باعث می شوند تا فرزندان شباهت زیادی به والدین داشته باشند و همچنین می خواهد بداند که چرا گاهی اوقات در بین والدین و فرزندان در برخی صفات تفاوت های بسیار معنی داری وجود دارد؟ برای مثال چرا گاهی اوقات والدین سفیدپوست، بچه رنگین پوست دارند؟

آنچه مسلم و روشن است در سطح جهانی در همه کشورها، چه در زمینه های آموزشی و چه پژوهشی و بهره وری علمی و اقتصادی، رشته های علوم زیستی مورد توجه کامل است و مسائل بنیادی و پژوهشی رشته های دیگری مانند کشاورزی (زراعت، باغبانی، گیاه پزشکی) و رشته های علوم پزشکی (پزشکی، دندانپزشکی، داروسازی) و پیراپزشکی نیاز مبرم به اطلاعات و نظریه های علوم زیستی و تحقیقات و پژوهش های این علم دارد.

ماهیت:

دانش ژنتیک همیشه به طرح سه پرسش کلیدی می پردازد که این سه پرسش عبارتند از:

چه چیزی موروثی است؟ (بررسی ماهیت فیزیکی شیمیایی ماده وراثتی)

ماده وراثتی چه می کند؟ (بررسی عملکردها و نقش های ماده وراثتی)

ماده وراثتی در خلال نسل ها و بخصوص در زمان تکامل زیستی چگونه تغییر پیدا کرده و یا دستخوش جهش می شود؟"

دکتر فروغ مند استاد ژنتیک دانشگاه شهید چمران اهواز نیز در معرفی رشته ژنتیک در سطح کارشناسی می گوید:

"دانشجویان رشته ژنتیک علاوه بر دروس ژنتیک 1 و 2 که به عنوان دروس پایه می گذرانند، برای آشنایی با دنیای وسیع این علم و دستاوردهای مختلف آن در 17 واحد به طور کلی و اجمالی مباحث مهمی مثل ژنتیک سرطان، روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی قبل و بعد از تولد، شناخت ناقلین بیماری ها، اصول مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از تولد، شناخت ناقلین بیماری ها، اصول مشاوره ژنتیکی، نقش ژنتیک در بروز رفتارهای فردی و اجتماعی، شناخت جمعیت های مختلف ژنتیکی و نژادهای انسانی، ژن درمانی، پزشکی قانونی، تکنیک های رایج در ژنتیک، روش های اصلاح نژاد و ژنتیک مولکولی را مطالعه می کنند."

مطالعات و تحقیقات ژنتیک در جانوران و گیاهان بررسی کاریوتیپها و ژنوتیهای گیاهان و جانوران، تشخیص کروموزوم های بیمار، عوامل وراثتی بیماری های ژنتیکی، اصلاح نباتات (در ژنتیک گیاهی) و اصلاح جانوران (دامی) در ژنتیک جانوری، مطالعات و مشاوره های ژنتیکی انسانی در ازدواج ها و خانواده ها از جمله توانایی های فارغ التحصیلان گرایش ژنتیک است.

اگر قرار باشد چند بیماری مهلک و یا سخت را نام ببرید، چه بیماری هایی به خاطرتان می آید؟ ایدز؟ سرطان؟ تالاسمی؟ هموفیلی؟ عقب ماندگی ذهنی یا جسمی؟

بله! تمامی این بیماری ها مهلک و یا سخت می باشند. اما آیا می دانید که تمامی این بیماری ها بگونه ای ژنتیکی هستند؟ و همچنین آیا می دانید که به یاری روشها و فنون جدید مهندسی ژنتیک(1)، بسیاری از بیماری های ژنتیکی در آستانه مهار شدن قرار دارند؟

دکتر نوری دلوئی در این زمینه می گوید:

"یکی از قلمروهای ژنتیک، "ژن درمانی" است که در مدتی کوتاه توانسته است، سیمای جهان پزشکی را با دستاوردهای عظیم خود به گونه ای بنیادین دگرگون سازد. چرا که این روش نوین با جانشین ساختن ژن های سالم به جای ژن های معیوب و یا با ترمیم ژن های معیوب به مداوای اساسی بیماری می پردازد."

دکتر نوری دلوئی در ادامه سخنان خویش می گوید:

"البته علم ژنتیک کاربردهای گسترده دیگری نیز در علوم پزشکی دارد که از آن جمله می توان به تولید انبوه، ارزان و بدون خطر واکسن های انسانی و حیوانی با استفاده از باکتری ها و قارچ ها، تولید داروهای جدید و پروتئین های گوناگون برای درمان بیماری های مختلف و تشخیص قبل از تولد بیماری های کروموزومی و بیماری های ژنی با روش های پزشکی مولکولی مثل تشخیص بیماری تالاسمی در دوران جنینی اشاره کرد. که بدون شک در تمامی این فعالیت ها و تحقیقات متخصصان ژنتیک حضوری فعال و چشمگیر دارند."

وی در ادامه می گوید:

"از سوی دیگر متخصصان ژنتیک نه تنها در پزشکی بلکه در کشاورزی و صنعت نیز تحقیقات با ارزشی انجام داده اند. برای مثال با استفاده از روشها و فنون مهندسی ژنتیک می توان گیاهانی را تولید کرد که نسبت به عواملی همچون سرما، گرما، رطوبت، خشکی، املاح، حشرات، آفات، ویروس ها و سایر عوامل بیماری مقاوم بوده و علاوه بر آن در مقایسه با موجود طبیعی، مجهز به مکانیسم های دفاعی اضافی باشند. مثل تولید گوجه فرهنگی جدید با کمیت و مقاومت به مراتب بیشتر و طعم بهتر از گوجه فرنگی طبیعی که اولین محصول گیاهی دستکاری شده ژنتیکی می باشد.

همچنین مهندسی ژنتیک در صنعت برای بازیافت ضایعات شهری و تبدیل آنها به موادی نظیر کود کمپوست، تولید انبوه آنیزم های مورد نیاز در صنایع غذایی، خوراک دام و طیور، چرم سازی و داروسازی و دهها مورد دیگر کاربرد دارد."

آنچه گفته شد بیانگر جایگاه علم ژنتیک در کشورهای صنعتی است وگرنه علم ژنتیک در ایران هنوز در ابتدای راه است و باید تلاش بسیار کرد و کاستی ها را جبران نمود و موانع را از میان برداشت تا بتوان شاهد رشد روزافزون علم ژنتیک در ایران بود. البته این به آن معنی نیست که در کشور ما تحقیقات ژنتیکی انجام نمی گیرد و فارغ التحصیلان این رشته جذب هیچ مرکزی نمی شوند، بلکه سازمانهای مختلفی هستند که به فعالیت های تقحیقاتی ژنتیکی می پردازند که از جمله می توان به مراکز مختلف وزارت کشاورزی، وزارت جهاد سازندگی، مراکز پژوهشی وزارت فرهنگ و آموزش عالی، انستیتو پاستور، مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی اشاره کرد. علاوه بر مراکز فوق به گفته دکتر فروغ مند کارشناسان ژنتیک می توانند در مراکز ژنتیک دولتی و خصوصی مانند بخشهای ژنتیک مراکز بهزیستی، جهاد دانشگاهی، بیمارستان ها و کلینیک های خصوصی مشغول به کار گردند.

مراکزی از جمله: منابع طبیعی، جهاد کشاورزی، بخش های تحقیقاتی گیاهی باغبانی و پرورش گل های زینتی و ... و در ژنتیک جانوری سازمان ها و نهادهایی مانند: دام پروری، دام پزشکی، وزرات بهداشت و درمان (کارشناسی مشاوره ژنتیکی انسان) و ... از جمله محل های کار برای دانشجویان این رشته است.

 علاقمندیها: در همه رشته ها بخصوص در علوم پایه و بویژه در گرایشهای مختلف رشته زیست شناسی باید علاقه مند بود و صبر و پشتکار داشت تا بتوان طعم شیرین موفقیت را چشید.

دکتر نوری دلوئی در همین زمینه می گوید:

"علاقه، پشتکار، امید و نشاط شرط ورود به میدان علم ژنتیک است. یعنی دانشجو باید بدون هراس از مشکلات و موانع موجود، با دقت تمام و براساس راهنمایی های اساتید و افراد اهل نظر به مطالعه بپردازد و تلاش کند تا همه روش ها و فنونی که به او آموزش داده می شود به صورت نظری و عملی فراگیر تا به یک عنصر نظری صرف تبدیل نشود بلکه یک نیروی علمی و فنی خلاق و نوآور باشد.

وضعیت نیاز کشور به این رشته در حال حاضر:

جایگاه علم ژنتیک در کشورهای صنعتی با جایگاه فعلی این رشته در این بسیار متفاوت است که محتاج تلاش بسیار برای جبران کاستی هاست.

البته این به آن معنی نیست که در کشور ما تحقیقات ژنتیکی انجام نمی گیرد و فارغ التحصیلان این رشته جذب هیچ مرکزی نمی شوند، بلکه سازمانهای مختلفی هستند که به فعالیت های تحقیقاتی ژنتیکی می پردازند که از جمله می توان به مراکز مختلف وزارت کشاورزی، وزارت جهاد سازندگی، مراکز پژوهشی وزارت فرهنگ و اموزش عالی، انستیتو پاستور، مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی اشاره کرد. علاوه بر مراکز فوق به گفته دکتر فروغ مند کارشناسان ژنتیک می توانند در مراکز ژنتیک دولتی و خصوصی مانند بخشهای ژنتیک مراکز بهزیستی، جهاد دانشگاهی، بیمارستان ها و کلینیک های خصوصی مشغول به کار گرداند.

نکات تکمیلی:

گرایش بیوشیمی یا بیوفیزیک تاکنون در هیچ دانشگاهی در سطح لیسانس ارائه نشده است و گرایش ژنتیک نیز هر چند سال یک بار در یک دانشگاه ارائه می شود و بعضی از گرایشها نیز در دو دانشگاه با دو نام متفاوت ارائه می گردند و از سوی دیگر واحدهای اختصاصی و اختیاری هر یک از این گرایشها در دانشگاههای مختلف، با توجه به امکانات و تخصص اساتید هر دانشگاه، متفاوت است.

همچنین مهندسی ژنتیک مجموعه روشها و فنونی است که تکیه گاه اصلیش زیست شناسی مولکولی و بخصوص ژنتیک مولکولی است.

 

زیست شناسی سلولی و ملکولی – گرایش میکروبیولوژی

هدف:

هدف این شاخه شناخت جانداران میکروسکوپی و مسائل مختلف مربوط به زندگی آنهاست.

علم میکروبیولوژی در مورد چگونگی استفاده بهینه از میکروارگانیسم ها و جلوگیری از ضررها و زیانهایی که میکروارگانیسم ها می توانند به حیات انسانها، دامها و نباتات وارد کنند، بحث می کند.

در گذشته به میکروبها شیطانهای نامرئی می گفتند اما امروزه باید به آنها فرشته های نامرئی بگوییم چرا که اگر میکروارگانیسم ها در چرخه حیات، وظیفه خویش را انجام ندهند، زندگی تمام موجودات از نباتات و حیوانات گرفته تا انسان به زوال کشیده می شود.

و باز بخشی از این میکروارگانیسم ها هستند که با ایجاد انواع بیماریهای عفونی زندگی بشر را به خطر می اندازند مانند "ابولا" که یک بیماری ویروسی ناشناخته بود و در آفریقا تعداد زیادی از افراد را به کشتن داد و یا "ایدز" که بشر را تا آستانه سال 2000 عاجز و ناتوان کرده است. بی شک نمی توان به نقش مهم میکروارگانیسم ها در هستی اعتقاد داشت و از اهمیت کاربرد رشته میکروبیولوژی که به عنوان بررسی میکروارگانیسم ها می پردازد، غافل ماند.

ماهیت:

اما میکروارگانیسم ها که اساس و پایه علم میکروبیولوژی را تشکیل می دهند، چه هستند؟

میکروارگانیسم ها موجودات ریز ذره بینی مانند: باکتریها، ویروسها، قارچهای میکروسکوپی و ژرتوزوئرها هستند که با چشم غیرمسلح دیده نمی شوند.

علم میکروبیولوژی که گرایشی از علم زیست شناسی است به بررسی و مطالعه میکروارگانیسم ها می پردازد. در این علم ارتباط میکروارگانیسم ها با خودشان و همچنین با موجودات عالی تر مانند انسان، حیوانات و گیاهان مورد بررسی قرار می گیرد.

رشته میکروبیولوژی که با میکروارگانیسم ها یعنی موجودات ریز ذره بینی سروکار دارد، دو جنبه مهم دارد. یکی مبارزه با میکروارگانیسم های خطرناک و بیماری زا که حیات انسانها، حیوانات و گیاهان را به خطر می اندازند و میکروبیولوژیست با شناسایی روش و مسیر ایجاد بیماری ها می تواند این مسیر را متوقف کرده و از چرخه و سیر بیماری جلوگیری کند و جنبه دیگر استفاده بهینه و مناسب از میکروارگانیسم ها برای تولید مواد غذایی و تبدیل بهینه صنایع غذایی مثل تهیه پنیر، ماست و یا حتی نان و همچنین تولید داروهای پزشکی و دامپزشکی می باشد.

اهمیت این رشته با توجه به نیاز صنایع غذایی و تخمیری به کارشناسان این رشته، نیاز علوم پزشکی و دارویی، نیاز سازمان های محیط زیست و مبارزه با آلودگی آن، نیاز کشاورزی و دام پروری، نیاز دانشگاه ها به مدرس و محقق و ... به خوبی روشن می شود.

گرایش های مقطع لیسانس:

گرانش میکروبیولوژی یکی از پنج گرایش رشته زیست شناسی سلولی و ملکولی است. اما لازم به توضیح است که ...

علم میکروبیولوژی گرایشهای مختلفی دارد که عبارتند از:

الف) گرایش پزشکی. در این گرایش میکروبهایی که برای انسان بیماری زا هستند و چگونگی فعالیت آنها بررسی می شود. البته این گرایش قسمت کوچکی از علم میکروبیولوژی را به خود اختصاص می دهد چرا که از میان میکروبهای شناخته شده فقط حدود 170 نوع میکروب، بیماری زا هستند و بقیه میکروبها تاکنون شناخته شده اند، میکروبهایی مفید می باشند.

ب) میکروبیولوژی غذایی. بسیاری از مواد غذایی مثل ماست یا پنیر به یاری میکروبها تولید می شوند.

ج) میکروبیولوژی صنعتی. در این گرایش از میکروبیولوژی از میکروبهای مفید برای تولید مواد صنعتی مانند اسیدها و کمپوست میکروبی (تهیه کود به یاری مواد زاید و زباله ها) استفاده می شود. همچنین از میکروبها در رفع آلودگی های محیط زیست استفاده می گردد.

آینده شغلی، بازار کار، درآمد:

دکتر یحیی همتی مدیر گروه میکروبیولوژی دانشکده پزشکی دانشگاه شهید بهشتی در این باره می گوید: میکروبیولوژی پایه و اساس بسیاری از علوم از قبیل: بیوشیمی، بیوتکنولوژی، زنتیک و پزشکی است.

برای مثال یکی از پایه های مستحکمی که پزشکی بر روی آن استوار است، میکروبشناسی است. چون علم میکروبشناسی است که توانسته است در مقابل حملات سهمگین بیماری های بسیار خطرناک و جهانگیر مانند فلج اطفال و یا طاعون با تشخیص، درمان و یا تهیه واکسن و راههای اساسی و موثر در اختیار بشر قرار دهد و باز علم میکروبشناسی است که باید راهی برای نجات انسان از چنگال بیماریهای عفونی جدید پیدا بکند.

یکی از کاربرهای رشته میکروبیولوژی حداقل در بعد سنتی، تشخیص بیماری است چون در آزمایشگاههای تشخیص طبی محققان عمدتاً با بیماریهای عفونی میکروارگانیسم ها سروکار دارند یعنی یا بطور مستقیم به تشخیص میکروارگانیسم ها می پردازند یا به تشخیص آثار حیاتی آنها می پردازند که نهایتاً این آثار حیاتی ما را به سوی یک میکروارگانیسم هدایت می کند مثل ترشح یک آنزیم یا تبدیل قند به اسید که در این موارد ما خود میکروارگانسم را نمی بینیم اما از آثار حیاتی آن می توانیم تشخیص دهیم که با چه میکروارگانیسمی سروکار داریم و این میکروارگانیسم چه بیماری را ایجاد کرده است. با توجه به اینکه متاسفانه امروزه دنیا با خطر شیوع مجدد بیماریهای میکروبی قدیمی و شیوع بیماریهای جدید روبرو است رشته میکروبیولوژی در پیشگیری و جلوگیری از بیماری کاربرد دارد مثل علم واکسینه لوژی که علم جدیدی است و وظیفه آن ساخت واکسنها و سرمهای مختلف می باشد. مواد غذایی و تولید مواد غذایی مختلف اثر میکروارگانیسم ها بسیار قابل توجه است. همچنین رشته میکروبیولوژی در کشاورزی بطور بسیار وسیعی در تشخیص آفات گیاهی، مبارزه با آفات گیاهی و ایجاد مقاومت گیاهی نسبت به آفات (ایجاد گیاهانی مقاوم به آفات و حشرات) مورد استفاده قرار می گیرد.

در صنایع و معادن نیز برای استخراج فلزات سنگین و در تصفیه نفت در گوگردزدایی از نفت مورد استفاده قرار می گیرند. همین استفاده از رشته میکروبیولوژی در گوگردزدایی بسیار مهم است چون در تصفیه نفت مرحله گوگردزدایی بسیار گران تمام می شود. اما میکروارگانیسم هایی هستند که گوگرد را در خودشان تثبیت می کنند و جدا می شوند و به این وسیله می توان بهترین نفت بدون گوگرد را خیلی ارزان به دست آورد.

در محافظت از محیط زیست نیز میکروارگانیسم هایی هستند که تصفیه فاضلابها و مبارزه بیولوژیک با عفونتها آلودگی های فاضلابی مورد استفاده قرار می گیرند و آب سالم و در حقیقت بدون آلودگی تحویل می دهند همچنین در آلودگیهای نفتی میکروبهای نفت خواری هستند که پارافین و خود نفت را به عنوان مواد غذایی استفاده می کنند و توده ای سلولی می سازند که مورد مصرف تغذیه آبزیان را از بین می برد، تبدیل به یک ماده غذایی می کنند که مورد استفاده آبزیان قرار می گیرد. تبدیل به یک ماده غذایی می کنند که مورد استفاده آبزیان را از بین می برد، تبدیل به یک ماده غذایی می کنند که مورد استفاده آبزیان قرار می گیرد. تا حدودی نیز همین کار در خلیج فارس برای تصفیه آلودگی چاههای نفتی کویت انجام گرفت.

حتی در صنعت نساجی نیز این علم به یاری بشر آمده است و به تازگی در صنعت نساجی از میکروارگانیسم ها برای تثبیت نشاسته و آهار دادن پارچه استفاده می شود.

فعالیت در مراکز میکروب شناسی، کارشناسی علوم آزمایشگاهی، بررسی آلودگی های میکروبی مواد غذایی اعم از فرآورده های گیاهی و دامی، صنایع غذایی مراکز تشخیص بیماری میکروبی، ویروس، عوامل و فرآورده های تخمیری و ... نمونه هایی از توانایی های فارغ التحصیلان گرایش میکروبیولوژی است.

سازمان ها و مراکزی مانند وزارت بهداشت و درمان، آزمایشگاه های پاتولوژی و میکروب شناسی بیمارستان ها، بیماری های دامی (دام پزشکی). آزمایشگاه های تشخیص طبی، صنایع غذایی مختلف و کارخانه های کنسروسازی، نوشابه سازی، عصاره گیری میوه ها، عرقیات و صنایع گوشتی و ...

همه و همه محل هایی هستند که فارغ التحصیلان این رشته می توانند در آنها مشغول به کار شوند.

ظرفیت پذیرش کل و گرایش مختلف:

طی سه سال تحصیلی 75 تا 78 بطور متوسط در هر سال 28 نفر داوطلب در رشته میکروبیولوژی پذیرفته شده اند.

 

توانایی های جسمی، علمی، روانی و ... مورد نیاز و قابل توصیه

الف) توانایی علمی: آقای محمد آموزگار نیز در این باره می گوید: دانشجوی این رشته باید در درس زیست شناسی بخصوص در بخشهایی که به علوم سلولی مولکولی می پردازد و شیمی قوی و توانا باشد.

به هر حال فارغ التحصیلان دیپلم تجربی در این رشته موفق ترند.

ب) توانایی جسمی:

ج) علاقمندیها: صبر و حوصله و عشق و علاقه دو نکته اساسی برای موفقیت در رشته میکروبیولوژی است که تمام استادان و دانشجویان این رشته به آن اشاره می کنند چرا که تحقیق در آزمایشگاههای میکروبیولوژی و کشت دادن یک میکروب نیازمند صبر و حوصله است و تحقیق در مورد بیماریهای میکروبی و مبارزه با آنها عشق و علاقه ای وافر می طلبد. این علاقه باید از دو جهت باشد، یکی علقه به مسائل زیستی و دیگری علاقه به کارهای آزمایشگاهی (نظیر کشت میکروارگانیسم ها)

اما علاوه بر نکات فوق دکتر محمدی در مورد ویژگی های دانشجوی موفق این رشته می گوید: دانشجوی این رشته باید از دو توانایی مهم برخوردار باشد که یکی از آنها حافظه ای قوی است چون بیشتر مطالب این رشته تئوری است و دوم قدرت تجزیه و تحلیل است چرا که اگر دانشجویی نتواند از اطلاعاتی که در حافظه اش جمع کرده است، بهره برداری مناسب کرده و تحلیل مناسبی داشته باشد، مثل یک کامپیوتر خاموش می ماند که هیچ استفاده ای از آن نمی شود.

د) توانایی مالی:

وضعیت ادامه تحصیل در مقاطع بالاتر: (کارشناسی ارشد و ...)

تعداد و عناوین واحدهای اصلی و اختصاصی:

رشته های مشابه و نزدیک به این رشته:

زمین شناسی- علوم سیاسی – جامعه شناسی و علوم اجتماعی

 

وضعیت نیاز کشور به این رشته در حال حاضر:

وی در ادامه در مورد موقعیتهای شغلی این رشته در ایران می گوید: در حال حاضر کارشناسان میکروبیولوژی به عنوان نیروهایی که مسلط به تکنیکهای میکروبیولوژی هستند در پژوهشگاه نفت برای تحقیق بر روی میکروبهای نفت خوار یا گوگردزدایی، در بخش صنایع غذایی در کارخانه های کنسروسازی و کمپوت سازی و در صنایع بهداشتی مشغول به کار هستند اما مسلم است کسی که در رشته میکروب شناسی مدرک لیسانس دارد، باید در کنار یک کارشناس یا متخصص که دارای تحصیلات عالی تری است کار بکند اما اگر دانشجوی این رشته به مدارج بالاتر تحصیلی دست پیدا کند، علاوه بر به دست آوردن اطلاعات جدیدتر، می تواند موقعیتهای شغلی بهتر و متنوع تری داشته باشد.

دکتر همتی نیز با اشاره به موارد فوق می گوید: کاربرد این رشته آنقدر گسترده است که قابل ذگر نیست برای مثال محقق این رشته از یک سوی می تواند به بررسی کاربرد سلاحهای میکروبی و راههای پیشگیری از این سلاحها بپردازد و از سوی دیگر می تواند در کارخانه های عطرسازی به ساخت عطرهای خوشبو به یاری میکروبها مشغول باشد.

دکتر همتی همچنین در مورد امکان داشتن شغل آزاد در این رشته می گوید: تهیه لوازم آزمایشگاهی مورد نیاز در این رشته یکی از شغلهایی است که بعضی از فارغ التحصیلان میکروبیولوژی جذب آن می شوند و در این زمینه خدمات شایسته ای انجام می دهند.

طیبه جلیلی دانشجوی کارشناسی ارشد میکروبیولوژی دانشگاه تهران نیز در مورد موقعیتهای شغلی این رشته می گوید: رشته میکروبیولوژی موقعیتهای شغلی متنوعی دارند که از ان جمله می توان به فعالیت در موسسه استاندارد و یا آزمایشگاههای کارخانجات تهیه مواد بهداشتی و غذایی در جهت تشخیص کیفیت و سلامت این مواد از نظر عدم آلودگی میکروبی (بیماری زا یا مولد فساد) اشاره کرد.

همچنین عده ای از فارغ التحصیلان در مراکز تهیه مواد دارویی مانند تهیه آنتی بیوتیک ها کار می کنند چرا که از برخی میکروارگانیسم ها مانند کپکها و اکتیومیست ها می توان برای تهیه بعضی از آنتی بیوتیک ها مثل پنی سیلین ها و استرپتومایسین استفاده کرد و بالاخره کارخانجات تهیه اسیدها مانند اسید بوتریک و اسید استیک و حلال ها مانند الکل و استون و مراکز تهیه واکسن مانند موسسه رازی و انستیتو پاستور ایران می توانند مراکز جذب فارغ التحصیلان این رشته باشند.

 
میکروبیولوژی یا زیست شناسی سلولی مولکولی

گاه می شنویم که از رشته میکروبیولوژی با عنوان زیست شناسی سلولی مولکولی یاد می شود. برای مثال در برخی از قسمتهای دفترچه ها راهنمای آزمون سراسری سازمان سنجش آموزش کشور از این رشته با عنوان زیست شناسی سلولی مولکولی یاد شده است و به همین دلیل تعدادی از داوطلبان آزمون سراسری تصور می کنند که رشته میکروبیولوژی همان رشته علوم سلولی مولکولی است و در نتیجه هنگام انتخاب رشته با مشکلاتی روبرو می شوند.

دکتر محمدی درباره تفاوت مابین این دو رشته می گوید: در حقیقت علم میکروبیولوژی سلول (به اصطلاح چگونگی کارکردن و سوخت و ساز بدن سلول) صحبت می شود، در واقع ساختار سلول به عنوان یک میکروارگانیسم مورد بررسی قرار می گیرد، اما این باعث نمی شود که دو رشته فوق را یکی بدانیم چون علوم سلولی مولکولی از حیطه فعالیتهای بیرونی میکروب خارج شده و وارد فعالیتهای درونی آن می شود، در حالیکه در علم میکروبیولوژی تاثیرات بیرونی میکروارگانیسم ها مطالعه می شود. برای مثال شما در علم میکروبیولوژی نگاه می کنید که میکروارگانیسم مورد نظر شما نظر شما چه نوع بیماری ایجاد کرده و از روی آثار بیماری حدس می زنید میکروارگانیسمی را که بررسی می کنید، چه نوع میکروبی است.

دکتر محمدی همچنین در مورد نام رشته میکروبیولوژی می گوید: با توجه به این که امروزه علوم بسیار ریز، جزئی و تخصص شده است، بهتر است که دو علم میکروبیولوژی و علوم سلولی و مولکولی در کنار یکدیگر و با نام تخصصی خود به علم زیست شناسی خدمت بکنند نه اینکه یک علم، دیگری را احاطه بکند. مثلاً اگر بخواهیم میکروبیولوژی را زیر مجموعه ای از علوم سلولی و مولکولی بدانیم، اشتباه است چون بعضی از اوقات علوم سلولی و مولکولی کاری به میکروارگانیسم ها ندارد و در مورد سلولهای یوکاریوتی یا سلولهای انسانی صحبت می کند.

 
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

خاصیت ضد سرطانی یک داروی دیابتی

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا University of Pennsylvania School of  Medicine به تازگی گزارش داده اند که یک داروی رایج در میان بیماران دیابتی، قادر است سلول‌های سرطانی با میزان بسیار کم p53 را در موش از بین ببرد.

 

در بیش از نیمی از سرطان‌های انسانی ژن p53 از بین می رود.

Dr. Thompsonمسئول مرکز سرطانAbramson و استاد زیست شناسی سرطان و پزشکی  به همراه تیمش مدارکی دال بر اینکه p53 علاوه بر نقشش در تنظیم تقسیم سلولی مسیرهای متابولیکی متعددی را نیز در سلولها کنترل میکند ، جمع آوری نموده اند.

در درمان‌های سرطان می توان انتظار داشت دارویی که یتواند مسیرهای تحت کنترل p53 را تحت تاثیر قرار دهد، همچنین می تواند تومورهای با میزان بسیار کم p53 را نیز کنترل کند.

داروی دیابتی متفورمین آنزیم متابولیکی AMPK (AMP activated protein kinase) را که  با تحت تاثیر قرار دادن عملکرد p53 تغییراتی در مابولیسم سلولی انجام می دهد ، فعال میسازد.

گزارش ها حاکی از آن است که میزان  تشخیص سرطان و مرگ و میر در بیماران دیابتی که از داروی متفورمین استفاده میکنند بسیار کمتر از دیگر دیابتی ها می باشد.

محققان تصمیم گرفتند نا سلولهای سرطانی کولون انسانی را که دارای عملکرد طبیعی از p53  می باشد به یک قسمت از بدن موش و سولهای سرطانی با میزان کم p53 را به قسمت دیگر بدن موش تزریق کنند. بعد از 4 روز آنها شروع به تیمار حیوان با استفاده از محلول شاهد نمکی و یا متفورمین ( بر اساس دوزهای قابل قیاس در بیماران دیابتی) نمودند.

محققان متوجه شدند که تومورهای با میزان کم p53  تیمار شده با متفورمین از اندازه ای حدود نصف تومورهای تیمار شده با محلول شاهد بر خوردارند.و همچنین تغییر اندازه ای در تومورهای با میزان طبیعی p53 تیمار شده چه با متفورمین و چه با محلول شاهد مشاهده نگردید.

آنها نتیجه گرفتند متفورمین باعث کاهش سرعت رشد سلول‌های سرطانی کولون با میزان کم p53 می شود.

 

محققین کشف کردند که متفورمین سلولها را به تعویض مسیرهای متابولیکی وادار میکند. به طور مثال به جای قرار گرفتن در مسیر اکسیداتیو فسفریلاسیون، مسیر های را متحمل به انتخاب می‌شوند که معمولا در شرایط کمبود اکسیژن – گلوکز و دیگر منابع مغذی بر می‌گزینند. اگرچه با وجود نبود p53 دیگر سلول‌ها قادر به تعویض این مسیرها نمی باشند.

یافته های اخیر در شماره آگوست Cancer Research چاپ گردیده است.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ازدواجهاي فاميلي و ژنتيك

ازدواجهاي فاميلي نياز به مشاوره ژنتيك دارد
  

مروري بر تاريخ عقب ماندگي ذهني نشان مي دهد كه در هر دوره اي از تاريخ ، در هر فرهنگ و تمدني و در همه طبقات اجتماعي افرادي وجود داشته اند كه از نظر فعاليت اجتماعي پايين تر از حد طبيعي بوده اند و اين امر سازگاري آنها را با محيط زندگي شان مشكل ساخته است

مروري بر تاريخ عقب ماندگي ذهني نشان مي دهد كه در هر دوره اي از تاريخ ، در هر فرهنگ و تمدني و در همه طبقات اجتماعي افرادي وجود داشته اند كه از نظر فعاليت اجتماعي پايين تر از حد طبيعي بوده اند و اين امر سازگاري آنها را با محيط زندگي شان مشكل ساخته است . تولد كودك معلول و عقب مانده ذهني به مثابه زنگ خطري براي اجتماع است چرا كه اين افراد علاوه بر آن كه در پيشرفت جامعه زياد مؤثر نيستند ، به سبب نقص و معلوليتشان بار اقتصادي سنگيني را بر خانواده و جامعه تحميل مي كنند . يكي از عوامل پيدايش كودكان عقب مانده ذهني اختلالات و نارسايي هاي ژنتيكي است . از جمله عوامل متعددي كه در ايجاد معلوليت ذهني كودكان مورد نظر است ازدواج هاي فاميلي و پيوندهاي خويشاوندي (همخوني) است .

تحقيقات نشان مي دهد كه نسبت خويشاوندي والدين حتي اگر در سطح چندمين نسل هم باشد مي تواند سبب عقب ماندگي كودك شود . از اين تحقيقات چنين نتيجه گرفته شده است كه مرگ و مير فرزندان در غير خويشاوندان ، در حدود چهل در هزار و در ازدواج هاي بين پسر عمو و دختر عمو به شصت تا هشتاد در هزار افزايش مي يابد .

نتايج تحقيقات دانشمندان آمريكايي نشان مي دهد كه ازدواج بين اعضاي دور و نزديك خانواده ، باعث افزايش ميزان مرگ ومير نوزادان و رشد گسترده انواع بيماري هاي جسمي ( قبل و بعد از تولد) مي شود .

در كشور ما ، ازدواج هاي فاميلي ‌در روستاها و مناطق عشايري بيشتر از نقاط شهري است و اين به دليل بافت فرهنگي و روابط غني قومي حاكم بر اين مناطق است .

عشاير و روستانشينان ترجيح مي دهند كه با فردي از فاميل و نزديكان خويش ازدواج كنند . نگاهي به سوابق تاريخي ازدواج خويشاوندي در ايران حكايت از اين موضوع دارد كه ازدواج خويشاوند مقدس شمرده شده است . در امپراتوري ساساني ازدواج با خواهر و با زن پدر امري مقبول و متداول بود . ازدواج با خواهر به ويژه در حفظ پاكي خون و ميراث شاهانه به عنوان يك اصل به شمار مي رفت . نه تنها در بين آرياييان بلكه بين اقوامي سامي نيز ازدواج با محارم سابقه دارد و اين عمل ظاهراً در بين ملل شرق چندان قبيح نبود .

در بررسي سوابق تاريخي ازدواج هاي خويشاوندي در ساير كشورها چنين برداشت مي شود كه از ديد جهان غرب ازدواجهاي فاميلي غير قابل قبول است . در اكثر ايالات امريكا ، ازدواج با فاميل نزديك مثل پسر عمو و دختر عمو ، دختر عمه و پسر دايي و بالعكس ممنوع و غير قانوني است . اين قانون در اواخر قرن 19 ميلادي به ثبت رسيد .

در پژوهشي كه در سال 1376 تحت نظر اساتيد دانشكده روانشناسي و علوم تربيتي دانشگاه تهران در اين زمينه انجام گرفت ، 400 كودك به صورت نمونه و به طور تصادفي در استان لرستان انتخاب شدند كه 200 نفر از آنها كودك عقب مانده ذهني و 200 نفر آنها عادي بودند . در اين تحقيق همچنين به سن والدين در زمان بارداري و‌ ترتيب تولد ، تحصيلات والدين در زمان بارداري و تعداد فرزندان خانواده توجه شده بود .

نتايج نشان داد كه سن پدر در زمان بارداري مي تواند بر عقب ماندگي ذهني كودكان تأثير داشته باشد و زمان خواستاري بچه ها در مردان بايد قبل از سن 40 سالگي انجام پذيرد و بهترين سن براي بارداري مادران سالهاي 19 تا 34 سالگي است و مادراني كه قبل از 18 سالگي يا بعد از 35 سالگي باردار شوند امكان به وجود آوردن كودكان عقب مانده ذهني در آنها بيشتر است . در رابطه با ترتيب تولد ، اين موضوع با عقب ماندگي كودكان رابطه اي نداشت . همچنين تحقيقات نشان داد كه معمولاً والدين كودكان عقب مانده ذهني از لحاظ سطح سواد و تحصيلات از والدين كودكان عادي پايين تر بودند.

همچنين از لحاظ تعداد فرزندان ، نتايج نشان داد كه هر اندازه جمعيت خانواده بيشتر باشد و در خانواده افراد زيادي با هم زندگي كنند والدين نمي توانند به خوبي مايحتاج فرزندان را رفع كنند و اين باعث مي شود كه بهره هوشي كودكان در خانواده هاي پرجمعيت كمتر باشد . در پايان نتايج نشان داد كه تعدد پيوندهاي خويشاوندي در والدين عقب مانده ذهني نسبت به والدين كودكان عادي بيشتر است . به عبارت ديگر ازدواجهاي خويشاوندي مي تواند با عقب ماندگي ذهني كودكان رابطه داشته باشد . در پايان پژوهش ، پيشنهاداتي به قرار زير ارائه گرديد :

- ايجاد و گسترش مراكز مشاوره و كلينيك هاي مشاوره ژنتيكي در سطح كشور بخصوص در مناطق عقب افتاده عشايري؛

- تحقيقات گسترده بر روي نمونه هاي بزرگ در سراسر كشور در زمينه بررسي علل عقب ماندگي ذهني؛

- مراجعه خانواده ها به مراكز مشاوره ژنتيكي قبل از اقدام به ازدواج هاي خويشاوندي ؛

- آگاه كردن خانواده ها از خطرات ازدواج هاي خويشاوندي و منع اين گونه ازدواج ها؛

در پايان بايد گفت كه غالب ناهنجاري هاي ژنتيكي و بيماري هاي ارثي قابل پيش بيني بوده و با در نظر گرفتن قوانين وراثت و مشاوره هاي ژنتيكي و انجام آزمايش هاي مختلف قبل از ازدواج هاي فاميلي مي توان از تولد تعداد قابل ملاحظه اي از كودكان معلول و عقب مانده ذهني كه به علت اختلالات ژنتيكي متولد مي شوند جلوگيري كرد .

    Download PDF file               

______نقش مهمی در ايجاد وابستگی به نيکوتين و عادت سيگار کشيدن______


دو ژن TAS۲R۱۶ و TAS۲R۳۸ ، نقش مهمی در ايجاد وابستگی به نيکوتين و عادت سيگار کشيدن ايفا می کنند ‎۱۳۸۷‎/‎۷‎/‎۲۸ ژنها و ذائقه انسانها با وابستگي به نيکوتين ارتباط دارد. محققان با ابداع يک شيوه ابتکاري دريافته اند بيزاري از مواد تلخ يا حس چشايي قوي مي تواند به افراد در برابر اعتياد به نيکوتين مصونيت ببخشد. يک شيوه ابتکاري که ‌تعاملات عوامل متعدد محيطي و ژنتيکي را بررسي مي کند، مي تواند به شناسايي افرادي که در معرض خطر وابستگي به نيکوتين هستند کمک کند. محققان دانشگاه ويرجينيا دريافتند دو ژن TAS۲R۱۶ و TAS۲R۳۸ که با احساس طعم تلخي ارتباط دارند، نقش مهمي در ايجاد وابستگي به نيکوتين در فرد و عادت سيگار کشيدن ايفا مي کنند. محققان دريافتند احتمال وابستگي به نيکوتين در کساني که حساسيت چشايي بيشتري دارند کمتر از کساني است که حساسيت چشايي کمتري دارند. مينگ استاد علوم اعصاب رفتاري و روان پزشکي که در زمينه تحقيقات ژنتيک و اعتياد تخصص دارد مي گويد اين يافته ها ابزار مهمي در شناسايي کساني است که در معرض خطر سيگاري شدن قرار دارند. دانشمندان از ديرباز مي دانستند توانايي افراد در احساس طعم تلخي، نقش مهمي در رد کردن غذاهاي بالقوه سمي دارد. با اين حال حساسيت به طعم تلخي در بين افراد و گروههاي قومي مختلف فرق مي کند. مطالعات قبلي ارتباطي را ميان وابستگي به نيکوتين با احساس طعم تلخي نشان داده بود، اما شواهد ژنتيکي در تاييد اين ارتباط هنوز يافت نشده بود. دکتر لي که گروه مطالعاتي وي اطلاعات ژنتيکي بيش از ۲ هزار شرکت کننده از بيش از ۶۰۰ خانواده را بررسي کرده اند مي گويد: تاکنون شيوه بررسي تعاملات ژن با ژن يا ژن با محيط فقط يک ويژگي را مي توانست بررسي کند و ساير عوامل مهم نظير سن يا جنسيت را درنظر نمي گرفت. اما اين محققان الگوريتم جديد و برنامه رايانه اي تهيه کرده اند که مي تواند تمام انواع اطلاعات ژنتيکي را بررسي کند و هر تعداد متغير شامل سن، جنسيت، نژاد و غيره را درنظر بگيرد. شيوه جديد امکان مطالعه تعاملات ژن و ژن يا ژن ومحيط را فراهم مي سازد و ابزار بهتري در اختيار محققان حوزه ژنتيک مي گذارد. دکتر لي مي گويد براي جلوگيري از وابستگي به نيکوتين ابتدا بايد درک جامعي از عملکرد تمام ژنهاي مربوطه که بر اعتياد و سيگار کشيدن تاثير گذار هستند داشت و بعد از آن مي توان درمان و پيشگيري موثري براي جلوگيري از اعتياد به نيکوتين تهيه کرد. نتايج اين تحقيق محققان دانشگاه ويرجينيا در شماره ۱۰ اکتبر مجله “Human Genetics” منتشر شده است.


______________________________________________________________________________

اصول مشاوره ژنتیک 

   ‎  

-مشاور ژنتيك مثل همه مشاوره‎هاي پزشكي يك فرآيند ارتباطي شامل تشخيص، توضيح وراهنمائي، براي انتخاب بهترين گزينش است.

-نتيجه مشاوره ژنتيك ممكن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.

-مشاور ژنتيك مثل همه مشاوره‎هاي پزشكي يك فرآيند ارتباطي شامل تشخيص، توضيح وراهنمائي، براي انتخاب بهترين گزينش است.

-نتيجه مشاوره ژنتيك ممكن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.

-اساس مشاوره، بحث درباره يك اختلال ژنتيكي خاص است كه به درك اطلاعات وروياروئي با مشكل كمك ميكند.

-پزشك مشاور ژنتيك مي‎تواند براي حل مشكل يا مشكلات شايع به بهترين نحو مشاوره را انجام دهد.

-مراجعات مكرر بيماران واعضاي خانواده آنها بااين دسته از پزشكان، همبستگي، آشنائي واحترام متقابل بين آنها ايجاد ميكند، اين پزشكان از آرزوها، اميال ونيازهاي بيماران خود بخوبي آگاهند لذا تشريح مشكل ودرك آن بوسيله آنها وخانواده‎هايشان وانتقال اطلاعات واطمينان از، حمايت‎هاي بعدي براحتي صورت ميگيرد.

تعريف مشاوره ژنتيك:

بطور كلي يك فرآيند ارتباطي براي كمك به بيمار يا خانواده او تعريف ميشود. اين فرآيندبه بيمار وخانواده اش كمك ميكند تا:

1- واقعيت‎هاي پزشكي مربوط به خود را درك نمايد.

2- سهم توارث دربيماري خود واحتمال بروز مكرر آنرا درخويشاوندان بداند.

3- راه هاي موجود براي روياروئي با مشكل را بشناسد (روشهاي تشخيص قبل از تولد و...)

4- بتواند راهي را كه با اهداف، ارزشهاواعتقادات او سازگار است، انتخاب نمايد.

5- بتواند درحد امكان با بيماري خود كنار بيايد وتبعات آن را تحمل كند.

چه موقعي مشاوره ژنتيك ضروري است؟

 نگراني از خطر بروز مكرر بيماري فاميلي  ابهام تناسلي واختلال دربلوغ

 نقايص متعدد مادر زادي  نازايي، عقيمي وسقط هاي مكرر

 عقب ماندگي ذهني  روياروئي با مواد تراتوژن و موتاژن  بيماريهاي عصبي مزمن وپيشرونده

حاملگي درسنين بالاتر از 35 سال

اختلالات عصبي وعضلاني  ازدواج با خويشاوندان

 كوتولگي و اختلال رشد

 سرطان، ديابت، بيماريهاي قلبي و...

 اختلالات متابوليك  كسب اطمينان از ناقل نبودن براي يك ژنتيكي شايع درجمعيت (تالاسمي، هموفيلي) شكل وقيافه غيرطبيعي (ديس مورفي)

روند مشاوره ژنتيك چگونه است؟

اصولاً سير مشاوره ژنتيك شامل چهار بخش اصلي است:

1-مشاوره تشخيص

2-مشاوره آگاهي بخشي

3-مشاوره حمايتي

4-پيگيري

توجه ! علم ژنتيك برخلاف ساير تخصصها اغلب به پيشگيري بيشتر از درمان مي پردازد وهدف آن دربيشتر موارد نه تنها خود فرد مبتلا به بيماري ژنتيك ، بلكه تمام افراد خانواده است.

دكتر سيد رمضان محسن پور

پزشك خانواده ومشاور ژنتيك مرکز خدمات مشاوره ای شرکت ملی نفت ايران

آن كس خوب زندگي ميكند كه خوب ياد گرفته باشد. آموزش ويادگيري نردبان تكامل وترقي انسان است.

    Download PDF file            
کاربرد ژنتیک در شناسایی هویت


شناسايى هويت يك مسئله مهم در پزشكى قانونى است كه در موارد تجاوزها، جنايات، تعيين هويت اجساد و بسيارى موارد ديگر ضرورت دارد.

روشهای تعیین هویت

روش هاى مختلفى در گذشته براى اين امر معمول بوده است، از جمله اثر انگشت، خصوصيات ظاهرى و بدنى مثل رنگ مو، جاى زخم، مشخصات دندان ها، يا اندازه هاى استخوان ها و… با كشف DNA راه جديدى براى تعيين هويت، حتى در مواردى كه مشخصات جسمى مثلاً در اجساد متلاشى شده قابل تعيين نيست، گشوده شد.

در چند دهه اخير روش هاى شناسايى DNA تكميل شده و شناسايى سريع تر هويت را امكان پذير كرده است. به خصوص واقعه ۱۱ سپتامبر با قربانيان فراوانى كه به بار آورد و لزوم تعيين هويت آنها، باعث به وجود آمدن پيشرفت هاى تكنيكى در شيوه هاى شناسايى به وسيله DNA شد.

اثر انگشت ژنتيكى

آزمون شناسايى هويت از طريق DNA يا به اصطلاح اثر انگشت ژنتيكى در سال ۱۹۸۵به وسيله سرآلك جفريز از دانشگاه لاسيستر انگليس ابداع شد.

انسان ها در بخش بزرگى از توالى هاى نوكلئوتيدهاى تشكيل دهنده DNA خود مشابهت دارند، اما بخش هايى از DNA وجود دارد كه از توالى هاى تكرارى بسيار متغير بين افراد مختلف تشكيل شده اند. اين بخش ها را اصطلاحاً بخش هاى ريزاقمارى (microsatellite) يا تكرارهاى متوالى كوتاهSTR (Shotr tandem repeats) مى نامند.

او انسان غيرخويشاوند در يك جايگاه (locus) معين DNA داراى تعداد متفاوتى از بخش هاى ريزاقمارى هستند كه خاص خود آنهاست. بنابراين با تطبيق دادن تعداد اين بخش هاى اقمارى در چند جايگاه مى توان با درصد خطاهاى بسيار كمى شناسايى هويت انجام داد.

اثر انگشت ژنتيكى در پزشكى قانونى براى تطبيق دادن نمونه هاى خون، مو، بزاق يا منى به دست آمده در محل جرم با مظنونان احتمالى و همچنين در شناسايى اجساد، تعيين ابوت يا والدين يك كودك و نيز تعيين منشا و كيفيت مواد غذايى به كار مى رود. علاوه براين اثر انگشت ژنتيكى در مطالعه جمعيت هاى حيوانات وحشى و فرضيه سازى در مورد الگوى مهاجرت هاى انسانى در دوران پيش از تاريخ مورد استفاده بوده است.

روش کار

براى شناسايى DNA در يك نمونه، پس از استخراج ابتدا با استفاده از تكنيكى بيوشيميايى به نام «واكنش زنجيره اى پلى مراز» (PCR) شبيه سازى DNA تحريك مى شود و ميزان آن افزايش مى يابد به اين ترتيب مى توان از مقادير بسيار كمى از اجزاى بدنى كه حاوى سلول و در نتيجه DNA باشد براى شناسايى استفاده كرد.

در معمول ترين روش شناسايى DNA، روش «پلى مرفيسم در ازاى قطعه حدى» (RFLP)، به وسيله يك آنزيم حدى (restriction enzyme) DNA به قطعاتى شكسته مى شود و سپس به وسيله الكتروفورز بر روى ژل اين قطعات از هم جدا مى شوند و به صورت نوارهايى متمركز مى شوند. سپس اين الگوى نوارى به وسيله تكنيكى به نام خشك كردن ساودرن (Southern blotting) به روى يك غشاى نايلونى منتقل مى شود. سپس با استفاده از قطعات مكمل راديو ايزوتوپ دار DNA يا پروب ها (probe) براى اتصال به توالى هاى معين DNA (كه در اين مورد همان بخش هاى ريزاقمارى هستند) به روى غشا وارد مى شود و DNA اضافى شسته مى شود. سپس يك فيلم اشعه ايكس در مجاورت غشاى نايلونى قرار داده مى شود تا الگوى راديواكتيو را ثبت كند.

با ظاهر كردن فيلم الگوى مريى از نوارها ظاهر مى شود كه همان اثر انگشت ژنتيكى است.در مواردى كه شناسايى يك جسد مجهول الهويه مطرح است، از هر قسمتى از بدن كه سالم باقيمانده باشد نمونه بردارى انجام مى شود. پس از شناسايى DNA جسد، از نمونه هايى از بدن فردى كه احتمال مى رود جسد متعلق به او باشد و از قبل موجود است،

مثلاً بزاق و سلول هايى كه بر روى مسواك باقى مانده است يا شانه اى كه تكه هاى پوست سر يا تارهاى مو روى آن موجود است مى توان DNA به دست آورد و با DNA جسد تطبيق داد (روش مستقيم) در مواردى كه چنين نمونه هايى در دسترس نباشد تطبيق DNA جسد با DNA بستگان نزديك فرد احتمالى انجام مى شود (روش غيرمستقيم). در روش مستقيم تطبيق بايد كامل باشد و در روش غيرمستقيم شباهت وجود دارد.

روش RFLP به خصوص در موارد شناسايى تعداد زيادى از جسد مدت زيادى طول مى كشد. در اين موارد از تكنيك ديگرى به نام AFLP (پلى مرفيسم تقويت شده درازاى قطعه) استفاده مى كنند، كه از لحاظ اصولى مانند روش RFLP است اما از شيوه هاى اضافى مانند دوبار تقويت DNA و استفاده از پرايمرهاى اختصاصى سود مى جويد كه وقت و سرعت آزمايش را بالا مى برند.

روش ALFP اكنون به صورت خودكار درآمده است و امكان مقايسه سريع نمونه هاى DNA افراد را مى دهد.گرچه آزمون شناسايى DNA در مواردى كه بافت هاى انسانى به حد كافى در دست باشد با دقت قابل انجام است و مى توان به خصوص با استفاده از تكنيك خودكار شده AFLP به سرعت به نتيجه رسيد.

اما در محل هايى كه فاجعه هايى بزرگ به همراه آتش سوزى و تخريب رخ داده است مانند نمونه انفجار برج هاى مركز تجارت جهانى در واقعه ۱۱سپتامبر كه قربانيان به شدت سوخته اند مشكل است بتوان بافت سالمى به دست آورد كه حاوى DNA متلاشى نشده باشد، از طرف ديگر به دست آوردن بقاياى اجساد در چنين محل هايى ممكن است مدت ها طول بكشد و روند فساد جسد انجام آناليز DNA را ناممكن كند. همچنين استفاده از آب در خاموش كردن آتش باعث تخريب بيشتر DNA موجود در بافت هاى باقى مانده مى شود.

در مواردى كه جسد به شدت سوخته باشد، معمولاً تنها مى توان از DNA موجود در سلول هاى استخوانى براى تعيين هويت استفاده كرد، اما در اين مورد هم كلسيم موجود در استخوان انجام تكنيك PCR براى به دست آوردن DNA را با مشكل روبه رو مى كند.

در اين موارد كه از DNA هسته اى نمى توان براى شناسايى استفاده كرد، تنها راه باقيمانده آناليز DNA موجود در ميتوكندرى هاى سلول است. بيشتر DNA يك سلول درون هسته آن قرار دارد. نيمى از اين DNA از پدر، و نيم ديگر آن از مادر به ارث مى رسد؛ اما درون سيتوپلاسم سلول اندامك هايى وجود دارند كه ميتوكندرى ناميده مى شوند و در واقع موتورخانه يا محل توليد انرژى در سلول هستند.

درون ميتوكندرى ها هم DNA وجود دارد، اما نكته جالب اين است كه اين DNA منحصراً از مادر به ارث مى رسد. علت اين امر به چگونگى لقاح سلول هاى جنسى مربوط مى شود. در هنگام لقاح تنها هسته اسپرم وارد تخمك مى شود و سيتوپلاسم تخمك است كه سيتوپلاسم تخم يا زيگوت بعدى را مى سازد. بنابراين ميتوكندرى هاى سلول تخم از تخمك مادر منشا مى گيرند و تنها حاوى DNA مادرى خواهند بود. تمام بستگان مادرى يك فرد DNA ميتوكندريايى مشابهى با او دارند و مى توان از اين پديده براى شناسايى هويت استفاده كرد.

اما با توجه به اينكه مقدار DNA ميتوكندرى بسيار اندك است، اگر از روش هاى معمول آناليز DNA كه در بالا ذكر شد براى شناسايى آن استفاده شود، با توجه به طولانى و پيچيده بودن روند كار ۱۰ تا ۱۰۰ بار وقت بيشترى نسبت به آناليز DNA هسته اى لازم است.

همين مشكل در مورد شناسايى هويت تعداد زياد قربانيان ۱۱ سپتامبر هم وجود داشت و براى حل آن دكتر فيل دانيلسن، استاديار زيست شناسى مولكولى دانشگاه دنور ايالات متحده با همكارى دكتر رابى شلتون دستيار آزمايشگاهى اش، روش جديدى را به نام DNA WAVE Analysis را ابداع كرده اند. در اين روش ديگر نيازى به تعيين توالى نوكلئوتيدها در DNA و صرف وقت زيادى براى تفسير نتايج نيست، بلكه يك تصوير فورى از كل مولكول DNA ميتوكندريايى در يك مرحله گرفته مى شود.

روش كار به اين صورت است كه با استفاده از يك روش كروماتوگرافى جديد به نام DHPLC(denaturing high- preformance liquid chromatogroph) مى توان قطعات DNA براساس تفاوت هاى بسيار جزيى در توالى هاى نوكلئوتيدها از هم جدا كرد. مولكول DNA در يك محلول آبى حل مى شود و به درون ستونى فولادى پمپ مى شود و در آنجا به مهره هاى ميكروسكوپى پلاستيكى متصل مى شود. هنگامى كه تركيب شيميايى محلول DHPLC تغيير داده مى شود، DNA به اصطلاح ذوب مى شود و از اتصالات خود با مهره ها جدا مى شود.

مولكول هاى DNA داراى توالى نوكلئوتيدى متفاوت در زمان هاى متفاوتى از ستون جدا مى شوند و يك نيمرخ ذوب DNA به وجود مى آيد. هرچه دو قطعه DNA توالى نوكلئوتيدى داراى شباهت بيشترى باشند در زمانى نزديك به هم از ستون جدا مى شوند و به اين ترتيب مى توان ميزان مشابهت دو مولكول DNA را تعيين كرد.گرچه در اين روش نيز در ابتدا بايد از PCR براى افزايش مقدار DNA به دست آمده استفاده كرد. اما ديگر نيازى به مرحله تعيين توالى نوكلئوتيدى كه با روش هاى معمول در مورد يك نمونه ۸۵ دقيقه طول مى كشد و آناليز و تفسير آن كه ساعت ها و روزها به طول مى انجامد، نيست.

بلكه صرفاً در حدود ۴ دقيقه مى توان شباهت يا تفاوت قطعات DNA را تعيين كرد. يك مزيت ديگر اين روش كاهش هزينه ها از ۲۵۰۰ دلار به ازاى هر نمونه به ۱۰ دلار به ازاى هر نمونه است.همانطورى كه قبلاً ذكر شد به دست آوردن DNA از اجساد متلاشى شده و سوخته كار مشكلى است و معمولاً در اين موارد از استخوان ها استفاده مى شود اما استخراج DNA از استخوان ها كار مشكل و وقت گيرى است.گروه تكنولوژى Bode در آمريكا، براى حل مشكل شناسايى هويت قربانيان ۱۱ سپتامبر، روش جديد استخراج DNA و سيستم رديابى نمونه ها را به وجود آورد كه ۱۰ بار از روش هاى قبلى كارآمدتر بود.



نتايج اميدواركننده ژن‌درماني جديد براي مبتلايان به ايدز

پژوهشگران نتايج اميدواركننده‌اي را در مورد كارآزمايي باليني ژن‌درماني براي بيماران مبتلا به HIV گزارش ‌كردند.
پژوهشگران مي‌گويند لازم است اين يافته‌هاي اميدواركننده تكرار شود و پيش از آنكه ثابت شود كه اين روش جديد مي‌تواند درمان‌كننده ايدز باشد،، بايد پژوهش‌هاي بيشتري انجام شود.
رئيس اين پژوهش دكتر رونالد ميتسومي، معاون مركز پژوهش باليني و آموزش ايدز در دانشگاه كاليفرنيا در لوس‌آنجلس در اين باره گفت: "ما مي‌دانيم كه اين شيوه موثر است، اما نياز داريم كه پيش از آنكه بررسي بعدي را انجام دهيم، طراحي اين پژوهش را بهيود بخشيم."
درمان‌هاي موجود براي بسياري از افراد مبتلا به HIV ،ويروسي كه عامل ايدز مي‌شود، در بسياري افراد تاثيربخش است. اما بيماران مجبورند داروهاي گران‌قيمتي را براي كل زندگي‌شان مصرف كنند، و عوارض جانبي اين داروها ممكن است قابل‌توجه باشد.
ژن‌درماني به عنوان جايگزين احتمالي دارودرماني در ايدز مطرح شده است. پژوهشگران اميدوارند كه بوسيله قراردادن يك ژن يا ژن‌هايي به درون بدن يك فرد دچار عفونت، عفونت را در بدن او مهار كنند.
هفته گذشته، نشريه پزشكي نيوانگلند، گزارش يك مورد بيماري ايدز را داد كه نشان‌دهنده پتانسيل ژن‌درماني در مبتلايان به HIV است.
بر اساس مقاله اين نشريه، بدن مردي در آلمان بعد از اينكه پيوند مغز استخوان را از مردي دريافت كرد كه داراي ژني بود كه تقريبا او را در مقابل HIV مصون كرده بود، عاري از ويروس ايدز شده بود. اين درمان علاج براي HIV محسوب نمي‌شود، بلكه ممكن است كه با وجودي كه هنوز درون بدن قرار دارد، آن را غيرقابل‌شناسايي كند.
در اين بررسي جديد، پژوهشگران بر مولكولي متمركز شدند كه ويروس ايدز را هدف قرار مي‌دهد. اين دانشمندان 74 بيماران HIV مثبت را وارد اين كارآزمايي باليني كردند و به آنها يا از طريق سلول‌هاي بنيادي خون مولكولي به نام OZ1 يا دارونما دادند.
سپس اين بيماران داروهاي ضدايدز‌شان را به طور دوره‌اي قطع و وصل كردند تا ببينند كه آيا ويروس مجددا تكثير پيدا مي‌كند يا نه.
به گفته ميتسوياسو بيماراني را كه ژن‌درماني دريافت كردند،‌"كاهش متوسطي" در ميزان ويروس را در بدن‌هاي‌شان نشان دادند. همچنين بعد از 100 هفته دستگاه‌ ايمني بدن بيماراني كه ژن‌درماني دريافت كرده بودند، در مقابل آنهايي كه ژن‌درماني كرده بودند، قوي‌تر شده بودند.
اين يافته‌ها در 15 فوريه در نشريه ‌Nature Medicine منتشر شده است.
اين بررسي در كارآزمايي "فاز II"بود كه به معناي آن است كه يك بررسي مرحله سوم پيش از اينكه اين درمان تاييد شود، لازم است.
به گفته ميتسوياسو "لازم است كه مشخص كنيم كه چگونه به بهترين نحوه اين رويكرد را تكامل بخشيم. چيزهاي بسياري وجود دارد كه ما بالقوه مي‌توانيم انجام دهيم. "
اما اين پژوهشگران مي‌گويند : "اولين نشانه واضح در اين بررسي راندوم‌شده و كنترل‌شده اين است كه اثر زيستي ژن‌درماني را نشان‌ مي‌دهد."
به گفته جان جانستون،‌معاون پژوهشي در بنياد پژوهش ايدز در نيويورك اين رويكرد جديد نويدبخش است.
او افزود: "يكي از دستاوردهاي مهم اين رويكرد خاص اين است كه ظاهرا بي‌خطر است و اين امر با توجه به تاريخچه مداخلات ژن‌درماني تا به حال، مسئله مهمي است."

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

استفاده از ژنتيك براى تكميل شجره نامه افراد

http://www.azargoshnasp.net/recent_history/pan_turkist_philosophy/bimaarpanturkist2_files/image014.jpg

خون ما حاوى اسرار مربوط به ما است. ژنوم انسان ها ۹/۹۹درصد عيناً مثل هم است. ما انسان ها خيلى بيش از اينكه فرق داشته باشيم شبيه هم هستيم. اما همان  مقدار كم (۱/۰درصد) است كه شواهدى از گذشته ما دارد. در سال هاى اخير كه پاره اى شركت ها عزم خود را جزم كرده اند تا سابقه فاميلى افراد را از طريق آزمايش هاى ژنتيك روشن كنند، ده ها هزار تن DNA خود را با نمونه گيرى از مخاط داخلى گونه هاشان در اختيار اين شركت ها قرار داده اند تا اطلاعات كامل ترى در مورد سابقه خود بيابند. پسرعموهاى از هم دور افتاده يكديگر را پيدا كرده اند و افسانه هاى مربوط به خانواده ها دوباره زنده شده است. بنت گرينسپان رئيس قسمت مربوط به « DNAشجره خانوادگى» يك شركت آزمايش كننده با ۵۲هزار مشترى معتقد است كه «هر چند ۶ سال پيش واژه شجره شناسى ژنتيك بى معنى و مهجور بود اما امروزه علاقه شديدى در بين مردم ايجاد شده است.»

همزمان با تلاش افراد براى يافتن سابقه خانوادگى خود، متخصصان ژنتيك جمعيت نيز داستان مفصل ترى از نوع بشر را روايت مى كنند. رد نياكان ما، يعنى يك «آدم و حواى» ژنتيكى، در آفريقا پيدا شده و نمونه هاى كنجكاوى برانگيز ديگرى از نياكان اوليه ما نيز در نقاط مختلف گيتى كشف شده اند. گروهى از دانشمندان دريافته اند كه ۴۰ درصد يهوديان اشكنازى فقط از ۴ زن پديد آمده اند، گروه ديگرى گزارش مى دهند كه يكى از هر ۵ مرد در شمال غربى ايرلند از يك سپهسالار نامور در قرن پنجم پديد آمده اند. كوشش بلندپروازانه و تلاشى ديگر در اين راستا، پروژه ژن نگارى ۴۰ ميليون دلارى «انجمن نشنال ژئوگرافيك» است كه هدفش جمع آورى ۱۰۰ هزار نمونه DNA از بوميان سراسر دنيا طى ۵ سال آينده است. ولز مدير اين پروژه، هدف آن را رديابى اصل و نسب و تبار نژاد انسانى از امروز به گذشته هاى دور و پيدا كردن سرمنشاء، يا گونه هاى اوليه آن براى ساخت «يك موزه مجازى» از تاريخ بشر عنوان مى كند.
تست ژنتيك چگونه كار مى كند؟ DNA موجود در هر يك از سلول هاى ما نه تنها رنگ چشم ما را تعيين مى كند بلكه حاوى اطلاعاتى از نياكان ما نيز هست. ژنوم يك كودك مجموعه اى از مواد ژنتيكى است كه از پدر و مادرش به او رسيده است. تنها دو قسمت ژنوم دست نخورده مى مانند و تحت تاثير همتاى DNA قرار نمى گيرند: كروموزم Y (كه از پدر به پسر مى رسد) و DNA ميتوكندريايى (كه از مادر هم به پسر و هم به دختر مى رسد). گاه گاه، در اين مناطق جهش هايى صورت مى گيرد كه باعث ترتيب هاى خاص A, G, C و T مى شود و به عنوان نشانه هاى شجره شناسى به كار مى روند كه ارتباطاتى با گذشته را نشان مى دهد. اين ارتباطات نه تنها به پدر و مادر، بلكه به جايى كه زندگى مى كرده اند نيز مربوط مى شود. با پرداخت ۱۰۰ دلار به كمپانى آزمايش گيرنده و با نمونه گيرى از طريق خراش كوچكى كه به داخل گونه خود مى دهيد، ترتيب نقشه DNA شما داخل الگوى ژنتيكى خودتان كه هاپلوتايپ (haplo type) ناميده مى شود نشان داده مى شود، سپس به شما مى گويد كه از كدام «هاپلوگروپ (haplo group) يا شاخه اصلى شجره نامه انسانى پديد آمده ايد.
به كمك هاپلوتايپ ها، تبارشناسان امروزه مى توانند به پروژه هاى «نام خانوادگى» در اينترنت ملحق شوند. اين گروه هاى آن لاين به افراد اجازه مى دهند كه ژنوم هاى خود را با يكديگر مقايسه كنند. در جايى كه تشابهى مى يابيد، قادر خواهيد بود به شاخه «شجره خانوادگى» خود وصل شويد. آيا به دنبال خانواده هايى كه نام فاميل شما را ندارند مى باشيد؟ مى توانيد در بين شركت هاى آزمايش كننده خصوصى يا در بانك هاى اطلاعات عمومى مانند سازمان ژنتيكى مولكولى سورنسون كه توسط جان سورنسون تاسيس شد، جست وجو كنيد. اين سازمان بيش از ۶۰ هزار نمونه DNA را جمع آورى كرده و دست به كار تهيه جدول هاى آبا و اجدادى شده است. «در نهايت قادر خواهيد بود كه با جست وجو در بانك اطلاعاتى، اقوامى كه حتى اسم شان را نشنيده و از وجودشان اطلاعى نداريد، پيدا كنيد.»
علم همچنين قادر است رشته هاى ارتباط با فرهنگ باستانى و حتى ميراث مذهبى را افشا كند. به دكتر كارل اسكورسكى از بچگى گفته شده بود جزء «كاهنان» است. يعنى اعقاب برادر موسى هارون كه روحانيون عالى رتبه يهودى به حساب مى آمدند. روزى در كنيسه اى نشسته بود كه متوجه «كاهن» ديگرى شد كه مشغول خواندن تورات بود و هيچ چيزش شبيه او نبود. «او يك مردى يهودى بود كه اجدادش از آفريقاى شمالى بودند، در حالى كه من يك يهودى با نياكانى از اروپاى شمالى هستم.» اين مسئله ذهن اسكورسكى، از موسسه تكنولوژى تكنيون- اسرائيل را به خود مشغول كرد. «اگر او چنان سابقه اى و من چنين سابقه اى دارم، پس احتمال زياد دارد كه نشانه هاى مشتركى از كروموزوم Y داشته باشيم.» به راستى آيا تاريخچه شفاهى كه از كاهن پدر به كاهن پسر مى رسد، در كروموزوم Y آنان نيز نشان داده شده است؟ بعد از مطالعه نمونه هاى DNA، اسكورسكى با كمك همر از دانشگاه آريزونا و همكارانش در دانشگاه لندن يك شاخص ژنتيكى مشترك ميان كاهنان در او پيدا كردند.
تحقيقات تيمى بين المللى از محققين را روانه آفريقا كرد، جايى كه دانشمندان افراد قبيله لمبا، (گروهى كه باور داشتند از سرزمين «انجيلى يهوديه» آمده اند) را آزمايش كردند. برخى از DNAهاى آنها با شاخص ژنتيكى كاهنى همخوانى داشت. اسكورسكى مى گويد: «ما سابقه پدرى يكسان داريم.» در سال ۲۰۰۱ پدر بيل سانچز يك كشيش كاتوليك رومى در نيومكزيكو، كشف كرد كه او هم داراى همين شاخص ژنتيكى است. شجره تاريخى يهودى سانچز به اسپانيا برمى گردد (ولى مادرش بومى آمريكايى است). امروزه او تصويرى از نياكان مسيحى و يهودى خود بر روى ديوار دارد، در ماه نوامبر به اسرائيل سفر كرد.
اما علم نيز كاستى هاى خود را دارد. از آنجا كه محققين هيچ DNA واقعى از افرادى مانند چنگيزخان در اختيار ندارند، ثابت كردن اين كه افرادى اعقاب مستقيم اين چهره هاى تاريخى معين اند يا نه، تقريباً ناممكن است.
آزمايش ريشه هاى تاريخى از طريق كروموزوم Y و DNA ميتوكندريايى نيز محدوديت هاى جدى دارد: اين راه فقط مسير مستقيم بين شما و پدر و مادرتان را روشن مى كند نه ردپاهاى مربوط به نياكان در ساير ژنوم هاى شما را. هنك گريلى از دانشگاه استانفورد مى گويد كافى است ۱۰ نسل عقب رويد تا تعداد اجداد شما به ۱۰۲۴ يعنى ۲۱۰ برسد. در اين حالت «كروموزوم  Y شما ممكن است از ژاپن باشد، DNA ميتوكندريايى شما از مكزيك و همه بقيه ۱۰۲۲ نياكان باقيمانده شما از سوئد.» گريلى نگران است كه مشتريان اين آزمايش هاى ژنتيك به طور كامل نفهمند كه چه چيزى را به دست مى آورند. يك شركت، دنبال شاخص هايى غير آنچه روى كروموزوم Y و DNA ميتوكندريايى است، مى گردد. سپس آنها را در چهار نقطه دنيا روى نقشه ترسيم مى كند(آفريقاى غربى، اروپا، آسياى شرقى و آمريكا). اما واقعيت اين است كه درصدها تخمينى اند نه واقعى. بعضى دانشمندان نگرانند كه اين آزمايشات جنبه سرگرمى پيدا كنند، يا اينكه مردم عادات و شخصيت را به نژاد مرتبط كنند، ايده اى كه در گذشته تاريخ به شدت تكذيب شده است. بيشترين و مهيج ترين نتايج از تحقيقات براى كل نوع بشر به دست مى آيد نه يافته هاى شخصى در مورد افراد. با استفاده از مشخصه هاى DNA و محاسبات رياضى زمان _ ساعت محققان اولين نياكان ما را مشخص كرده اند. دانشمندان مى گويند كه با استفاده از كروموزوم  Y و DNA ميتوكندريايى، مى توانند اولين زن قابل شناسايى را به ۱۵۰هزار تا ۲۵۰ هزار سال پيش، و اولين مرد قابل شناسايى را به ۶۰هزار تا ۱۰۰هزار سال قبل بازگردانند. تا قبل از آزمايش هاى DNA، بحث دانشمندان اين بود كه آيا اولين انسان ها در آفريقا شكل گرفتند يا در مناطق ديگرى در روى كره زمين؟ آخرين يافته ها اين تئورى را تقويت مى كند كه انسان ها از گروه هاى كوچك انسانى در آفريقا به وجود آمده اند. اما كى آن گروه  از مسافران آن قاره را ترك كردند؟ با چه كسانى برخورد كرده و در آميختند؟ آيا اقدامات تاريخى بزرگى مثلاً حمله اسكندر به آسياى ميانه، تاثيرات ژنتيك هم با خود به جا مى گذارد؟ اينها پرسش هايى است كه تيم تحقيقى نشنال جئوگرافيك اميدوارند بتوانند به آن پاسخ گويند. طرح نشنال جئوگرافيك سال گذشته با همكارى IBM شروع شد. اين طرح مردم را به تست DNA تشويق مى كند و در حال حاضر افراد بيش از ۱۰۰هزار كيت نمونه بردارى را به قيمت هر كيت۹۵/۹۹ دلار خريدارى كرده اند. اما هدف جمع آورى نمونه هايى از جوامع بومى در سراسر دنيا است كه DNA آنها مى تواند اشاره اى به اصل و نسب و مهاجرت هاى جمعى انسان ها باشد و براى انجام آن بايد سريع بود، قبل از اين كه جوامع آسيب پذير بميرند يا خانه و كاشانه خود را ترك كنند.
آزمايش هاى اوليه هم اكنون در آفريقاى جنوبى شروع شده است، جايى كه در آنجا دكتر هيملا سوديا به جمع آورى نمونه هاى خون از يك جامعه كوچك از قبيله سن پرداخته است. به لحاظ ژنتيكى، «سن» از قديمى ترين جوامع بشرى در روى كره زمين است و مى تواند يك ارتباط مستقيم كروموزومى به اولين انسان ها داشته باشد. فى تونگ وا ۲۸ ساله يكى از اولين متقاضيان بود: «راجع به ژن ها خيلى شنيده بودم و همچنين راجع به يك پروژه عظيم انسانى كه به تحقيق درباره سرمنشاء آدميان مى پردازد. برايم خيلى جالب بود كه در اين پروژه شركت كنم. اميدوارم بتوانم فرهنگ خود را زنده كنم.»
پاييز گذشته، ولز ۵۰۰ نمونه خون، سرسوزن، پنبه هاى الكلى، لوله هاى آزمايش حاوى خون و نمونه هاى مخاطى لايه بردارى از گونه ها را به چاد برد كه يكى از اولين مناطق براى انجام آزمايش است، جايى كه او ۳۰۰ نمونه DNA را از شهرها و روستاها در سراسر كشور جمع آورى كرد. ۳۵ تا ۴۰ تاى آنها از جامعه منزوى «لال» آمدند كه جمعيت آنها كمتر از ۷۵۰ نفر بود و جامعه اى رو به زوال است. ولز از اين مى ترسد كه اين جامعه طى ۱۰ تا ۳۰ سال آينده منقرض شود، و DNA ارزشمند و زبان باستانى خود را نابود كرده و با خود ببرد. اطلاعاتى كه مى توانست نشانه هاى حياتى در مورد اولين انسان هايى كه حدود ۴۰ هزار سال قبل در آفريقاى مركزى به دنيا آمدند را در اختيار ما بگذارد. ما مى توانيم با DNA بسيارى از اين رمز و رازها را بگشاييم و به گذشته معنا دهيم.
البته همه از اين طرح ژن نگارى حمايت نمى كنند. گونه هاى بومى سهم خود را از جوامع داشته اند و هنوز بسيارى به فرهنگ حاكم مشكوك  اند و نگران اين اند كه خون شان را با اطلاعاتى كه در آن است به اين سو و آن سو ببرند. دبورا هرى رئيس گروه حامى «شوراى استعمار زيستى مردمان بومى» در آمريكا نامه سرگشاده اى را روى وب سايت اش قرار داده است و با اين طرح مخالفت كرده است و چنين مى گويد كه تا به حال هزار نفر آن را امضا كرده اند. ولى برخى از اعضاى قبيله سى كنك وامپانواك (در ماساچوست) از قبل تحت آزمايش قرار گرفته اند. مايكل ماركلى رئيس قبيله  مى گويد «ما سابقه تاريخى خود را در آفرينش داريم، ولى يك داستان ديگر مانده كه بايد گفته شود و آن همان چيزى است كه دقيقاً در درون هر يك از ماست.» ولز مى گويد كه نگرانى بومى ها را درك مى كند ولى او متوجه شده است كه وقتى كه جزئيات شرح داده شوند، علاقه اين افراد به انجام آزمايش جلب مى شود «جالب است كه هر كس بداند كه حامل اسنادى تاريخى در درون سلول هاى خود است» دانشمندان اكنون با كمك هم دارند جلد اول اين تاريخ را بازسازى مى كنند.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

مهندسي ژنتيك

http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/c/cb/Molecules-01.gifhttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/0/09/Animation1.gifhttp://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/9/9e/DNA-02.gif
استخراج ژن

براي جدا كردن ژن از DNA نوتركيب، از همان آنزيم محدودكننده‌اي استفاده مي‌كنيم كه قبلا براي ساختن DNA نوتركيب استفاده كرده بوديم. به‌كمك اين آنزيم DNA نوتركيب را به ژن و پلازميد تجزيه مي‌كنيم. به اين ترتيب در لوله‌ي آزمايش مخلوطي از دو مولكول داريم. يكي ژن و ديگري پلازميد كه بايد از هم تفكيك شوند. تفكيك اين دو به‌كمك ” الكتروفوز در ژل “ انجام مي‌شود. اندازه‌ي ژن از اندازه‌ي پلازميد كوچك‌تر است و بنابراين در ژل، دو نوار خواهيم ديد كه يكي مربوط به ژن است و ديگري مربوط به پلازميد. در مرحله بعد، مهندسان ژنتيك، مولكول‌هاي ژن را از ژل استخراج مي‌كنند. به اين ترتيب انبوهي از نسخه‌هاي ژن مورد نظر از ژل جدا مي‌شود و براي مصرف‌هاي مورد استفاده قرار مي‌گيرد.
الكتروفوز در ژل


الكتروفوز در ژل روشي است براي جدا كردن مولكول‌هاي DNA براساس اندازه‌ي آن‌ها. اين روش براي پروتئين‌ها نيز كاربرد دارد. 



در الكتروفوز، مولكول‌ها در يك ميدان الكتريكي قرار مي‌گيرند. مولكول‌هاي DNA بار منفي دارند و بنابراين به سمت قطب مثبت حركت مي‌كنند. بين دو قطب + و - ، ژل وجود دارد. ژل، ماده‌اي است با منافذ ريز و درشت متعدد. مولكول‌ها هنگام حركت، لازم است از اين منافذ عبور كنند. مولكول‌هاي كوچك‌تر، سريع‌تر عبور مي‌كنند اما مولكول‌هاي بزرگ‌تر، ديرتر. به اين ترتيب مولكول‌هاي كوچك‌ و بزرگ از يكديگر جدا مي‌شوند. هرچه DNA به قطب + نزديك‌تر باشد، كوچك‌تر است و هرچه به قطب – نزديك‌تر باشد، بزرگ‌تر. بعد از آن‌كه DNA ها از هم جدا شدند جريان برق را قطع مي‌كنند. به اين ترتيب حركت مولكول‌ها متوقف مي‌شود. DNAهايي كه هم‌اندازه هستند در كنار يكديگر خواهند ايستاد. از كنارهم قرار گرفتن مولكول‌هاي DNA هم‌اندازه،‌ نواري تشكيل خواهد شد كه در ژل الكتروفوز قابل مشاهده است.
 
http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/img/daneshnameh_up/c/c8/dna.gif
مهندسي ژنتيك در گياهان


يكي از خاصيت‌هاي مهم گياهان اين است كه مي‌توان در آزمايشگاه، از يك سلول گياه، يك گياه بالغ پديد آورد. اين خاصيت را ” باززايي “ مي‌گويند.
بنابراين، اگر بتوان فقط يك سلول گياه را تغيير داد، مي‌توان با كنترل رشد و تمايز آن سلول در آزمايشگاه، يك گياه بالغ با خصوصيات جديد توليد كرد.
وكتوري كه براي انتقال ژن‌ها به درون سلول‌هاي گياهي به‌كار مي‌رود،‌ پلازميدي است كه از باكتري Agrobacterium tumefaciens استخراج مي‌شود. در طبيعت، اين باكتري گياهان را آلوده مي‌كند و تومورهايي را به‌نام گال‌هاي تاجي در آن‌ها ايجاد مي‌كند. پلازميدي كه مسؤول ايجاد تومور است، ”پلازميد Ti“ ناميده مي‌شود. پلازميد Ti قسمتي از DNA خود را، كه TDNA نام دارد، به درون DNA كروموزومي سلول گياه ميزبان وارد مي‌كند. براي اهداف مهندسي ژنتيك، پژوهشگران از پلازميدي استفاده مي‌كنند كه خاصيت بيماري‌زايي آن ازبين رفته است.
ژني را كه مي‌خواهند وارد گياه كنند، درون پلازميد Ti قرار مي‌دهند. پلازميد نوتركيبي را كه به اين ترتيب ساخته مي‌شود مي‌توان به دو صورت به‌كار گرفت:
(1) مي‌توان آن را به باكتري آگرو باكتريوم بازگرداند و بعد با اين باكتري، گياهي را كه در محيط كشت قرار دارد، آلوده كرد.
(2) مي‌توان آن را مستقيما به درون سلول‌هاي گياه وارد كرد. به اين ترتيب پلازميد به درون DNA كروموزومي وارد مي‌شود. با بهره‌گيري از خاصيت باززايي سلول‌هايي كه پلازميد را دريافت كرده‌اند، مي‌توان گياهان بالغي ساخت كه نه تنها حاوي ژن مورد نظر باشند، بلكه بتوانند آن را به نسل‌هاي بعد نيز انتقال دهند.
مشكلي كه در راه استفاده از آگروباكتريوم وجود دارد اين است كه فقط گياهان دولپه با اين باكتري آلوده مي‌شوند. گياهان تك لپه، مثل ذرت و گندم كه از نظر اقتصادي حائز اهميت‌اند، نمي‌توانند با آگروباكتريوم آلوده شوند. مهندسان ژنتيك براي وارد كردن DNA به اين سلول‌ها از روش‌هاي جديد‌تري بهره مي‌گيرند كه يكي از آن‌ها، استفاده از تفنگ ژني است.


 

اربردهاي مهندسي ژنتيك


مهندسي ژنتيك، زندگي آدمي را متحول كرده است. انسان هم‌اكنون قادر است جانداران مختلف را آن‌طور كه مي‌خواهد تغيير دهد. مي‌تواند ميكروب‌ها را به‌گونه‌اي تغيير دهد كه پروتئين‌هاي مورد نياز آدمي را بسازند. جانوران را به‌گونه‌اي تغيير دهد كه براي او دارو بسازند مي‌تواند با تغييرات مخصوصي در گياهان، ارزش اقتصادي آن‌ها را افزايش دهد. هم‌چنين، آدمي مي‌تواند با استفاده از مهندسي ژنتيك، به درمان يا پيشگيري بيماري‌هاي ژنتيكي بپردازد و خيلي كارهاي ديگر. در ادامه كاربردهاي مهندسي ژنتيك را از نظر خواهيم گذراند.


 
مهندسي ژنتيك در داروي سازي


امروزه، بسياری از داروهای پروتئينی مورد نياز انسان به‌وسيله‌ی مهندسی ژنتيک توليد می‌شود. مهندسان ژنتيک با وارد کردن ژن‌های آدمی به باکتری‌ها، گياهان و جانوران، آنان را به ساختن پروتئين‌های مورد نياز انسان وادار می‌کنند. هورمون انسولين و هورمون رشد انسانی، از اولين داروهايی بودند که به روش مهندسی ژنتيک در باکتری‌ها توليد شدند. فاکتور انعقادی شماره‌ی VIII (هشت)، که مورد نياز گروه بزرگی از بيماران هموفيلی است، مثالی از توليد دارو در جانوران است (فاکتور VIII در باکتری‌ها و گياهان نيز توليد می‌شود). در گذشته اين فاکتورها از خون استخراج می‌شدند متاسفانه بعضی از خون‌های اهدايی حاوی ويروس HIV يا ويروس هپاتيت بودند. تکنولوژی ژن علاوه بر آن‌که خطر آلوده شدن به اين‌گونه بيماری‌ها را از بين می‌برد، از نظر اقتصادی نيز کاملاً مقرون به صرفه است. مثلاً يکی از نادرترين انواع کمبود فاکتورهای خونی، مربوط به فاکتور شماره‌ی XIII (سيزده) است. هزينه‌های گزاف استخراج اين فاکتور از خون از يک‌سو و فراوانی بسيار کم اين بيماری در جامعه از سوی ديگر، موانع اقتصادی فراوانی را در فراهم کردن اين دارو به همراه داشته است. اما مهندسان ژنتيک توانسته‌اند با ساختن فاکتور XIII در گياهان با هزينه‌های قابل قبول، دارويی را که درخواست کمی برای آن در جامعه وجود دارد، توليد کنند و در اختيار بيماران قرار دهند، بدون آن‌که نگران مسائل اقتصادی باشند. مهندسان ژنتيک دام‌ها، مثل گوسفند و بز، را به‌گونه‌ای تغيير داده‌اند که پروتئين‌های مورد نياز انسان در شير اين جانوران ظاهر می‌شود. هر جانداری که در او ژن يا ژن‌هايی از جانداری ديگر وجود داشته باشد، "جاندار تراژن" ناميده می‌شود. تراژن‌ها به‌عنوان کارخانه‌های داروسازی هستند. کارخانه‌هايی که نه آلوده‌کننده‌ی محيط زيست‌اند و نه برهم زننده‌ی زيبايی طبيعت.


براي درمان بسياري از بيماري‌هاي ويروسي، داروي مشخصي وجود ندارد و بنابراين بهترين كار،‌ پيشگيري از ابتلاي به آن است. پيشگيري به‌وسيله‌ي واكنش انجام مي‌شود. در گذشته واكسن‌ها يا با ميكروب‌هاي كشته شده يا ضعيف شده تهيه مي‌شدند. خطري كه در اين روش‌ها وجود داشت اين بود كه اگر در كشتن يا تضعيف ميكروب‌ها اشتباهي رخ دهد، خود واكسن مي‌تواند باعث بروز بيماري شود. واكسن‌هايي كه با روش مهندسي ژنتيك توليد مي‌شوند، اين خطر را ندارد.
براي توليد واكسن به روش مهندسي ژنتيك،‌ بخشي از پروتئين‌هاي سطحي ميكروب (آنتي‌ ژن‌ها) كه بيماري‌زا نيست اما مي‌تواند دستگاه ايمني بدن را تحريك كند، انتخاب مي‌شود سپس ژن اين پروتئين‌ها به درون ويروس ديگري كه بيماري‌زا نيست وارد مي‌شود.



اين ويروس تراژن آنتي‌ژن‌هاي سطحي مورد نظر را در سطح خود خواهد ساخت. با ورود اين ويروس تراژن به بدن آدمي، دستگاه ايمني بدن نسبت به آنتي‌ژن‌هاي سطحي تحريك شده، بدن در برابر ويروسي كه اين آنتي‌ژن‌ها از آن گرفته شده بودند مقاوم مي‌شود.

 
مهندسي ژنتيك در كشاورزي


مهندسي ژنتيك در گياهان اهداف گوناگوني دارد. مثال‌هاي زير، نمونه‌اي از به‌كارگيري تكنولوژي ژن در كشاورزي است.
ذرت


تكنولوژي ژن براي مقاوم كردن ذرت نسبت به حشره‌اي كه آفت آن است استفاده شده است. مهندسان ژنتيك يكي از ژن‌هاي باكتري Bacillus thuringiensis را به ذرت وارد كرده‌اند. اين ژن،‌ پروتئيني مي‌سازد كه براي حشره‌ي آفت سمي است اما براي آدمي ضرري ندارد.
گوجه فرنگي


مهندسان ژنتيك توانسته‌اند فرايند رسيدن گوجه فرنگي‌ها را آهسته‌تر كنند. به اين ترتيب گوجه‌ فرنگي‌ها را مدت زمان بيش‌تري قابل نگه‌داري هستند.
 اين در گوجه فرنگي‌ها، پروتئين جديدي ساخته نمي‌شود بلكه از فعاليت آنزيم مسوول در رسيدگي گوجه فرنگي ممانعت مي‌شود.


سويا


با به‌كارگيري ژن‌هاي باكتريايي، گياهان سويا نسبت به علف‌كش‌ها مقاوم شده‌اند. بنابراين كشاورزان مي‌توانند به آساني از علف‌كش‌ها براي ازبين بردن علف‌هاي هرز استفاده كنند بدون آن‌كه گياهان سوياي آن‌ها آسيب ببيند

مهندسي ژنتيك در پزشكي


مهندسي ژنتيك در تشخيص، پيشگيري و درمان بيماري‌ها توانايي‌هاي زيادي دارد. ” ژن‌ درماني “، مثالي از اين‌گونه توانمندي‌هاست. ژن‌‌ درماني اولين بار براي درمان دختر بچه‌اي مبتلا به SCID (نوعي سندروم نقص ايمني) به‌كار گرفته شد.
در اين بيماري آنزيم آدنوزين د آميناز (ADA) ساخته نمي‌شود. ADA در تكامل لنفوسيت‌هاي B و T نقش دارد. مهندسان ژنتيك سلول‌هاي مغز استخوان را از بدن وي خارج كرده، يك نسخه‌ي سالم از ژن ADA را به درون اين سلول‌ها وارد كردند. بعد از اطمينان از ورود ژن و به‌كار افتادن آن، سلول‌هاي تغيير يافته را به مغز استخوان باز گرداندند بعد از مدتي، مقدار آنزيم ADA در خون اين كودك رو به افزايش نهاد و حال وي رو به بهبودي نهاد.
توجه داشته باشيد كه سلول‌هاي مغز استخوان، داراي قابليت تقسيم فراوان هستند و علاوه بر آن، منشا سلول‌هاي خوني‌اند. بنابراين، سلول‌هاي حاصل از سلول‌هاي تغيير يافته‌ي مغز استخوان، همگي حاوي ژن ADA خواهند بود.
چنان‌كه ديديم، ژن درماني يعني قرار دادن نسخه‌ي سالم از يك ژن درون سلول‌هاي فردي كه داراي نسخه‌اي معيوب از آن ژن است. هيپركسترو لمياي فاميلي، سيستيك فايبروزيس (CF)و بعضي از سرطان‌ها تاكنون تحت ژن درماني قرار گرفته‌اند (توجه داشته باشيد كه نحوه‌ي ورود ژن و نوع سلول‌هاي مقصد در مورد هر بيماري متفاوت است).

پروژه‌ي ژنوم انسان


هدف پروژه‌‌ي ژنوم انسان، تعيين توالي نوكلئوتيدهاي ژنوم آدمي و تشخيص و تعيين جايگاه ژن‌ها روي هر يك از كروموزوم‌ها است. ژنوم، به‌كل محتواي DNA يك جاندار گفته مي‌شود. در عمل، ژنوم يوكاريوتي عبارت است از مجموعه‌ي كاملي از كروموزوم‌هاي متفاوت يك جاندار. مثلاً ژنوم هسته‌اي انسان عبارت است از 22 كروموزوم اتوزوم و كروموزوم‌هاي جنسي X و Y و ژنوم سيتوپلاسمي انسان عبارت است از DNA ميتوكندريايي.
پروژه‌ي ژنوم انسان در اوايل هزاره سوم به اتمام رسيد هرچند كه ابهامات موجود در آن هنوز در دست بررسي است. در واقع آن‌چه كه امروز در دست است ” پيش‌نويس “DNA انسان است و تا كامل شدن آن و رفع ابهامات موجود، مدتي بايد صبر كرد. با آگاهي از ژنوم انسان، درمان و پيشگيري از بسياري از بيماري‌ها ديگر دشوار نخواهد بود. پروژه‌ي ژنوم در مورد بعضي از جانداران آزمايشگاهي نيز به اجرا درآمده است كه از جمله‌ي آن‌ها مي‌توان به جانداران زير اشاره كرد:
باكتري هموفيلوس آنفلوآترا
باكتري اشريشياكلي
كرم لوله‌اي سينورابديتيس الگانس
گياه آرابيدوپسيس
موش و
مگس سركه


كلون كردن جانداران تراژن


در صنعت، به‌ويژه در داروسازي، از جانداران تراژن استفاده‌ي زياد مي‌شود. جانداران تراژن، در واقع كارخانه‌هاي داروسازي‌اند. بنابراين، هرچه تعداد جانداران‌ تراژن بيش‌تر باشد، داروي بيش‌تري خواهيم داشت. يكي از روش‌هاي تكثير جانداران، كلون كردن آن‌هاست گرچه كلون كردن باكتري‌ها و گياهان مدت‌هاست كه با موفقيت انجام مي‌شود، اما كلون كردن جانوران به‌كمك سلول‌هاي تمايز يافته تا قبل از سال 1997 سابقه نداشته است.
در سال 1997 يان ويلموت براي اولين‌بار توانست از سلول‌هاي پستاني يك گوسفند، بره‌اي متولد كند و به اين ترتيب آن گوسفند را كلون كند. بره‌اي كه متولد شد، دالي نام داشت، روشي كه براي تولد دالي استفاده شد، به شرح زير است:



1. ويلموت، ابتدا سلول تخمك را از يك گوسفند تهيه كرد و هسته‌ي آن را جدا نمود.
2. يكي از سلول‌هاي غده‌ي پستاني گوسفندي را كه قرار بود كلون شود از بقيه‌ي سلول‌ها جدا كرد. توجه داشته باشيد كه اين سلول n2 است.
3. تخمك بدون هسته و سلول پستاني را در كنار يكديگر قرار داد و آن دو را به‌كمك تحريك الكتريكي با يكديگر ادغام كرد.
4. سلولي كه به اين ترتيب پديد آمده است، در واقع اولين سلول جنين است. اين سلول شروع به تقسيم كرد و به‌سمت تشكيل جنين پيش رفت.
5. ويلموت، جنين را در رحم گوسفند ماده‌اي قرار داد. اين گوسفند، نقش مادر را براي جنين ايفا مي‌كند و مادر جانشيني نام دارد.
6. سرانجام دالي متولد شد.



دالي از نظر ژنتيك، مشابه گوسفندي است كه سلول‌هاي پستاني از آن گرفته شده است. از اين‌ روش براي توليد جانوران تراژن (بز، گاو و موش) نيز استفاده شده است. در اوايل سال 2003 نيز در ژانويه 2004 ميلادي اخباري مبتني بر كلون كردن انسان نيز منتشر شد اما صحت اين اخبار از سوي مراجع علمي ذيصلاح مورد تاييد قرار نگرفت. چندي پيش در سال 2003 دالي به يك بيماري ريوي مبتلا شد و دانشمندان به زندگي او خاتمه دادند.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

جهش ژنتيکي با ابتلاى به ديابت نوع اول در ارتباط است

 

      به گزارش سايت اينترنتي "بي بي سي نيوز"، اين ژن با نام "اس يو ام او- ۴" (SUMO-4 )، به طور طبيعي وظيفه تنظيم عملکرد دستگاه ايمني بدن به منظور مقابله با عفونتها را به عهده دارد. محققان کالج پزشکي "جورجيا" در آمريکا از ۱۰ سال پيش تاکنون در اين مورد که دستگاه ايمني بدن و شرايط محيطي چه نقشي در بروز بيمارى ديابت نوع اول دارند، به تحقيقات پرداخته اند و حدود هزار بيمار ديابتي را مورد مطالعه قرار داده اند. در بيمارى ديابت ، به دليل توليد نشدن هورمون انسولين در بدن انسان و يا عدم عملکرد صحيح آن بيماران مجبورند براى بر طرف کردن مشکل مذکور از انسولين استفاده کنند. در اين مطالعه ، دکتر "جين زيونگ شي" و همکارانش متوجه شدند در ميان اعضاى خانواده هايي که ديابت نوع اول در آنها به چشم می خورد، احتمال جهش طبيعي ژن "اس يو ام او - ۴" بيشتر از افراد ديگر است . از آنجا که اين ژن به طور طبيعي دستگاه ايمني بدن را کنترل می کند، جهش آن سبب اختلال در عملکرد دستگاه ايمني و در نهايت حمله آن دستگاه به بافتهاى بدن شخص می‌شود. به گفته محققان ، اختلال در اين ژن سبب می شود که دستگاه ايمني بدن بيش از وضعيت طبيعي در برابر محرکهاى طبيعي واکنش نشان دهد. ژن جهش يافته مذکور دستگاه ايمني بدن را به ترشح بيش از حد پروتيين هايى وا می دارد كه سبب واکنش شديد دستگاه ايمني بدن در سلولهاى توليد کننده انسولين در لوزالمعده می‌شود.

دکتر "شي" عقيده دارد نتايج مطالعه جديد سبب درک بهتر بيمارى ديابت نوع اول، شناسايي افراد مستعد به ابتلاى به اين بيمارى و همچنين دستيابي به روشهاى درماني بهتر می شود. پيش از اين ژنهاى ديگرى نيز شناسايي شده اند که احتمالا در بوجود آمدن بيمارى ديابت نوع اول موثرند و دانشمندان عقيده دارند که اين بيمارى با ترکيبي از عوامل محيطي و ژنتيک بروز مي کند.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

دوستان عزی و مشتاق به علم ژنتیک میتوانند در رابط با گوشه ای از این علمبه لینکهای زیر مواجه کنند.مطالب موجود به صورت پاور پوینت میباشد.

میتوز ومیوز١

میتوز و میوز٢

میتوز ومیوز٣

میتوز و میوز۴

کراسینگ اوور

کراسینگ اوور2

میوز

_______________________________________________________________________

كتاب بيس ژنتيك

دانلود کنید ۱۳ مگا بایت - ۳۹۰ صفحه


__________________________________________________________________________

مقاله


ژنتیک جمعیتی با انسان شناسی زیستی ارتباط کاملی برقرار کرده است، زیرا از یک طرف، «ژنتیک جمعیتی»، پویایی تغییرات ژنتیکی را در گروه های مختلف موجودات دوجنسی مطالعه می کند و از طرف دیگر انسان شناسی زیستی با استفاده از داده های جمعیتی و اکولوژی انسانی _ مثل میزان موالید، مرگ و میر و ازدواج، تغذیه و بهداشت _ به پیشبرد توسعه ژنتیک جمعیتی کمک کرده است.

 

مراد از انسان شناسی زیستی مطالعه خصوصیات زیستی و بدنی، تکامل و تطور انسان و اختلافات زیستی موجود میان انسان هاست. این علم به مطالعه منشا تغییرات و تفاوت های موجود میان افراد یک گروه از یک طرف و میان گروه ها و جمعیت های مختلف انسانی از طرف دیگر می پردازد. البته تغییراتی در گذشته و در مدتی نسبتا طولانی در انسان به وجود آمده است، به وسیله دیرینه شناسی و تکامل بررسی می شود. باید توجه داشت که تغییرات انسانی، هر چند کند، پیوسته ادامه دارد.
در انسان شناسی زیستی مطالعه اختلافات موجود میان انسان ها با توجه به «رشد و نمو» و اختلافات تشریحی امری ضروری است و مقایسه وضع فیزیولوژیک، متابولیک و بیوشیمیک بدن در گروه های مختلف انسانی نیز انجام می شود. انسان شناسی زیستی همچنین تفاوت در اندازه گیری های بدن را میان افراد مختلف از یک طرف و میان گروه ها از طرف دیگر مطالعه و مقایسه می کند. دانشمندانی که در زیست شناسی انسانی به مطالعه و تحقیق می پردازند، نمونه های متوسط گروه ها و سنین مختلف را پیدا کرده و در مطالعات مربوط به رشد و نمو به کار می برند. در حقیقت این قسمت از انسان شناسی زیستی در برخی از محافل علمی به نام زیست شناسی انسانی شناخته می شود.
انسان شناسی زیستی از طرف دیگر مطالعه خصوصیات زیستی و بدنی را _ با توجه به مطالعات علوم انسانی و اجتماعی _ انجام می دهد و در این مطالعات به فسیل ها و بقایای فرهنگ های پیشین توجه می کند. معمولا کسانی که در این رشته کار می کنند؛ باستان شناس، دیرینه شناس و انسان شناس زیستی هستند، ولی گاهی می توان به اعتقاد بعضی اصطلاح کلی دیرینه شناس انسانی را برای همه آنان به کار برد. بنابراین دیرینه شناسی انسانی مطالعه و بازسازی فرهنگ های پیش از تاریخ و فسیل های مربوط به انسان و موجودات نزدیک به او می باشد. دیرینه شناسی انسانی برای پیدا کردن زمان و تاریخ دقیق کشفیات خود از زمین شناسی و فیزیک کمک می گیرد.
بعضی اوقات تاکید انسان شناسی زیستی بیشتر به تاریخ طولانی زندگی انسان یا مطالعه نسل به نسل انسان هاست. هر دوی اینها به هم نزدیک و مربوطند. برای مثال اگر کسی بخواهد اختلاف زیستی میان انسان ها را مطالعه کند، باید اطلاعاتی درباره این که از کجا آمده اند بداند، یا اگر بخواهد درباره منشا انسان کنجکاوی نماید، باید از اختلافات زیستی میان انسان ها و گروه های مختلف انسانی آگاهی کامل داشته باشد.
در انسان شناسی خصوصیات جسمانی و اختلاف و دگرگونی های موجود بین افراد و گروه های انسانی و نیز تغییراتی که در نسل های مختلف در این خصوصیات حادث می شود، مورد توجه قرار گیرد. ژنتیک جمعیتی با انسان شناسی زیستی ارتباط کاملی برقرار کرده است، زیرا از یک طرف، «ژنتیک جمعیتی»، پویایی تغییرات ژنتیکی را در گروه های مختلف موجودات دوجنسی مطالعه می کند و از طرف دیگر انسان شناسی زیستی با استفاده از داده های جمعیتی و اکولوژی انسانی _ مثل میزان موالید، مرگ و میر و ازدواج، تغذیه و بهداشت _ به پیشبرد توسعه ژنتیک جمعیتی کمک کرده است.
انسان شناسی زیستی به «انسان سنجی»، یعنی اندازه گیری های مختلف انسانی نیز توجه دارد. خصوصیات کمی ارثی انسان (قد و اندازه های مختلف بدنی) پیچیده و تابع بسیاری از عوامل مختلف می باشد. انسان شناسی زیستی با توجه به اندازه گیری های مختلف فسیل های به دست آمده و مقایسه آنها با انسان امروزی به شناخت گذشته انسان کمک می کند.
شاخه های جدید زیست شناسی با گسترش روزافزون علوم برای شناخت هر چه بیشتر پایگاه های حیات انسانی به وجود آمدند؛ از آن جمله پیشرفت های «بیوشیمی» در سال های اخیر باعث ظهور «زیست شناسی مولکولی» و «ژنتیک مولکولی» شده است. ساختمان کار و تکامل مولکول های داخل سلول در انسان شناخته شده اند، متخصصان ژنتیک، وراثت و اختلافات آنها را در بین افراد و گروه های مختلف مطالعه کرده اند. این مطالعات با توجه به فراوانی مولکول ها در جمعیت های مختلف باعث شناخت عوامل ژنتیکی موثر در تطور و تکامل شده است.
مسایل انسان شناسی زیستی با توجه به ژنتیک، بیوشیمی و حتی فرهنگ قابل حل است. فرهنگ بر عوامل زیستی اثرات زیادی دارد. مثلا ازدواج های خویشاوندی باعث بروز بیماری های مختلف از طریق انتقال ژن های مغلوب بیماری زا می شود. اکولوژی انسانی اثر متقابل انسان و محیط زیست او را مطالعه می کند. سازگاری انسان با محیط زیست نیز در اکولوژی انسانی مورد توجه قرار می گیرد.
سرانجام انسان شناسی زیستی، اختلافات جسمانی انسان را _ به هر دلیل که باشد _ مطالعه و مقایسه می کند. گاهی از یافته های انسان شناسی زیستی در عمل استفاه می شود. برای مثال در رابطه خصوصیات بدنی و امراض مختلف، در پزشکی قانونی، در برنامه های بهداشتی و حتی برای طرح اندازه گیری های مختلف وسایل راحتی انسان مثل اتومبیل و هواپیما، داده های انسان شناسی زیستی را به کار می گیرند.


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 



با استفاده از فن‌آوری DNA نوترکیب ، مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است و جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به:

روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA
وجود ناقلین کوچک DNA که قادر به تکثیر خود بوده و ژنهایی در داخل آنها قرار داده شود.
روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنی‌هایی را ایجاد کند.
روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر.
پیشرفتهای حاصل در این فن‌آوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاه‌های پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.
پیشرفتهای حاصل از دهها سال کار هزاران دانشمند در زمینه‌های ژنتیک ، بیوشیمی ، بیولوژی سلول و شیمی فیزیک در آزمایشگاههای متعدد گرد هم آمدند تا فن‌آوریهایی برای تعیین موقعیت ، جداسازی ، آماده سازی و مطالعه قطعات DNA مشتق از کروموزومهای بسیار بزرگتر را ایجاد نمایند. تاکنون فن‌آوریهای کلون سازی DNA ، فرصتهای غیر قابل تصوری را برای تعیین هویت و مطالعه ژنهایی فراهم نموده‌اند که تقریبا در هر فرآیند بیولوژیک شناخته شده ، نقش دارند. این روشهای جدید ، تحقیقات پایه ، کشاورزی ، پزشکی ، اکولوژی ، پزشکی قانونی و بسیاری از زمینه‌های دیگر را دگرگون کرده‌اند.
تخمیرهای میکروبی
تعدادی از محصولات مهم صنعتی بوسیله میکروارگانیزمها ساخته می‌شوند که از بین آنها ، آنتی بیوتیکها مهمترین گروه می‌باشند. بوسیله مهندسی ژنتیک می‌توان میکروارگانیزمهایی ایجاد کرد که آنتی بیوتیک بیشتری تولید کنند و یا مشتقی از آنتی بیوتیک اولیه را بسازند.
واکسنهای ویروسی
واکسن ماده‌ای است که می‌تواند سیستم ایمنی را بر علیه یک عامل عفونی تحریک کند. معمولا از ویروسهای کشته شده به عنوان واکسن استفاده می‌شود، ولی همواره یک خطر احتمالی وجود دارد که ویروس بطور کامل غیر فعال نشده باشد. از آنجایی که معمولا قسمت فعال و ایمنی‌زایی ویروس ، پروتئینهای پوشش آن هستند، می‌توان پروتئینهای پوششی را به تنهایی و بدون قسمتهای دیگر تهیه کرد. برای این کار ژن مربوط به پروتئین پوششی را در یک باکتری و یا در یک ویروس غیر بیماری‌زا کلون می‌کنند و از آنها به عنوان واکسنهای بی‌خطر استفاده می‌نمایند.
تولید پروتئینهای خاص
تولید پروتئینهای خاص از نظر پزشکی و تجاری ارزش دارد. تولید تجاری پروتئینهای انسان از طریق استخراج از بافتها یا مایعات بدن غیر ممکن یا بسیار گران است. با کلون کردن ژنهای مربوط به این پروتئینها در باکتریها تولید تجاری این پروتئینها ، امکان‌پذیر می‌گردد.
حیوانات و گیاهان تغییر یافته
علاوه بر تولید محصولات ارزشمند بوسیله میکروبها ، از مهندسی ژنتیک می‌توان به منظور ایجاد گیاهان و جانوران تغییر یافته استفاده کرد. به این گیاهان و جانوران بطور کلی تغییر یافته ژنتیکی (Trasgenetic) ، گفته می‌شود. تغییرات ژنی این موجودات ، مواردی چون تولید محصولات بیشتر ، تغییر کیفیت گوشت و سبزیجات و تولید پروتئینهای خاص که بوسیله باکتریها ، نمی‌توان تولید کرد، را دربر می‌گیرد. این کار بطور کلی از طریق وارد کردن ژنهای نوترکیب در دوران جنینی به جانوران و در کشت بافت به گیاهان انجام می‌شود.
بیوتکنولوژی محیط زیست
باکتریها به دلیل تنوع متابولیزمی گسترده ، دارای یک خزانه ژنتیکی بسیار غنی می‌باشند. در بعضی موارد در این خزانه ژنهایی یافت می‌شوند که مواد آلوده کننده محیط زیست را تجزیه می‌کنند. ژنهای تجزیه بیولوژیکی بسیاری از مواد زاید فاضلابهای شهری و پسابهای صنعتی ، از باکتریهای موجود در طبیعت جدا شده‌اند. از این ژنها می‌توان برای کاهش آلودگیهای محیط زیست استفاده کرد.
مثالی از این کار ، ژنهای تجزیه کننده حشره کشهای کلردار ، مانند 5,4,2- تری کلروفنوکسی استیک اسید ، کلروبنزن ، نفتالین ، تولوئن ، آنیلین و هیدروکربنهای مختلف دیگر می‌باشد. ژنهای مورد نظر از باکتریهای پسدوموناس ، آلکالیژنس و تعدادی از باکتریهای دیگر جدا شده و در پلاسمیدهای مختلف وارد شده است. همچنین پلاسمیدهایی ایجاد شده است که ژنهای تجزیه کننده چند ماده مختلف را بطور همزمان بر روی خود دارند.
تنظیم ژنها و ژن درمانی
استفاده اولیه مهندسی ژنتیک در تولید محصولات مفید صنعتی و یا بهبود تولید بود، ولی مطالعات اخیر بر روی کنترل ژنهای خاص بنا شده است. امروزه قسمت اعظم تحقیقات پایه در مهندسی ژنتیک بر روی Antisense RNA که نقش مهمی در تنظیم ژنتیکی بیان ژنها به عهده دارد، پایه گذاری شده است. همچنین مطالعات گسترده‌ای بر روی امکان درمان بیماریهای ژنتیکی از طریق وارد کردن ژن سالم یعنی ژن درمانی در حال انجام است.
تولید پروتئینها و هورمونهای کاربردی
یکی از کاربردهای عملی اولیه مهندسی ژنتیک تولید پروتئینهای مورد نظر بوسیله میکروارگانیزمهای سریع‌الرشد و تولید ارزان قیمت این پروتئینها بود. بسیاری از پروتئینها و پپتیدهای پستانداران ارزش دارویی زیاد دارند، ولی معمولا در مقادیر بسیار ناچیزی در بافتهای طبیعی وجود دارند و استخراج آنها مقرون به صرفه نمی‌باشد. این پروتئینها را می‌توان به راحتی در میکروارگانیزمها تولید کرد.
تولید هورمونها
بسیاری از هورمونها ، پپتیدها و یا پروتئینهای کوچک هستند. این هورمونها در کنترل متابولیزم بدن پستاندارن و مخصوصا انسان استفاده‌های خاص و مهمی دارند. یکی از مثالهای این تولیدات ، تولید هورمون انسولین می‌باشد. هورمون انسولین انسانی اولین داروی تولید شده بوسیله مهندسی ژنتیک بود که مصرف عمومی پیدا کرد. انسولین هورمونی است که بوسیله غده لوزوالمعده ترشح می‌شود و کمبود آن باعث بیماری دیابت می‌گردد.
بیماری دیابت گریبانگیر میلیونها نفر در سراسر جهان است که روش استاندارد درمان آن ، تزریق منظم انسولین است. چون انسولین پستانداران مختلف تقریبا مشابه می‌باشد، در ابتدا از انسولین جدا شده از لوزوالمعده گاو و یا خوک استفاده می‌شد، ولی انسولین غیرانسانی به اندازه انسولین انسانی موثر نیست و هزینه خالص سازی نیز گران می‌باشد، لکن امروزه این هورمونها توسط مهندسی ژنتیک تولید می‌شوند.
لازم به ذکر است که تولید هورمونهایی مانند انسولین یک کار ساده مهندسی ژنتیک نیست که فقط شامل وارد کردن ژن مربوطه به داخل حامل و کلون کردن آن باشد، زیرا بسیاری از هورمونها فقط قطعات کوچکی از پلی پپتیدهای بزرگ تولید شده بوسیله ژنها می‌باشند.
چشم انداز
محصولات فن‌آوری DNA نوترکیب ، از پروتئینها تا موجودات مهندسی شده متفاوت می‌باشد. با این فن‌آوریها می‌توان مقادیر زیاد پروتئینها را برای مقاصد تجارتی تولید نمود. از میکروارگانیزمها می‌توان برای انجام کارهای اختصاصی استفاده نمود. با استفاده از مهندسی ژنتیک ، می‌توان صفاتی را در گیاهان و جانوران ایجاد کرد که برای کشاورزی و پزشکی مفید باشند. بعضی از محصولات این فن‌آوری برای استفاده مورد تائید قرار گرفته و تعداد زیادی در حال تکامل هستند. در طی چند سال اخیر ، مهندسی ژنتیک از یک فن‌آوری وعده دهنده به یک صنعت چند بیلیون دلاری تبدیل شده و بیشتر رشد آن در صنعت دارویی بوده است.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

سرطان ‌تخمدان، ‌بيماري ‌خاموش

با يكي از شايع‌ترين و خطرناك‌ترين بيماري‌هاي زنان آشنا شويد
سرطان ‌تخمدان، ‌بيماري ‌خاموش‌
اين ماه يعني سپتامبر براي مردم ايالات متحده آمريكا ماه آگاهي از سرطان تخمدان نامگذاري شده است. سرطان تخمدان يكي از شايع‌ترين و كشنده‌ترين بيماري‌هاي زنان است. از هر 57 نفر زن يك نفر به اين بيماري مبتلا مي‌شود. اگرچه اين بيماري به علت پيشرفت بدون علامت خود، بيماري كشنده خاموش لقب گرفته است، اما محققان معتقدند در همان آغاز بيماري، نشانه‌هايي وجود دارد كه مي‌تواند زنگ خطر محسوب شده، به تشخيص زودهنگام سرطان و درمان و بهبود بيمار منجر شود.

 شايد اين علائم واضح نباشد، اما داشتن آگاهي لازم از اين بيماري و انجام معاينات دوره‌اي سبب نجات جان بيماران مي‌شود.

تخمدان‌ها اعضاي توليد مثل زن هستند كه در دو طرف رحم جاي گرفته‌اند و هر كدام تقريبا به اندازه يك بادامند و كار آنها توليد تخمك و هورمون‌هاي جنسي زنانه (استروژن و پروژسترون)‌ است. سرطاني شدن تخمدان‌ها شايع‌ترين علت مرگ بر اثر بدخيمي‌هاي دستگاه تناسلي زنان است. دليل آن هم نبود روش‌هاي غربالگري ثابت شده و علائم اختصاصي براي اين بيماري است. بدين معنا كه روش‌هايي خاص مانند پاپ اسمير كه روشي جهت تشخيص سرطان گردن رحم است، براي  سرطان تخمدان وجود ندارد و معمولا بيمار زماني به بيماري خود واقف مي‌شود كه بيماري پيشرفت زيادي كرده و با علائم غيراختصاصي كه ناشي از دست‌اندازي سرطان به نقاط ديگر بدن است به پزشك مراجعه مي‌كند. اگرچه تشخيص سرطان تخمدان در مراحل اوليه بيماري بسيار مشكل است، اما پزشكان طي تحقيقات اخير به اين نتيجه رسيده‌اند كه حتي مراحل اوليه سرطان تخمدان بندرت بدون علائم است. با اين كه بسياري از اين علائم و نشانه‌ها واضح نيستند، اما بايد تحت پيگيري قرار بگيرند. معاينه لگني توسط پزشك بصورت دوره‌اي براي همه خانم‌ها نياز است.

به چه علائم و نشانه‌هايي بايد دقت كرد؟

سرطان تخمدان علائم و نشانه‌هاي خاصي ندارد؛ اما در بسياري موارد علائم گوارشي و ادراري، نشانه‌هايي براي اين بيماري محسوب مي‌شوند. به واقع اگر علائم گوارشي مثل احساس پري شكم، احساس تورم شكم، مشكل در خوردن و ... به دليل اختلالات گوارشي باشد علائم حالت نوساني دارند و به اصطلاح گاه مي‌آيند و مي‌روند و به صورت دائم نيستند؛ يا در يك قسمت خاص از شكم ايجاد مي‌شوند يا پس از خوردن غذاهاي خاص، در حالي كه اگر علائم مربوط به سرطان تخمدان باشد، ولي خود را به صورت علائم گوارشي نشان بدهد علائم پايدار بوده و معمولا نوسان خاصي ندارند و رو به بدتر شدن مي‌روند. علائمي مثل احساس باد كردن شكم، احساس پري شكم و فشار در شكم، علائم ادراري مثل تكرر ادرار و احساس تخليه اورژانسي ادرار و دردهاي مبهم لگني و حتي احساس ناراحتي در لگن، تغييرات سيكل ماهانه و خونريزي‌هاي غيرطبيعي علائمي هستند كه بايد تحت بررسي قرار بگيرند. اين علائم معمولا گذرا نيستند و بايد دست‌كم 3 هفته طول بكشند تا به سرطان تخمدان مشكوك شويم. علاوه بر اينها، نشانه‌هاي ديگري نيز كه بيماران سرطان تخمدان دارند شامل سوء هاضمه دائمي، نفخ، تهوع، تغيير در عادات اجابت مزاج مثل اسهال يا يبوست، تغيير در عادات دفع ادرار مثل نياز به تخليه ادرار به طور مكرر، كم شدن اشتها، كاهش يا افزايش وزن (بدون دليل خاص)‌، زياد شدن اندازه دور شكم، احساس درد هنگام مقاربت، ضعف پايدار و حتي درد پشت است.

معمولا پزشكان مي‌توانند در طول 3 ماهه اول بيماري، سرطان تخمدان را تشخيص بدهند؛ اما گاه ممكن است 6 ماه يا حتي بيشتر از شروع بيماري گذشته باشد، بنابراين معاينه منظم لگن توسط پزشك متخصص به شناسايي اوليه بيماري كمك خواهد كرد. شناسايي سرطان تخمدان در مراحل اوليه شانس بقا و بهبود را افزايش مي‌دهد، در حالي كه طبق نظر انجمن سرطان آمريكا از هر 5 زن بيمار مبتلا به سرطان تخمدان تنها يك نفر در مرحله اوليه كه بيماري به صورت محدود است، شناسايي مي‌شود.

چه كساني بيشتر در معرض خطرند؟

فاكتورهاي زيادي مي‌توانند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزايش بدهند و داشتن يك يا چند فاكتور از اين فاكتورهاي خطر به معني اين نيست كه شما به اين بيماري دچار مي‌شويد، اما نشانگر اين است كه شما نسبت به زنان ديگر به طور متوسط در معرض خطر بيشتري هستيد. عواملي كه مي‌توانند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزايش بدهند شامل موارد زير هستند:

1 - سابقه خانوادگي ابتلا به سرطان سينه يا سرطان پستان در نزديكان شما مي‌تواند زنگ خطري براي شما محسوب شود. در واقع ژن‌هاي جهش يافته‌اي كه عامل سرطان پستان هستند و به صورت ارثي به نسل‌هاي ديگر منتقل مي‌شوند مي‌توانند ايجاد سرطان تخمدان نيز كنند. علاوه بر آن سابقه خانوادگي سرطان كولون (روده بزرگ)‌، تخمدان، معده و روده كوچك نيز فاكتور خطري براي ابتلا به سرطان تخمدان محسوب مي‌شود. اگر شما بيماري سرطان تخمدان را در نزديكان درجه اول خود مانند مادر، خواهر يا دخترتان داشته‌ايد معادل 5 درصد خطر ابتلا به سرطان تخمدان را داريد.

2 - بيماري سرطان تخمدان غالبا پس از يائسه شدن ايجاد مي‌‌شود و در حدود 70 سالگي به حداكثر شيوع خود مي‌رسد، اما با وجود اين در سنين باروري هم مشاهده شده است.

3 - نازايي يكي از عوامل خطر ابتلا به سرطان تخمدان است. مطالعات نشان مي‌دهد احتمال ابتلا به سرطان تخمدان حتي در خانم‌هاي نازايي كه داروهاي نازايي مصرف نكرده‌اند، بيشتر است. به نظر مي‌رسد اين خطر براي خانم‌هايي كه بدون دليل مشخص نازايي دارند، بيشتر است.

4 - كيست تخمدان بخصوص در خانم‌هايي كه يائسه شده‌اند، استعداد تبديل شدن به تومور سرطاني را دارد، در حالي كه تشكيل كيست در سنين باروري به دليل تخمك‌گذاري ايجاد مي‌شود و خطر سرطاني شدن ندارد.

5 - هورمون‌درماني در سنين يائسگي براي جبران كاهش استروژن و پروژسترون و كم‌كردن عوارض يائسگي، خطر ابتلا به سرطان تخمدان را بالا مي‌برد. در مطالعه وسيعي كه محققان در سال 2006 انجام دادند و نتايج آن را در مجله بين‌المللي انستيتو كنسر به چاپ رساندند،‌ دريافتند خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زناني كه در يائسگي 5 سال يا بيشتر هورمون‌تراپي كرده‌اند؛ به طور واضح افزايش يافته است.

6 - چاقي بخصوص در سنين جواني، احتمال ابتلا به سرطان تخمدان را افزايش مي‌دهد. در واقع چربي مازاد بدن، ميزان استروژن و نيز هورمون‌هاي جنسي مردانه را افزايش مي‌دهد كه در تشكيل تومورهاي تخمدان نقش دارند.

معاينات لگني ضرورتي براي تمام خانم‌ها

انجام معاينات دوره‌اي لگني، در واقع تنها راه تشخيص زودهنگام سرطان تخمدان است؛ در حالي كه بيشتر خانم‌هاي مسن حتي معاينات سالانه پزشك زنان را پيگيري نمي‌كنند. شايد آنها ندانند كه سرطان تخمدان، بيماري خاموش بالاي 60 سال است. شايد ندانند بهترين تست غربالگري سرطان تخمدان، معاينه لگني توسط پزشك است و شايد ندانند تست پاپ‌اسمير، تنها سرطان‌هاي گردن رحم را چك مي‌كند. تشخيص زودرس سرطان تخمدان با مراجعات 6 ماه يك بار خانم‌ها و معاينات لگني و در ميان گذاشتن علائم احتمالي بيمار با پزشك امكان‌پذير است.امروزه تحقيقات گسترده پزشكان حاكي از آن است كه مصرف طولاني‌مدت قرص‌هاي ضدبارداري، محافظت چشمگيري در برابر سرطان تخمدان ايجاد مي‌كند و البته بحث‌هاي زيادي هنوز بر اثر خطرات و مزاياي آنها وجود دارد.

دليل سرطاني شدن تخمدان چيست؟

تومورهاي تخمدان در نتيجه رشد غيرنرمال سلول‌هاي تخمدان به‌وجود مي‌آيند. اين سلول‌ها كه بي‌رويه رشد يافته‌اند ممكن است سلول‌هاي سرطاني باشند كه در اين صورت تومور بدخيم خواهد بود يا سلول‌هاي غيرسرطاني باشند كه ايجاد تومور خوش‌خيم مي‌كنند. سلول‌هاي سرطاني تخمدان مي‌توانند از راه رگ‌هاي خوني يا مايع لنف به قسمت‌هاي ديگر بدن مانند دستگاه گوارش رفته و سبب گسترش بيماري شوند يا به طور مستقيم به بافت‌هاي اطراف خود دست‌اندازي كنند. علت ايجاد سرطان تخمدان هنوز به طور واضح مشخص نيست.

بعضي محققان معتقدند سرطاني شدن تخمدان‌ به دنبال فرآيندهاي ترميم بافتي ايجاد مي‌شود كه هر ماه به دنبال آزاد شدن تخمك از تخمدان در سنين باروري هر خانم صورت مي‌گيرد.واقعيت آن است كه با آزاد شدن تخمك، قسمتي از تخمدان هر ماه پاره و سپس با تشكيل و تقسيم سلولي ترميم مي‌شود. اين تقسيم‌هاي مكرر سلولي خطر ايجاد خطاهاي ژني را بالا مي‌برد و منجر به تشكيل سلول‌هاي غيرعادي مي‌شوند كه ما آنها را سلول‌هاي سرطاني مي‌ناميم. بعضي محققان هم معتقدند افزايش سطح هورمون‌ها قبل و در حين تخمك‌گذاري، رشد سلول‌هاي غيرنرمال را تحريك مي‌كند.


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژنتیک مولکولی



img/daneshnameh_up/7/7b/b.Gen.4.gif

دید کلی

ماهیت مولکولی ماده ژنتیکی چیست؟ چطور اطلاعات ژنتیکی از یک نسل به نسل بعد با صحت بالا انتقال می‌یابد؟ تغییرات نادر در ماده ژنتیکی که ماده خام تکامل می‌باشد، چگونه ایجاد می‌شوند؟ چطور اطلاعات ژنتیکی نهایتا به شکل توالیهای اسید آمینه‌ای مولکولهای پروتئینی متنوع موجود در یک سلول زنده ، بیان می‌شود؟ و ... . واحد پایه اطلاعات در سیستمهای زنده ، ژن می‌باشد.

از نظر بیوشیمیایی یک ژن به صورت قطعه‌ای از DNA تعریف می‌شود که اطلاعات مورد نیاز برای ایجاد یک محصول دارای فعالیت بیولوژیک راکد می‌کند. محصول نهایی معمولا یک پروتئین است. ممکن است محصول ژنی وظیفه‌ای یکی از انواع RNA باشد. ذخیره ، حفظ و متابولیزم این واحدهای اطلاعاتی موضوعات بحث را در ژنتیک مولکولی تشکیل می‌دهند. پیشرفتهای اخیر در ژنتیک مولکولی ، منجر به مطرح شدن سه فرآیند اصلی در استفاده از اطلاعات ژنتیکی شده است.


  • اولین فرآیند ، همانند سازی DNA یا نسخه برداری از DNA مادری و تولید مولکولهای DNA با توالیهای نوکلئوتیدی یکسان می‌باشد.

  • دومین فرآیند سنتز RNA از روی DNA است، که طی قسمتهایی از پیام ژنتیکی کد شده در DNA دقیقا به صورت RNA ، نسخه برداری می‌شود.

  • سومین فرآیند ، ترجمه می‌باشد که به موجب آن پیام ژنتیکی کد شده در RNA پیک بر روی ریبوزومها به پلی‌پپتیدی با توالی مشخص از اسیدهای آمینه ترجمه می‌شود.



img/daneshnameh_up/e/e9/chromatn.2.jpg

وقایع مهم در ژنتیک مولکولی تا سال 1944

  • شروع ژنتیک توسط گرگور مندل و با مقاله‌ای بود که وی در سال 1866 در مجموعه مقالات انجمن علوم طبیعی در مورد نخود فرنگی ، به چاپ رساند.
  • تا سال 1900 طول کشید تا سایر زیست شناسان مانند هوگو ، کورنس و شرماک اهمیت کار مندل را درک کنند و این علم پس از رکورد طولانی توالی دوباره یافت.
  • در سال 1903 ، ساتن پیشنهاد کرد که ژنها روی کروموزومها قرار دارند.
  • در سال 1909 ، یوهانس پیشنهاد کرد که عوامل مندلی ژن نامیده شدند.
  • در سال 1910 ، مورگان آزمایشهای زیادی بر روی مگس سرکه انجام داد.
  • در سال 1927 ، مولر کشف کرد که اشعه ایکس ایجاد موتاسیون (جهش) در مگس سرکه می‌نماید.
  • در سال 1941 ، بیدل و تاتوم پیشنهاد کردند که هر ژن فعالیت یک آنزیم را کنترل می‌کند.
  • در سال 1944 ، کتاب زندگی چیست توسط یک فیزیکدان به نام شرودینگر انتشار یافت.

کشف ساختمان DNA

شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. لین شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. فرضیه ژنتیکی ، مفهوم کد نمودن توسط ژنها را مشخص نمود. با استفاده از روشهای فیزیکی ، تعیین ساختمان مولکولی DNA بوسیله آزمایش انکسار اشعه ایکس ممکن گردید. شیمی نیز ترکیب DNA را آشکار نمود. ساختمان مارپیچی دو رشته‌ای DNA ، چگونگی نسخه برداری آن را نشان داد، نحوه تولید RNA و سنتز پروتئین از روی آن را شفاف کرد.



تصویر

ژنها و کروموزومها

ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند. کروموزومهای یوکاریوتی دارای دو توالی مهم تکراری DNA می‌باشند که عمل اختصاصی را انجام می‌دهند؛ سانترومرها که نقاط اتصالی برای دوک تقسیم هستند و تلومرها که در دو انتهای کروموزوم وجود دارند. کروماتین در یوکاریوتها به صورت واحدهای نوکلئوزومی قرار دارد.

متابولیزم DNA

سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد. همانند سازی نیمه حفاظتی است، بطوری که هر رشته آن به عنوان قالبی برای تولید رشته جدید DNA مورد استفاده قرار می‌گیرد. سلولها دارای سیستمهای متعددی برای ترمیم DNA هستند. توالیهای DNA در طی واکنشهای نوترکیبی ، در فرآیندهایی که شدیدا هماهنگ با همانند سازی یا ترمیم DNA هستند، نو آرایی می‌شوند.

متابولیزم RNA

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود؛ RNA پیک که برای ساختن پلی پپتیدها مورد استفاده قرار می‌گیرد. RNA ناقل که در انتقال اسیدهای آمینه بر روی ریبوزومها برای پروتئین سازی ، شرکت دارند و RNA ریبوزومی که در ساختار ریبوزوم شرکت دارند. این RNA ها به صورت پیش ساز ساخته می‌شوند که طی فرآیندهای آنزیمی بالغ می‌شوند.

متابولیزم پروتئین

پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند. اسیدهای آمینه‌ای که توسط کدونهای RNA پیک مشخص می‌گردند، از کلمات سه حرفی نوکلئوتیدی تشکیل شده‌اند. برای ترجمه نیاز به مولکولهای RNA ناقل می‌باشد که با شناسایی کدونها ، اسیدهای آمینه را در موقعیتهای متوالی مناسب خود در داخل زنجیر پلی پپتیدی قرار می‌دهند. بعد از سنتز بسیاری از پروتئینها به موقعیتهای خاص خود در داخل سلول هدایت می‌شوند.



تصویر

تنظیم بیان ژن

بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند. اثر مهارکننده ها را تنظیم منفی و فعال شدن را تنظیم مثبت گویند. پروتئینهای تنظیمی ، پروتئینهای اتصالی DNA هستند که توالیهای اختصاصی از DNA را شناسایی می‌کنند. هورمونها بر روی تنظیم بیان ژن تأثیر دارند. موجودات یوکاریوت و پروکاریوت دارای مکانیزمهای متفاوتی برای تنظیم بیان ژنهای خود دارند.

فناوری DNA نوترکیبی

با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژنتیک و ناباروری مردان


چگونه مشکلات ژنتیکی باعث ایجاد ناباروری در مردان می شوند؟

دکتر محمود اعرابی

پیشرفت علم ژنتیک در سالهای اخیر منجر به یافته های جدیدی درباره فرآیند تولیدمثل و باروری شده است. امروزه در گروهی از مردان نابارور ، مشکلات ژنتیکی به عنوان علت ناباروری شناخته می شوند. اما همچنان سوالات زیادی دراین باره وجود دارد از جمله آنکه چگونه این مشکلات باعث ناباروری می شوند؟ آیا قابل درمان هستند؟ چه زمانی بررسی ژنتیکی افراد لازم است؟و…

حدود ۵۰% موارد ناباروري ناشي از وجود مشكل در دستگاه توليد مثل مردان (به تنهايي و يا همراه با همسر ايشان ) مي‌باشد. به همين دليل ارزيابي و درمان مردان در مسير حل مشكل ناباروري اهميت فراواني دارد.

بيش از ۹۰% موارد ناباروري مردان به علت كاهش كميت يا كيفيت اسپرمها و يا هر دو آن‌ها مي‌باشد كه علت آن‌ در ۳۰ تا ۴۰درصد موارد ناشناخته است. اين موارد ناشناخته مي‌تواند در اثر عواملي همچون بيماري‌هاي مزمن، سوء تغذيه، عوامل محيطي و يا اختلالات ژنتيكي باشد. فرآيند ساخت اسپرم در مردان (اسپرماتوژنزيس) در بيضه انجام شده و تحت تأثير ژن‌هاي متعددي قرار دارد. هم اختلال در اين ژن‌ها و هم بيماري‌هاي خاص ژنتيكي مي‌توانند باعث ناباروري شوند. ژن‌هاي معيوب مي‌توانند به صورت ارثي از والدين يا جهش ژني در اثر عوامل محيطي (مثل اشعه راديو اكتيو و…) و يا هر دو ايجاد شوند.

نکته دیگر آنکه در حالت عادي اسپرم معيوب توانايي بارورسازي تخمك را ندارد، ولي با روش‌هاي لقاح مصنوعي امكان بارورسازي مستقيم تخمك توسط اسپرم وجود دارد.به همين دليل، امروزه يكي از نگرانيهادرمورد مردان ناباروري است كه ژن‌هاي معيوب دارند و با استفاده از روش‌هاي لقاح مصنوعي داراي فرزند مي‌شوند، چرا كه احتمال انتقال ژن‌هاي معيوب به فرزند پسر آنها نيز وجود دارد.

به طوركلي ناباروري مردان در اثر مسايل ژنتيكي مي‌تواند ناشي از علل زير باشد:
1- ساختار ژنتيكي معيوب اسپرم: DNA اسپرم حاوي نيمي از ژن‌هايي است كه براي ايجاد فرزند لازم است. در مردان نابارور در صد زيادي از اسپرم‌ها داراي DNA شكسته شده يا آسيب‌ديده هستند و بنابراين قادر به ايجاد جنين نمي‌باشند.
2- جهش‌هاي ژنتيكي كه فرآيند توليد كمي يا كيفي اسپرم را تحت تأثير قرار مي‌دهند: اختلال در ژن‌هايي كه به‌طور ويژه تعداد و يا كيفيت اسپرم‌ها را تعيين مي‌كنند، بخش مهمي از علل ژنتيكي ناباروري را تشكيل مي‌دهد. برخي مطالعات تخمين مي‌زنند كه در حدود ۱۵% از مردان نابارور از چنين مشكلاتي رنج مي‌برند كه مي‌تواند باعث خرابي آكروزوم شود(آكروزوم ناحيه‌اي در سر اسپرم است كه در بارورسازي تخمك نقش بسيار مهمي دارد).
3- برخی بيماري‌هاي ارثي كه باعث ناباروري مي‌شوند: گروهي از بيماري‌هاي ارثي علاوه بر آن‌كه باعث بروز علائم در تمام دستگاه‌هاي بدن مي‌شوند، به توانايي باروري نيز آسيب مي‌رسانند. به عنوان مثال در سندرم كلاين فلتر، مردان مبتلا يك كروموزوم Y دارند ولي به جاي يك كروموزوم X، دو عدد X دارند. اين بيماري باعث تخريب بخش‌هاي سازنده اسپرم در بيضه در زمان بلوغ مي‌شود، ولي در ساير فعاليت‌هاي دستگاه توليد مثل اثري ندارد.در بيماري فيبروزكسيتيك هم كه يك بيماري ارثي است، علاوه بر اختلال در دستگاه تنفسي، گوارش و … ، لوله وازدفران (كه در انتقال اسپرم از بيضه به مجاري تناسلي نقش دارند) وجود نداشته يا انسداد دارد. يك مثال ديگر از اين بيماري‌ها، كليه پلي كيستيك است كه طي آن كيستهاي بزرگي در كليه و ساير اعضاء بدن ايجاد مي‌شود. در اين بيماري، يكي از اولين علائم مي‌تواند بروز كيست در دستگاه توليد مثل و ناباروري باشد.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

كليه پلي كيستيك kidney polycystic



كليه پلي كيستيك يك اختلال كليوي ارثي كه در آن كيست هايي در كليه ها تشكيل مي شود. اين اختلال سرطاني نيست . بيشتر بيماران دچار اين اختلال تا بزرگسالي بي علامتند. پس از آن علايم به آهستگي در طي حداكثر 20 سال پيشرفت مي كند.




علايم شايع


مراحل اوليه


- وجود خون در ادرار كه ممكن است فقط با بررسي ميكروسكوپي قابل شناسايي باشد.
- عفونت هاي مكرر كليه
- احساس وجود يا لمس توده اي در شكم
- پرفشاري خون
- اغلب بيماران تا هنگامي كه بيشتر بافت طبيعي كليه اشغال شده و در نتيجه نارسايي كليه بروز كند شكايتي ندارند. علايم نارسايي كليه عبارتند از:
- درد كمر
- تكرر ادرار
- خستگي و ضعف پيشرونده
- سردرد
- بوي ناخوشايند تنفس
- تهوع ، استفراغ يا اسهال
- احتباس مايعات ، به ويژه به صورت تورم اطراف مچ پا و چشم
- كوتاهي نفس
- درد سينه
- خارش پوست
- توقف قاعدگي در خانم هاي سنين قابل از يائسگي




علل


اين اختلال ، ارثي بوده و علت آن ناشناخته است .
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي بيماري پلي كيستيك


پيشگيري


در حال حاضر قابل پيشگيري نيست . در صورت وجود بيماري پلي كيستيك كليه در خانواده ، جهت كشف احتمال ابتلاي خود به اين بيماري با پزشك مشورت كنيد. حتي اگر شما سالم بوده و بيماري نداريد، پيگيري هاي طبي منظم را فراموش نكنيد. در صورت وجود سابقه خانوادگي اين بيماري ، قبل از تشكيل خانواده ، مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر قرار دهيد.


عواقب مورد انتظار


بيماري پلي كيستيك كليه در حال حاضر غيرقابل علاج محسوب مي گردد. مراقبت هاي طبي با درمان كردن عوارض بروز كننده احتمالي ممكن است سرعت پيشرفت آسيب كليه را كاهش دهند.
تحقيقات علمي درباره علل و درمان اين بيماري ادامه دارد كه نويدبخش پيدايش درمان هاي مؤثرتر و نهايتاً علاج قطعي بيماري است .


عوارض احتمالي


پيشرفت به سوي نارسايي كليه
سنگ كليه
عفونت يا پاره شدن كيست ها




درمان

اصول كلي
بررسي هاي تشخيصي ممكن است شامل آزمايش هاي خون ، كراتي نين سرم ، توانايي تغليظ كليه ها، سي تي اسكن و سونوگرافي باشد.
درمان با هدف پيشگيري از عوارض و حفظ عملكرد كليه صورت مي گيرد.
درمان فوري هر نوع عفونت مهم است .
پيوند كليه در برخي بيماران سودبخش است .
به ندرت بستري شدن جهت دياليز لازم مي شود.
چكاپ پزشكي دوبار در سال به موازات پيشرفت بيماري بايد انجام شود.


داروها


در اين اختلال ، در غياب عوارض ، معمولاً به دارو نياز نيست .
در موارد لزوم از آنتي بيوتيك ها جهت كنترل عفونت و از داروهاي ضدفشار خون بالا استفاده مي گردد.
بيشتر داروها از كليه ها دفع مي گردند. در صورت وجود نارسايي مزمن كليه ، مقدار مصرفي داروها بايد تنظيم گردد.


فعاليت


در نظر گرفتن دوره هاي استراحت كوتاه و مكرر در طي روز مناسب است ولي فعاليت در حد توان بلامانع است .


رژيم غذايي


از رژيم غذايي كم نمك و كم پروتئين استفاده نماييد.
روزانه حداقل 8 ليوان مايعات بنوشيد.
به دليل محدوديت هاي تغذيه اي ، استفاده از مكمل هاي آهن و مولتي ويتامين جهت تأمين تغذيه مطلوب ممكن است لازم باشد. مكمل هاي كلسيم و ويتامين ـ د جهت پيشگيري از نرمي استخوان (استئوپروز) ممكن است توصيه گردد.


در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد :



اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان داراي علايم كليه پلي كيستيك باشيد.
اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده داراي علايم نارسايي كليه باشيد.
وجود تب با ساير علايم عفونت
كاهش ميزان ادرار
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

روشن و خاموش كردن ژن‌ها


در علم ژنتيك، هر ژنى كه شناسايى مى‌شود با يكى از حروف الفبا ويك شماره كدگذاری مى‌شود، مثلأ ژن p53 . p53 ژنی است که به ژن نگهبان هم معروف است. دانشمندان معتقدند اين ژن، مانع از رشد سلولهاى سرطانی مى‌شود. اما مشكل اينجاست كهدر سلولهاى سرطانى، ژن p53 فرم تغییر یافته‌ و غيرفعال دارد. گروهى از پژوهشگرانآمريكايى موفق شده‌اند اين ژن غيرفعال را فعال كنند. متخصصان ژنتيك معتقدند اگر ژن p53 در سلولهای سرطانی شده فعال شود رشد اينسلولها متوقف مى‌شود. اين تغيير فرصت مناسبى براى سيستم ايمنى فراهم مى‌كند تاسلولهاى سرطانی شده از بين ببرد. این تئوری در مرحله عمل و بر روی حیواناتآزمایشگاهی جواب مثبت داده است. دو گروه پژوهشگر آمریکایی كه به صورت جداگانه برروی این ژن تحقیق مى‌کنند، موفق شده‌اند با فعال كردن ژن p53 در سلولهاى سرطانى كبدموشهاى آزمايشگاهى رشد اين سلولها را متوقف کنند.دکتر لارس زندا پژوهشگر جوان آلمانى كه با يكى از اين تيم‌هاى تحقيقاتى همكارىمى‌كند هسته اصلی موفقیت پروژه را اینگونه تعریف مى‌کند:” ما برای نخستین بار درموقعیتی قرار گرفتيم که مى‌توانستيم فعاليت يك ژن را درون سلول تنظیم کنیم، اينکاری بود که قبلأ شدنى نبود. و غیر از اين نتیجه بیولوژیکی اين دست‌كارى ژنتيكىبسیار جالب است، وقتی ژن p53 در سلولهاى سرطانى فعال مى‌شود سلول سرطانى واكنش نشانمى‌دهد. پاسخ سلولها به این تغییر، ترشح ماده‌اى است كه موجب تحریک سیستم ایمنیمى‌شود اين تحريك در نهایت منجر به حذف تومور خواهد شد. و دقیقاً این قسمت است كهدر پزشکی اهمیت دارد“.

اين پژوهشگران موفق شده‌اند درون سلولهاى زنده تنها یک ژن را بر حسب نیاز بهاصلاح روشن یا خاموش كنند. به محض اینکه ژن p53 روشن مى‌شود ترشح ماده ای به نامشیموکین آغاز مى‌شود. این ماده سیستم ایمنی را تحریک مى‌کند و سیستم ایمنی گلبولهایسفید و سلولهايی كه به سلولهای قاتل و سلولهای خورنده معروفند به غده سرطانىمى‌فرستد. این سلولها به غده سرطانى حمله می کنند و آنرا از بین می برند.نتيجه استفاده از اين روش در موشهای آزمایشگاهی بسیار موفقیت آمیز بوده است. رشدسلولهاى سرطانى کبد موش‌ها ابتدا کاملاً متوقف شده و سرطان پس از مدت كوتاهى كاملأاز بین رفته است.زندا مى‌گويد:” قسمت جالب همين جاست: در مقایسه با روش متداول شیمی درمانی كهسلول‌ها عکس العملهای متفاوتی از خود نشان مى‌دهد اينجا برگشتى وجود ندارد. البتهما ابتدا فکر می کردیم آنچه یافته‌ایم همان خودکشی برنامه ریزی شده سلول است. امابعد مشخص شد که اینطور نیست. بعد از مدتی مشاهده کرديم این روند نوعی پاسخ سلولیاست، پاسخی که در آن سلول خواب مى‌رود. جالب اینجاست که به طور معمول سلولهای که دراین حالت قرار مى‌گیرند در همان شرایط هم می‌مانند و با ترشح شیموکین، سيستم ايمنىتومور را حذف مى‌كنند“.

البته سرطان شناسان با کمی احتیاط به نتیجه این تحقیقات نگاه مى‌کنند. استفادهاز این روش احتمالاً اثرات جانبی ناخواسته‌اى به همراه خواهد داشت. فعال كردنيكباره سیستم ایمنی منجر به واكنش‌هاى متفاوتى از جمله التهاب عضو سرطانى خواهد شد. التهاب عضو پروسه درمان را مشکل‌تر مى‌كند.گذشته از آن فعال کردن ژن p53تنها در صورتی ممکن است که اين ژن به طور كاملتخريب نشده باشد. البته اينطور كه دكتر زندا توضح مى‌دهد: ” در بسیاری از سلولهایسرطانی این ژن به طور کامل از میان نرفته است اما ژنی که کمی تغییر ساختمانی پیداکرده خوب عمل نمی كند. حال سوال اينجاست سرمايه‌گذارى روی داروهایی كه اين ژن تغییریافته را ترمیم و فعال کنند چقدر عاقلانه است. البته شانس درمان قطعى سرطان با اینروش زیاد است“.

اما اينكه از این روش برای درمان چه نوع سرطانی میتوان استفاده کرد يا اينكهغيرفعال كردن بخشى از بافت زنده، كارآيى آن بافت را تا چه حد تحت تأثير قرارمى‌دهد، سوالاتی هستند که هنوز پاسخى ندارند. ( منبع : دویچه وله )

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

سلولهاى بنيادى چيستند؟

سلولهاى بنيادى چيستند؟



چگونه و به چه دليل از آنها استفاده مى‌شود؟ اينها سوالاتى هستند كه پاسخ آنها شايد براى بسيارى روشن نباشد. سلولهای بنیادی سلولهای تشکیل دهنده بافتها هستند. اميد دانشمندان اين است كه بتوان به كمك سلولهاى بنيادى بافتهاى بيمار يا تخريب شده را ترميم كرد . سلولهای بنیادی باقی مانده از توده سلولى هستند كه جنین از آن به وجود آمده است. توده سلولی که بعد از لقاح در رحم مادر تشکیل مى‌شود به سرعت تكثير پيدا مى‌كند و بعد از چند هفته تبدیل به جنین یا یک انسان کوچک مى‌شوند. اما قبل از این تغییر همه سلولها مشابه هم هستند، مجموعه ژنوم موجود در هسته تمامى اين سلولها هم مشابه است . به مرور زمان و با رشد جنين هر دسته از اين سلولها با توجه به نوع بافتى كه تشكيل خواهند داد تغییر شکل مى‌دهند. دلیل این تغییر شكل این است که در هر دسته از اين سلولها تنها ژنهاى مربوط به بافتى كه تشكيل خواهند داد فعال و سایر ژنهاى موجود در هسته براى هميشه غيرفعال مى‌شوند . اما تعداد بسياراندكى از اين سلولها قابليت تغيير پذيرى خود را حفظ مى‌كنند. مانند سلولهايى كه از خون بند ناف جنین پس از تولد گرفته مى‌شوند. اين سلولها مى‌توانند پس از قرار گرفتن در يك بافت مشخص ژنهايشان را با بافت مورد نظر تطبيق دهند و بخشى از آن بافت شوند.




اميد دانشمندان اين است كه بتوان به كمك سلولهاى بنيادى بافتهاى بيمار يا تخريب شده را ترميم كرد. هر چند که اين نظريه در حد تئورى اميدوار كننده به نظر مى‌رسد اما تجربه عملی متخصصان در اين مورد بسیار اندک است. بزرگترین مشكل اينجاست كه اين سلولها را تنها مى‌توان هنگام تولد از بند ناف جنين جدا و تحت شرايط خاص حفظ كرد. اما عده‌ای از متخصصان معتقدند، سلولهاى مغز استخوان كه به سلولهاى خونساز معروفند نيز اين قابليت را در خود حفظ كرده‌اند و مى‌توان از آنها برای درمان بیماریهای مختلف و بخصوص بیماریهای که درمان قطعی ندارند استفاده کرد. بيماريهاى مانند آلزايمر يا ديابت . با اینکه هنوز مشخص نیست تا چه حد مى‌توان به اين روش اميدوار بود، یکی از اولين مراكز پژوهشى‌– درمانی سلولهاى بنيادى در شهر كلن در آلمان افتتاح شده است. پيتر نيچه يكى از پزشكان مركز كه علاوه بر تخصص در بيمارهاى ديابتى مدتها در پروژ‌ه‌هاى تحقيقاتى روى سلولهاى بنيادى كار كرده مى‌گوید : ” سلولهاى بنيادى بستر درمانی كاملأ تازه‌اى هستند. راهى نو در پزشكى که بى‌نياز از داروست. راه بسیار جالبى كه در آن بدن خودش به خودش كمك مى‌كند”.




این متخصصان سلولهای بنیادی را از مغز استخوان در ناحیه تهيگاه بیرون می آورند. در مقايسه با سلولهاى بنيادى جنين كه جدا کردن و حفظ آنها بسیار پر زحمت و پرهزینه است استفاده از اين سلولها بسيار ساده‌تراست. دكتر نيچه مى‌گويد:” اين سلولها کشت داده مى‌شوند. يعنى اينكه سلولها ابتدا از مغز استخوان جدا و بعد از آن برای تکثیر کشت داده مى‌شوند. به دليل اينكه به مقدار زيادى از اين سلولها نيازمنديم “.




پيتر نيچه که متخصص بیماری دیابت است معتقد است امید درمان بيماران ديابتى با این روش بسیار بالاست. او در مورد نتیجه تزریق سلولهای بنیادی به بیماران دیابتی مى‌گوید : “اين سلولها را در پاى بيماران ديابتى درون زخم‌هاى بدخيم تزریق کردیم. در طول دوره درمان قابل مشاهده بود كه چطور زخم‌ها كوچكتر شده‌ و به مرور بهبود پیدا کردند. نکته ای كه ما را اميدوارتر كرده است این است که در برخى از بيماران متابوليسم قند تا حد قابل توجهى بهتر شده است حتى تا جایی كه بيمار نيازى به مصرف انسولين يا داروهاى ديگرى نداشته است “.




همانطور كه نيچه عنوان مى‌كند تزريق سلولهاى بنيادى در مواردى كاملأ موفقيت آميز بوده است. با وجود اين بسيارى از متخصصان معتقدند پيوند اين سلولها پيچده‌تر از آنى است كه در مرحله تئورى مطرح مى‌شود.




دكتر كريستوف اشتام جراح قلب كلينيك دانشگاه روستوك كه تا كنون چند بار در پروسه پيوند سلولهاى بنيادى‌اى كه از مغز استخوان گرفته شده‌اند، شركت كرده مى‌گويد :”البته ما به طور مشخص نمى‌دانيم كه چه كار مى‌كنيم! اين را هم نمى‌دانيم كه بعد از پيوند چه اتفاقى خواهد افتاد. با توجه به تجربياتى كه در اين زمينه وجود دارد، مثلأ هنگام پيوند اين سلولها به قلب احتمال اينكه واقعأ از اين سلولها سلولهاى تازه عضلات قلب تشكيل شود مدام كمتر مى‌شود. شايد بتوانيم از اين سلولها در رگ‌سازى استفاده كنيم تا با رگهاى خونى تازه سلولهاى قلبى خواب رفته اما هنوز زنده قلب را بيدار كنيم و به تحرك در آوريم”.




از سوى ديگر عكس‌العمل بدن در برابر سلولهاى بنيادى تزريق شده به روشنى مشخص نيست. برخى از متخصصان حتى معتقدند استفاده عملى از اين سلولها بر روى بيماران بايد ممنوع شود. يورگن هرشلر از موسسه نورون‌شناسى دانشگاه كلن مى‌گويد:” نظراتى وجود دارد كه از نظر كلينيكى و عملى هرگز ثابت نشده‌اند، مثلأ بهبودى قطعى. اگر با گذشت زمان اثر مثبت اين روش درمانى ثابت نشود، مى‌شود به اين نتيجه رسيد احتمالأ تأثير منفى داشته‌ است”.




هرشلر هم مانند بسيارى از محققان علوم پايه معتقد است استفاده از اين روش ابتدا در آزمايشگاه و بر روى حيوانات آزمايشگاهى به نتيجه مثبتى برسد. با وجود اين بسيارى از بيماران حاضرند در روشهاى درمانى با استفاده از سلولهاى بنيادى شركت كنند و براى هر جلسه درمانى تا پنج هزار يورو بپردازند. ( منبع : دویچه وله )
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

دختر میخواهید یا پسر ؟؟





آقاي دكتر، از گذشته‌هاي دور بسياري از مردم، آرزو داشته‌اند كه بتوانند جنسيت فرزندشان را خودشان تعيين كنند. براي همين از رژيم‌هاي غذايي و كارهاي سنتي خاص مثل بستن سنگ‌هاي ويژه به شكم استفاده مي‌كردند. آيا به نظر شما اين قبيل كارها در پسر يا دختر شدن نوزاد مي‌تواند تاثير داشته باشد؟


‌ همان‌طور كه شما گفتيد اين يك آرزوي ديرينه جامعه بشري و بسياري از انسان‌ها بوده است. زن و شوهرهايي هستند كه مثلا 7 تا دختر دارند و هميشه در انتظار يك پسر هستند. اينها معمولا همه اين كارها را تجربه كرده‌اند، اما بايد گفت كه هيچ‌كدام از اين كارها مبناي علمي ندارد و به نظر نمي‌رسد كه موفقيتي را در پي داشته باشد. به طور كلي براي پسر يا دختر شدن كودك نمي‌توان غذا يا روش خاصي را پيشنهاد كرد و در اصل اين كارها هيچ‌ كمكي نمي‌كنند. حتي بعضي‌ها با همين روش‌ها ادعا مي‌كردند كه به موفقيت دست يافته‌اند و اعدادي هم ارائه مي‌كردند اما علم آمار ثابت


كرد كه اين آمارهاي گزارش شده غيرواقعي هستند.
و بعضي‌ها در مورد تاثير زمان مقاربت مي‌گويند…
نه، واقعيت اين است كه اينها اكثرا خرافات هستند. زمان مقاربت هم نمي‌تواند تاثير چنداني در جنسيت نوزاد داشته باشد. حداقل از نظر علمي تا حالا چنين چيزي ثابت نشده است.
پس به نظر شما هيچ‌كاري نمي‌شود براي افرادي كه تمايل دارند فرزندشان پسر يا دختر باشد انجام داد؟



چرا، در حال حاضر در دنيا كارهاي خاصي مي‌توان انجام داد و پيشرفت‌هاي خوبي انجام شده است.
مثلا چه كاري؟



مثلا باروري آزمايشگاهي يا آي.وي.اف، از نظر علمي كاملا شدني است و ما هم در ايران امكان انجام اين كار را داريم. ما در اين روش زن را تحريك مي‌كنيم تا با استفاده از برخي داروها چندين بار تخمك‌گذاري كند. بعد از آميزش، اين تخمك‌ها بارور مي‌شوند. ما پس از گذشت مدتي مي‌رويم و نمونه‌هايي از سلول‌هاي اين چند جنين را بر مي‌داريم و با تكنيك‌هاي آزمايشگاهي خاصي ، كروموزوم‌هاي آنها را مورد بررسي قرار مي‌دهيم. هر كدام از آن چند جنين را كه جنسيت مورد نظر را داشته باشند برمي‌داريم و بقيه را كنار مي‌گذاريم‌. بدين ترتيب جنسيت نوزادي كه به دنيا خواهد آمد هماني است كه مطلوب پدر و مادر است.



خب اين به شرطي است كه چند تخمك و چند جنين باشد. اگر يكي بود چطور؟
البته اين ديگر شانس مريض است كه اين يك تخمك همان جنسي را كه او مي‌خواهد داشته باشد يا خير. مثلا من همين امروز يك مريضي داشتم كه فقط يك تخمك داشت. حالا اين ديگر بستگي به شانس ‌آن پدر و مادر دارد كه آيا اين جنين همان جنسيت مطلوب آنها را داشته باشد يا خير.
يعني در حال حاضر تنها راه موجود آي.وي.اف است؟



در حال حاضر بله، اما يك تكنيك ديگر هم هست كه طي سال‌هاي اخير دارند روي آن كار مي‌كنند و فكر مي‌كنم كه 5 تا 6 سال ديگر بتوان از آن هم استفاده كرد و آن تكنيك فلوسيتومتري است. در اين تكنيك مي‌آيند اسپرم‌هاي X و‌y را از هم جدا مي‌كنند و بدين‌ترتيب مي‌توانند انتخاب كنند كه در هنگام انجام آي.وي.اف كدام جنس اسپرم را تزريق كنند. به هر حال اين تكنيك هم محدوديت‌ها و مشكلات خاصي به همراه دارد. مثلا اينكه ما مي‌گوييم اسپرم‌هاي x و y را از هم جدا مي‌كنيم، 001 در صد نيست. شايد تعداد اسپرم‌هايي كه بتوانيم جدا كنيم به ميزان كافي نباشد و مشكلات به طور كلي زياد است، اما به هر حال اميد مي‌رود كه طي چند سال آينده اين روش هم بتواند به ما كمك كند.
‌‌ آي.وي.اف را ما به طور كلي به عنوان يك روش درماني ناباروري مي‌شناسيم.آيا به نظر شما درست است خانمي را كه مي‌تواند يك باروري عادي و طبيعي داشته باشد، تنها جهت تعيين جنسيت تحت آي.وي.اف قرار داد؟



در اين مورد حرف و حديث‌ها زياد است. اساسا اين سوال مطرح است كه آيا درست است كه ما جنسيت نوزاد را تعيين بكنيم؟ بايد به اين سوال اين طور پاسخ داد كه با تعيين جنسيت مي‌توانيم جلوي‌ ابتلا ‌به ‌بيماري‌هايي نظير هموفيلي را بگيريم. اما اگر يك نفر بدون هيچ بيماري خاصي و تنها به علت تمايل شخصي بخواهد كه جنسيت فرزندش را تعيين كند زير سوال است. ما با يكي از دانشگاه‌هاي انگلستان در حال انجام يك طرح تحقيقاتي مشترك هستيم. تا ببينيم كه ديدگاه مردم نسبت به اين مسئله چيست و در جوامعي مثل ايران و انگلستان كه از نظر فرهنگي‌ با يكديگر تفاوت‌هاي قابل توجهي دارند، نظر مردم عادي نسبت به اين مسائل چطور است.البته تاكنون در كشورهايي مثل آلمان، ايتاليا و آمريكا مطالعات مشابهي انجام شده است. اما هيچكدام مطالعات درست و كاملي نبوده‌اند و براي همين ما يك مطالعه دقيق طراحي كرده‌ايم كه مشكلات و نقايص مطالعات قبلي را نداشته باشد.



به نظر خود شما اين كار درست است يا غلط؟



ببينيد اين كار يك سري موافقان و مخالفاني دارد. مخالفان اين روش مي‌گويند كه اين كار ممكن است تعادل جنسيتي را در جامعه به هم بزند. اما جواب آن اين است كه اين كار نمي‌تواند تعادل جنسيتي جامعه را به هم بزند چون ما براي انجام اين كار مجبوريم كه آي.وي.اف ‌انجام بدهيم و تنها تعداد معدودي از زوج‌ها هستند كه به انجام آي.وي.اف براي تعيين جنسيت نوزاد تن درمي‌دهند كه اين تعداد اندك تاثيري در تعادل جنسيتي جامعه نخواهد گذاشت. به طور كلي داوطلبان اين روش كم است و در مقياس 6 ميليارد جمعيت دنيا خطري نخواهد داشت و بالانس و تعادل را به هم ‌نمي‌زند. نه الان بلكه 05 سال ديگر هم اين خطر را نخواهد داشت.مسئله ديگري كه مطرح مي‌كنند اين است كه اين كار نوعي تبعيض است. يك جنسي را انتخاب مي‌كني چون آن را بيشتر دوست داري و اين باعث مي‌شود كه تبعيض جنسيتي ايجاد شود.



در مورد موافقان اين روش چيزي نگفتيد.
بله. موافقان مي‌گويند كه اين نوعي روش كنترل جمعيت است. مثلا در نظر بگيريد كه يك خانواده تمايل دارد كه يك پسر داشته باشد و يك دختر. حالا فرزند اول پسر مي‌شود اگر فرزند دوم دختر نشود باز اقدام به بارداري سوم مي‌كند كه شايد سومي دختر شود. اگر سومي هم نشود اين كار را ادامه مي‌دهد و همين باعث افزايش جمعيت مي‌شود. حالا اگر شما در همان بارداري دوم بتوانيد جنسيت را انتخاب كنيد و دختر براي آنها ايجاد كنيد، مشكلات حل مي‌‌شود و از چند بارداري ناخواسته و نامطلوب ديگر جلوگيري مي‌كنيد. به هر حال بحث اين دو گروه هنوز ادامه دارد و به نتيجه مشخصي نرسيده است. براي همين در بعضي كشورها اگر آي.وي.اف صرفا به اين دليل انجام شود، غيرقانوني محسوب مي‌شود.
در كشور ما چطور؟



ما در كشور خودمان در اين زمينه قانون خاصي نداريم.
نه، ما تا حالا عارضه خاصي از اين كار نديده‌ايم. البته آي.وي.اف به هرحال مشكلا‌ت خاص خودش را دارد.



پس آيا شما انجام آن را به خانواده‌هايي كه اين مشكل را دارند توصيه مي‌كنيد؟
ببينيد مريض‌هاي زيادي با اين مشكل به ما مراجعه مي‌كنند. من خودم شخصا نگاه مي‌كنم و مي‌بينم كه مسئله در خانواده آنها چقدر حاد است. به طور كلي اين كار را نمي‌توان به همه توصيه كرد و اصولا كار درستي به نظر نمي‌رسد و به همه هم تاكيد مي‌كنم كه كار خوبي نيست. اما گاهي اوقات اين مشكل خيلي جدي است و مثلا ثبات زندگي به آن بستگي دارد. مثلا با گفتگو نمي‌توان فكر زن و شوهر را عوض كرد. در اين مواقع كه بسيار نادر هم هستند گاهي اوقات اين كار را مي‌كنيم. اما به طور معمول افرادي را كه با اين مشكل مراجعه مي‌كنند با گفتگو مجاب مي‌كنيم و مي‌گوييم كه واقعا پسر يا دختر شدن مهم نيست. اما اگر واقعا مشكل اساسي باشد و حتي گاهي در مورد آن بيماري‌هاي ژنتيكي كه گفتم اگر لازم باشد به طور نادر اين كار را انجام مي‌دهيم. گاهي اوقات زندگي فرد در حال از هم پاشيدن است و در اين موارد ما سعي مي‌كنيم كه حداقل با اين كار جلوي اين اتفاق را بگيريم.



در كل چه زماني مي‌توان جنسيت كودك را تعيين كرد؟
در حال حاضر با استفاده از تكنيك‌هاي سونوگرافي مي‌توان از حوالي هفته 41 بارداري جنسيت كودك را تعيين كرد.



قبل از آن اين امكان وجود ندارد؟
چرا، اما ديگر كار سخت‌تر مي‌شود. مثلا بايد از تكنيك‌هاي آمنيوسنتز استفاده كرد كه با يك سوزن وارد مايع كيسه آب مي‌شوند و از آن نمونه‌برداري مي‌كنند كه كار سختي است. تكنيك‌هاي سونوگرافي راحت هستند اما قبل از هفته 41 معمولا قادر به تعيين جنسيت نيستند.
آيا اگر جنسيت مطلوب والدين نبود ممكن است والدين كودك را سقط كنند؟



به هيچ وجه! اين كار اصلا درست نيست. در كشور ما كه از نظر قانوني اين كار ممنوع است و به طور كلي از نظر شرعي و اخلاقي اصلا كار درستي نيست. در كشورهاي ديگر كه اين كار ممنوع نيست هم پزشكان اين كار را توصيه نمي‌كنند، چون از نظر علمي كار درستي نيست. خطر بروز عوارض به دنبال سقط جنين زياد است و مخصوصا جنيني كه به سن 41 هفتگي رسيده است خطر سقط آن بسيار زياد است و مي‌تواند با عوارض ناخوشايندي همراه باشد. خطر زيادي مادر را تهديد مي‌كند، حالا هر روشي كه مي‌خواهد به كار رود فرقي ندارد اما به هر حال خطر زيادي مادر را تهديد مي‌كند. مثلا در بعضي كشورها حتي متخصصان سونوگرافي را از تعيين جنسيت منع كرده‌اند تا مادران را از خطر اين سقط‌هاي تحريك شده به علت جنسيت نامطلوب نجات دهند.



گاهي اوقات مي‌بينيم كه سونوگرافي جنسيت را مذكر گزارش كرده اما نوزاد دختر مي‌شود، اين خطا‌ها ناشي از چيست؟



ببينيد اين خطا‌ها معمولا ناشي از خطاي دستگاه نيستند. چون دستگاه‌ها در حال حاضر دقت بسيار بالايي دارند. اما معمولا خطا از كسي است كه سونوگرافي را انجام داده است و بنابراين بهترين راه اين است كه سونوگرافي وتعيين جنسيت توسط سونوگرافيست با تجربه‌اي انجام شود.‌‌
نقل از هفته نامه سلامت
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

حیات مصنوعی در آزمایشگاه



دانشمندان آمریکایی می گویند گام مهمی به سوی تولید یک ارگانیسم زنده مصنوعی در آزمایشگاه با کمترین مصالح اولیه برداشته اند. پایگاه اینترنتی بی بی سی در این باره میگوید :


دکتر کریگ ونتر طی مقاله ای در نشریه “ساینس” می گوید تیم او با موفقیت یک ژنوم کامل - مجموعه منفرد کاملی از کروموزم ها با ژن های مرتبط با آنها - را از یک سلول باکتریایی به دیگری پیوند زده است.وی می گوید امیدوار است در نهایت با استفاده از همین تکنیک بتواند میکروب های تعریف شده ای بیافریند. چنین میکروب هایی را ممکن است بتوان برای ساخت سوخت مصنوعی یا کمک به پاک کردن زباله های سمی به کار گرفت.دکتر ونتر از پیشگامان پروژه تهیه نقشه ژنوم انسان بود.




ابزار ارگانیکی


هدف نهایی دانشمندان ریختن کروموزم ها، پروتئین ها و سایر مصالح ساختمانی حیات که جملگی آنها به طور مصنوعی تولید شده اند در داخل یک به اصطلاح “سوپ ابتدایی” است تا سپس شاهد جوشش میکروب های بدوی و پیدایش حیاب باشند.دکتر ونتر اذعان دارد که احتمالا راه درازی تا محقق شدن این هدف باقی مانده، اما می گوید گام کلیدی مهمی در جهت آن برداشته است.کاری که تیم دکتر کریگ انجام داده در واقع تخلیه ژنتیکی شکلی از حیات و دمیدن کد ژنتیکی کاملا تازه ای در کالبد به جا مانده است.این کار به گفته او، ابزاری کلیدی در تست کردن کروموزم های مصنوعی - یا دی ان اِی - است که او می خواهد بیافریند.


دکتر ونتر توضیح داد: “آنچه در این مقاله می خوانید نتیجه برداشتن یک کروموزوم بومی از یک گونه و پیوند زدن آن، وارد کردن آن از طریق دیواره های سلولی و غشاء سلولی به یک گونه دوم است و پس از چند روز رشد و تقسیم سلولی، کروموزم اصلی در سلول (گونه دوم) ناپدید شده و آنچه به جا می ماند سلول هایی است که تنها حاوی کروموزوم پیوندی است.”




نگرانی ها


اما کسانی هستند که رویه های مورد استفاده دکتر ونتر آنها را نگران می کند.برخی می ترسند از این فناوری برای ایجاد سلاح های بیولوژیکی استفاده شود یا اینکه پدیده ای پیش بینی نشده از آزمایشگاه سر بر آورد.سایرین نگرانند که تلاش های موسسه او برای کسب پروانه انحصاری برای تکنیک هایش، می تواند پیشرفت های علمی در سایر موسسات را محدود کند.اما دکتر ونتر می گوید آنچه او انجام می دهد فرقی با عملکرد سایر موسسات ندارد. وی گفت: “طی چندین سال گذشته ما مجبور بوده ایم تکنیک ها و رویکردهای بدیعی که قبلا وجود نداشته ابداع کنیم، چرا که این رشته قبلا وجود نداشته است.”


“موسسه ونتر و کمپانی ژنومیک مصنوعی (Synthetic Genomics Company) همان کاری را می کنند که اکثر موسسات عمده دیگر انجام می دهند - یعنی ثبت این تکنیک های انحصاری در قالب پروانه.”

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

كم خوني سلول داسي شكل

كم خوني سلول داسي شكل يك اختلال خوني ارثي كه باعث كم خوني ، حملات درد شديد، كاهش مقاومت بدن نسبت به عفونت و وضعيت نامطلوب سلامت به طور مزمن مي گردد. اين بيماري سرطاني نيست . اين اختلال مغز استخوان ، غدد لنفاوي طحال ، كبد و تيموس را درگير مي سازد، معمولاً حوالي 6 ماهگي بارز شده و در تمام طول زندگي تداوم مي يابد.





علايم شايع


كم خوني با علايم كوتاهي نفس ، تُندي ضربان قلب ، خستگي و يرقان ( زردي )
حملات درد مفاصل ـ قفسه سينه ، شكم و پشت
عفونت هاي مكرر، به ويژه پنوموني (ذات الريه)


اختلال عصبي


تأخير رشد و نمو
زخم هاي پوستي ، به ويژه در ناحيه ساق ها


علل


اين بيماري يك اختلال ارثي است . گلبول هاي قرمز اين بيماران حاوي يك نوع غيرطبيعي هموگلوبين به نام هموگلوبين S هستند. افراد داراي هموگلوبين S ممكن است اين خصوصيت ارثي را به فرزندان خود منتقل سازند. گلبول هاي قرمز حاوي اين هموگلوبين از شكل طبيعي گرد به صورت داسي شكل تغيير مي يابند كه در مويرگ ها گير كرده و باعث انسداد مي شوند. كاهش ميزان اكسيژن بافت ها تا حدي مسؤول اين تغيير شكل است . همين تغيير است كه در جريان حملات درد و ناتواني (حملات داسي ) رخ مي دهد. اين بيماري اغلب در سياهپوستان ديده مي شود.


عوامل افزايش دهنده خطر


سابقه خانوادگي كم خوني سلول داسي شكل . علايم بيماري ممكن است در شرايط زير تشديد شود:
صعود به ارتفاعات بالا مثلاً در طي كوهنوردي يا مسافرت هوايي
بارداري
جراحي
آسيب ديدگي
عفونت




پيشگيري


اگر شما داراي سابقه خانوادگي كم خوني سلول داسي شكل هستيد، از پزشك خود بخواهيد شما را از اين بابت ارزيابي كند. در صورت ابتلا به اين بيماري ، قبل از تشكيل خانواده اقدام به مشاوره ژنتيك كنيد. حالت خفيف تر اين اختلال موسوم به «صفت سلول داسي شكل » نيز ممكن است وجود داشته باشد كه منجر به بيماري نمي گردد ولي مشاوره ژنتيك در مورد آن نيز توصيه مي گردد.
بررسي در اوايل بارداري به منظور تعيين وجود ژن مبتلا در جنين (يك ژن معيوب منتقل شده از هريك از والدين حامل ژن معيوب ) توصيه مي شود.


عواقب موردانتظار


كم خوني سلول داسي شكل غيرقابل علاج بوده و طول عمر را كاهش مي دهد. با اين حال با پيشرفت درمان هاي مؤثر، مدت عمر تا بالاي 40 سال به تدريج افزايش يافته است . اكثر اين بيماران تا قبل از رسيدن به سن بلوغ در اثر عفونت يا سكته مغزي فوت مي كنند.


عوارض احتمالي


خطر مرگ ناگهاني در افراد داراي صفت سلول داسي شكل در حين شركت در ورزش هاي پرتحرك محتمل است .
عفونت هاي ريوي و استخواني
نارسايي كليه
درگيري چشمي
سكته مغزي





درمان

اصول كلي
- بررسي هاي تشخيصي ممكن است شامل آزمايش هاي خون ، راديوگرافي ، ام آرآي يا سي تي اسكن استخوان ها و ريه باشد. آزمون هاي بيماريابي ساده نيز در اين زمينه موجود است . در صورت وجود سابقه خانوادگي اين بيماري ، آزمون هاي مذكور ممكن است در بدو تولد انجام مي شوند.
- اگر كودكي دچار اين بيماري باشد، ارجاع وي به يك پزشك داراي تخصص در اين زمينه ، توصيه مي گردد.



- درمان در منزل شامل حفظ سلامت عمومي و اقدام فوري براي درمان حملات بيماري مي باشد.
- بستري در بيمارستان در حملات شديد بيماري جهت تجويز مايعات وريدي ، اكسيژن و گاهي تزريق خون ممكن است لازم گردد.
- در طي حمله بيماري ، بيمار را گرم نگه داريد و از كمپرس گرم بر روي ناحيه دردناك استفاده كنيد.
- واكسيناسيون بيمار شامل واكسن ضد پنوموني(ذات الريه) را به موقع انجام دهيد.
- بدون وجود كپسول اكسيژن از مسافرت هوايي حتي با هواپيماهاي داراي تنظيم فشار داخلي خودداري كنيد. اين موضوع را قبل از سفر با شركت هواپيمايي مورد نظر خود مطرح كنيد.
- از يك دستبند يا گردنبند هشداردهنده طبي كه نشان دهنده بيماري شما باشد استفاده كنيد.


داروها


در حال حاضر هيچ دارويي براي كنترل اين بيماري وجود ندارد. در حملات شديد ممكن است از مايعات وريدي ، تزريق خون ، آنتي بيوتيك ها و مسكن ها استفاده شود. تجويز پني سيلين به عنوان پيشگيري از عفونت ممكن است از دوره شيرخواري شروع شود. نشان داده شده است كه در موارد عود مكرر حملات دردناك ، هيدروكسي اوره تعداد حملات را كاهش مي دهد.
فعاليت
از ورزش هاي سخت و مواجهه با سرما بپرهيزيد. در طي حملات در بستر استراحت كنيد.
فعاليت ممكن است در اثر كم خوني مزمن و تكامل ضعيف عضلات تا حدودي محدود گردد.





رژيم غذايي


در صورت وجود تب ، روزانه حداقل 8 ليوان يا بيشتر مايعات مصرف كنيد. اين اقدام به جلوگيري از تجمع گلبول هاي قرمز و در نتيجه انسداد مويرگ ها كمك مي كند.


در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد


وجود علايم كم خوني سلول داسي شكل در كودك شما
اگر شما بخواهيد بدانيد كه آيا داراي ژن اين بيماري هستيد يا خير
عود علايم پس از دوره اي از فروكش بيماري يا بروز تب يا عفونت
__________________
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

هموفيلي hemophilia


هموفيلي عبارت است يك نوع كمبود ارثي يكي از فاكتورهاي انعقادي خون ( فاكتور هشت ) كه منجر به وقوع خونريزي هاي خطرناك مي شود. اين كمبود در يك نفر از هر ده هزار مرد وجود دارد و در همان اوايل كودكي خود را نشان مي دهد.


علايم شايع



دردناك و متورم شدن مفاصل يا تورم در پا يا دست (خصوصاً زانو يا آرنج )
خونمردگي هاي مكرر
خونريزي زياد از بريدگي هاي مختصر
خونريزي خود به خودي از بيني
وجود خون در ادرار


علل


نقص ژنتيكي علت كمبود فاكتور 8 است . ژن فاكتور 8 روي كروموزم X قرار دارد و در صورتي كه مردي دچار هموفيلي باشد، اين ژن در تنها كروموزوم X وي معيوب بوده و به تمام دخترانش ارث مي رسد، اما چون پسرانش كروموزم Y را از وي به ارث مي برند، هيچ كدام از پسرانش از وي دچار هموفيلي نمي شوند. اين در حالي است كه دختران وي همگي حامل ژن معيوب هستند. بعضي از پسران زناني كه حامل ژن معيوب هستند ممكن است دچار هموفيلي شوند و بعضي از دختران زناني كه حامل ژن معيوب هستند ممكن است حامل ژن هموفيلي شوند.
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي هموفيلي


پيشگيري


در حال حاضر نمي توان از اين بيماري پيشگيري به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفيلي وجود دارد، قبل از بچه دار شدن براي مشاوره ژنتيكي مراجعه كنيد.
خطر مبتلا شدن به ايدز يا هپاتيت در اثر تزريق خون يا محصولات خوني اهدايي ، با عرضه فاكتور 8 ساخته شده توسط مهندسي ژنتيك كمتر خواهد شد.


عواقب مورد انتظار


اين بيماري در حال حاضر غيرقابل معالجه است ، اما مرگبار نيست . اگر بتوان خونريزي را كنترل كرد، مي توان انتظار عمري نزديك به عمر طبيعي را داشت .
تحقيقات علمي در زمينه علل و درمان هموفيلي ادامه دارند، بنابراين اميد مي رود كه روز به روز درمان هاي مؤثرتري عرضه شوند و نهايتاً بتوان اين بيماري را معالجه نمود.


عوارض احتمالي


خونريزي خطرناك كه نيازمند درمان اورژانس باشد.
معلوليت دايمي مفصل در اثر خونريزي مداوم در مفصل
سردرد، فلج يا اغما در اثر خونريزي به درون مغز





درمان

اصول كلي
هموفيلي با آزمايشات انعقادي تشخيص داده مي شود كه نشان دهنده فعاليت پايين فاكتور 8 خواهند بود.
علايم خونريزي را ياد بگيريد تا مراقب بروز آن باشيد.
خونريزي را معمولاً مي توان با تزريق فاكتور 8 در منزل كنترل كرد.
اگر خونريزي شديد يا غيرمعمول باشد، امكان دارد بستري كردن براي كنترل خونريزي ضروري باشد.
هميشه يك دست بند يا گردن آويز كه نشان دهنده بيماري شما باشد به همراه داشته باشيد، تا در موارد اورژانس بهتر و سريع تر بتوان به شما كمك كرد.
بهتر است قبل از ازدواج يا بچه دار شدن براي مشاوره ژنتيكي مراجعه نماييد.


داروها


خونريزي را مي توان با تزريق فاكتور 8 تغليظ شده كنترل نمود. فاكتور 8 بايد در زودترين زمان ممكن پس از آغاز خونريزي داده شود. ضمناً مي توان دوزهايي از فاكتور 8 را به عنوان پيشگيري مصرف كرد و بيماران خود مي توانند تزريق را فرا گيرند.
امكان دارد داروهايي براي كاهش درد مفصل تجويز شوند.
آسپيرين مصرف نكنيد، زيرا ممكن است خونريزي را زيادتر كند.


فعاليت


سعي كنيد هر اندازه كه مي توانيد زندگي عادي داشته باشيد. حفظ آمادگي جسماني مهم است .
از انجام فعاليت هايي كه باعث وارد آمدن آسيب مي شوند خودداري كنيد، مثلاً ورزش هاي پر برخورد. شنا، دوچرخه سواري يا راه رفتن بهترين ورزش ها براي شما هستند. غير از موارد ذكر شده ، محدوديتي براي فعاليت وجود ندارد.


رژيم غذايي


رژيم خاصي توصيه نمي شود.



در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد



اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان علايم هموفيلي را داريد.
اگر يكي از موارد زير پس از تشخيص رخ دهد:
ـ آسيب همراه با تورم . اين ممكن است نشاندهنده خونريزي در زير پوست باشد.
ـ خونريزي كه به سرعت نتوان آن را كنترل نمود.
ـ دردناك و متورم شدن مفاص

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

اصول مشاوره ژنتيک



-مشاور ژنتيك مثل همه مشاوره‎هاي پزشكي يك فرآيند ارتباطي شامل تشخيص، توضيح وراهنمائي، براي انتخاب بهترين گزينش است.

-نتيجه مشاوره ژنتيك ممكن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.

-مشاور ژنتيك مثل همه مشاوره‎هاي پزشكي يك فرآيند ارتباطي شامل تشخيص، توضيح وراهنمائي، براي انتخاب بهترين گزينش است.

-نتيجه مشاوره ژنتيك ممكن است بجز شخص مشورت جو بر سلامت ساير افراد خانواده نيز تاثير بگذارد.

-اساس مشاوره، بحث درباره يك اختلال ژنتيكي خاص است كه به درك اطلاعات وروياروئي با مشكل كمك ميكند.

-پزشك مشاور ژنتيك مي‎تواند براي حل مشكل يا مشكلات شايع به بهترين نحو مشاوره را انجام دهد.

-مراجعات مكرر بيماران واعضاي خانواده آنها بااين دسته از پزشكان، همبستگي، آشنائي واحترام متقابل بين آنها ايجاد ميكند، اين پزشكان از آرزوها، اميال ونيازهاي بيماران خود بخوبي آگاهند لذا تشريح مشكل ودرك آن بوسيله آنها وخانواده‎هايشان وانتقال اطلاعات واطمينان از، حمايت‎هاي بعدي براحتي صورت ميگيرد.






تعريف مشاوره ژنتيك:

بطور كلي يك فرآيند ارتباطي براي كمك به بيمار يا خانواده او تعريف ميشود. اين فرآيندبه بيمار وخانواده اش كمك ميكند تا:

1- واقعيت‎هاي پزشكي مربوط به خود را درك نمايد.

2- سهم توارث دربيماري خود واحتمال بروز مكرر آنرا درخويشاوندان بداند.

3- راه هاي موجود براي روياروئي با مشكل را بشناسد (روشهاي تشخيص قبل از تولد و…)

4- بتواند راهي را كه با اهداف، ارزشهاواعتقادات او سازگار است، انتخاب نمايد.

5- بتواند درحد امكان با بيماري خود كنار بيايد وتبعات آن را تحمل كند.

چه موقعي مشاوره ژنتيك ضروري است؟

 نگراني از خطر بروز مكرر بيماري فاميلي  ابهام تناسلي واختلال دربلوغ

 نقايص متعدد مادر زادي  نازايي، عقيمي وسقط هاي مكرر

 عقب ماندگي ذهني  روياروئي با مواد تراتوژن و موتاژن  بيماريهاي عصبي مزمن وپيشرونده

حاملگي درسنين بالاتر از 35 سال

اختلالات عصبي وعضلاني  ازدواج با خويشاوندان

 كوتولگي و اختلال رشد

 سرطان، ديابت، بيماريهاي قلبي و…

 اختلالات متابوليك  كسب اطمينان از ناقل نبودن براي يك ژنتيكي شايع درجمعيت (تالاسمي، هموفيلي) شكل وقيافه غيرطبيعي (ديس مورفي)

روند مشاوره ژنتيك چگونه است؟

اصولاً سير مشاوره ژنتيك شامل چهار بخش اصلي است:

1-مشاوره تشخيص

2-مشاوره آگاهي بخشي

3-مشاوره حمايتي

4-پيگيري

توجه ! علم ژنتيك برخلاف ساير تخصصها اغلب به پيشگيري بيشتر از درمان مي پردازد وهدف آن دربيشتر موارد نه تنها خود فرد مبتلا به بيماري ژنتيك ، بلكه تمام افراد خانواده است.

دكتر سيد رمضان محسن پور

پزشك خانواده ومشاور ژنتيك مركز خدمات مشاوره اي شركت ملي نفت ايران

آن كس خوب زندگي ميكند كه خوب ياد گرفته باشد. آموزش ويادگيري نردبان تكامل وترقي انسان است.


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

پورفيري porphyria




پورفيري گروهي از اختلالات نادر ارثي كه مشخصه آنها توليد و دفع بيش از حد پورفيرين ها (مواد شيمايي كه در همه موجودات زنده يافت مي شود. مي باشد. اين بيمار اغلب با اختلالات رواني اشتباه گرفته مي شود. در هر دو جنس ديده مي شود ولي در جنس مؤنت شايع تر و شديدتر بوده و احتمال بروز آن در سنين بالا كمتر است . در خانم هاي مبتلا به نوع شديد بيماري بارداري توصيه نمي شود. هر فرد داراي سابقه خانوادگي پورفيري قبل از تشكيل خانواده بايد اقدام به مشاوره ژنتيك كند.

علايم شايع

درد شكم و قفسه سينه
تغييرات رواني ، از جمله افسردگي و مانيا (شيدايي )
تغييرات پوستي ، از جمله خارش و تاول
درد پا
انقباضات و ضعف عضلاني
كرختي و گزگز دست و پا
رشد بيش از حد مو


علل

يك اختلال ارثي در سوخت و ساز پورفيرين ها
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي پورفيري

پيشگيري

اين بيمار در حال حاضر قابل پيشگيري نيست . براي كاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زير توجيه مي شود:
اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهاي بدون نسخه ، مگر با توصيه پزشك
خودداري از مصرف قرص هاي ضد بارداري
دوري از نور مستقيم خورشيد.

عواقب مورد انتظار

اين بيماري در حال حاضر غير قابل علاج محسوب مي شود ولي بسياري از بيماران سالها با اين اختلال زنده مي مانند. علايم بيماري با درمان قابل تسكين يا كنترل است .
تحقيقات علمي درباره علل و درمان اين بيماري ادامه داشته و اميد است كه درمان هايي مؤثرتر و نهايتاً علاج بخش عرضه شوند.
عوارض احتمالي
عوارض بسياري ممكن است با اين اختلال همراه باشند. اكثر اين عوارض برگشت پذير هستند ولي برخي از آنها ممكن است دايمي باشند. عوارض اين بيماري مي تواند هم باعث اختلالات فيزيكي و هم رواني گردد.

درمان


اصول كلي
تشخيص بيماري بر اساس اندازه گيري آزمايشگاهي پورفيرين ها در خون ، ادرار و مدفوع صورت مي گيرد.
روان درماني يا مشاوره با متخصص مربوطه ممكن است توصيه شود.
مراقبت در منزل معمولاً كافي است ، ولي بستري در بيمارستان ممكن است در طي حملات لازم باشد.
از نور مستقيم خورشيد اجتناب كنيد. اگر مجبور به قرار گرفتن در زير نور مستقيم خورشيد هستيد، از كلاه و لباس هاي محافظ استفاده كنيد.



داروها


بدون توصيه پزشك هيچ دارويي مصرف نكنيد.
تجويز گلوكز وريدي يا خون ممكن است به جلوگيري يا درمان حملات حاد كمك كند.
داروهاي آرامبخش براي كاهش اضطراب ممكن است تجويز شود. در اين باره كلروپرومازين ممكن است كمك كننده باشد.
داروهاي مهاركننده تخمك گذاري ممكن است به كاهش حملات قبل از قاعدگي كمك كند.



فعاليت
محدوديتي وجود ندارد مگر محدوديت در قرارگيري در معرض آفتاب



رژيم غذايي


رژيم غني از كربوهيدرات
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
اگر شما يا يكي از اعضاي خانواده تان داراي علايم پورفيري باشيد.
تيره شدن رنگ ادرار يا ساير علايم نشان دهنده عود حمله بيماري
__________________
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

فيبروز كيستيك


cystic fibrosis

فيبروز كيستيك عبارت است از يك بيماري ارثي غدد توليدكننده مخاط و ساير غدد برون ريز بدن . در اثر اين بيماري ، راه هاي هوايي در ريه ها دچار انسداد مي شوند و لوزالعمده نمي تواند آنزيم هاي ضروري براي هضم چربي ها را به درون روده ها ترشح كند.

علايم شايع

دوره نوزدادي :
مدفوع ضخيم و چسبناك (مكونيوم )، كه ممكن است باعث انسداد روده شود. در مراحل بعدي :
خوب وزن نگرفتن بچه علي رغم اشتهايي خوب
مدفوع چرب و بدبو با حجم زياد
گاهي به علت اين كه هوا به تدريج در قفسه سينه حبس مي شود، قفسه سينه كودك ظاهري شبيه بشكه پيدا مي كند.

سرفه مزمن
بروز مكرر عفونت هاي شديد تنفسي كه خلط چسبانكي توليد مي كنند كه به سختي با سرفه بيرون مي آيد.
عرقي كه نمك آن زياد است .
بزرگ شدن كبد و طحال

علل

عوامل ژنتيكي . بسياري از مردم حامل ژن فيبروز كيستيك هستند. وجود ژن هاي معيوب باعث توليد مخاط غيرطبيعي در دستگاه تنفسي و گوارشي و غدد عرق مي شوند. وجود مخاط غيرطبيعي نيز به نوبه خود باعث انسداد مجاري هوايي در ريه و بروز عفونت ، و نيز هضم و جذب ناكافي غذا مي شود.
عوامل افزايش دهنده خطر
سابقه خانوادگي فيبروز كيستيك . اگر هم مادر و هم پدر از خانواده اي باشند كه فيبروز كيستيك در آن وجود داشته است ، شانس بروز بيماري در كودك آنها 1 به 4 است .

پيشگيري
اگر سابقه خانوادگي فيبروز كيستيك داريد، پيش از ازدواج مشاوره ژنتيكي انجام دهيد.
عواقب مورد انتظار
اين بيماري در حال حاضر علاج ناپذير است و غالباً بيمار در همان بچگي فوت مي كند. مراقبت دقيق و درازمدت توسط والدين و تيم پزشكي به كودك كمك مي كند تا زندگي تقريباً راحتي داشته باشد. البته كودكاني كه دچار انواع خفيف تر بيماري هستند تا دوران بزرگسالي زنده مي مانند، خصوصاً اگر اين بيماري زود تشخيص داده شود. ميانه طول عمر 28 سال است .
محققان ژن مسؤول بيماري فيبروز كيستيك را كشف كرده اند. هم اكنون در مورد روش هاي نوين پيشگيري و درمان اين بيماري كارهاي زيادي در حال انجام هستند.

عوارض احتمالي

ذات الريه
برونشيت مزمن
برونشكتازي
اختلالات آب و الكتروليت ، به خصوص در هواي گرم
سوءتغذيه
پوليپ بيني
افتادگي يا بيرون زدن راست روده از مقعد

درمان



اصول كلي
- بررسي هاي آزمايشگاهي براي تجزيه و تحليل عرق ، مدفوع ، و مايعات گوارشي براي تأييد تشخيص
- رويكرد تيمي براي كمك به مراقبت از كودك (درمانگر تنفسي ، پرستار، متخصص تغذيه ، فيريوتراپ ، مشاور، مددكار اجتماعي )
- اهداف درمان عبارتند از پيشگيري و درمان نارسايي تنفسي و عوارض ريوي
- تا جايي كه مي توانيد اطلاعات خود را در مورد اين بيماري بالا ببريد. توجه داشته باشيد كه رژيم غذايي ، دارو، و تشخيص زودهنگام عفونت بسيار مهم هستند.
- روش تخليه روزانه مخاط ريه ها با تغيير وضعيت بدن و نيز ضربه زدن به قفسه سينه براي تكان دادن و نرم كردن تكه هاي مخاطي چسبناك ، به شما ياد داده خواهد شد.
- هر گاه كودك علايم تنفسي دارد، از دستگاه بخور استفاده كنيد. رطوبت به نازك كردن مخاط كمك مي كند و بنابراين مخاط راحت تر با سرفه خارج مي شود. دستگاه بخور را هر روز تميز كنيد.
- واكسيناسيون كودك خود را به روز نگاه داريد. كودك بايد واكسن آنفلوانزا نيز دريافت كند.
- كودك خود را تشويق كنيد تا زندگي طبيعي و فعال تا حدي كه مي تواند داشته باشد.
- پيوند ريه نيز تدريجاً به جرگه روش هاي درماني پيوسته است .



داروها


آنزيم هاي گوارشي
آنتي بيوتيك براي عفونت تنفسي
با استفاده از دستگاه ريز قطره ساز آنزيم ها به صورت استنشاقي وارد دستگاه تنفس مي شود تا ترشحات ريوي نرم شوند.



فعاليت


تا حدي كه بيماري اجازه مي دهد.



رژيم غذايي


كودك شما بايد يك رژيم كم چرب با پروتئين كافي دريافت كند. براي دستورالعمل هاي اختصاصي با يك متخصص تغذيه مشورت كنيد. مصرف مكمل هاي ويتاميني و معدني نيز ممكن است لازم باشد. كودك خود راتشويق كه مايعات به مقدار بيشتري مصرف كند. اين كار باعث مي شود مخاط نرم شود.
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
اگر شما شك كرده ايد كه كودكتان فيبروز كيستيك دارد.
اگر پس از تشخيص اين بيماري ، فرزندتان دچار تب ، سرفه اي كه روز به روز بدتر مي شود، يا دردهاي عضلاني شود.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

نشانگان‌ مارفان‌ marfan syndrome




نشانگان مارفان يك اختلال ارثي نادر كه بافت همبند بدن را درگير مي سازد. اين اختلال از ابتداي تولد وجود داشته و گاهي در نوزادان قابل تشخيص است . با اين حال ، علايم آن گاهي تا نوجواني يا جواني ظاهر نشده و شدت علايم نيز بسيار متغير است . شيوع آن در خانم ها و آقايان برابر است .

علايم شايع

علايم استخواني عضلاني :
قامت بلند و بدن لاغر و كشيده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است )
انگشتان باريك و بلند (انگشتان عنكبوتي )
شكل غيرطبيعي قفسه سينه
بلندي قوس كام
مفصل دوگانه ؛ ضعف يا نرمي مفصل
علايم قلبي عروقي :
نارسايي دريچه آئورت ؛ شكافت آئورت
پرولاپس يا نارسايي دريچه ميترال

چشم ها:
جابجايي عدسي چشم ، معمولاً به سمت بالا
نزديك بيني
جداشدگي شبكيه (ناشايع )
گلوكوم (آب سياه) و يا كاتاراكت (آب مرواريد)

ساير علايم :
كبود شدن آسان پوست (ناشايع )
خونريزي بيش از حد معمول (ناشايع )
علل
حدوداً در 85% موارد يك اختلال ارثي عامل آن است . ژن معيوب مسؤول اين اختلال بر روي كروموزوم 15 قرار دارد. در ساير موارد، اين اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ مي دهد.
عوامل افزايش دهنده خطر

در مواردي از بيماري كه عامل ارثي واضحي وجود ندارد، سن بالاي پدر مي تواند يك عامل خطرساز باشد.
سابقه خانوادگي نشانگان مارفان .
پيشگيري

در حال حاضر هيچ روش تشخيصي قبل از تولد در مورد اين بيماري وجود ندارد.
در صورت مبتلا بودن يكي از والدين ، احتمال درگيري هريك از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علايم اين بيماري در بيماران مختلف ، شدت علايم در فرزندان مبتلا ممكن است بيشتر يا كمتر از والدين باشد.
در صورتي كه دچار اين بيماري بوده يا سابقه خانوادگي آن را داريد قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر داشته باشيد.
عواقب موردانتظار

عوارض قلبي عروقي اين بيماري مي تواند تهديدكننده حيات باشد. قبل از پيدايش جراحي اصلاحي معمول بيشتر بيماران دچار اين بيماري تا قبل از سن 35 سالگي فوت مي كردند.
با مداخله جراحي ، بيشتر بيماران طول عمر طبيعي خواهند داشت .
عوارض احتمالي
آندوكارديت باكتريايي
شكافت آئورت
نارسايي دريچه آئورت يا ميترال
جداشدگي شبكيه

درمان

اصول كلي
- آزمايش تشخيصي خاص براي شناسايي نشانگان مارفان وجود ندارد. اكوكارديوگرافي براي شناسايي اختلالات دريچه اي قلب و معاينه چشم ممكن است انجام شود. عكس ساده مهره ها در طي سنين رشد جهت شناسايي اسكوليوز ضروري است .


- درمان طبي اين بيماري مستلزم يك رويكرد گروهي در قالب مراقبت هاي چشمي ، قلبي و ارتوپدي است . معاينه مكرر (حداقل دو بار در سال ) در طي سنين رشد با تمركز ويژه بر دستگاه قلبي عروقي و اسكوليوز حايز اهميت است .
- اكوكارديوگرافي ساليانه در همه بيماران از دوره نوجواني جهت شناسايي عوارض قلبي پيش از علامتدار شدن آنها، توصيه مي شود.
- معاينه چشم براي همه بيماران توصيه مي گردد. براي موارد جابجايي عدسي ممكن است جراحي چشم لازم

باشد.
- اكثر بيماران سرانجام به جراحي اصلاحي قلب نياز پيدا مي كنند.
- خانم هاي باردار دچار نشانگان مارفان بايد به عنوان بيماران پرخطر مورد مراقبت قرار گيرند



داروها


درمان طبي خاصي براي اين اختلال وجود ندارد؛ با اين حال ، به منظور پيشگيري از برخي عوارض داروهايي تجويز مي شود.
هورمون هاي جنسي اغلب قبل از بلوغ براي بيماران تجويز مي گردد.
درمان آنتي بيوتيكي ممكن است براي برخي بيماران توصيه گردد.



فعاليت


تا آنجا كه علايم بيماري به شما اجازه مي دهد فعال باشيد.
افراد دچاراين اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهاني بايد از شركت در ورزش هاي هوازي خودداري كنند.
رژيم غذايي
رژيم خاصي نياز نيست .
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
مشاهده علايم نشانگان مارفان در كودك توسط والدي

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ tay sachs disease




بيماري تاي ساكس عبارت است از يك اختلال ارثي و نادر دستگاه عصبي مركزي در شيرخواران و كودكان كم سن كه باعث اختلال پيشرونده و مرگ زودرس مي گردد.

علايم شايع

كودك در بدو تولد، طبيعي به نظر مي رسد. بين 6-3 ماهگي علايم زير ظاهر مي شوند:
از دست دادن آگاهي و تأخير تكامل ذهني
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشكل در نشستن يا چرخيدن
كري
كوري
يبوست شديد ناشي از عصب دهي مختل به كولون
تشنج

علل

يك بيماري ارثي ناشي از يك ژن مغلوب كه باعث كمبود آنزيم مي گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، كودك آنها به احتمال 25% مبتلا به بيماري تاي ساكس مي گردد. اگر تنها يك والد، ناقل باشد، كودك مبتلا نخواهد شد. در يهوديان اشكنازي يا كانادايي هاي فرانسوي تبار، از هر 60 نفر يك نفر داراي اين ژن است .

عوامل افزايش دهنده خطر

عوامل ژنتيك . بيشتر والديني كه داراي ژن مغلوب هستند، از يهوديان اروپاي شرقي (اشكنازي ) يا كانادايي هاي فرانسوي تبار هستند.

پيشگيري

در خانواده هاي مبتلا به تاي ساكس ، كودكان را از لحاظ ژنتيك غربالگري كنيد.
اگر شما يا همسرتان سابقه خانوادگي تاي ساكس را داشته باشيد، مشاوره ژنتيك انجام دهيد.
اگر در انتظار يك كودك هستيد و سابقه خانوادگي تاي ساكس را داريد، براي تشخيص ابتلاي جنين ، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگي رخ مي دهد.
عوارض احتمالي
پنوموني (ذات الريه )
زخم هاي فشاري

درمان


اصول كلي
در صورتي كه والدين قادر به فراهم كردن تسهيلات مراقبتي گسترده ، براي مراقبت هاي پايه نباشند، ترتيب آن را فراهم نماييد.
روان درماني يا مشاوره براي والدين و فرزندان . ياد بگيرند با زجر حاصل از اين بيماري كنار بيايند.
جستجوي گروه هاي حمايتي براي خانواده قربانيان تاي ساكس



داروها
ضد تشنج ها براي كنترل تشنج
ملين ها و مسهل ها براي برطرف كردن يبوست
ساير داروها براي كنترل عوارض در صورت ظهور



فعاليت
در مراحل اوليه كودك را تشويق كنيد تا در حدامكان فعاليت كند. افزايش نقايص ذهني ، عصبي و عضلاني سرانجام كودك را در اكثر مواقع زمين گير خواهد كرد.



رژيم غذايي
مايعات كافي و رژيم غذايي طبيعي و پر فيبر براي به حداقل رساندن يبوست فراهم كنيد. با پيشرفت بيماري معمولاً تغذيه با لوله معده ضرورت مي يابد.
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد


اگر در مورد تكامل ذهني و فيزيكي شيرخواران خود نگران شده ايد.
اگر گمان مي كنيد كه شما يا يكي از اعضاي خانواده شما حاصل يك ژن غيرطبيعي هستيد. يك مشاور ژنتيك مي تواند به شما كمك كند كه چگونه از داشتن كودك مبتلا به اين بيماري جلوگيري كنيد.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

علت هموفیلی



هر فردی از والدین خود دو کروموزوم جنیست به نام های X و Y می گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می کند. در جنس مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد.


هموفیلی بیماری است که روی کروموزوم X حمل می شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل ها به صورت نهفته باقی می ماند و ظهور نمی کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله ی جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و بیماری پنهان می ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می کند.






تصویر اول نشان می دهد که اگر پدر هموفیلی و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند.

تصویر دوم نشان می دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفیلی باشد، یک پسر سالم، یک پسر هموفیلی، یک دختر سالم و یک دختر حامل ژن نهفته ی هموفیلی به وجود می آیند .

موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه ی هموفیلی در بین شجره نامه ی فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزوم X به وقوع پیوسته است.

علایم و درمان خون ریزی های حاصل از هموفیلی کدامند؟
1. کبودی ها
اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خون ریزی بروز می دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ریزی طولانی می شود.


کودک هموفیل در ماه های اول زندگیش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی رو به رو نیست. اما هنگامی که راه رفتن را می آموزد، برآمدگی های کوچک و کبودی های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می شود. خون ریزی های داخل بافت های نرم ماهیچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ می دهند که به طور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالاً گرمای بیش تری نسبت به بافت های مجاور دارد. کبودی های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگر چه باید طی یکی دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟

در صورتی که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببرید.

والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.

2. خون ریزی های ماهیچه ای
اولین علامت خون ریزی ماهیچه ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خون ریزی کننده است. با ادامه ی خون ریزی، کودک نا آرام و بی تاب می شود. با مشاهده ی این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی کند، بررسی کنید. اگر کودک نا آرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.


شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خون ریزی ماهیچه ای اشتباه می شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله ی خون ریزی ماهیچه ای در نظر گرفت، تا زمانی که که خلافش ثابت شود.

ممکن است خون ریزی ماهیچه ای بدون این که توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خون ریزی، در ماهیچه های ساعد، ساق پا و کشاله ی ران تورم ایجاد می شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می آورد، به طوری که باعث بی حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می شود. بنابراین، والدینی که تجربه ی کافی در تشخیص صحیح خون ریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خون ریزی بدون درمان و خود به خود بهبود می یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می کنند.

اکثر خون ریزی های ماهیچه ای به تزریق اضافی و معاینه ی پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خون ریزی مفید خواهد بود.


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

چندقلوزایی چه عوارضی را برای مادر به همراه دارد؟







به دنبال استفاده از روشهای تحریک گذاری و شیوه های درمان ناباروری مثل IVF ، درصد دوقلو یا چندقلوزایی افزایش می یابد که خود می تواند عوارض و مشکلات بارداری را در مادر افزایش دهد.
بعلاوه خطر سقط جنین یا زایمان زودرس نیز در چندقلوزایی افزایش می یابد. براین اساس ، تکنیکی ارائه شده است که کاهش انتخابی جنین ها نامیده می شود.



ما نیز به این بهانه با دکتر محسن معینی ، متخصص زنان و عضو هیات علمی مرکز درمان ناباروری ابن سینا درارتباط با این شیوه به گفتگو نشسته ایم.



● شیوه های معمول جلوگیری از چندقلوزایی چه هستند؟



علت ایجاد چندقلویی ها در دهه گذشته استفاده از داروهای تحریک تخمک گذاری است. در روشهای تحریک تخمک گذاری با روش طبیعی ، برای جلوگیری از چندقلویی شدن می توان تخمدان های فرد را با سونوگرافی مورد بررسی قرار داد و در صورت تشکیل فولیکول های متعدد که خطر چندقلویی شدن را افزایش می دهد ، فرد را از تلاش برای باردار شدن منع کرد.



در روشهای تحریک تخمک گذاری با روشهای آزمایشگاهی مثل IVF ، برای جلوگیری از چندقلو شدن باید تعداد جنین های کمتری را به رحم بیمار منتقل کرد که متقابلا شانس باردار شدن بیمار را نیز کاهش خواهد داد. امروزه در کشورهای غربی به خانمهای زیر ۳۵ سال که از روش IVF استفاده می کنند ، فقط یک جنین انتقال داده می شود و به بالای ۳۵ سال حداکثر ۲ جنین. در ایران نیز برای انتقال جنین ، محدودیت خاصی وجود ندارد.



● چندقلوزایی چه عوارضی را برای مادر به همراه دارد؟



در حاملگی های چندقلویی تقریبا خطر ایجاد همه عوارض و مشکلات بارداری در مادر افزایش می یابد. به عنوان مثال فشار خون حاملگی ، کم خونی ، مسمومیت حاملگی ، دیابت بارداری ، خونریزی های دوران بارداری و پارگی کیسه آب را می توان نام برد. حاملگی های چندقلویی به خودی خود پرخطر هستند و به مراقبت های ویژه نیاز دارند. این حاملگی ها برای خود جنین ها نیز عوارض بیشتری به دنبال دارند. خطر مرده زایی ، مرگ پس از تولد و نوزادان CP که دچار عقب ماندگی ذهنی هستند ، بخصوص زایمان های زودرس در این حاملگی ها بیشتر است.
بسیاری از چندقلوها به علت زایمان زودرس به بستری شدن طولانی مدت در NICU نیاز دارند که برای خودشان خطر عوارض بعدی و برای پدر و مادر مشکلات روحی و مخارج و هزینه های بالا را دربر دارد.


● تشخیص چندقلویی در چه مقطعی از بارداری ممکن است؟


بهترین زمان برای تشخیص چندقلویی ها در ۳ ماهه اول بارداری با سونوگرافی است. بارها شنیده شده است که مادری باردار بوده و تا پس از تولد از چندقلو بودن جنین ها اطلاعی نداشته است.
سونوگرافی در ۳ ماهه اول بخصوص در حدود ۸ تا ۱۰ هفته اگر با دقت کافی انجام شود ، چندقلویی را مشخص و از عوارض بعدی آنها نیز جلوگیری خواهد کرد. تعداد جنین ها اگر از ۲ تا بیشتر باشد ، عوارض بیشتری را در پی خواهد داشت.



مطالعات نشان داده است ، دوقلوها ۸برابر بیشتر از یک قلوها خطر CP دارند ، در صورتی که این میزان در سه قلوها ۴۸ برابر بیشتر است.



چرا کاهش تعداد جنین های چندقلو اهمیت دارد؟ این کاهش با چه تکنیک هایی ممکن است؟
کاهش تعداد جنین ها در رحم مادر ، باعث کاهش عوارض حاملگی های چندقلویی شده و از زایمان زودرس مادر یا خطر سقط شدن زودرس همه جنین ها می کاهد و به سلامت حاملگی با تعداد جنین های کمتر کمک می کند. این روش از سالها پیش در کشورهای غربی انجام می شده ولی در سالهای گذشته با بهبود روش انجام آن خطر سقط پس از آن نیز کاهش یافته است.
در مواردی در چند قلویی ها ممکن است یک یا دو جنین ناهنجاری های مادرزادی داشته باشند یا دچار اختلال کروموزمی باشند که در این صورت می توان فقط آن را پس از تشخیص قطعی کاهش داد و جنین های سالم را نگه داشت.



به عنوان مثال سال گذشته در ۳ مورد بارداری دوقلویی مادران برای بررسی سلامت جنین ها ارجاع شده بودند ، بیماری منگولیسم یا سندرم داون در یکی از جنین های آنها تشخیص داده شد و تشخیص بیماری با کشت مایع جنینی آنها قطعی شد.



پس جنین هایی که بیمار بودند کاهش داده شدند ولی جنین های سالم دست نخورده باقی ماندند. این روش درمانی طبق اطلاعات موجود برای اولین بار در ایران انجام می شود و کاهش انتخابی جنین ها selective reduction نامیده می شود.



از جزییات این تکنیک برایمان بگویید. مراحل آن چگونه و در چه مقطع از بارداری انجام می گیرد؟
این تکنیک در کاهش جنین ها از طریق شکم یا واژینال انجام می شود. در این روش ابتدا طریقه قرار گرفتن ساکهای (جنین اولیه) حاملگی در رحم مادر با سونوگرافی به دقت بررسی می شود. پس زمان انجام عمل که بهترین زمان برای دستیابی به جنین های موردنظر بدون آسیب به ساکهای حاملگی دیگر است ، تعیین می شود. در زمان انجام عملی که بین هفته های ۹ تا حداکثر ۱۳ حاملگی است جنین های مورد نظر تحت کنترل سونوگرافی با استفاده از بی حسی موضعی در مادر، با به کار بردن سوزن های بسیار بلند و تزریق داروهای خاص کاهش داده می شوند و همیشه نتیجه عملی به پدر و مادر نشان داده می شود.



● آیا اجرای این تکنیک عوارضی به همراه ندارد؟



انجام آن با خطرات و عوارضی می تواند همراه باشد ، چرا که از سوزن های بسیار بلندی که وارد شکم مادر شده و سپس وارد رحم می شود استفاده می شود و این سوزنها می تواند در مسیر خود باعث صدمات جانبی به احشائ دیگر مادر شود. بنابراین توصیه می شود فقط افرادی که انجام تکنیک های مشابه را از قبل دارند، از این عمل استفاده کنند. تنها عارضه ای که مادران مورد درمان در معرض آن هستند ، سقط حاملگی است که در مطالعات بین المللی میزان آن ۶ تا ۱۲ درصد ذکر شده و برای بیماران آمار قابل توجهی است ، چرا که بیشتر آنها هزینه های هنگفتی را صرف کرده اند تا از روشهای لقاح آزمایشگاهی باردار شوند و حال باید به طور مجدد در خطر ۶ تا ۱۲ درصد سقط قرار گیرند تا تعداد جنین های آنها کاهش داده شود.



خوشبختانه تجربیات ما در مرکز ناباروری ابن سینا در این مورد بی نظیر است و درصد موفقیت ما پس از کاهش جنین ها بسیار بالاست بدین معنی که تا به حال سقط مستقیم پس از انجام کاهش جنین ها نداشته ایم.



از مواردی که در دنیا بی نظیر است ، کاهش جنین ها در یک بارداری ۱۱ قلویی است که ۹ عدد جنین کاهش داده شده و ۲ عدد باقی ماندند ، همچنین کاهش انتخابی جنین هایی که ناهنجاری مادرزادی یا اختلال کروموزومی دارند در این مرکز امکان پذیر است.



توصیه می کنم مادرانی که نگران ایجاد حامگی های چندقلویی هستند ، باید آن را با پزشک خود در میان گذارند و پزشکان می توانند در روشهای تحریک تخمدانی از روش طبیعی در صورت زیاد بودن تخمک ها ، بیمار را از تلاش برای باردارشدن منع کنند و در روشهای تحریک تخمدانی آزمایشگاهی اگر بیمار نگران چند قلویی است ، باید در انتقال بیش از ۲ جنین به رحم خودداری کرد.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

جنسیت جنین





جنسیت جنین همیشه مورد توجه خاص خانواده ها در سراسر دنیا بوده است و هم اکنون نیز گاهی یکی از معضلات بارداری تطابق جنین موجود در رحم با جنسیت مورد درخواست پدر و مادر است.
از نظر طبیعی در مقابل هر ۱۰۰ دختر ، حدود ۱۰۲ تا ۱۰۵ پسر به دنیا می آیند. در این میان اگرچه در جوامع پیشرفته تعیین جنسیت جنین اغلب موضوع مهمی نیست ، ولی در بعضی مواقع و حتی در میان تحصیلکردگان علاقه به یک جنس گاهی بیشتر است.
با توجه به اهمیت این موضوع برای خانواده ها ، محققان ایرانی همگام با پژوهشگران کشورهای پیشرفته جهان به تکنیک پیشرفته تشخیص ژنتیکی جنسیت جنین قبل از انتقال و تولد نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده در ایران دست یافته اند.
به این ترتیب امکان انتخاب جنسیت جنین های انتقالی به روش IVF-PGD فراهم و گامی تازه در توسعه تکنیک های تشخیص ژنتیکی بیماری های پیش از انتقال جنین در کشور برداشته شده است.
پسره یا دختره؟ این اگر اولین سوالی نباشد که پدر بچه از پرستار خوش خبر می پرسد، قطعا دومین سوال است.





چراکه از گذشته های دور بسیاری از مردم ، آرزو داشته اند بتوانند جنسیت فرزندشان را خودشان تعیین کنند و در واقع این یک آرزوی دیرینه جامعه بشری و بسیاری از انسان ها بوده است.
در این میان زن و شوهرهایی هستند که مثلا ۷تا دختر دارند و همیشه در انتظار یک پسر هستند و معمولا همه کارها و اقداماتی که به آنها پیشنهاد می شود را تجربه کرده اند. البته باید گفت که هیچ کدام از این کارها مبنای علمی ندارد و به نظر نمی رسد موفقیتی در پی داشته باشد. به طور کلی برای پسر یا دختر شدن کودک نمی توان غذا یا روش خاصی را پیشنهاد کرد و در اصل این کارها هیچ کمکی نمی کنند. حتی بعضی ها با همین روشها ادعا می کردند که به موفقیت هایی دست یافته اند و اعدادی هم ارائه می کردند، اما علم آمار ثابت کرد این آمارهای گزارش شده غیرواقعی هستند. در این میان در حال حاضر در دنیا کارهای خاصی در این زمینه انجام شده که نتایج خوبی هم در پی داشته اند. محققان ایرانی نیز همگام با پژوهشگران کشورهای پیشرفته جهان به تکنیک پیشرفته تشخیص ژنتیکی جنسیت جنین قبل از انتقال و تولد نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده در ایران دست یافته اند. به این ترتیب امکان انتخاب جنسیت جنین های انتقالی به روش IVF-PGD فراهم و گامی تازه در توسعه تکنیک های تشخیص ژنتیکی بیماری های پیش از انتقال جنین در کشور برداشته شده است البته به گفته دکتر ملک منصور اقصی ، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و متخصص زنان و زایمان و عضو تیم IVF بیمارستان مهر تهران که با موفقیت از این تکنیک بهره گرفته اند ، نخستین نوزاد تعیین جنسیت شده با روش IVF-PGD یک سال پیش متولد شده است.
اقصی می افزاید: با وجود این که تجارب ۱۰ساله استفاده از این تکنیک در خارج کشور، ایمنی کامل آن را اثبات کرده است ولی با توجه به پیچیدگی و حساسیت بالای این روش ، حدود یک سال صبر کردیم تا از سلامت کامل نوزاد مطمئن شویم که خوشبختانه این اطمینان حاصل شد البته علاوه بر این نوزاد یک ساله که پسر است ، دو نوزاد دختر و پسر دیگر هم به این روش متولد شده اند و هفت مادر باردار نیز که از این تکنیک استفاده کرده اند در انتظار تولد فرزندانشان هستند. دکتر اقصی با اشاره به این که هیچ یک از مادرانی که از تکنیک تعیین جنسیت با روش IVF-PGD استفاده کرده اند ، مشکل ناباروری نداشته اند، درباره علت استفاده از چنین روشی اظهار کرد: این تکنیک که از حدود ۱۰سال پیش در برخی کشورهای پیشرفته استفاده می شود، عمدتا با هدف انتخاب جنسیت فرزندان زوجهایی که در معرض بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس نظیر هموفیلی که در پسران بروز می کند به کار می رود و تعیین جنسیت جنین به صرف تمایل زوجها به داشتن نوزاد پسر یا دختر در بسیاری از کشورها معمول نیست و با مخالفت هایی مواجه است البته در نقطه مقابل ، کسانی هم با انتخاب جنسیت جنین حسب علاقه زوجین در شرایط خاص موافقند و معتقدند در شرایطی که برخی زوجها به دلیل علاقه به داشتن دختر یا پسر، بارها صاحب فرزند می شوند ولی موفق به داشتن فرزند با جنسیت دلخواه نمی شوند، استفاده از چنین شیوه ای می تواند در جلوگیری از افزایش جمعیت به این دلیل ، موثر باشد.





● تعیین جنسیت در آزمایشگاه
دکتر اقصی درباره نحوه تعیین جنسیت جنینی به شیوه PGD می افزاید: در این روش به دلیل نیاز به بررسی جنین ناچاریم با وجود بارور بودن زوجین از روش IVF در آنها استفاده کنیم به این ترتیب که جنین هشت سلولی از لقاح آزمایشگاهی حاصل شده و سپس ، پیش از انتقال آن به رحم یکی از سلولها را جدا کرده و توسط یک متخصص ژنتیک که در این زمینه مهارت دارد ، بررسی و تشخیص جنسیت می کنیم و سپس جنین مناسب را به رحم مادر انتقال می دهیم.





این روش به هیچ وجه ساده نبوده و در هر یک از مراحل متعدد انجام آن ، ممکن است مشکلات مختلفی بروز کند که مانع از حصول نتیجه می شود لذا این تصور که با دستیابی به تکنیک تشخیص جنسیت به روش PGD زوجها می توانند به سهولت جنسیت نوزاد خود را انتخاب کنند درست نیست.
در پاسخ به این سوال که آیا با جدا کردن یک سلول از جنینی که تنها ۸ سلول دارد ، احتمال صدمه دیدن به آن وجود نخواهد داشت هم باید گفت مطالعات ۱۰ ساله نشان داده جدا کردن یک سلول لطمه ای به جنین نمی زند ، چون کل سلولهای جنینی ، یک شکل و تمایز نیافته هستند با این حال دقت و حساسیت این کار بسیار بالاست و جای هیچ خطایی وجود ندارد چون ما تنها مجاز به جدا کردن یک سلول هستیم و حتی اگر سلول جدا شده دچار مشکل شود ، به هیچ عنوان نمی توانیم سلول دیگری را از جنین جدا کنیم البته ممکن است هنگام جدا کردن همان یک سلول نیز کل جنین خراب شود و همین ظرافت و حساسیت است که دستیابی به جنین تکنیکی را با اهمیت کرده و راه را برای کارهای پیشرفته تر بویژه در زمینه تشخیص ژنتیکی بیماری های مختلف پیش از انتقال جنین همچنان که در بسیاری کشورها مرسوم است هموار می کند.دکتر اقصی در ادامه با بیان این که دستیابی به روش تعیین جنسیت جنین قبل از انتقال به رحم ، حاصل تلاشی گروهی بوده است ، می گوید: تیم فعال در این زمینه شامل ۳ متخصص زنان دکتر ملک منصور اقصی ، دکتر مهرا کتابی و دکتر شهرزاد انصاری یک متخصص جنین شناسی لیلا باجلان و یک متخصص ژنتیک دکتر سعید رضا غفاری بوده است.


● جنبه اخلاقی
IVF


را ما به طور کلی به عنوان یک روش درمانی ناباروری می شناسیم.
اما آیا درست است خانمی را که می تواند یک باروری عادی و طبیعی داشته باشد ، تنها برای تعیین جنسیت تحت IVF قرار داد؟ اقصی در پاسخ به این سوال می گوید: در این مورد حرف و حدیثها زیاد است.


اساسا این سوال مطرح است که آیا درست است که ما جنسیت نوزاد را تعیین کنیم؟ باید به این سوال این طور پاسخ داد که با تعیین جنسیت می توانیم جلوی ابتلا به بیماری هایی نظیر هموفیلی را بگیریم اما اگر یک نفر بدون هیچ بیماری خاصی و تنها به علت تمایل شخصی بخواهد جنسیت فرزندش را تعیین کند زیر سوال است.


ما با یکی از دانشگاه های انگلستان در حال انجام یک طرح تحقیقاتی مشترک هستیم تا ببینیم دیدگاه مردم نسبت به این مساله چیست و در جوامعی مثل ایران و انگلستان که از نظر فرهنگی با یکدیگر تفاوت های قابل توجهی دارند ، نظر مردم عادی نسبت به این مسائل چطور است البته تاکنون در کشورهایی مثل آلمان ، ایتالیا و امریکا مطالعات مشابهی انجام شده است اما هیچکدام مطالعات درست و کاملی نبوده اند و برای همین ما یک مطالعه دقیق طراحی کرده ایم که مشکلات و نقایص مطالعات قبلی را نداشته باشد. به طور کلی درباره جنبه های اخلاقی کاربرد این روش باید گفت این مساله هم مثل موضوعاتی چون تحقیقات سلولهای بنیادی جنینی از مقولات مورد مناقشه در دنیاست که در برخی کشورها آزاد و در برخی دیگر ممنوع است.
مخالفان تعیین جنسیت آن را مقدمه ایجاد نوعی تبعیض جنسی در جامعه می دانند و در مقابل موافقان ، انتخاب فرزند را از حقوق طبیعی والدین دانسته ، مضافا این که آن را در تنظیم خانواده کمک کننده می دانند. اقصی در این زمینه می گوید: به اعتقاد من باید در هر جامعه بر حسب شرایط و خواست عمومی به این قضیه نگاه کرد همان طور که نمی توان در مورد کاربرد سلولهای بنیادی حکم واحدی برای تمام دنیا صادر کرد.اقصی در پاسخ به این سوال که استفاده از این روش که مبتنی بر IVF است ، تا چه حد مشکلات ناشی از آن از جمله افزایش احتمال دو یا چند قلوزایی را نیز در پی خواهد داشت ، می افزاید: از آنجا که در مرکز ما مثل مراکز معتبر دنیا ، در IVF بیش از دو جنین منتقل نمی شود و اساسا احتمال این که در بین جنینهای انگشت شمار گرفته شده ، دو یا چند جنین با جنسیت دلخواه داشته باشیم ، بسیار اندک است ، لذا احتمال دوقلوزایی در این روش بسیار کم است.


دکتر اقصی در پایان با اشاره به این که اهمیت دستیابی به این روش که بخشی از تکنیک های روز PGD به شمار می رود، همگام با پیشرفت های صورت گرفته دنیاست ، اظهار کرد: اهمیت این روش صرفا در انتخاب جنسیت نوزاد از لحاظ پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های وابسته به جنس نیست ، بلکه فراتر از آن می تواند گامی در جهت دستیابی به تکنیک های پیشرفته تر تشخیص ژنتیکی بیماری های کروموزومی قبل از انتقال جنین باشد.


تکنیک دیگری که طی سالهای اخیر در دنیا مطرح شده و به نظر می رسد ۵ تا ۶ سال دیگر بتوان از آن هم استفاده کرد ، تکنیک فلوسیتومتری است.
در این تکنیک اسپرم های X و Y را از هم جدا می کنند و به این ترتیب می توان جنس اسپرم را که هنگام انجام IVF لازم است انتخاب و سپس تزریق کرد. به هر حال این تکنیک هم محدودیت ها و مشکلات خاصی به همراه دارد. مثلا این که جدا کردن اسپرم های X و Y صددرصد نیست ، در ضمن ممکن است تعداد اسپرم هایی که جدا می شوند به میزان کافی نباشد. مشکلات به طور کلی زیاد است ، اما امید می رود طی چند سال آینده این روش هم بتواند به زوجین کمک کند.


گزارش: روزنامه جام‌جم

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

مادر Rh مثبت، نوزاد Rh منفی




فردی كه توانست از همان آغاز كار كه به سال ۱۳۶۹ برمی گردد تا ۹۹ درصد میزان موفقیت داشته باشد. در همین راستا گزارشی را با این عضو هیات علمی دانشگاه تهران هماهنگ كرده ایم كه از نظرتان می گذرد.


تجزیه گلبول های قرمز جنین در داخل رحم تحت تاثیر عوامل مختلف می تواند كم خونی جنین را به دنبال داشته باشد. بسته به شدت تجزیه گلبولی درجات كم خونی جنین ها متفاوت می شود. یكی از شایع ترین عوامل تاثیرگذار ناسازگاری های گروههای خونی می باشد. به گفته دكتر نیرومنش چنانچه مادری Rh منفی بوده و همسرش Rh مثبت باشد در صورت مثبت بودن Rh جنین آنتی ژن های خون جنین از طریق جفت وارد بدن مادر شده و منجر به تولید آنتی بادی در مادر می شوند. آنتی بادی ها در بدن مادر باقی مانده و در حاملگی بعدی منجر به تجزیه گلبول های قرمز جنین فعلی می شوند كه در نهایت كم خونی جنین را با درجات مختلف ایجاد می كند و گاهی حتی مرگ در داخل رحم یا پس از تولد رخ می دهد. در واقع میزان آنتی بادی كه وارد بدن جنین می شود تعیین كننده عوارضی است كه در جنین ایجاد می شوند. اگر این میزان بالا باشد كم خونی شدید رخ داده و در صورت عدم درمان (كه امروزه با تزریق خون قابل اصلاح است.) جنین دچار عارضه های متعددی چون؛ نارسایی قلبی، نارسایی كبد، ورم شدید كلیه قسمتهای بدن، آسیت (تجمع مایع در شكم) می شود و حتی همان طور كه قبلاً گفته شد امكان مرگ داخل رحمی نیز وجود دارد. كه البته تشخیص به موقع و درمان مناسب در ۹۰ درصد موارد منجر به تولد یك نوزاد سالم می شود كه زندگی سالم و طبیعی نظیر سایر افراد خواهد داشت.


(IUT) تزریق خون به جنین در داخل رحم


دكتر نیرومنش درباره نحوه انجام این عمل می گوید كه جنین هایی كه شرایط كم خون شدن برای آنها مهیا می باشد در هفته های ۱۹ تا ۲۰ حاملگی تحت كنترل سونوگرافی ۱۰ سی سی مایع آمینوتیك جنین برداشت می شود و از طریق آزمایشگاه میزان بیلی روبین موجود در مایع آمینوتیك مورد بررسی قرارمی گیرد. (بیلی روبین ماده ای است كه در صورت تجزیه گلبول قرمز در داخل خون و مایع آمینوتیك مشهود می شود به طوری كه با افزایش تجزیه گلبول قرمز با افزایش میزان این ماده روبه رو می شویم.) اگر بررسی ها كم خونی شدید را گزارش دهند تزریق خون به جنین داخل رحم آغاز می شود. دكتر نیرومنش توضیح می دهد: جهت تزریق خون بین هفته ۲۰ تا ۲۲ بارداری اقدام می كنیم. بدین ترتیب كه خون Oمنفی به صورت packed cell (خونی كه فقط گلبول های قرمز دارد) تحت سونوگرافی در شرایط استریل با بی حسی موضعی توسط سوزنی بنام shiba در حالی كه مادر در وضعیت به پشت خوابیده قرار دارد داخل شكم (صفاق) یا عروق بندناف جنین تزریق می شود. این عمل كه حدوداً یك ساعت طول می كشد باید حداقل هر دو هفته یك بار تكرار شده و تا هفته ۳۴ الی ۳۶ حاملگی ادامه پیدا كند. در تمام این مدت مادر با سونوگرافی هفتگی پیگیر می شود تا اگر خون توسط جنین جذب خوبی داشته باشد تزریق های مجدد هر ۲ هفته یك بار تكرار شود و در صورت بحرانی بودن وضعیت جنین هفته ای یك بار و یا حتی دو بار تزریق خون ضرورت پیدا می كند. در ادامه این بحث گفتنی است نوزادانی كه با این مشكل روبه رو هستند باید زودتر از موعد متولد شوند به همین جهت در این مادران حاملگی در هفته ۳۴ الی ۳۶ خاتمه داده می شود. پس از پایان حاملگی نوزاد در بخش مراقبتهای ویژه بستری می شود. چرا كه معمولاً این نوزادان مبتلا به زردی می شوند و نیاز به فوتوتراپی پیدا می كنند و گاهی حتی تعویض خون های مكرر نیاز می شود.
(البته در تمامی این موارد جز حالتهای خاص نوزاد با شیر مادر تغذیه می شود.)


روش زایمان


زایمان مادرانی كه طی حاملگی IUT (تزریق خون به جنین داخل رحم) استفاده كرده اند در ۹۹درصد موارد به صورت سزارین انجام می گیرد. این متخصص زنان و زایمان می گوید: از آنجا كه چنین مادرانی حاملگی های مكرر ناموفق را تجربه كرده اند وارد آوردن استرس به آنها صحیح نمی باشد از طرفی چون این نوزادان آسیب پذیری بالایی دارند باید به دور از هرگونه صدمه و فشاری متولد شوند. در نتیجه سزارین زایمان انتخابی می باشد.


شیوع


از آنجا كه ۱۵ درصد افراد جامعه دارای Rh منفی هستند و از این تعداد نیمی مرد و نیمی زن هستند با این سؤال روبه رو می شویم چند درصد جنین ها با كم خونی روبه رو هستند. در پاسخ به این سؤال دكتر نیرومنش ضمن اشاره به نبود آمار دقیقی در این مورد در ایران اظهار امیدواری كرد كه در سال های اخیر به دلیل استفاده از درمان های پیش گیری كننده با كاهش این بیماری روبه رو بوده ایم.


عوارض IUT


متخصص زنان و زایمان ضمن تاكید بر اهمیت تجربه در كار IUT تصریح كرد: IUT كار دشوار و وقت گیری است كه بندرت در صورت عدم تجربه كافی پزشك عوارض را برجا می گذارد كه در این صورت با عوارض زیر روبه رو می شویم:


- آسیب به احشاء و ارگان های داخلی جنین
- خونریزی جنینی
- پارگی زودرس پرده های آمینون و در نتیجه شروع زایمان پیش از موعد- عفونت در مادر و جنین


پیشگیری از كم خونی جنینی


امروزه جهت پیشگیری از كم خونی جنینی آمپولی به نام روگام طی حاملگی به مادر تزریق می شود. این آمپول در مادرانی استفاده می شود كه Rh منفی هستند و همسرانشان Rh مثبت دارند.
زمان تزریق آمپول روگام
مادران واجد شرایط تزریق روگام چنانچه عارضه هایی چون لكه بینی، خونریزی و علایم تهدید به سقط داشته باشند در اولین مراجعه خود یك عدد آمپول روگام دریافت می كنند در غیر این صورت تزریق در هفته ۲۸ تا ۳۲ حاملگی انجام می شود. علاوه بر این، پس از زایمان چنانچه نوزاد Rh مثبت باشد طی ۷۲ ساعت اول پس از زایمان تزریق روگام به مادر مجدداً ضرورت پیدا می كند. در همین راستا متخصص زنان و زایمان به برخی شرایط استثنایی اشاره كرد كه روگام بیش از یك عدد باید به مادر تزریق شود.


كه این شرایط شامل موارد زیر می باشد:


- حاملگی دوقلویی
- خونریزی بیش از اندازه
- جداشدگی زودرس جفت
- سزارین


میزان مورد نیاز روگام پس از زایمان


پس از زایمان جهت برآورد میزان مورد نیاز روگام جهت تزریق به مادر طی آزمایشی به نام Betkee میزان خونی كه از جنین وارد بدن مادر شده مورد بررسی قرار می گیرد.
براساس نتایج به ازاری هر ۳۰ سی سی خون منتقل شده از جنین به مادر یك عدد آمپول روگام به مادر تزریق می شود.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

درد دلهای یک ترانس سکشوال دختر







من یک ترنسکشوالم که زمستان 1383 بدن خسته و رنجورم را به دست جراحی مهربان سپردم که آرزوی چند ساله را به من داد آری من ترنسکشوال بودم اما باید بگم آنچه بر من طی سالها گذشت و زخمی که بر جان و روحم گذاشت آنقدر عمیق بود که روزی که به آرزویم رسیدم تازه توانستم زخم های روح جانم را ببینم….
آری من یک ترنسکوشال خسته ام ولی من چه بگویم، شاید اگر مردمان با ما مهربان تر بودند رنج ترنسکشوال بودن تنها برما کافی بود برای زجرکشیدنمان ولی امروز روز ما کمترین دلنگرانيمان برای دست یافتن به جنسیتی گمگشته است…
ای کاش این مردم می دانستند، که نباید انسانیت را در بین دو ران جستجو کرد کاش می دانستند که یک ترنسکشوال هم انسان است دارای احساس و عشق و…….


ترنسکشوال به کسی می گویند که دارای اختلال هویت جنسی باشد، برای نمونه دختری که ناخواسته در اندام پسر و پسری که نا خواسته در اندام دختر زاده شده.

دوجنسی واژه ای است که بيشتر در بين مردم کوچه بازار به ما ها گفته می شود ولی ما دارای یک هویت جنسی هستیم و هر کسی یک هویت جسنی دارد یا دختر یا پسر.

دوجنسی را می توان همان هرموفرودایت یا فردی گفت که در زمان زاده شدن نشانه های هر دوجنس را داشته باشد ولی بیشتر یکی از این هر دو بر دیگری بر تر است. برای نمونه یا به دختر نزدیک تر یا به پسر نزدیک تر است.

ولی واقعا معیار هویت جنسی تن نیست اگر فردی دوجنسی و هرمافرودایت هم باشد باید دید هویتش چی است نه این که جسمش به کدام نزدیک تر است.

ممکن است و شده است که به تشخیص پزشکان در زمان تولد گویند دختر است یا پسر است و وی را جراحی کنند ولی پس از گذشت چند سال دیدند که او که فکر می کردند چون جسمش به پسر نزدیک تر است پس پسر است دختر بوده است.. یا وارانه…

برخی مردم به افراد ترنسکشوال ایراد می گیرند ما را مسخره می کنند که برای نمونه یکی به دیگیری می گوید دیدی این یارو می گه ترنس ولی نگاه کن دو متر قد داره، چهار شونه با این قیافه صورتشم که زبر شده صداشم که دو رگه می زند، خجالت هم نمی کشد؟

خجالت؟؟؟؟؟؟؟؟ مگه جرم کردیم؟

نه ترنسکشوالیزم چیزی نیست که شما مردم تشخیص بدهید مگر این که به جای نگاه به ظاهر درون را بنگرید. تشخیص و این اختلال نخست با خود فرد است بعد از آن دکتر و …. ولی هر کسی آیا این حق را دارد که بگوید چه کسی ترنسکشوال است؟

ما کم نیستیم ما در میان شما هستیم و بسیار زمان ها شما آگاه نیستید ما در خانواده و فامیل و هم کلاسی های خود جستجو کنید بسیاری از ما حتی جرعت بیان آنچه را که هستیم نداریم چون

آیا شما مهربان خواهید بود؟

ما کم نیستیم و همه جا در میان شما گم گشته ایم ولی اگر راز ما را بدانید آیا مهربان خواهید بود؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ ؟؟؟


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

خلق اولین جنین انسان - حیوان در بریتانیا ...







دانشمندان در بریتانیا موفق شده اند برای اولین بار در این کشور جنین های آزمایشگاهی خلق کنند که از انسان و حیوان ترکیب شده اند. این جنین های آزمایشگاهی، که با انگیزه کمک به مطالعات پزشکی خلق شده بوده اند، سه روز زنده ماندند.این موفقیت در حالی رخ داده که قرار است یک ماه دیگر نمایندگان پارلمان بریتانیا درباره آینده این گونه آزمایش ها و تحقیقات تصمیم گیری کنند. کلیسای کاتولیک تحقیق و خلق جنین های ترکیب شده از دی ان ای انسان و تخمک حیوانات را عملی “نفرت انگیز” توصیف کرده است اما سازمان های بهداشت و درمانی و گروه های مدافع حقوق بیماران معتقدند که این تحقیقات برای درک و درمان امراض حیاتی است.


آنها استدلال می کنند که به ثمر رسیدن تحقیق در مورد جنینهای پیوند شده از انسان و حیوان ممکن است راه را برای رسیدن به درمان های پزشکی جدید، از جمله بیماری پارکینسون و آلزایمر هموار کند.

کمبود تخمک

اگر با میکروسکوپ به این جنین ها نگاه کنیم تفاوتی با یک جنین عادی سه روزه ندارند. اما در واقع آنها بخشی انسان و بخشی حیوان هستند.
برای خلق جنین های پیوندی دانشمندان دانشگاه نیوکاسل انگلستان، دی ان ای به دست آمده از سلول های پوست انسان را به تخمک های گرفته شده از تخمدان گاو تزریق می کنند. پیش از تزریق دی ان ای، دانشمندان تقریبا تمام ژن های موجود در تخمک های گاو را از آنها خارج کرده اند.

آنچه از ترکیب دی ان ای سلول های پوست انسان و تخمک های گاو حاصل می شود جنینی است که برای همه منظورهای پزشکی و تحقیقاتی حکم جنین انسان را دارد؛ محققان می توانند از این جنین ها سلول پایه استخراج کنند؛ سلول های پایه ممکن است امکان درمان بسیاری از بیماری ها را که انسان با آن دست به گریبان است، فراهم کند.

سلول های پایه که از جنین استخراج می شود توان بالقوه برای بدل شدن به انواع بافت های بدن را دارند که به آنها اهمیت تحقیقاتی بسیار بالایی می بخشد.

در حال حاضر، دانشمندان مجبورند برای کسب این سلول ها به تخمک انسانی که از معالجات باروری به جا مانده تکیه کنند، اما در این زمینه کمبودهایی وجود دارد و به علاوه کیفیت آنها همیشه خوب نیست.

نیل بودلر، گزارشگر بی بی سی، می گوید مخلوط کردن انسان و گاو شاید خیلی عجیب به نظر برسد اما محققان دانشگاه نیوکاسل می گویند که دسترسی به تخمک های گاو در مقایسه با تخمک های انسان راحت تر است.

آنها همچنین تاکید دارند که هدف از خلق این جنین ها صرفا تحقیقات پزشکی است و این جنین ها همواره در حد توده ای از سلول باقی می مانند و به چیز دیگری تبدیل نخواهند شد.

پرفسور جان بورن، که یکی از اعضای تیم تحقیقی دانشگاه نیوکاسل است، می گوید آنها با اجازه و تائید مسئولان این جنین های آزمایشگاهی را خلق کرده اند اما آینده این تحقیقات به تصویب لایحه ای بستگی دارد که پارلمان بریتانیا سرگرم بررسی آن بوده است.

سازمان ناظر بر مقررات “باروری انسانی و جنین شناسی” (اچ اف ایی ای) سال گذشته میلادی گفت دانشمندانی که خواستار استفاده از جنین ترکیبی هستند باید به طور منفرد برای این کار تقاضانامه پر کنند. در حال حاضر در بریتانیا دو دانشگاه، یکی نیوکاسل و دیگری دانشگاه گینگز از این سازمان مجوز دریافت کرده اند.

قوانین حاکم بر تحقیقات جنین در بریتانیا قدیمی است و مشمول موضوع خلق جنین پیوندی نمی شود.
__________________
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

فاویسم...


شايد عجيب باشد كه بخواهيم در مورد خوردن باقلا هم هشدار بدهيم.
ولي عجيب‌تر از آن اين است كه حتي لمس كردن اين ماده در خيلي از كودكان علائم بيماري‌اي را ظاهر مي‌كند كه براي خيلي از خانواده‌ها ناآشناست: فاويسم.
فاويسم يك بيماري فصلي، ‌ارثي و تغذيه‌اي است كه به‌شكل كم خوني و بيشتر در اثر خوردن باقلاي سبز خام و گاهي فريز شده و يا در اثر مصرف برخي از داروها و مواد شيميايي اكسيد‌كننده در افراد حساس اتفاق مي‌افتد.
در ايران، فاويسم، بومي سواحل خزر، است. كانون‌هايي از بيماري هم در سواحل خليج فارس به‌ويژه مناطق جنوب و جنوب شرقي ماهدشت، فسا و فيروزآباد فارس و روستاهاي شمالي ايرانشهر در استان سيستان و بلوچستان نيز ديده مي‌شود.
در سواحل درياي خزر خطر ابتلا به بيماري از هفته اول ارديبهشت تا هفته دوم خرداد، ساكنان منطقه را تهديد مي‌كند ولي بحراني‌ترين زمان هفته دوم خرداد است. بعد از اين هفته هم، بيماري به‌طور موقت فروكش مي‌كند به‌طوري كه تا سال بعد بيماري حالت ركود را طي خواهد كرد. سن شيوع اين بيماري هم يك تا 10 سالگي است اما بيشتر مبتلايان در رده سني زير 5 سال قرار دارند. در كودكان زير يك سال نيز ممكن است بيماري از طريق خوردن شير مادر اتفاق بيفتد.
دكتر مينا ايزد‌يار، متخصص خون و رئيس انجمن تالاسمي ايران، در اين گفت‌وگو در مورد اين بيماري و نحوه شروع علائم آن، توضيح مي‌دهد.
او معتقد است كه فاويسم يك مشكل پزشكي حاد قلمداد نمي‌شود كه بخواهيم خانواده‌ها را نسبت به آن بترسانيم ولي آگاهي دادن به والدين كودكان مبتلا به اين بيماري در مورد واكنش صحيح به علائم آن، يكي از ضروري‌ترين اقدامات است.
خانم دكتر، شروع بيماري فاويسم در كودكان به‌چه‌صورت است؟
فاويسم يا كمبود آنزيمي به نام گلوكز6 فسفات دي هيدروژناز (G6pd) به‌صورت ارثي معمولا از مادر به پسر منتقل مي‌شود . ژن اين آنزيم روي كروموزوم X سوار مي‌شود ولي اگر در اين امر خللي پيش بيايد، فرد، مبتلا به فاويسم خواهد شد.
با اين حال چرا بيشتر مبتلايان به اين بيماري پسر هستند؟
اين بيماري در پسرها شايع‌تر است چون پسرها فقط داراي يك كروموزوم X و دختران داراي دوتا از اين كروموزوم هستند. بنابراين اگر ژن آنزيم نام برده شده نقص داشته باشد، پسران را بيشتر گرفتار مي‌كند.
اين يعني دختران اصلا به فاويسم مبتلا نمي‌شوند؟
چرا، اگر دوتا كروموزوم X دختران گرفتار نقص اين ژن باشد، يا اگر كروموزوم X سالم شان نتواند دختر را در مقابل X معيوب، سالم نگه‌دارد، دختران هم مبتلا به اين بيماري مي‌‌شوند.
ولي تعداد مبتلايان پسر خيلي بيشتر است.
در بين مواد مصرفي، باقلا بيشتر از همه منجر به بروز علائم اين بيماري در كودك مي‌شود، مگر اين ماده چه خاصيتي دارد؟
باقلا از جمله مواد اكسيدان است يعني موادي كه اكسيژن در آنها زياد توليد مي‌شود. همين امر باعث مي‌شود كه گلبول‌هاي قرمز فاويسمي‌ها مقابل مواد اكسيدان از بين بروند يا پاره شوند.
اين بيماري به‌صورت چه علائمي خودش را نشان مي‌دهد؟
حاصل اين فرآيند به‌صورت كم‌خوني شديد، اسهال و استفراغ، تهوع، زردي سفيده چشم، زردي پوست و خوني شدن رنگ ادرار خواهد بود.
علاوه بر باقلا، چه مواد اكسيدان ديگري در اين امر دخيلند؟
داروهاي اكسيدان مثل كوتريموكسازول و آسپيرين، ويتامين K، سولفاميدها، داروهاي ضد‌مالاريا، نفتالين، استامينوفن، حنا و داروهاي متفرقه ديگر ممكن است در اين بيماران باعث هموليز يا همان شكسته شدن گلبول‌هاي قرمز شوند.
هميشه همه علائم اين بيماري كه به آنها اشاره كرديد به اين روشني هستند كه خانواده‌ها سريعا متوجه آنها شوند؟
به هيچ وجه، علائم اين بيماري گاهي اوقات به اين صراحت و واضحي نيست. حتي ممكن است اين بيماري با زردي، هپاتيت و كم‌خوني‌هاي ديگر اشتباه شود.
خب اين اشتباه را پزشكان هم ممكن است بكنند؟
بله، در خيلي از مواقع به‌خصوص در فصل بهار پزشكان هم كم‌خوني‌هاي ديگر را با فاويسم اشتباه مي‌گيرند و به كودك خون تزريق مي‌كنند. چندين نمونه از كودكان اين چنيني را هم ديده‌ايم، به‌طوري كه مدت‌ها بعد از اين تزريق پزشكان پي به تشخيص اشتباه در اين كودكان برده‌اند. در حالي‌كه ما هميشه مي‌گوييم تزريق كار ساده‌اي نيست و حتي براي خود پزشكان نيز همراه با استرس است به‌خصوص اگر خون آلوده باشد و خطر انتشار عفونت‌هاي مختلف را تسهيل كند.
ممكن است كودكان با هر بار مصرف موادي كه از آنها ياد كرديد دچار اين علائم شوند؟
نه، خيلي از خانواده‌ها مي‌گويند قبلا كه كودكشان مثلا داروي كوتريموكسازول يا باقلا مصرف مي‌كرده اين مشكل را نداشت، اين درست است، ما هم مي‌گوييم نبايد خانواده‌ها را نسبت به اين بيماري ترساند. چون با اينكه اين بيماري تا آخر عمر همراه فرد است، ولي اين علائم ممكن است فقط يك بار به سراغ او بيايد. بنابراين ما فقط به خانواده‌ها آگاهي مي‌دهيم يعني بايد به آنها گفت كه اگر كودكشان اين بيماري را دارد، حتي از كنار مزارع باقلا هم رد نشوند چون همين كار مي‌تواند باعث هموليز و شكننده شدن گلبول‌هاي قرمز كودك شود. فاويسمي‌ها همچنين در منزل از نفتالين و حشره كش نبايد استفاده كنند.
با وجود اين واكنش‌ها، حتي اگر كودك نياز به مصرف داروي كوتريموكسازول يا ساير داروها داشت، شما والدين را از خوراندن آنها به كودك منع خواهيد كرد؟
اصلا، اگر كودكي نياز به داروي كوتريموكسازول داشت و مبتلا به فاويسم بود، نبايد اين دارو را در او قطع كرد بلكه كودك بايد اين دارو را تحت نظر پزشك و با احتياط حتما مصرف كند. داروي ضد‌مالاريا در بيماراني كه مجبور به استفاده از آن مي‌شوند هموليز ايجاد مي‌كند ولي ما مجبوريم دوز اين داروها را پايين آوريم و به بيمار بدهيم.
با اين حال و با تعريفي كه از علائم بيماري داشتيد، چاره‌اي جز رساندن كودك به مراكز اورژانس و اقدامات اورژانسي روي كودك نيست. كمي در اين مورد توضيح مي‌دهيد؟
اگر در اين شرايط به كودك رسيدگي نشود، ممكن است در اثر كم‌خوني دچار نارسايي قلبي شود و يا حتي خطرات خيلي جدي‌تر شود. بنابراين كودك به محض شروع اين علائم بايد سريعا براي تزريق خون به اورژانس ارجاع داده شود. خيلي از اين بيماران هم حتي تا چند روز در بيمارستان بستري هستند.
مي‌توانيم بگوييم كه زردي دوران نوزادي با اين بيماري ارتباط دارد؟
البته كمبود آنزيم گلوكز6 فسفات دي هيدروژناز در دوره نوزادي باعث زردي نوزادان مي‌شود. براي همين در شرح حال اين كودكان بيمار، بايد از خانواده‌ها بپرسيم كه فرزندشان در دوره نوزادي مبتلا به زردي بوده يا نه؟ يكي از كارهايي هم كه اخيرا تحت نظر وزارت بهداشت به‌صورت غربالگري نوزادان انجام مي‌شود، همين مسئله است.
چند درصد اين زردي‌ها را مي‌توان به فاويسم نسبت داد؟
شايد حدود 20 تا 30 درصد مربوط به اين بيماري است. البته اگر زردي بالا برود و لازم باشد نوزاد بايد در بيمارستان‌ بستري شود چون به هر حال بيش از 70 تا 80 درصد نوزادان ابتداي تولد مبتلا به زردي هستند.
نكته ديگري باقي مانده؟
فقط مردم بايد به اين نكته توجه داشته باشند كه فاويسم يك بيماري جداگانه است. يعني كساني كه فاويسمي هستند، فكر نكنند كه در مقابل غذاهاي ديگر هم حساسند يا آلرژي دارند. آلرژي نسبت به مواد غذايي كاملا با فاويسم فرق دارد. علاوه بر اين فاويسم به‌عنوان يك مشكل مهم پزشكي نيست كه مردم را بخواهيم بترسانيم. كم‌خوني‌هاي ديگري مثل تالاسمي ماژور نياز به پيشگيري دارند ولي اين بيماري مشكل خاصي ندارد چون فرد ممكن است در طول عمر فقط يك بار دچار بحران هموليز شود.
منبع:همشهری آنلاین
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

شکست ممنوعیت جنین انسان-حیوان

شکست ممنوعیت جنین انسان-حیوان





منتقدان می گویند که دستکاری جنین انسان “غیراخلاقی” است
تلاشی از سوی گروهی از نمایندگان پارلمان بریتانیا برای غیرقانونی کردن تحقیقاتی برای خلق جنین های انسان-حیوان با 336 مقابل 176 رای شکست خورده است.
نمایندگان مخالف پیشتر استدلال کرده بودند که تحقیقات سلوله پایه با استفاده از ترکیب جنین انسان و حیوان “قدمی فراتر از حد است که باید ممنوع شود.”
ادوارد لِی، نماینده ارشد حزب محافظه کار در مجلس عوام، گفت که “تاکنون هیچ شاهدی به دست نیامده” که ادعاها دایر بر منجر شدن این تحقیقات به یافتن معالجه برای پارکینسون و آلزایمر را “تایید” کند.
گوردون براون، نخست وزیر بریتانیا، نمایندگان را ترغیب کرده بود از این تحقیقات حمایت کنند، چرا که می گوید این “تلاشی اخلاقی” است که می تواند در آینده جان هزاران نفر را نجات دهد.
نمایندگان هم اکنون در حال بحث درباره یک رشته اصلاحات بر قوانین جنین شناسی هستند که اصلا در 1990 تصویب شده بود. بند مربوط به جنین انسان-حیوان اولیه اصلاحیه ای بود که به رای گذاشته می شد.
هدف این تدابیر که بخشی از “لایحه باروری انسانی و جنین شناسی” است، روزآمد کردن قوانین با تازه ترین پیشرفت ها و یافته های پزشکی است.
باقی این اصلاحات طی روزهای دوشنبه و سه شنبه در مجلس عوام پارلمان بریتانیا به رای گذاشته خواهد شد.
آقای لِی وزیر سابق که هدایت نبرد علیه صدور مجوز خلق جنین های “مخلوطی” (نیمه حیوان نیمه انسان) را به عهده دارد، گفت این کار “از لحاظ اخلاقی غلط است و تقریبا به طور حتم از نظر پزشکی بی فایده.”
این لایحه، تحقیقات زیر نظر دولت را با استفاده از جنین های ترکیبی که در آن هسته یک سلول انسانی در دل تخمک حیوانی کاشته می شود مجاز می کند.
جنینی که به این ترتیب به دست آمده است برای حداکثر 14 روز زنده نگاه داشته می شود تا سلول های پایه از آن استخراج شود و بعد نابود خواهد شد.
اما آقای لی گفت: “ما عقیده نداریم که نظارت دولت کافی است. ما معتقدیم که این گامی فراتر از حد (مجاز) است که باید ممنوع شود.”
سر جرالد کافمن، وزیر سابق حزب کارگر، در تایید این سخنان گفت: “تا کجا پیش خواهید رفت؟ کجا دست می کشید؟ حدود و مرزهای این کار چیست؟”
“اگر خلق جنین ترکیبی را اجازه دهید، بعد از آن اجازه چه کاری را خواهید داد، حتی اگر مطلقا ندانید که به کجا ختم می شود.”
استدلال موافقان
اما کریس برایانت از حزب کارگر که خود قبلا روحانی مسیحی بوده است گفت که استدلال های آقای لی مانند استدلال های رهبران کلیسا علیه واکسن آبله است.
وی گفت: “آنها اشتباه می کردند و من فکر می کنم شما هم امروز اشتباه می کنید.”
اوان هریس، از حزب لیبرال دموکرات، گفت که پیشنهادها در مورد تحقیقات جنین “انحراف اخلاقی” از نظام فعلی نیست و تحقیقات همچنان “شدیدا تحت نظر و مقررات خواهد بود.”
خانم دان پریمارولو وزیر بهداشت در حمایت از این اصلاحیه گفت: “این تحقیقات در داخل محدوده ای مشخص به دانشمندان این توانایی را می دهد که فناوری هایی را که می تواند به یافتن معالجات بیماری های دیژنراتیو (تحلیل برنده) …. کمک کند توسعه دهند.”
وی افزود که هیچ جنینی که ترکیب انسان و حیوان باشد هرگز در رحم یک زن کاشته نخواهد شد.
بیش از ۲۰۰ سازمان خیریه پزشکی در بریتانیا در ماه مارس از اعضای پارلمان این کشور خواستند که از لایحه تحقیقاتی شامل جنین ترکیبی حمایت کنند.
این سازمان ها که عضو انجمن سازمان های پزشکی خیریه بریتانیا هستند، شامل بنیاد قلب و سازمان تحقیقات سرطان این کشور می شدند.
خلق اولین جنین ترکیبی
ماه گذشته دانشمندان بریتانیایی اعلام کردند که برای اولین بار موفق شده اند جنین های آزمایشگاهی خلق کنند که از انسان و حیوان ترکیب شده است. این جنین ها تنها سه روز زنده نگاه داشته شده و بعد نابود شدند.
دانشمندان دانشگاه نیوکاسل انگلستان برای خلق جنین های پیوندی، دی ان ای به دست آمده از سلول های پوست انسان را به تخمک های گرفته شده از تخمدان گاو تزریق کردند. پیش از تزریق دی ان ای، دانشمندان تقریبا تمام ژن های موجود در تخمک های گاو را از آنها تخلیه کرده بودند.
آنچه از ترکیب دی ان ای سلول های پوست انسان و تخمک های گاو حاصل می شود جنینی است که برای همه منظورهای پزشکی و تحقیقاتی حکم جنین انسان را دارد؛ محققان می توانند از این جنین ها سلول پایه استخراج کنند؛ سلول های پایه ممکن است امکان درمان بسیاری از بیماری ها را که انسان با آن دست به گریبان است، فراهم کند.
سلول های پایه که از جنین استخراج می شود توان بالقوه برای بدل شدن به انواع بافت های بدن را دارند که به آنها اهمیت تحقیقاتی بسیار بالایی می بخشد.
در حال حاضر، دانشمندان مجبورند برای کسب این سلول ها به تخمک انسانی که از معالجات باروری به جا مانده تکیه کنند، اما در این زمینه کمبودهایی وجود دارد و به علاوه کیفیت آنها همیشه خوب نیست.
نیل بودلر، گزارشگر بی بی سی، می گوید مخلوط کردن انسان و گاو شاید خیلی عجیب به نظر برسد اما محققان دانشگاه نیوکاسل می گویند که دسترسی به تخمک های گاو در مقایسه با تخمک های انسان راحت تر است.
پرفسور جان بورن، از اعضای تیم تحقیقی دانشگاه نیوکاسل، گفت آنها با اجازه و تائید مسئولان این جنین های آزمایشگاهی را خلق کرده اند اما آینده این تحقیقات به تصویب لایحه ای بستگی دارد که اکنون در پارلمان بریتانیا در دست بررسی است.
قوانین حاکم بر تحقیقات جنین در بریتانیا متعلق به 18 سال پیش است و مشمول موضوع خلق جنین پیوندی نمی شود.
BBC
 
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

دوقلوها چگونه همسان يا غير همسان مي شوند؟

دوقلوها چگونه همسان يا غير همسان مي شوند؟



چه زماني و چگونه مي توانم بفهمم كه آيا بيش از يك جنين در شكم دارم؟

چند دهه پيش، اكثر خانمهايي كه چندقلو حامله بودند تا زمان زايمان از اين مطلب اطلاع پيدا نمي كردند. اما امروزه ديگر چنين غافلگيري هايي به ندرت پيش مي آيند. اين خانمها به طور معمول در آزمايش سونوگرافي كه اغلب در سه ماهه اول حاملگي انجام مي شود، از اينكه دو يا چندقلو حامله هستند، مطلع مي شوند.


در صورتي كه اندازه شكم شما بيش از حد معمول بزرگ شده باشد، پزشك به شما توصيه مي كند كه يك آزمايش سونوگرافي در سه ماهه اول حاملگي بدهيد. البته به احتمال زياد، شما يا پزشكتان در تعيين تاريخ دقيق آبستن شدن، اشتباه كرده ايد. آزمايش سونوگرافي مشخص خواهد كرد كه چقدر از زمان آبستني شما مي گذرد و آيا بزرگي اندازه شكم شما بواسطه چندقلو حامله بودن است يا خير.


اگر شما با استفاده از روشهاي درمان ناباروري مانند استفاده از داروي كلوميد (clomid)، گنادوتروپين، يا باروري آزمايشگاهي (IVF) حامله شده ايد، احتمالا در هشت هفته اول از آزمايش سونوگرافي استفاده خواهيد كرد تا مشخص شود كه چند جنين در رحم شما كاشته شده اند. آزمايش سونوگرافي (خصوصا پس از هفته هاي ششم تا هشتم)، تقريبا به صورت قطعي مي تواند مشخص كند كه آيا بيشتر از يك جنين در رحم شما در حال رشد است يا خير. با اين حال، هر چه تعداد جنينها بيشتر باشد، احتمال اينكه يكي از آنها در آزمايش سونوگرافي مخفي بماند افزايش مي يابد.


دوقلوها چگونه همسان يا غير همسان مي شوند؟
دوقلوهاي غير همسان در اثر آزاد شدن دو تخمك و بارور شدن همزمان آنها ايجاد مي شوند. اين دوقلوها را به عنوان دو تخمكي يا دي زيگوتيك (DZ) نيز مي شناسند. دوقلوهاي همسان از يك تخمك كه بارور شده و سپس تقسيم مي شود پديد مي آيند و به همين دليل به عنوان يك تخمكي يا مونوزيگوتيك (MZ) نيز شناخته مي شوند.


به هر حال، از آنجا كه دوقلوهاي همسان از يك تخمك به بار مي آيند، DNA يكساني دارند؛ اما با اين كه به آنها دوقلوهاي همسان گفته مي شود، دقيقا مشابه با يكديگر نيستند. هرچند ژنهاي آنها يكسان هستند، اما ممكن است برخي ويژگيهاي آنها نيز متفاوت باشد كه در نتيجه والدين مي توانند بين آنها تمايز گذاشته و آنها را از يكديگر تشخيص دهند. اين تفاوتها ممكن است بواسطه اثرات محيطي، يا در درون رحم و يا در خارج از رحم باشد. همچنين، برخي ژنهاي خاص ممكن است نهايتا به شكلهاي متفاوتي در اين دوقلوها بروز پيدا كنند.


چه زماني و چگونه مي توانم بفهمم كه آيا دوقلوهاي من همسان يا غير همسان هستند ؟
از لحاظ تئوريك، آزمايشهاي دوران حاملگي مانند CVS و آمنيوسنتز مي توانند اين مورد را به صورت دقيق مشخص نمايند. اما انجام اين آزمايشها در چندقلوها مي تواند پر دردسر بوده يا نتايج چندان دقيقي به دست ندهد و شما ممكن است نتوانيد از DNA همه جنينها نمونه برداري كنيد.


اگر شما نتوانيد يا نخواهيد از اين آزمايشها استفاده كنيد، آزمايش سونوگرافي در اغلب موارد (بر حسب اينكه آيا آنها از يك جفت استفاده مي كنند يا دو جفت؛ و اينكه آيا همجنس هستند يا غير همجنس) مي تواند مشخص كند كه آيا نوزادان شما همسان هستند يا غير همسان.


اگر يك متخصص حرفه اي، سونوگرافي واژينال را بين هفته هاي 9 تا 14 انجام دهد، مي تواند تقريبا 100% مشخص نمايد كه آيا نوزادان شما از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كنند يا خير. اگر اين آزمايش در سه ماهه دوم انجام شود، ميزان دقت آن به 90% افت مي كند، زيرا محيط داخل رحم تنگ تر شده و تشخيص جفت نيز دشوارتر مي شود.


در صورتي كه نوزدان شما از يك جفت به صورت مشترك استفاده كنند، همسان هستند. در صورتي كه آنها از دو جفت استفاده كنند، ممكن است همسان يا غير همسان باشند. همه دوقلوهاي غير همسان و 20 تا 30 درصد از دوقلوهاي همسان ، از جفت هاي مجزا استفاده مي كنند.


در 18 تا 20 هفتگي، در صورتي كه هر دو جنين به صورتي در رحم قرار گرفته باشند كه تكنيسين بتواند اندامهاي جنسي آنها را از طريق سونوگرافي ببيند، مي توان جنسيت هر دو كودك را مشخص نمود. در صورتي كه آزمايش سونوگرافي به وضوح نشان دهد كه شما يك پسر و يك دختر داريد، در اين حالت كودكان شما غير همسان هستند. دوقلوهاي همسان تقريبا در همه موارد، جنسيت مشابه دارند.


در صورتي كه در آزمايش سونوگرافي مشخص شود كه دو جفت وجود دارد و كودكان از يك جنس هستند، يا اينكه اگر نتيجه سونوگرافي واضح و دقيق نباشد، شما احتمالا بايد تا زمان تولد بچه ها براي پاسخ اين سوال منتظر بمانيد. پس از تولد، پزشك مشخص مي كند كه آيا دوقلوها از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كرده اند يا خير. از آنجا كه جفت هاي مجزا نيز در برخي موارد به هم چسبيده و به شكل يك جفت ظاهر مي شوند، ممكن است براي تعيين تعداد دقيق جفتها به آزمايش در آزمايشگاه مجهز نياز باشد.


اگر بررسي و آزمايش جفتها نيز جواب سوال را مشخص نكند، شما مي توانيد از آزمايش DNA استفاده كنيد؛ اما بايد يك تا دو هفته براي مشخص شدن نتيجه، منتظر بمانيد. همانگونه كه در بالا ذكر شد، دوقلوهاي همسان تقريبا در همه موارد DNA يكساني دارند، اما در دوقلوهاي غير همسان فقط 50% از DNA بين دو نوزاد مشابه و مشترك است.

هنگامي كه نوزادها بيشتر رشد كنند، احتمالا با نگاه كردن به آنها نيز به آساني مي توان مشخص كرد كه آنها چه نوع دوقلويي هستند. اگر آنها آنقدر به هم شبيه باشند كه افراد ديگر نتوانند آنها را از هم تشخيص دهند، مي توان گفت كه مسلما همسان هستند. اگر رنگ مو، رنگ چشم يا خصوصيات صورت آنها با هم تفاوت مشخصي داشته باشد، بدين معناست كه آنها غير همسان هستند.


دانستن اينكه دوقلوها همسان يا غير همسان هستند، چه اهميتي دارد؟
اين موضوع صرفا براي ارضاي حس كنجكاوي نيست. دانستن اين نكته، ممكن است به خاطر برخي دلايل پزشكي نيز اهميت داشته باشد.

يك مورد آن است كه دوقلوهاي همسان كه از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كنند، ممكن است در طول دوران حاملگي با يك خطر خاص در زمينه سلامتي خود مواجه باشند. حدود 15 درصد از اين دوقلوها به سندرم انتقال خون بين دوقلوها در رحم (TTTS) مبتلا مي شوند؛ حالت خطرناكي كه در آن، يكي از دوقلوها بخشي از مايعات خود را به ديگري مي دهد. دوقلويي كه مايع را دريافت مي كند، احتمالا سريعتر از دوقلوي دهنده، رشد خواهد كرد.

در صورتي كه اين عارضه درمان نشود، معمولا براي هر دو جنين كشنده است. در صورتي كه دوقلوهاي شما از يك جفت به صورت مشترك استفاده مي كنند، پزشك شما، ميزان وزن اضافه كردن دو جنين را تحت نظر قرار داده و ساير نشانه هاي احتمالي TTTS را نيز بررسي مي كند. در صورتي كه پزشك به بروز اين عارضه مشكوك شود، درمان فوري ممكن است جلوي عوارض احتمالي را گرفته و كودكان شما را سلامت نگه دارد.


حتي پس از اينكه كودكان شما رشد كردند، دانستن اينكه آيا همسان هستند يا غير همسان ، باز هم اهميت دارد. به عنوان مثال، اگر دوقلوها همسان بوده و مشخص شود كه يكي از دوقلوها از يك بيماري ژنتيكي رنج مي برد، دوقلوي ديگر نيز قطعا به همين بيماري مبتلاست. اما در مورد دوقلوهاي غير همسان ، ممكن است يكي از آنها به يك بيماري ژنتيكي مبتلا باشد ولي ديگري از اين لحاظ سالم باشد.

يك دليل ديگر هم براي دانستن همسان يا غير همسان بودن دوقلوها وجود دارد: همه در اين باره از شما سوال خواهند پرسيد (از دوستان و آشنايان، تا غريبه هايي كه در خيابان مي بينيد). دوقلوها براي مردم جذاب هستند، پس بهتر است در طول حاملگي و تا چندين سال بعد، براي پاسخ دادن به سوالات مكرر آنها آماده باشيد.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

آشنایی با بیماری های ژنتیکی



مطالعات روي نيروهاي موثر بر الگوهاي تغييرات ژنتيکي انساني ، دلايل بسيار محکمي را بر اثر انتخاب طبيعي بر اين تغييرات ارائه کرده است.

اين بررسي احتمالا به درک اين موضوع منتهي خواهد شد که چرا بعضي از افراد در معرض خطر تعدادي از بيماري ها قرار دارند و تعدادي ديگر خير. اين نظريات در شماره ماه سپتامبر مجله کتابخانه عمومي علم زيست شناسي (public library of Science Biology) با عنوان تاريخ بشر و انتخاب طبيعي الگوهاي تغيير ژنتيکي در 132 ژن به چاپ رسيده است. در اين پژوهش ، تکامل مولکولي 132 ژن در 24 جمعيت آفريقايي امريکايي و 23 جمعيت اروپايي امريکايي از طريق تعيين توالي مجدد آنها مورد مطالعه قرار گرفته است.

نتايج اين پژوهش نقش قوي و موثر انتخاب طبيعي در 8 ژن جمعيت اروپايي امريکايي را به اثبات مي رساند. اين دلايل از طريق بررسي شرايط محيطي مختلفي را که حدود 25 هزار تا 50 هزار سال پيش هنگام مهاجرت به اروپا با آن روبه رو شدند توضيح مي دهد. پروفسور جاشوا آکي ، يکي از نويسندگان اين مقاله و يکي از اعضاي گروه علوم ژنوم دانشگاه واشنگتن سياتل در اين خصوص گفته است: نتايج ما نشان داد که مهاجرت بشر از آفريقا به مناطق جديد به خارج از آن با سازگاري با نيروهاي انتخابي همراه بوده است.

اگر شما ژنوم 2 فرد را که به صورت تصادفي انتخاب شده اند با يکديگر مقايسه کنيد به اين موضوع خواهيد رسيد که ژنوم آنها مشابه نيست و به طور متوسط در هر 1000 جفت باز داراي تغييراتي نسبت به هم هستند. فراوان ترين شکل اين تغييرات از نوع تک نوکلئوتيدي يا SNP است. بندرت SNP هاي جديد به اشخاص خاصي در يک جمعيت اجازه مي دهد که سالم تر باشند و بچه هاي بيشتري توليد کنند. فراواني اين تغييرات در نتيجه انتخاب طبيعي افزايش مي يابد. اگرچه علاقه ملاحظه اي ميان پژوهشگران براي يافتن مناطقي از ژنوم انسان که هدف انتخاب طبيعي قرار دارند وجود دارد، ولي امکانات و منابع لازم براي پژوهش در اين خصوص بتازگي در دسترس پژوهشگران قرار گرفته است.

در اين مقاله ، وسيع ترين محل اثر انتخاب طبيعي که تاکنون کشف شده ، توضيح داده شده است. قسمتي از 4 ژن که روي کروموزوم 7 به طور متوالي قرار گرفته اند، زماني که مردم اروپا شروع به نوشيدن شير گاو و بز کرده اند دچار تغيير شده است. در نتيجه افرادي که تغييرات معيني از اين ژن ها را به ارث مي برند، براي جذب کلسيم توسط بدن سازگاري بهتري دارند. يکي از اين ژن ها به نام TRPV6 است که در بروز يا شدت سرطان پروستات نقش دارد. اين ژن به همراه يکي ديگر از ژن هاي اين ناحيه به نام TRPV5 در جذب کلسيم در کليه ها، روده و جفت نقش دارد. دانشمندان قبلا دريافته بودند که تغيير ژنتيکي ايجاد شده در يک ژن که باعث بروز تحمل به لاکتوز در جمعيت اروپايي شيرنوش مي شود، حدود 10 هزار تا 20 هزار سال پيش تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته است. به نظر مي رسد کشف اخير اين يافته را نيز تکميل مي کند، زيرا بدن انسان نه تنها احتياج به داشتن تحمل لاکتوز دارد، بلکه بايد توانايي جذب کلسيم نيز داشته باشد.

محيط امروز انسان به طور قابل ملاحظه اي نسبت به زماني حدود 10 هزار سال پيش که اجداد ما مي زيستند تغيير کرده است. اکنون بشر دسترسي نامحدودي به غذا و ديگر مواد مصرفي دارد. اگر چه نظريه Thrifty geneتا اندازه اي ساده انگارانه به نظر مي آيد، ولي بايد متوجه بود اين باور اساسي که يک تغيير ژنتيکي که زماني به ما کمک مي کرده و اکنون عليه ما کار مي کند شايد درخصوص بعضي از ژن هاي مستعد کننده بيماري هاي پيچيده نيز صادق باشد. اگر اين موضوع صحت داشته باشد، يافتن ژن هايي که تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته اند مي تواند ما را در يافتن ژن هاي جديد مربوط به بيماري هاي پيچيده ژنتيکي کمک کند. در اين مقاله آکي و همکاران چند ژن ديگر را که تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته اند توضيح داده و ارتباط ميان انتخاب طبيعي و تعدادي از بيماري ها نظير فشار خون ، بيماري کليوي ، حساسيت به عفونت ، آسم و آلزايمر را نشانداده اند
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

اولین تغییر جنسیت



این یادداشت توضیح مختصری درباره تغییر جنسیت در ایران است و اگرچه در آن از برخی شخصیت‌های سیاسی نام برده می‌شود، ولی نویسنده فاقد مسؤولیت سیاسی است و تنها به عنوان یک پژوهش‌گر این موضوع را مورد بررسی قرار می‌دهد.
● تغییر جنسیت
تغییر جنسیت تقریباً مفهوم روشنی دارد و به نظر نگارنده عبارت است از تبدیل مرد به زن، یا تبدیل زن به مرد، یا تبدیل خنثی (khonsa) و یا دو جنسی (Hermaphrodite) به مرد یا زن، و نیز تبدیل مرد یا زن به خنثی.

البته در یک مفهوم وسیع‌تر، تغییر جنسیت شامل تغییر جنسیت در حیوانات و یا گیاهان نیز می‌شود.

● اولین تغییر جنسیت در ایران
اولین تغییر جنسیت در ایران در سال ۱۹۳۰ میلادی اتفاق افتاد که بر اساس آن پزشکی به نام دکتر خلعتبری پسر هیجده ساله‌ای را با عمل جراحی به یک دختر تبدیل کرد. این مسأله در آن زمان سر و صدای زیادی ایجاد کرد. البته این تغییر جنسیت در مورد یک جوان ترانس سکشوال (Transsexual) بود که از نظر جسمی کاملاً مرد بود، ولی از نظر روحی و روانی خود را زن می‌دانست و با اصرار و رضایت فراوان خواهان تغییر جنسیت بود. وی می‌گفت: اگر تغییر جنسیت صورت نگیرد خودکشی خواهم کرد.

قبل از این تاریخ، تغییر جنسیت دو جنسی‌ها کم و بیش وجود داشت، ولی تغییر جنسیت یک فردی که از نظر ظاهر سالم بود، چیز عجیب و جدیدی محسوب می‌شد.
اولین تغییر جنسیت در انگلستان در فاصله سال‌های ۱۹۴۲-۱۹۴۸ میلادی اتفاق افتاد که دختری به نام لورا دیلون تغییر جنسیت داد و پسر شد و نام مایلک دیلون را برای خود انتخاب کرد.
سابقه تغییر جنسیت در آمریکا، به عنوان یک موضوع پزشکی، به سال ۱۹۵۲ میلادی باز می‌گردد و نخستین تغییر جنسیت در کشور مصر در سال ۱۹۸۲ میلادی اتفاق افتاد، که جوان نوزده ساله‌ای به نام عبدالله تغییر جنسیت داد و نام سالی را برای خود انتخاب کرد.

● افراد خواهان تغییر جنسیت:
افرادی که ممکن است خواهان تغییر جنسیت باشند، حداقل یکی از دو گروه زیر هستند:

۱) دو جنسی‌ها (Hermaphrodite):
این افراد دارای آلت تناسلی از هر دو جنس هستند؛ از این رو، دارای اختلال هویت جنسی یا ابهام در جنسیت هستند. در جراحی تغییر جنسیت، یکی از دو آلت تناسلی که ضعیف، کوچک و یا غیر مناسب تشخیص داده شود، حذف و آلت دیگر تقویت و جایگزین می‌شود. در این حالت بیمار دو جنسی به یکی از دو جنس مذکر یا مؤنث تبدیل می‌شود. این نوع تغییر جنسیت‌ها از گذشته تاکنون وجود داشته و اساساً برای آن هیچ مخالفتی وجود ندارد؛ چون بیماری آنان محرز و ثابت است و حتی حقوق‌دانان سنّی و کلیسای مسیحی که با تغییر جنسیت مخالف هستند، با تغییر جنسیت این گروه مخالفتی ندارند و در واقع تغییر جنسیت به عنوان معالجه و خروج دو جنسی‌ها از بلاتکلیفی جنسی است.

۲) ترانس سکشوال‌ها (Transsexual):
برخی بیماران روحی خود را متعلق به جنس مخالف می‌دانند. این‌جانب(نویسنده متن) با تعداد قابل توجهی از این افراد گفت‌وگو داشته و گزارش‌هایی را تهیه کرده‌ام. امروز ما با برخی بیماران روحی و روانی روبه‌روییم که از نظر فیزیکی هیچ‌گونه اختلال جنسیتی ندارند، ولی حاضر به پذیرش جنسیت فعلی خود نیستند. به عبارت دیگر این گروه بیماران روانی، مردانی هستند که خود را زن می‌دانند، و یا زنانی هستند که خود را مرد می‌پندارند. این بیماری تقریباً در بیشتر کشورهای دنیا مشاهده شده و مخصوص جغرافیای خاصی نیست. گاه این بیماران به خودکشی دست می‌زنند که حداقل سه مورد آن در ایران گزارش شده است. به گفته برخی روان‌شناسان، برای برخی از این بیماران هیچ راه درمانی جز تغییر جنسیت وجود ندارد.
تغییر جنسیت در بیماران ترانس سکشوال مورد اختلاف شدید صاحبنظران است. تقریباً همه فقیهان سنی و نیز کلیسای مسیحی با این عمل جراحی مخالفند. از نظر آنان این کار تغییر در خلقت خداست، اما عده زیادی از فقیهان شیعه با این کار موافقند و از نظر آنان بیماران ترانس می‌توانند تغییر جنسیت دهند. البته از نظر فقیهان شیعه برای تغییر جنسیت حداقل باید دو شرط زیر وجود داشته باشد؛

شرط اول) بیماری ترانس سکشوال، واقعی و قطعی باشد؛ بنابراین افرادی که بیماری آنان مشکوک است، مجاز به تغییر جنسیت نیستند.
شرط دوم) تغییر جنسیت باید به صورت کامل صورت بگیرد؛ یعنی مرد پس از تغییر جنسیت کاملاً به زن تبدیل شود، یا زن پس از تغییر جنسیت کاملاً به مرد.

● دلیل فقیهان شیعه
از نظر فقیهان شیعه دلیل شرعی از قرآن کریم یا روایات اسلامی مبنی بر حرام بودن تغییر جنسیت نداریم. همچنین کسانی که خواهان تغییر جنسیت هستند، به بیماری شدید جسمی و روحی مبتلا شده‌اند و تغییر جنسیت راهی برای معالجه و درمان این‌گونه بیماران است. بنابراین، تغییر جنسیت، تغییر در خلقت خدا محسوب نمی‌شود.

● تغییر جنسیت از نظر حقوق ایران
امام خمینی(ره) اولین فقیه و دانشمند مسلمان است که مسائل فقهی و حقوقی تغییر جنسیت را بیان کرده است. وی معتقد است که تغییر جنسیت حرام نیست.
توضیح این‌که در سال ۱۹۶۴ میلادی، امام خمینی(ره) از سوی شاه ایران به ترکیه تبعید شد. وی به مدت حدود یک سال در شهر بورسای ترکیه ساکن بود و در این مدت یک کتاب فقهی به نام تحریرالوسیله نوشت. او در این کتاب مسائل فقهی و حقوقی تغییر جنسیت را بیان داشته است. دیدگاه امام خمینی(ره) در این کتاب مهم‌ترین منبع فقهی برای تبیین جایگاه حقوقی تغییر جنسیت در پس از انقلاب شده است. امام خمینی(ره) می‌گوید: تغییر جنسیت مرد به زن، یا تغییر جنسیت زن به مرد، و نیز تغییر جنسیت خنثی (Khonsa) یا دو جنسی (Hermafrodit) به مرد یا زن حرام نیست.»
پس از انقلاب اسلامی ایران و در سال ۱۹۸۵ میلادی مردی به نام فریدون، که دچار بیماری شدید ترانس سکشوال بود، پیش امام خمینی(ره) رفت و خواهان دریافت مجوز شرعی برای تغییر جنسیت شد. امام خمینی(ره) در فتوای خویش برای این بیماری چنین نوشت: «تغییر جنسیت با تجویز طبیب مورد اعتماد اشکالی شرعی ندارد … .»

بعد ازفتوای ایشان،‌ به‌تدریج عمل‌های تغییر جنسیت با مجوزهای قانونی و حقوقی انجام شد. از سال ۱۹۸۵ میلادی تاکنون ده‌ها تغییر جنسیت با اجازه دادگستری و پزشکی قانونی جمهوری اسلامی ایران انجام شده که افراد پس از تغییر جنسیت، شناسنامه جدید دریافت می‌کنند و از حمایت‌های قانونی و شرعی برخوردار می‌شوند.

همچنین از نظر رهبر مذهبی و سیاسی ایران یعنی حضرت آیت الله خامنه‌ای، تغییر جنسیت برای افراد بیماری جسمی و روحی مجاز اعلام شده است. افزون براین، از نظر ده تن از فقیهان شیعه مانند حضرت آیت الله سیستانی در عراق، تغییر جنسیت برای بیماران روحی مجاز است.
بر این اساس یک رویه فقهی و قانونی به وجود آمده است که افراد بیمار جسمی یا روحی زیرنظر پزشکان می‌توانند تغییر جنسیت داده و از حمایت‌های قانونی بهره‌مند شوند و این در حالی است که تغییر جسنیت از نظر کلیسای مسیحی و نیز فقیهان اهل سنت غیر مجاز اعلام شده است.

● تأثیر تغییر جنسیت بر زندگی فردی و اجتماعی
تغییر جنسیت تأثیر زیادی بر زندگی فردی و اجتماعی شخص می‌گذارد. اگر تغییر جنسیت پس از ازدواج باشد، ازدواج سابق باطل و منحل می‌شود؛ چون ازدواج دو مرد یا دو زن از نظر اسلام حرام و ممنوع است. بلکه مرد پس از تغییر جنسیت و تبدیل شدن به یک زن می‌تواند با یک مرد دیگر ازدواج کند. نیز یک زن پس از تغییر جنسیت و تبدیل شدن به یک مرد می‌تواند با یک زن دیگر ازدواج کند.
اگر هر یک از برادر یا خواهر تغییر جنسیت دهد و به جنس مخالف در آید، نسبت خانوادگی میان آن دو عوض می‌شود؛ یعنی برادر، خواهر می‌شود و خواهر، برادر و اگر عمو تغییر جنسیت دهد، به عمه بدل می‌شود و اگر عمه تغییر جنسیت دهد، به عمو. همچنین با تغییر جنسیت، دایی به خاله و خاله به دایی تغییر می‌کند.
توجه به این نکته ضروری است که پدر با تغییر جنسیت، هیچ‌گاه به مادر تبدیل نمی‌شود و نیز مادر پس از تغییر جنسیت به عنوان پدر شناخته نمی‌شود.

نتیجه
نتیجه این‌که بیماری ترانس سکشوال (Teranssexual) یک بیماری روحی و روانی شدید است که بیمار، خواهان تبدیل به جنس مخالف است. گاه هیچ راه درمانی برای این بیماران، جز تغییر جنسیت وجود ندارد. از این رو امام خمینی(ره) و اکثر فقیهان شیعه، حق تغییر جنسیت را برای این بیماران به رسمیت شناخته‌اند. می‌توان گفت که یکی از مصادیق حقوق بشر و حق تعیین سرنوشت، حق تغییر جنسیت برای بیماران ترانس سکسشوال است.

البته این تغییر جنسیت باید با دقت نظر و با مراقبت‌های ویژه پزشکی همراه باشد، تا تنها بیماران خاص که راه درمان دیگری برای آنان وجود ندارد، تغییر جنسیت دهند و باید جلوی تغییر جنسیت‌های غیر مجاز گرفته شود.
حجت الاسلام محمد مهدی کریمی نیا؛ معاون پژوهش مرکز تخصصی حقوق و قضای اسلامی حوزه علمیه قم
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ظهور ژن درمانی و امیدهای تازه ای برای بیماران






تعدادی از بیماریهای مهم انسان در اثر ناتوانی بدن در ساختن پروتئین بخصوصی ایجاد می‌شود که معمولاً در بافت یا عضو خاص یا در مایعات بدن مانند خون اتفاق می‌افتد و این امر می‌تواند سبب بیماری شدیدی شود که در تمام طول عمر شخص همراه او خواهدبود. بسیاری از بیماریهای ژنتیک از این جمله است مانند: آنمی سیکل سل، هموفیلی، دیسترفی عضلانی دوشن (‏DMD‏)، تالاسمی و غیره.

اولین وعدة زیست فناوری (بیوتکنولوژی) جداکردن و تولید این پروتئینها از طریق مهندسی ژنتیک و فناوری نوترکیبی بود تا آنها را در اختیار بیمارانی قراردهد که فاقد آن پروتئینها بود. حال اگر این پروتئینها به‌صورت داروهای خوراکی استفاده می‌شد هضم شده و بی اثر می‌گشت. برخی از محصولات به‌ وسیله تزریق به بدن می‌رسید، تزریقهای مکرری که روزانه، هفتگی یا ماهیانه یا توسط خود بیمار انجام می‌شد(مثل انسولین) یا توسط پزشک. اما این کارهم خالی از اشکال نبود، زیرا بسیار سخت است که سطح مناسبی از دارو( پروتئین ) را در فواصل بین تزریقها برقرارکرد. از طرفی برخی سلولها نظیر سلولهای مغزی به علت وجود سد خونی مغزی ( ‏BBB‏ ) ممکن است نتوانند مقدار مناسبی از دارو را دریافت کند.

با ظهور ژن درمانی امیدهای تازه ای برای این بیماران فراهم شده است. ژن درمانی تحویل خودِ پروتئینِ درمانی نیست بلکه ژن آن پروتئین را تحویل بیمار می‌دهد. این ژن وارد سلولهای بدن شده و آنها را به کارخانه‌های کوچکی تبدیل می‌کند که پروتئین موردنیاز بیمار را تا مدتی طولانی برایش می‌سازد.

همچنین با استفاده از ژن درمانی اقدام به درمان سرطان کرده‌اند زیرا برخی ژنها باعث می‌شود که سلولهای سرطانی پروتئین خاصی را بیان کند که به داروها حساس‌تر شده یا توسط سلولهای ایمنی بهتر شناسایی شود. این استراتژی باعث می‌شود که شیمی درمانی یا پاسخ ایمنی خودِ بیمار، موثرتر عمل کند.

برای انتقال ژن درمان کننده از روشهای مختلفی استفاده می‌شود. ازجمله تزریق فیزیکی توسط میکرواینجکشن، انتقال توسط لیپوزومها، و انتقال توسط ویروسها که مورد اخیر موضوع بحث ما است. در انتقال ویروسی از ویروسهای مختلف نظیر رترو ویروسها، آدنو ویروسها، لنتی ویروسها، هرپس ویروسها و ‏AAV‏ ویروسها (‏Adeno-Associated Virus‏) استفاده می‌شود.
در روش استفاده از ویروسِ ‏AAV‏ ، ژنهای ویروس از یک ویروس بی خطر به نام “‏AAV‏ ویروس” خارج شده و سپس ژنِ درمان کننده به‌جای آن جایگزین می‌شود. بعد از تزریق این ویروسها به بیمار “‏AAV‏ ویروس ها” می‌تواند ژنِ درمان کننده را به سلولها انتقال دهد. حال پروتئین موردنیاز توسط سلولهای خودِ بیمار ساخته خواهد شد، همان‌گونه که اگر خود سلول ‏DNA‏ مربوطه را می‌داشت عمل می‌کرد. این پروتئین یا وارد غشاء سلول می‌شود تا مورد استفادة خود سلول قرارگیرد یا توسط سلول ترشح می‌شود که مورد استفادة سلولهای دیگر قرارگیرد.

● ویروس ‏AAV‏ (‏Adeno-Associated Virus‏)


‏”‏AAV‏ ویروس” یک ویروس خیلی ساده از شاخه های خانوادة ‏parvoviridae‏ است و جزء ویروسهای بدون پوشش وکوچک است. “‏AAV‏ ویروس” نامش را به این علت گرفته است که در ۴۰ سال پیش آن را در جریان آلودگی یک نمونة بالینی مبتلا به آدنوویروس کشف کردند. بدین ترتیب نام ‏Adeno-Associated Virus‏ به آن اطلاق شد. به هر حال “‏AAV‏ ویروس” در هیچ یک از خواص ویروسی با آدنوویروسها مشترک نیست و در حقیقت ژنهایشان (‏DNA‏) با هم هیچ شباهتی ندارد و این موضوع مهم است چرا که بر خلاف آدنوویروسها، “‏AAV‏ ویروس” در انسان پاتوژن نیست.

● وکتورهای ‏AAV‏ ‏

وکتورهای ‏AAV‏ مشتق از ویروسِ ‏AAV‏ که از عملکرد طبیعی خودشان استفاده کرده و ژنها را به سلول تحویل می‌دهد. جهت تولید یک وکتور ‏AAV‏ ، ویروس ‏AAV‏ را با خارج کردن ژن ویروسی و جایگزین کردن آن با ژن درمان کننده (برای تولید پروتئین مربوط) تغییر می‌دهند.


‏DNA‏ متعلق به “‏AAV‏ ویروس” تک رشته‌ای است و فقط شامل ۲ ژن است. یکی به نام ژن ‏Rep‏ که پروتئینهای مربوط به همانندسازی ‏DNA‏ را کد می‌کند و دیگری به نام ژن ‏Cap‏ که از اسپلایسینگ افتراقی استفاده می‌کند و اجازه می‌دهد که سه پروتئین را کد کند که پروتئینهای پوشش(‏coat‏) ویروس را می‌سازد.


با استفاده از این روش در حالی که هیچ‌‏‎ ‎کدام از ژنهای ویروسی وجود ندارد اتصال سلولی کارا و ساز و کار ورود ژن بوسیلة پروتئین پوششی “‏AAV‏ ویروس” مهیا می‌شود. فقط قسمتی کوچکی از ‏DNA‏ متعلق به ‏AAV‏ در طرفین این قطعة ژنی درمان کننده در وکتور باقی می‌ماند که حاوی قطعات خودکامل شونده ‏DNA‏ ملقب به ‏ITR‏ ها (‏Inverted Terminal Repeats‏ ) است و این ژنها برای تامین سطح بالایی از بیانِ ژنِ درمان کننده‌ای که وکتور آن را حمل می‌کند، لازم است.


هر وکتور ‏AAV‏ فقط از ۴ نوع مولکول تشکیل شده است. سه وکتور، دقیقاً در ارتباط با پروتئین‌هایی است که پوشش ویروس را می‌سازد و یک قطعة تک رشته ای ‏DNA‏ ژن درمان کننده و دیگر عناصر تنظیم کننده را کد می‌کند.

سادگی این سیستم باعث می‌شود که گیرندگان وکتورهای ‏AAV‏ در معرض حداقل مقدار مواد خارجی (بیگانه) قرار گیرند. در مقابل دیگر وکتورهای ویروسی که برای ژن تراپی استفاده می‌شود، مانند آنهایی که با استفاده از آدنو ویروس‌ها، لنتی ویروس‌ها، رترو ویروسها، و هرپس ویروس‌ها درست شده‌اند، به‌طور بارزی بزرگتر و پیچیده‌تر است و بنابراین احتمال آن که به پاسخ ایمنی منجر شده و واکنش‌های زیان آوری را برای استفاده های بعدی درپی داشته باشد، بسیار بیشتر است.

عقیده بر این است که وکتورهای ‏AAV‏ خواص مطلوب وکتورهای ویروسی و وکتورهای غیر ویروسی را ترکیب می‌کند و ممکن است نسبت به دیگر وکتورهای ژن درمانی چندین مزیت بالقوة ارائه دهد. این مزایا عبارتند از:

▪ تحویل موثر ژن‏‌ها به هر دو نوع سلول هدف در حال تقسیم و آنهایی که تقسیم نمی شود،
▪ عدم حضور ژنهای ویروسی که می‌تواند مسؤول ایجاد پاسخ ایمنی ناخواسته باشد،
▪ کاربرد ‏in-vivo‏ در بیماران،
▪ میزان بالای بیان ژن
▪ پایداری عالی که اجازه می‌دهد وکتورهای ‏AAV‏ همانند بیشتر محصولات دارویی رایج تولید و ذخیره شده و مورد استفاده قرار گیرد. ‏
محمدرضا حیدرزاده
‎کارشناس آزمایشگاه سازمان انتقال خون گیلان
مجله مهندسی پزشکی و تجهیزات آزمایشگاهی
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

چه عواملی باعث جهش های ژنی میشوند ؟ (قسمت دوم)

چه عواملی باعث جهش های ژنی میشوند ؟ (قسمت دوم)


٢٣ - مطالعه در باره بيماري هاي فاميلي

دانشمندان که در باره ژن معيوب مطالعه مي کنند اغلب شروع کـار خود را بـا مطالعه نمونه هـاي DNA از بيماري هاي فاميلي شروع مي نمايند.در اين خانواده ها معمولا تعدادي زيادي از اقوام طي نسل هاي متوالي دچاربيماري شده اند .

٢٤ - مشخصه هاي ژني
دانشمندان در آغاز به مشخصه هاي ژني که آسان يافت مي شونـد توجه کـردند که تکـه هاي DNA در نزديـک محل ژن معيوب هستند و واضحا به توسط شخصي کـه بيمـاري را دارد بـه ارث مي رسنـد و در منسوبيـن هـم يافت مي شوند و بيمار نيستند و بـا پشت کار محـل دقيق ژن معيـوب را پيدا کردند و بـالاخره بنيان نقص يافتـه را که جهش را پديد آورده اند يافتند .

٢٥ - شاخص براي مشخصه هاي ژني

حتي قبل از آن کـه محل يک جهش شـناخته شـده باشـد مي تـوان شـاخصي بـراي آن سـاخت کـه آن را بيـابـد يک نمـونه شـاخص DNA عبـارت اسـت از يک تکه DNA راديواکتيو که مي تواند به محل ژن جهش يـافته بچسبد. اشعه انتشـار يافته از محـل عبـور و روي فـيلم حســاس راديـولـوژي تصـوير گـرفته مي شـود و محل جهش را نشان مي دهد.
٢٦-آزمايش ژنتيک مشخص بيماري ها

به زودي و يا همين حالا موجود اسـت. آزمـايش هـاي ژنتيک مشخــص بسـيـاري از بيمــاري هــا هميـن حـالا موجود است مانند بيماري هاي کشنـده فييـروزسيستيک و تي سـاچ. بعضي از سرطان ها نيز ژن هاي مخصوص دارنـد و بعضي از سرطـان هاي نـادر بـا آن هـــا بـه راحتـي تشـخيـص داده مي شوند. جديدا دانشمندان جهش هاي ژنـي کـه تمـايـل بـه بـروز بعضـي از سـرطان هــا مانند کـولون و پستان را بيشتر مي کند يافته اند .

٢٧- بسياري از جهش هاي ژني مولد سرطان هستند .
همه سـرطان ها از جهش هاي ژني پديد مي آيند که بـه توسـط ژن هـاي تغييـر يافتـه پديد مي آينـد بدين ترتيب کـه ژن هــاي مهـار کننـده توليد سلـول صدمـه مي بينند و سـلول بـدون وقفه توليد مي شـود. سرطان معمــولا در يـک سـلول تـوليـد مي شــود. سـلـول از طبيعي به سـرطاني شدن و سپس متاسـتاز دادن پله پله پيش مي رود که هر مرحله با يک ژن يا ژن هاي يک گروه اداره مي شوند.
٢٨ - بسياري از سرطان ها ارثي نيستند.

اگر چه همه سرطان ها ژنتيک هستند تعـداد کمي ٥ تا ١٠ درصد ارثي مي باشند. بيش تر سرطان هـا از جهش اتفاقي که در يک سلول بدن در طول زندگي پديد مي آيد آغاز مي شوند که به علت خطا در مـوقع تقسيم است يا در ارتباط با صدمه از محيط اطـراف مي باشد مـانند در معرض اشعه X يا مواد شيميائي قرار گرفتن سلول .

٢٩ -آزمايش ژنتيک جهش را مي يابد نه بيماري را.
آزمـايش ژنتيک دقيق مي تواند بگويد که جهش اتفـاق افتـاده است يا خير ولي نمي تواند پيش بيني کنـد کـه بيماري حتما بـروز مي کند. مثلا بانوان داراي ژن BRCA 1 سـرطان پسـتان ٨٠ درصد سـرطان پسـتان تـا سن ٦٥ سالگي مي گيرند. البته خطر بالا است ولي حتمـي نيست و اشخـاص فـاميل فـاقـد ايـن ژن نيـز در معرض خطر سرطان پستان قرار دارند. آن ها نيز در گـذشـت زمـان مي تـواننـد مبتـلا بـه تغيـيـرات ژنتيـک سرطان پستان شوند . همان قدر که کـل جامعه بانـوان در معرض سرطان پستان هستند .
٣٠ - فوايد آزمايش ژنتيک
آزمـون ژن چندين فـايده دارد . آزمـايش منفي بـراي يـک ژن بيمـاري زا احسـاس آرامـش ايجـاد مي کند. بررسي و آزمايش هاي مکـرر را کـه در خـانـواده هــاي داراي ژن سرطـان متــداول اسـت مـورد نياز نيست. حتي يـک نتيجه مثبت نيز ممکن است شخص را از سرگرداني نجات دهد و امکان تصميم عاقلانه براي آينده را بدهد هم چنين وجود يک آزمـايش مثبت مي توانـد شخص را بـه کاهش خطرات قبل از آن که بيماري آشکار شود ترغيب کند .
٣١ - محدوديت هاي آزمايش هاي ژنتيک
محدوديت آزمايش هاي ژنتيک متعدد است. مثلا بعضي از اختلالات که در خـانواده ها بروز مي کند مربوط به در معرض مـواد در محيط اطراف بـودن تا اختلال ژنتيک است از طرف ديگر جهش هـاي يافت شده در آزمايش ممکن است هرگـز به بيماري بخصوصي منتهي نشـود. از طرف ديگـر اگـر فقط بـه جهش هــاي واضـح ژني نگـاه کنيم بسـيـاري از جهش هاي بيماري زا از چشم پنهان مي مانند.


- محدوديت هاي مهم بررسي ژنتيک

احتمالا مهم ترين محدوديت آزمـون ژن ها آنست که نتايج آزمايش با تشخيص بيماري و نتايج درماني مطابقت نـدارد در اختيار داشتن نتايج آزمايشي که درماني بـراي بيماري تشخيص داده شده وجود ندارد غم انگيز است.

٣٣ - نتايج رواني

اگـر چه بـررسي ژنتيـک خطـرات بدني ندارد و فقط دادن يـک نمونـه خـون اغلب کافي اسـت ولـي در زندگـي بسيـار تاثير گـذار است. يـک آزمـايش مثبت کـه مشخصه بروز ارثي يک بيماري خطرناک است نتايج روان آزاري عميق دارد .

٣٤ - چه کسي بايد بداند؟

چون آزمايش ژنتيک تنها اطلاعات راجع به خود شخص نمي دهد بلکه در بـاره اقوام و آيندگـان نيز اطلاعات مي دهـد بنابراين مهم است که چه کساني بايد نتايج اين آزمـايش ها را بدانند.

٣٥ - اهميت اختفاء يافته ها
اطلاعات بدست آمـده ژنتيک اهميـت بسيـار دارد و بـايـد حفظ شود و در اسـرار
بماند بسيـاري از اشخاص بـه علـت اين که دانستـه انـد داراي ژن هــاي بيمــاري زاي مشخص هستند نمي توانند بيمه عمر بگيرند. شغل خـود را از دست مي دهند و حتي بـه فـرزندي پذيرفتـه نشـده اند زيـرا ژن آن هـا دانسته شده است .

٣٦ - تصميم مشکل
تصميم گرفتن به آزمايش ژنتيک مشکل است. در سال ١٩٩٤ (١٣٧٣)‌ از يک گروه اشخاص سئوال شد کـه آيـا مي خواهند تحت آزمايشي قـرار گيرند تـا بيماري هـايي کـه در آينده به آن مبتلا مي شوند بدانند به آن ها گفته نشــد کـه مي تـوان اين گونـه بيمـاري هــا را پيشگيري با درمان کرد نيمي مي خواستند که آزمايش شوند در حالي که نيمي ديگر مايل به آزمايش نبودند.

٣٧ - تصميم شخصي

تصميم بـه اين کـه تحت آزمـايش ژنتيـک قــرار بگيريم خيلي خصوصي است و کارشناسان مي گويند که بايد کاملا داوطلبانه باشد. پس از مشـاوره ژنتيـک فقط وقتي بايد انجام شود که شخص بخواهد اطلاعات به اقوام ، پزشکان يا شخص ديگر داده شود.انجام آن فقط وقتي دلخواه است که پيشگيري ، درمان براساس تشخيص زودرس باشد .

٣٨ - اهميت مشاورين ژنتيک
مشاور ژنتيک اهميت اساسي در بررسي ژنتيک دارد. اين مشاورين کارشناس بايد اطلاعات کافي براي حمـايت اشخاص تحت آزمـايش داشته باشند تـا بتواننـد اطلاعات کافي در هفته و ماه هـاي پس از آزمـايش در اختيار بيماران قرار دهند .
٣٩ - داوطلبين آزمايش ژنتيک

آزمـايش ژنتيک براي يافت اشخاص داراي يک ژن جهش يافته است بنابراين اولين گروه کساني هستند که بـا فرد مبتـلا بـه جهـش قرابت نزديـک دارنـد. سپس همين آزمـايـش مي تواند در افرادي که مشکوک هستند به عمل آيد و آن گـاه مي تـوان يـک قطره خون را بـراي انـواع جهش هـا مطالعه کرد.


٤٠ - مشکلات انجام آزمايش ژنتيک
قبل از آن که يک آزمايش ژنتيک براي عموم مفيد باشد بايد جامعه از فشارهاي مالي ، اخلاقي و کـاربردي آن آگـاه گردد . وقتي کـه آزمايش ژنتيک يـک حقيقـت شـود مي تـوان آزمـايـش هــاي ســاده با ارزش و دقيق ابداع کرد کـه بتوان ميليـون هـا را بررسي کرد. اين کار آزمايشگاه هاي جديد، کارکنان جـديد و بالاخـره مشاورين بسيار مي خواهـد و بايد بسياري از کساني که در امور بهداشت و درمان کار مي کنند با اين آزمايش ها آشنا شوند تا بتوان از نتايج آزمايش بهره کافي برد .
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

چه عواملی باعث جهش های ژنی میشوند ؟ (قسمت اول)

چه عواملی باعث جهش های ژنی میشوند ؟ (قسمت اول)

This image has been resized. Click this bar to view the full image. The original image is sized 800x600.




نوشته : ليد يا شيندلر - دونا کريگان و جين کلي
ترجمه : دکتر منوچهر کيهاني
دکتر حسن جلائي خو
١- فهميدن آزمايش هاي ژني
در اين مبحث درباره ژن هـا و اين که چه عواملي باعث جهش هاي ژني مي شوند و چگونگي تشخيص اين عوامل مطـالبـي درج شـده اسـت . در ضمـن فـايـده و محـدوديـت آزمون هاي ژني براي تشخيص سرطان و اختلال ژنتيک و ساير بيماري ها مورد بحث قرار مي گيرد. شماره هاي يک تا چهل مربوط به آموزش ژنتيک مي باشد.

٢- ژن در اخبار

- بيش ترين عنـوان درشـت روزنامـه هـا يافتن ژن هاي جديد سـرطان اسـت. جـاي تعجـب نيسـت کـه مـردم بـا بسيــاري سئوال هـاي بي جواب رهـا مي مانند کـه چـه ارتبـاطي بين سـرطان و ژن هــاي يـافته شــده اســت و چـه تـاثيري در تشــخيص ودرمـان سـرطان دارد. جــواب بـه ايـن ســوال و سـاير سـئـوال هـا در مـورد ژن در گــرو فهم کـشفيـات، علوم، آزمايش ژنتيک و توانائي محققـين درمشـخص کردن تغيـيـرات ژني کـه مي تـواننـد پيـش بيني بــروز بيمــاري مشخص را بکند يـا تشخيص دهـد و يا روزي درمان و يـا جلـوگيري از بيماري خاصي را باعث شود .

٣- جهش هاي اکتسابي
-جهش هاي اکتسابي تغييرات DNA هستند که در طول زندگي شخص پديدار مي شوند. اگر چه در DNA مخصوصا در موقع تقسيم سلولي مکررا خطا اتفاق مي افتد ولي سلول قابليت قابل ملاحظه اي در ترميم آنها دارد . اگــر مهندسي ترميم DNA ناموفق بماند جهش ايجاد شــده مي تواند به اعقاب سلول جهش يافته انتقال يابد .

٤- بنيان هاي شيميائي
DNA داراي ٢ رشته مارپيچي طولاني جفت هم به صورت حلزون پيچ خـورده معـروف DNA مي باشد .هر رشتــه از ميليون ها تکه هاي شيميائي که بنيان ناميده مي شود ساختـه شـده است .فقط چهـار بنيان مختـلف در DNA وجـود دارد (آدنين- تايمين- سيتوزين و گوانين) که مي تواند به دنبـال هم به تعداد بيشمــار قـرار گيـرند . آرايـش بنيـان ها به دنبال هم مشخصه پيامي است که انتقال داده مي شود .

٥ - مولکول ها

سلول هاي انساني ( بجزء گلبول قرمز رسيـده که فاقـد هستـه مي باشـد ) از يک نـوع DNA و يِِِِِـا بِِه عبـارت ديگر DNA يکسـان تشکيل شده است.هر سلول داراي ٤٦ مولکول جفت مارپيچي DNA است و هر مولکول DNA از٥٠ تا ٢٥٠ ميليون بنيان.

٦- واحدهاي ژني

آن واحد فعاليت مولکول DNA مي باشد. ژني که درقسمت هاي مختلف DNA قــرار گــرفتـه حمـل کننده دسته اي از اطـلاعـات مخصوص است که به سلول اجازه ميدهد تا محصول خاصي را بسازد (مخصوصا و معمولا يک نوع پروتئين مثل آنزيم). حدود٥٠٠٠٠ تـا ١٠٠٠٠٠ ژن وجـود دارنـد و هر يـک از آن ها از هزاران و يا صدها هزار بنيان شيميائي ساخته شده است .

٧ - RNA مي دهد DNA مي دهد پروتئين

براي اين که يک سلول پروتئين توليد کند، اطلاعات مربوط از ژن بنياني DNA دانه به دانه به يک رشته به نام RNA پيغـام بـر کپي مي شود. RNA پيغـام بر از هسته بـه داخل سيتوپلاسم مي رود و داخـل ريبـوزوم مي شود و در آن جا RNA پيغام بر دنبال هم قرارگرفتن اسيد آمينه ها را هدايت مي کند تا مولکول پروتئين کامل تشکيل شود .

٨ - ژن گوناگون - اعمال گوناگون

اگـر چـه هر سلـولي بالقـوه قـادر به ساختن همـه انـواع پروتئين هاي انساني است اما سلول ها ژن ها را انتخاب استفـاده مي کنند. بعضي از ژن ها سازنـده پروتئين هايي هستند کـه براي اعمـال اساسي سلول ضـروري است و اين ژن ها در هر سلولي فعال باقي مي مانند. في الواقع هر سلول ژني را فعال مي کند که در آن زمـان به کـار آن محتاج است و بقيه را متوقف مي کند . انتخاب خاص ژن ها توسط هر سلول شخصيت متفاوتي به هر سلول مي دهد . مثلا يک سلول مغزي را از يک سلول است.

٩ - جهش ژني و بيماري

بدن سالم نتيجه تاثير متقابل و دائمي هزاران پروتئين است که با هم با اندازه هاي کافي در محل مشخص است مي باشد. هـر پروتئين فعـال سالم محصول يک ژن کامـل مي باشد . اکثـرا ولي نه همه بيماري ها ريشه در ژن هاي ما دارند.

١٠- جهش ژني

ژن ها مي توانند در حالات متفاوت تغيير يا جهش يا بند.شايع ترين تغيير ژني ناجوري يک بنيان يا غلط خواندن يک بنيان يـا جاسازي غلط يک بنيان در DNA مي باشد. يک بنيان ممکن است گهگاه جا افتاده يـا اضافه شده باشد و گاهي نيز يک قسمت بزرگ DNA به غلط تکرار يا نفي شده است.

١١- DNA دگرگون مساوي با پروتئين دگرگون

در حالي کـه يک ژني جهـش يافتـه است پروتئيني کـه آن ژن رمـز آن را مي دهد قـاعـدتا غير طبيعـي خواهــد بـود. گـاهي پروتئيــن مي توانـد اعمـال زيستي خـود را انجـام دهــد. ولي ناکامل است و گاهي کاملا ناتوان است .نتيجه نهائي منوط به آن است کـه اين پروتئين چـه تغييري يافته و يـا چه اهميتي در اعمال حياتي دارد .

١٢ - جهش هاي ارثي

جهش هاي ژني مي تواند از يک والــد به ارث برسـد يـا اکتسابي باشـد. جهش هـاي
ارثي DNA در سلول تخم حمل مي شود. آن گاه کـه سـلول هـاي تخم والـديـن بـا هم جمـع مـي شونـد تـا اخلاف را پديد آورند. جهش ارثي در همه سلول هاي بدن وجود دارد.

١٣ - جهش هاي اکتسابي

جهـش هـاي اکتسـابي تغييـرات DNA هستنـد که در طـول زندگـي شخص پـديـدار مي شونـد اگـر چـه در DNA مخصوصا در موقـع تقسيم سلـولي خطا مکررا اتفـاق مي افتد ولي سلـول قابليت قابـل ملاحظه اي در ترميـم آن هـا دارد. اگـرمهندسي ترميم DNA نـاموفق بمانـد جهـش ايجادشده مي تواند به اعقاب سلول جهش يافتـه انتقال يابد.

١٤ - کروموزوم هاي انسان

سلول هاي انسان از دو گروه کروموزوم که يک گـروه ازمـادر و ديگري از پدراست را به ارث مي رسد. هـر گـروه کـروموزوم از ٢٣ کـروموزوم تنها تشکيل شــده (٢٢ کـروموزوم غيـر جنسي و يک کـروموزوم جنسي که يا به صورتY و يا به صورت X مي باشد). گروه کروموزومي که در شکل ديده مي شود مربوط بـه مـرد اسـت. بخاطـر ايـن کـه شامـل کـرومـوزوم( X (XY و کروموزوم Y مي باشد. اگر گروه کروموزوم مربوط به زن بـاشـد گـروه کروموزومي شامـل کـرومـوزوم X و مجددا کروموزوم X خواهد بود (XX) .

١٥- همتاها

ژن هـا جفت جفت هستند و يک همتا از هـر والـد بـه ارث مي رسد. بسياري از ژن ها به اشکال متفاوت بـه نام همتـا بـه ارث مي رسند. يـک نمونـه غالب بر حيات سلول سايه مي افکند يک ژن مغلوب اگر نمونه ديگرآن در ژن متقابل خنثي شود يا نباشد فعال مي گردد .

١٦ - تغيير در ژن هاي غالب

در بيماري هاي ژنتيکي با ژن غالب يکي از والدين دچار بيماري است کـه حمل کننده ژن غير طبيعي غالب بر ژن طبيعي است .هر فرزند در اين نوع بيماري پنجاه درصـد شانس حمل ژن تغيير يافته و بيماري را دارد .

١٧ - تغيير در ژن هاي مغلوب

در بيماري هائي کـه در ارتباط با تغيير در ژن هاي مغلـوب مي باشند والدين (اگر چه خود فاقد بيماري هستند). هر کدام يک نيمـه طبيعـي ژن و يـک نيمـه تغييـر يافتـه ژن را حمـل مي کنند. هـر بچه يک چهـارم شانس براي حمل هر دو ژن تغيير يافته را که باعث بروز بيماري را مي شود دارد. يک چهارم شانس براي حمل دو ژن طبيعي و دو چهارم شانس براي حمل يک ژن طبيعي و يک ژن تغيير يافته را دارد که دو چهارم بچـه ها فقط حمل کننده ژن تغيير يافته مي باشـد ( بيماري ندارند ).

١٨ - توارث بيماري ها پيچيده است.

بيشتر بيمـاري هـا وراثت ســاده ندارند. عوامـل بيشمــاري تأثير گذاربـر قدرت ژن در ساختن مي باشند . جهش هـاي متعـدد در يک ژن اثـرات متعددي ايجـاد مي کنند. مثلا در بيماري سيستيک فيبروزيس ريه ژني که کنترل توليد مخاط را دارد مي تواند سيصـد نوع متفـاوت جهـش داشتـه باشــد.بعضي علائم شـديـد بعضي ضعيف و برخي اصلا علامتـي ايجاد نمي کنند.

١٩ - روش آزمايش ژنتيک: سه روش متداول

آزمــايـش ژنتـيـک معمـولا بــر روي DNA شخص کـه از سلول هــاي خوني وي گرفتـه شـده اسـت انجـام مي شـود کـه مي تـواند اشـاره بـه وجود يـک اختلال يـا بيمـاري بخصوص داشته باشـد. بعضي از آزمايش هــاي ژنتيک تغييرات در کـل کروموزوم ها را نشان مي دهند. بعضي ديگر از آزمـايش ها قسمت مشخصي ازکروموزوم را بررسي مي کند که تکه اي از DNA نزديـک بـه ژن مبتلا است.

٢٠ - بـررسي ژنتيک منظـورهاي متفـاوتي را برآورد مي کند.

بررسـي هـاي متفـاوت ژنتيک نتـاـيج مـورد نيـاز متفـاوتـي را مشـخص مـي کــننـد.در نـوزاد ايـن بـررسي هــا موجـب تشخيـص بسياري از بيماري هاي نادر مي شوند بررسي حامل هاي ژن به والدين اجازه ميدهد بدانند که آيــا ژن بخصوصـي معيوبـي را دارا هستنـد و مي تواننـد آن را بـه اولاد خـود انتقـال دهند يـا خيــر. مثلا يـک نيمــه ژن معيـوب سيسـتيـک فيـبـروزس ريــه را دارا هستنـد يــا خيــر. در تحقيـقـات ژنتيک مي توان تغييرات ژنتيـک در سلول هاي سرطاني يا بيش سرطاني شناسـايي کرد بيش تر هيجانات امروزي آزمون ژنتيـک در يـافتـن کسـاني اسـت کـه آمــادگـي ژنتيـک براي ابتـلا يـک بيمــاري را دارنـد حتي وقتي علائمي هم ندارند.


٢١ - تحقيقات شناسائي ژن هاي انساني سعي در شناختن ژن همراه بيمـاري منجـر بـه شناسـائي بنيـان هاي شيميائي حـدود ٥٠ هـزار تا يکصد هزار ژن انساني و فواصل بين آن ها شده اسـت اين کـار را نقشـه برداري ژن هـاي انساني مي نامند. يک گروه همکار بين المللي پروژه شناسائي ژنوم انساني را به عهده دارند. دانشمنـدان نقشه هايي که در آن هـا ژن هـاي انسـانـي مشخص شــده انـد و آن جـا کـه هــر کـرومـوزوم شخـص مي گــردد دارنـد. نقشـه مقابل بيمـاري هـايي کـه اشـکال ژنتيک آن بـر روي کرموزوم X قرار دارد نشان مي دهد .

٢٢- مشخص کردن بنيان هاي DNA

بـراي آن که بنيـان هــاي ژني DNA مشخص گردد دانشمنـدان از نقشه هايي که مشخصـه هاي ژني در آن هـا شناسـائي شـده اســت استـفـاده مـي کننـد تـا ژن ها را در يک کروموزوم بيايند. دانشمندان کپي محـل هـاي مشخـص را بدسـت مي آورنـد و آن را مکـررا در طـول يک رشته تکــرار مي کنند و نگه مي دارند وقتي فهميدند که يک اختلال در يک کپي مشخص وجود دارد. آن را دوباره بررسي مي کنند و بالاخره توالي ژنتيک آن را مشخص مي سازنـد و هر بنيان ژني آن را شناسائي مي کنند .
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

انتخاب جنسیت فرزند به روش علمی ...

انتخاب جنسیت فرزند به روش علمی ...

گفت‌وگو با دكتر ملك‌منصور اقصي، متخصص بيماري‌هاي زنان و زايمان و نازایی


نخستين نوزاد انتخاب جنسيت‌شده با روش تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني (PGD) در كشورمان پسري است كه به‌تازگي تولد يك‌سالگي‌اش را جشن گرفته است. دكتر ملك‌منصور اقصي، متخصص بيماري‌هاي زنان و زايمان، عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران و عضو گروه عمل لقاح خارج رحمي (IVF) بيمارستان مهر تهران، علت تأخير در اعلام خبر موفقيت پژوهشگران ايراني در تشخيص ژنتيكي جنسيت جنين‌هاي انتقالي به روش لقاح خارج رحمي را اطمينان از سلامت كامل نوزاد بيان مي‌كند. هم‌اكنون نوزادان دختر و پسر ديگري هم متولد شده‌اند كه با استفاده از اين روش جنسيت آنها انتخاب شده. چند مادر هم در انتظار تولد فرزندان با جنسيت انتخابي هستند. اما برخلاف انتظارِ اغلب خانواده‌ها، اين روش كه حدود دو سال است در برخي از كشورهاي پيشرفته استفاده مي‌شود براي تحقق خواستة والدين در داشتن فرزند دختر يا پسر نيست و عمدتاً با هدف انتخاب جنسيت فرزندان زوج‌هايي مورد استفاده قرار مي‌گيرد كه در معرض ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي وابسته به جنس نظير هموفيلي هستند. چرا نمي‌توان از اين روش براي تعيين جنسيت فرزند استفاده كرد؟ از لحاظ اخلاقي درست است كه والدين جنسيت فرزندشان را خودشان تعيين كنند؟ تعيين جنسيت نوزاداني كه متولد مي‌شوند اِعمال نوعي تبعيض جنسي در جامعه نخواهد بود؟ دكتر اقصي موفقيت در اين روش را حاصل تلاش گروه عمل لقاح خارج رحمي بيمارستان مهر تهران مي‌داند، شاملِ دو متخصص ديگر بيماري‌هاي زنان و زايمان (دكتر مهرا كتابي و دكتر شهرزاد انصاري)، يك متخصص جنين‌شناسي (ليلا باجلان)، و يك متخصص ژنتيك (دكتر سعيدرضا غفاري). دكتر اقصي در اين گفت‌وگو به سؤالات مطرح در زمينة تولد فرزندان با جنسيت منتخب پاسخ داده است.
ý آقاي دكتر، منظور از انتخاب جنسيت فرزند چيست و چه اهميتي دارد كه والدين جنسيت فرزندشان را خودشان انتخاب كنند؟
○ به‌طور طبيعي تخمك‌ها هميشه يك كروموزوم X دارند؛ اما اسپرم‌ها بعضي داراي كروموزوم X و برخي داراي كروموزوم Yاند. اگر يك اسپرم حاوي كروموزوم X با يك تخمك تركيب شود، جنيني به‌وجود مي‌آيد با دو كروموزوم X يعني كودك دختر است و اگر يك اسپرم حاوي كروموزوم y با تخمك تركيب شود، كودك داراي الگوي كروموزومي XY، يعني پسر خواهد بود. در واقع كروموزوم جنسي تخمك‌ها هميشه X است و اين اسپرم‌ها هستند كه ممكن است X يا Y داشته باشند. در حالت طبيعي، در حدود 49 درصد كودكان دختر و 51 درصدشان پسر مي‌شوند. از قرن‌ها پيش اين بحث مطرح بوده است كه آيا مي‌توان جنسيت كودك را انتخاب كرد. در گذشته و حال معمولاً هدف از اين انتخاب جنسيت كودك تمايل والدين به فرزند پسر يا دختر بوده است. مثلاً خانواده‌اي چند فرزند پسر داشته است و ترجيح مي‌داده دختر داشته باشد يا برعكس. اما در قرن بيستم ميلادي انتخاب جنسيت فرزند ابعاد ديگري يافت. ديگر مسئله فقط ترجيح دادن جنسيتي خاص از سوي پدر و مادر نبود. برخي از بيماري‌هاي ژنتيكي وابسته به جنس‌اند يعني فقط يك جنس به اين بيماري‌هاي مبتلا مي‌شود. مثلاً بيماري هموفيلي يا بيماري تحليل عضلاني دوشِن. در خانواده‌اي مي‌بينيم كه دو پسر وجود دارد كه هر دو به بيماري دوشن مبتلايند. آنها به فلج پيش‌رونده دچار مي‌شوند و در نوجواني مي‌ميرند. در اين خانواده اگر فرزند سوم هم پسر شود، به وضعيت ساير فرزندان دچار مي‌شود. بنابراين تنها راه داشتن فرزند سالم براي اين خانواده آن است كه دختر باشد.
ý انتخاب جنسيت فرزند به روش علمي اولين بار چگونه انجام شد؟
○ اولين بار خانم كرن و رابرت وينستون براي چند زوجي كه فرزندان مبتلا به دوشن داشتند، طي عمل لقاح خارج رحمي، جنسيت جنين‌ها را تعيين كردند. اين شروع ماجرا بود. به‌تدريج تعيين جنسيت جنين ابعاد ديگري پيدا كرد و موضوع از تعيين كروموزوم‌هاي جنسي فراتر رفت. متخصصان مي‌توانستند يكي از سلول‌هاي جنين را جدا كنند، بعد هستة آن سلول را خارج و كروموزوم‌ها و ژن‌هايش را بررسي و مطالعه كنند. در نتيجه علم جديدي پايه‌گذاري شد به نام تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني. بنابراين يك موضوع سادة انتخاب جنسيت ابعاد وسيعي پيدا كرد.
ý چه روش‌هايي براي تعيين جنسيت جنين استفاده مي‌شود؟
○ بيش از يك روش براي تعيين جنسيت جنين وجود ندارد. اين تصور قديمي عامه كه اگر فلان كار را انجام دهند فرزندشان دختر يا پسر مي‌شود، درست نيست. خانم پروفسور ساندرا كارسون مطلعات زيادي در اين زمينه انجام داده است. او چند سال قبل رئيس انجمن نازايي امريكا بود و براساس مطالعاتش، توصيه‌هايي كه بسياري از مردم به آنها عمل مي‌كنند مثل فلان غذا را خوردن، فلان زمان آميزش كردن، يا با فلان ماده بدن را شست‌وشو دادن در جنسيت جنين تأثيري ندارد. تنها روشي كه براي اين كار وجود دارد، تشكيل جنين‌ها و انتقال جنين‌هاي با جنسيت منتخب از بين آنها به داخل رحم است. با اين روش، جنسيت جنين قطعي است. اما احتمال موفقيت بارداري موضوع ديگري است، مانند ساير موارد لقاح خارج رحمي.
ý يعني با تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني، شانس موفقيت باروري تغيير مي‌كند؟
○ اخيراً در مجلة پزشكي نيوانگلند، كه شايد معتبرترين نشرية پزشكي جهان باشد، مقاله‌اي در اين زمينه منتشر شد. در مطالعه‌اي در 500 نفر از زنان با سن بالا كه قصد بچه‌دار شدن داشتند، تشخيص ژنتيكي انجام شده بود تا ببينند كه آيا اينها از نظر كروموزومي مشكلي دارند يا خير. مشاهده شده بود زماني كه سلول از جنين برداشت مي‌شود، درصد زيادي از جنين‌ها خراب مي‌شوند و در نتيجه باروري درصد كمي از اين زنان موفقيت‌آميز است. يك هفته بعد، پروفسور ژاك كوهن در نيوجرسي امريكا، يكي از شاخص‌ترين افراد در تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني، نقد تندي عليه اين مقاله نوشت. وي ادعا كرد كه در تحقيق مذكور افرادي كه اين تشخيص انجام داده بودند تجربة كافي براي اين كار را نداشتند و نبايد اين‌همه جنين از بين برود.
ý بنابراين، تنها روش علمي مورد تأييد براي تعيين جنسيت جنين تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني است و هيچ روش سنتي ديگري وجود ندارد؟
○ بله، كاملاً درست است.
ý پس اين آرزوي پدر و مادرها كه بتوانند خودشان جنسيت فرزندشان را تعيين كنند هنوز هم محقق نشده است؟
○ متأسفانه ذهنيتي كه بسياري از مردم ما از تعيين جنسيت دارند غيرعلمي است. فكر مي‌كنند علم به جايي رسيده است كه بتوانند به‌سهولت همة ويژگي‌هاي فرزندشان را تعيين كنند. جنسيت، رنگ چشم و… يعني بتوانند بچه‌شان را خودشان طراحي كنند. البته درحال‌حاضر تمام اين دستكاري‌ها ممكن است، ولي اصلاً كار آساني نيست و جنبة تفنني هم ندارد. روش‌هايي كه براي اين منظور به‌كار مي‌رود بسيار پرهزينه و حساب‌شده است.
ý يعني همه نمي‌توانند از اين روش استفاده كنند؟
○ البته ما تعيين جنسيت جنين را براي همه انجام نمي‌دهيم. خانواده‌اي به ما مراجعه كردند كه سه دختر و يك پسر داشتند. پسر جوان آنها در اثر تصادف فوت كرده بود و زندگي اين خانواده داشت از هم مي‌پاشيد. پدر و مادر خانواده با مرگ فرزند تعادل روحي‌شان را كاملاً از دست داده بودند. ما با آنها صحبت كرديم كه بالاخره سه بچة ديگر هم دارند. اما پدر و مادر فكر مي‌كردند كه همة مشكلاتشان با تولد يك پسر برطرف مي‌شود. ما جنين پسري را از ميان جنين‌هاي تشكيل‌شده انتخاب كرديم و در رحم گذاشتيم. اما فرض كنيد كه زن و مرد تازه‌ازدواج‌‌كرده‌اي بيايند و فرزند پسر يا دختر بخواهند. براي آنها تعيين جنسيت جنين را انجام نمي‌دهيم.
ý تعيين جنسيت جنين قبل از تولد چه جنبه‌هاي اخلاقي مثبت و منفي دارد؟
○ اخيراً خانم پروفسور ساندراپارسون در كنگره‌اي دربارة جنبه‌هاي اخلاقي تعيين جنسيت سخنراني كرد. در بخشي كه مربوط به پيشگيري از ابتلا به بيماري‌ها مي‌شود، جاي هيچ‌گونه ترديدي نيست و همه موافق‌اند كه بايد از اين روش استفاده شود. اما فرض كنيد كه زوجي يك پسر دارد و حالا مي‌خواهد فرزند دومش دختر باشد. فرزند بعدي را به دنيا مي‌آورد كه باز هم پسر است، فرزند سوم و چهارم هم پسر است. در چنين مواردي تا چه اندازه مي‌توان از روش تعيين جنسيت سود جست؟ دو بحث وجود دارد. اول آنكه انسان حق انتخاب دارد. علم پزشكي روش‌هايي را جلو بيمار مي‌گذارد و او مي‌تواند انتخاب كند. مثلاً براي به دنيا آوردن بچه مي‌توان سزارين كرد يا زايمان طبيعي. امروزه اين حق را براي بيمار قائل مي‌شوند كه بتواند روش درماني، بيمارستان يا پزشك معالج خود را انتخاب كند. البته ابعاد اخلاقي انتخاب جنسيت فرزند در مقابل مباحثي مانند تخمك اهدايي، رحم اهدايي، جنين اهدايي، انجماد جنيني، پيوند اعضا، سلول‌هاي بنيادي يا مرگ مغزي بسيار كوچك‌تر است، يعني تصميم‌گيري در موردش نسبتاً ساده‌تر است. بحث دوم، امكان استفاده از شيوة تعيين جنسيت براي كمك به تنظيم خانواده در برخي جوامع است. درحال‌حاضر كه تعيين جنسيت جنين به روش تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني چندان آسان نيست، جايگاه مقبولي در تنظيم خانواده ندارد. ولي در آينده ممكن است اين روش به‌راحتي انجام شود.
ý چه قوانيني براي آن وجود دارند؟
○ ببينيد، قوانيني كه درحال‌حاضر براي لقاح خارج رحمي در امريكا و اروپا وجود دارد كاملاً متفاوت‌اند. در آلمان، انجماد جنين ممنوع است، اما در فرانسه نه. در ايتاليا، از چند سال گذشته، اهداي تخمك و جنين و استفاده از رحم اجاره‌اي ممنوع شده است و قوانين سختي براي آن وجود دارد، حال آنكه در 60 كشور اين كار مجاز است. در مقاله‌اي خواندم كه در ژاپن انتقال تخمك يا جنين به زنان يائسة بدون شوهر ممنوع است. اما در سايت‌هاي خبري ديدم كه اولين زن ژاپني بدون شوهر در 60 سالگي با جنين اهدايي باردار شده است. او براي اين منظور به امريكا رفته است. هر كشوري قوانين جامعه‌اش را با شرايط بومي‌اش تعيين مي‌كند.
ý در كشور ما، قانون مشخصي براي تعيين جنسيت جنين وجود دارد؟
○ خير، البته بحث حقوقي اين مسئله بسيار آسان‌تر از موضوعاتي نظير جنين اهدايي است. در اين مورد زن و مردي كه قصد دارند جنسيت فرزندشان را تعيين كنند و مي‌شود اين كار را برايشان انجام داد كاملاً مشخص و محدودند. به عبارتي ديگر، تعداد افرادي كه براي تعيين جنسيت به ما مراجعه مي‌كنند زياد نيستند. در مقايسه، تعداد زناني كه با سن بالاي 50 سال براي باردار شدن مراجعه مي‌كنند خيلي بيشتر است. در ايران هيچ محدوديت سني در اين مورد نداريم. براي تعداد جنين‌هايي كه بايد به داخل رحم منتقل شوند هم محدوديتي نداريم، درحالي‌كه در تمام كشورها محدوديت‌هاي قانوني وجود دارد زيرا بارداري‌هاي چندقلويي پرعارضه‌اند. در زمينة استفاده از سلول‌هاي بنيادي انساني و كاربرد آنها در انسان زنده هم در بسياري از كشورها ممنوعيت وجود دارد. اما ما محدوديتي از اين بابت نداريم و شايد قضية تعيين جنسيت جنين از نظر قانوني در اولويت آخر باشد.
ý در كشور ما، در همة مراكزي كه عمل لقاح خارج رحمي انجام مي‌شود، تعيين جنسيت جنين امكان‌پذير است؟
○ دقيقاً اطلاع ندارم، ولي فكر مي‌كنم همة مراكز بتوانند اين كار را انجام دهند. روند كار به‌طور خلاصه آن است كه ما براي تعيين جنسيت جنين با روش لقاح آزمايشگاهي جنين‌هايي را درست مي‌كنيم. هستة يكي از سلول‌هاي جنين را جدا مي‌كنيم و مي‌فرستيم براي متخصص ژنتيك. متخصص ژنتيك با امكاناتي كه دارد مي‌تواند كروموزوم‌هاي آن هسته را ببيند؛ مثلاً مي‌تواند كروموزوم 21 را ببيند كه آيا به‌جاي دو تا، سه تا نشده است كه اگر سه تا باشد، سندروم داون مطرح است و جنين را از بين مي‌برد. متخصص ژنتيك مي‌تواند كروموزوم‌هاي جنسي را ببيند و تشخيص دهد كه جنين دختر است يا پسر. حتي اين متخصص ژن‌ها را مي‌بيند. در بيمارستان مهر تهران، مي‌توانيم كروموزوم‌هاي 16، 18، 21 و كروموزم‌هاي جنسي را ببينيم. در مورد كروموزوم‌هاي ديگر، بايد دستگاه‌هاي لازم خريداري شوند. درحال‌حاضر، در جهان مطالعه بر روي 16 كروموزوم‌ اصلي انجام مي‌شود. توجه داشته باشيد كه اين كار بايد بسيار سريع انجام شود و فقط حدود 24 ساعت براي آن وقت هست، نمي‌توان جنين را روزها بيرون از رحم نگه داشت. البته فقط يك جنين هم نيست. براي هر زوج، متخصص ژنتيك بايد در عرض 24 ساعت 16 زوج كروموزوم هستة هفت سلول را بررسي و اعلام كند كه كدام جنين خوب است و كدام جنين بد. اين كار بايد خيلي سريع انجام شود. فكر مي‌كنم فقط چهار، پنج مركز در دنيا با چنين توان و قدرتي وجود داشته باشد. البته پيشرفت بسيار سريع است.
ý چه آينده‌اي را براي روش ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني پيش‌بيني مي‌كنيد؟
○ فكر مي‌كنم كه در پنج سال آينده اتفاقات عجيبي در اين زمينه خواهد افتاد. ارزش اين روش در اين نيست كه بگويد جنين پسر است يا دختر، بلكه اهميتش آن است كه بتوانيم يك سلول را از جنين جدا كنيم، هسته‌اش را بيرون بياوريم، كروموزوم‌هايش را ببينيم. بعد جنين را بگذاريم در رحم و بچة سالم به دنيا بيايد.
ý زوج‌هايي كه براي بچه‌دار شدن به مراكز شما مراجعه مي‌كنند تا چه اندازه تمايل دارند كه خودشان جنسيت فرزندشان را تعيين كنند؟
○ خيلي از زوج‌ها چنين تمايلي دارند. البته ما براي آنها توضيح مي‌دهيم كه براي زوجي كه اصلاً بچه‌اي ندارند بي‌معني است كه چنين درخواستي داشته باشند، چون ممكن است جنين‌هايي در حين تعيين جنسيت از بين بروند. اما فرض كنيد كه با خوردن يك قرص مي‌توانستيم جنسيت جنين را تعيين كنيم. در اين صورت، مسلماً برخورد ما هم متفاوت بود. اگر روش موجود در آينده ساده‌تر شود، مطمئناً درخواست براي آن هم بيشتر خواهد شد. اما درحال‌حاضر وقتي كه پيچيدگي‌هاي اين كار را براي زوج‌ها توضيح مي‌دهيم، ديگر علاقه‌اي به آن نشان نمي‌دهند.
ý تعيين جنسيت جنين چقدر هزينه‌بر است؟
○ به‌طوركلي هزينة لقاح خارج رحمي در امريكا ده برابر ايران است. هزينة جهاني اين عمل در حدود 10 هزار دلار، 5 هزار يورو يا 3 هزار پوند است. هر چقدر عملياتي كه در اين ضمن انجام مي‌شود پيچيده‌تر باشد، هزينه بالاتر مي‌رود. استفاده از روش تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني در خارج از ايران مبلغي در حدود 5 تا 10 هزار دلار به مبلغ گفته‌شده اضافه مي‌كند، اما در ايران باز هم نسبت يك به ده است.
ý به زوج‌هايي كه به تعيين جنسيت فرزندشان علاقه‌مندند چه توصيه‌اي داريد؟
○ توصيه مي‌كنم كه تصور درستي دربارة تعيين جنسيت جنين داشته باشند. هدف اصلي در استفاده از روش تشخيص ژنتيكي پيش از لانه‌گزيني مطالعة كروموزوم‌هاي جنين با هدف تولد فرزندي سالم است و درحال‌حاضر آن‌قدر ساده و سهل‌الوصول نشده است كه زوج‌ها بتوانند به‌راحتي بگويند دختر مي‌خواهند يا پسر.■
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

کلون سازی چیست ؟

کلون سازی چیست ؟








مراد از كلون سازى به وجود آوردن موجوداتى است كه از نظر ژنتيكى مشابه يكديگرند. از دو طريق ايجاد چنين نمونه اى امكان پذير است: تقسيم جنينى يا انتقال هسته سلولى. در تقسيم جنينى، جنين در مراحل اوليه رشد خود به دو يا بيش از دو قسمت تقسيم شده و هر قسمت تبديل به يك موجود مستقل مى شود. هر تكه از جنين قابليت آن را دارد كه به يك بلاستوسيست و از آن طريق به يك جنين كامل تبديل شود. از همين طريق است كه دوقلوهاى تك تخمى به وجود مى آيند كه از نظر ژنتيكى با يكديگر تفاوتى ندارند. كلون سازى از طريق تقسيم جنين در حيواناتى نظير گوسفند، موش و ميمون صورت گرفته است. از همين شيوه در انسان تا قبل از مرحله اتصال جنين به ديواره رحم استفاده شده است. اخيراً انجمن پزشكى توليدمثل آمريكا اعلام كرده است كه كلون سازى انسان از طريق تقسيم جنينى يك روش پزشكى است كه مى بايست تحت كنترل اخلاقى قرار گيرد چرا كه تعداد بلاستوسيست هاى قابل لانه گزينى در برخى از شيوه هاى درمان نابارورى از اين طريق افزايش مى يابد. در هر حال بايد در نظر داشت تعداد دفعاتى كه مى توان يك جنين را تقسيم كرد محدود است. علاوه بر اين در اين شيوه، موجود كلون شده فقط يك توده سلولى است و هيچ شباهتى به موجود بالغ زنده ندارد. در شيوه دوم كلون كردن يا انتقال سلولى از اين محدوديت ها خبرى نيست. انتقال هسته سلولى (يا دقيق تر انتقال هسته سلول هاى غيرزايا(جسمى) به طور نظرى شيوه ساده اى است. محتويات هسته يك تخمك خارج شده و محتويات هسته يك سلول سوماتيك (سلول بدنى يا غيرجنسى) به جاى آن وارد مى شود حاصل اين تعويض ايجاد يك زيگوت يا سلول تخم است كه مى تواند تبديل به يك موجود كامل شود. چنين زيگوت بازسازى شده اى قابليت آن را دارد كه از طريق تقسيم سلولى به يك بلاستوسيست تبديل شده و پس از آن در ديواره رحم لانه گزينى كند. اگر انسانى از اين طريق به وجود آيد دقيقاً شبيه به انسانى خواهد بود كه صاحب سلول هاى سوماتيك بوده است. دو شيوه اساساً متفاوت كلون سازى انسانى وجود دارد: كلون سازى توليد مثلى و كلون سازى درمانى. به وجود آوردن يك نوزاد شبيه به موجود ديگرى كه وجود دارد موضوع مجادلات اخلاقى و حقوقى متعددى است. با وجود اين برخى از پزشكان اين شيوه را به عنوان آخرين ابزار براى زوج هايى توصيه مى كنند كه به هيچ وسيله ديگر نمى توانند صاحب نوزاد شوند. هدف از كلون سازى درمانى ايجاد سلول هاى بنيادى است كه مشابه سلول هاى بنيادى خود بيمار است. اين سلول هاى بنيادى مى توانند بعداً جانشين سلول هاى سوماتيكى شده تا بيمارى هاى منجر به تخريب سلولى را معالجه كنند. اعتراضات متعدد علمى و اخلاقى بر هر دو شيوه كلون سازى وجود دارد كه موضوع اين نوشته است. علاوه بر اين اعتراضات اخلاقى و مذهبى ديگرى در مورد كلون سازى وجود دارد كه از حوصله اين مقاله خارج است.

• كلون سازى توليدمثلى

نخستين مهره دار كلون شده (از طريق انتقال هسته سلولى) يك دوزيست بوده است. موفقيت هاى اوليه در سال ۱۹۵۲ صورت گرفت و بعدها معلوم شد كه مواد منتقل شده به هسته تخم پس از تقسيم سلولى منتهى به، به وجود آمدن يك موجود كامل مى شود. در دهه هاى ۷۰ و ۸۰ ميلادى انتقال مواد هسته سلولى در پستانداران آغاز و در سال ۱۹۹۶ منجر به كلون سازى اولين پستاندار شد. در سال ۱۹۹۷ مجله نيچر خبر به دنيا آمدن «دالى» اولين گوسفند كلون شده را منتشر كرد و بلافاصله مباحثه جهانى مربوط به كلون سازى انسانى آغاز شد. تاكنون تجربه بر روى گوسفند، گاو، موش، گربه و خوك به طور موفقيت آميز صورت گرفته است. تجارب صورت گرفته بر روى اين پستانداران نشان مى دهد كه نهايتاً انجام اين كار در مورد انسان نيز عملى است. در هر حال غالب دانشمندانى كه كلون سازى پستانداران را تجربه كرده اند در پرتو مشكلات مربوط به تكوين تخم كلون شده و همچنين ساير مشكلات مرفولوژيك و فيزيولوژيك با انجام چنين اقدامى در مورد انسان مخالفند. اولين مشكلى كه در مورد كلون كردن وجود دارد كارايى بسيار پايين اين روش است. نوعاً براى هر كلون سازى موفقيت آميز از مرحله انتقال هسته سلول تا وضع حمل به ۱۰۰ سلول تخم نياز است به عبارت ديگر مى بايست ۱۰۰ بار سلول تخم را تخليه و هسته سلول سوماتيك را به آن تزريق كرده و ساير مراحل را طى كرد تا بتوان يك بار موفق بود. بنابراين كارايى اين روش تنها يك درصد است. در ميان پستانداران مختلف كارايى كلون سازى در بهترين شكل خود از سه درصد بيشتر نيست چنانچه كلون كردن انسانى نيز داراى اين معضل باشد مى بايست سلول هاى تخم فراوانى براى اين منظور در نظر گرفت. در هر حال بايد در نظر داشت كه در ساير شيوه هاى IVF (لقاح در لوله آزمايش) نيز تعداد قابل توجهى سلول تخم مورد نياز است و از آنجا كه در هر بار عمل جراحى نمى توان بيش از ۱۰ الى ۱۵ تخمك را از تخمدان جدا كرد ممكن است بيمار چندين بار مورد عمل جراحى قرار گيرد. بنابراين اگر ما بپذيريم كه شيوه هاى IVF براى حاملگى مورد قبولند بحث ناكارآمد بودن كلون سازى انسان چندان اعتبارى نخواهد داشت. دومين مشكل علمى كه در فرآيند كلون سازى انسان وجود دارد فراوانى نقص عضوهاى تكوينى است كه در ساير پستانداران مشاهده شده است. اخيراً در كنفرانس آكادمى ملى علوم آمريكا تعميم اطلاعات به دست آمده از كلون سازى پستانداران به انسان مورد بحث قرار گرفته است. دانشمندانى كه در اين كنفرانس با كلون سازى انسان مخالفت ورزيدند مدعى بودند كه قريب به ۳۰۰ درصد پستاندارانى كه از طريق كلون سازى به دنيا آمده اند داراى نقص عضو بوده اند. غالب اين نقص عضوها از گروه نشانگان نوزادان درشت (LOS) هستند. اين دانشمندان معتقدند كه ممكن است انسان كلون شده نيز دچار عوارضى شود. اين سندرم مشتمل بر مجموعه عوارضى است كه عموماً شامل بزرگ شدن اعضاى بدن و همچنين مشكلات تنفسى و گردش خون است. به زعم برخى ديگر از دانشمندان هر يك از ۳۰ هزار ژن انسانى ممكن است در فرآيند كلون سازى دچار اين مشكلات شده و عوارض سندرم نوزادان درشت را موجب شود. از طرف ديگر آن دسته از دانشمندانى كه موافق كلون سازى انسان هستند معتقدند كه بسيارى از نقص عضو هاى مشاهده شده در پستانداران كلون شده ناشى از شرايط نامناسب كشت بافت است. همين گروه از دانشمندان برآنند كه طى ۲۳ سال تجربه IVF و ساير تكنيك هاى توليدمثلى شرايط كشت بافت بهبود قابل توجهى يافته است. اين گروه از دانشمندان نشان داده اند كه وقوع نقص عضو LOS در پستانداران همبستگى قدرتمندى با حضور نوعى ژن (RI2GF) دارد كه در انسان و ساير انسانريخت ها وجود ندارد. شواهد تجربى به دست آمده از تجارب IVF در انسان و ساير پستانداران مويد اين نظريه است. علاوه بر اين در رزوس كلون شده تاكنون هيچ گونه نقص عضوى مشاهده نشده است. شواهد به دست آمده نشان مى دهد كه احتمالاً انسان و ساير انسانريخت ها در مقايسه با ساير پستانداران شانس براى مبتلا شدن به نشانگان LOS خواهند داشت. نسبت وقوع نقص عضو در موش هاى كلون شده ۱۲ درصد و در بزها ۳۸درصد است. بنابراين بسيارى از دانشمندان معتقدند كه شانس نقص عضو در پستانداران به طور عموم ۳۰ درصد است. اگر بپذيريم كه وقوع اين نواقص با تظاهرات ژنى در ارتباط است كه در انسان وجود ندارد بنابراين مى بايست شانس وقوع نقص عضو در انسان هاى كلون شده بسيار كمتر از ۳۰ درصد باشد. احتمال وقوع نقص عضو در افرادى كه به طور معمول توليدمثل مى كنند ۳ درصد است. اين نسبت در افرادى كه سن شان از ۴۰ سال مى گذرد به طور معنى دارى بيشتر مى شود. واضح است كه بسيارى از اين افراد اين مخاطره را مى پذيرند و در سنين بالا اقدام به بچه دار شدن مى كنند. اگر كلون سازى انسان تنها به دليل آنكه شانس بيشترى براى ايجاد نقص عضو در نوزادان را به وجود مى آورد غيرقانونى اعلام شود در آن صورت ممكن است برخى ديگر از تكنيك هاى رايج IVF نيز غيرقانونى اعلام شوند. هرگونه قانونگذارى در اين زمينه مى بايست با دقت فراوانى طراحى شود تا امكان استفاده درمانى از اين شيوه را در انسان از ميان نبرد.

• درمان با كلون سازى
كلون سازى درمانى عبارت است از به وجود آمدن بلاستوسيست بيمارى كه داراى عارضه تخريب سلولى است. اين بلاستوسيست كه اساساً يك توده سلولى است مى تواند كشت داده شده و تبديل به سلول هاى بنيادى شود. يك سلول بنيادى سلولى است كه مى تواند به طور دائم رشد كرده و به انواع متفاوتى از سلول ها انشقاق يابد. برخى از اين سلول ها و مواد حاصله از آنها مى توانند استخراج شده و به بيمارانى كه دچار ضايعه تخريب سلولى هستند تزريق شوند. فايده چنين تكنيكى آن است كه به لحاظ مشابهت سلول هاى تزريق شده سيستم ايمنى بيمار هيچ گونه مقاومتى نسبت به آنها ايجاد نمى كند. بيمارى هايى كه مى توانند از اين طريق مورد معالجه قرار گيرند عبارتند از بيمارى هاى قلبى، ديابت، پاركينسون و بسيارى ديگر از بيمارى هايى كه موجب تخريب سلولى مى شوند. مخالفت اصلى كه با اين شيوه از مداوا صورت مى گيرد از اين واقعيت ناشى مى شود كه اين شيوه متضمن به وجود آوردن يك جنين انسان و سپس از بين بردن آن براى به دست آوردن سلول هاى بنيادى است. اين مخالفين معتقدند كه گزينه هاى ديگرى براى به دست آوردن سلول هاى بنيادى وجود دارد كه متضمن از بين بردن جنين نيست. مجادلات علمى پيرامون كلون سازى انسان بر حول محور حقوق يك فرد نازا يا يك زوج كه خواهان بچه دار شدن بدون دخالت دولت هستند، دور مى زند. در اين ميان دولت يا سيستم هاى قانون گذار از حقوق كودكى دفاعى مى كنند كه ممكن است با مخاطره قابل توجه نقص عضو ناشى از اقدامات مربوط به كلون سازى روبه رو شوند واضح است آنچه مخاطره قابل توجه اطلاق مى شود مفهوم دقيق علمى ندارد. افرادى كه ممكن است والدين بالقوه اى باشند تحت شرايط مختلف ادراك متفاوتى از مخاطره توليدمثل خواهند داشت. درك يك زوج چهل سال به بالا از مخاطره به دنيا آوردن يك نوزاد ناقص الخلقه از ادراك يك زوج ۲۰ ساله متفاوت است. اگر ثابت شود كه مخاطره داشتن نوزاد ناقص الخلقه پس از كلون سازى كمتر از ۳ درصد است در آن بخش بزرگى از مخالفت هاى علمى با اين روش متوقف خواهد شد ولى بدون شك مخالفت هايى كه جنبه هاى مذهبى و اخلاقى دارند همچنان باقى خواهند ماند. يك راه حل قاطع براى از ميان بردن ترديد علمى در مورد اين تكنيك اين خواهد بود كه آزمايشات جامعى در زمينه كلون سازى انسانريخت ها صورت گيرد. بدون شك در حال حاضر شواهد علمى لازم براى تائيد و رد اين تكنيك در دست نيست. مجادله علمى درباره كلون سازى درمانى انسان بر حول محور منافع پزشكى اين شيوه در مقابل هزينه هاى از ميان بردن يك جنين در مراحل اوليه تكوين آن دور مى زند. بسيارى برآنند كه جنين يك انسان است و بنابراين تمام حقوق انسانى را بدان نسبت مى دهند. از ديدگاه اين گروه از ميان بردن يك جنين جنايت است. در هنگام مجادله درباره حقوق جنين چندين نكته مى بايست در نظر گرفته شود. مراحل اوليه جنين در پستانداران توده اى سلولى است كه حتى فاقد سلول هاى اوليه عصبى است. بنابراين به سادگى نمى توان حقوق اساسى فرد را به اين توده سلولى بخشيد. حقوق مربوط به سقط جنين در بسيارى از كشورها زوجين را در سقط جنين مجاز شمرده است. بيش از ۷۰ درصد از جنين هايى كه محصول روابط جنسى طبيعى اند شانس اتصال به ديواره رحم را پيدا نمى كنند. اگر هر يك از اين جنين ها صاحب حقوق اساسى انسانى بودند مى بايست شكست تلاش هاى پزشكى در بقاى آنها را معادل جنايت تعريف كرد. اين واقعيتى است كه ملاحظات اخلاقى مى بايست واقعيت هاى جامعه را درك كند. ارزش كدام يك از اين دو در يك جامعه بيشتر است. زندگى يك فرد بالغ يا كودكى كه از بيمارى هاى تخريب كننده سلولى رنج مى برد يا جنين ۵روزه اى كه چيزى بيشتر از يك توپ پر از سلول نيست؟ به طور خلاصه بايد در نظر داشت كه ريسك كلون سازى در انسان به طور كامل مشخص نشده است. بدون شك تحقيقات آتى مى توانند ايمنى روش هاى كلون سازى براى مادر و نوزاد را مشخص سازند، وليكن ساير اعتراضات به ويژه اعتراضات دينى و اخلاقى باقى خواهند ماند. دانش ما در حال حاضر نشان مى دهد كه كلون سازى درمانى بسيار موثرتر از شيوه هاى ديگر براى به دست آوردن مواد مورد نياز براى مقابله با بيمارى هاى كشنده است، رها كردن اين شيوه از درمان به معناى ناديده گرفتن پيشرفت هاى قابل توجه علمى و همچنين تسليم ميليون ها بيمار به مرگ زودرس، بدبختى و ذلت پايان ناپذير است. آيا اين دنياى جسور نويى است كه در آينده در آن خواهيم زيست.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

روش های شبیه سازی

روش های شبیه سازی

دانش شبیه سازی همانند سایر فناوری ها دانشی خنثی است، به این معنی كه شبیه سازی مانند چاقویی تیز و برنده است، چاقویی كه می تواند ابزار جنایت باشد یا ابزاری مفید برای كارهایی سودمند. با وجود این شبیه سازی برخلاف دورنمای منفی كه برای آن تصور می شود، قابلیت های مثبت فراوانی دارد.

كلون كردن به معنی تكثیر غیرجنسی است. كلونینگ از طریق مهندسی ژنتیك در گیاهان، حیوانات و باكتری ها برای تولید انبوه با كیفیت خاص انجام می گیرد. با استفاده از فناوری شبیه سازی می توان نسل های درحال انقراض را نجات داد، از مزایای شبیه سازی در پرورش حیوانات اهلی می توان به استفاده از تعداد محدودی از حیوانات پرتولید با هزینه نگهداری كمتر و افزایش سریع پیشرفت ژنتیكی اشاره كرد. از اهداف شبیه سازی در آزمایشگاه های كشورهای مختلف می توان به امكان بازیابی جوانی، كمك به پیشگیری از حملات قلبی، استفاده از سلول های بنیادی برای ترمیم سلول های مغز و بافت های سوخته، درمان نازایی، درمان ژن های معیوب، درمان سرطان و كاربردهای نظامی اشاره كرد.


شبیه سازی (cloning) یكی از پیشرفته ترین یافته های بشر در زمینه علم پزشكی و مهندسی ژنتیك است كه هر مرحله از پیشرفت آن با جنجال های فراوانی همراه بوده است.

امكان شبیه سازی انسان از زمانی در مجامع علمی مطرح شد كه دانشمندان اسكاتلندی در مؤسسه روسلین «دالی» را تولید كردند. این گوسفند شبیه سازی شده كه به «دالی گوسفنده» مشهور شده بود، گوسفندی بود كه تولید آن در سراسر دنیا با عكس العمل های متفاوتی از جنبه های علمی و اخلاقی مواجه شد.

این كار كه در سال ۱۹۹۷ از سوی مجله نیچر به عنوان مهم ترین دستاورد علمی سال انتخاب شده بود، افق جدیدی درعلم ژنتیك درپیش روی دانشمندان گشود و امیدواری های فراوانی را برای بهبود زندگی انسان ها ایجاد كرد.

به دلیل حساسیت های فراوانی كه تولد دالی دربرداشت، رسانه ها و مطبوعات توجه خاص وفراوانی را به پدیده شبیه سازی نشان دادند، اما این نوع از شبیه سازی تنها یك نوع خاص از روش های موجود شبیه سازی است.

● تاریخچه شبیه سازی
اصل دانش مهندسی ژنتیك كه اوج آن را می توان شبیه سازی انسان دانست به انقلاب میكروبیولوژی بازمی گردد كه با كشف فرمول DNA یعنی همان ساختار بنیادین حیات و عامل پیوند و تركیب ژن آغاز می شود. این فرمول را فرانسیس كریك و جیمز واتسن از محققان دانشگاه كمبریج در سال ۱۹۵۳ كشف كردند.

استنلی كوهن از دانشگاه كالیفرنیا و هربرت بویر از دانشگاه سانفرانسیسكو توانستند به كشف امكان شبیه سازی ژن ها دست یابند كه این كشف در سال ۱۹۷۰ اتفاق افتاد. در سال ۱۹۷۵ گروهی از دانشمندان هاروارد موفق به جداسازی ژن پستاندار از هموگلوبین خرگوش شدند و ۲ سال بعد یعنی در سال ۱۹۷۷ نخستین ژن مصنوعی انسان ساخته شد. پس ازاین كشف بسیاری از شركت های داروسازی برای تأمین مالی این تحقیقات به تلاش های فراوانی دست زدند.

در اواخر دهه ۸۰ دانشگاه هاروارد بودجه گزافی را برای تحقیقات در رشته همانندسازی اختصاص داد تا زمینه های پیشرفت را در این رشته فراهم كند تا این كه در سال ،۱۹۸۸ تولد موشی را كه به روش شبیه سازی تولیدشده بود جشن گرفت.

پس از این موفقیت های چشمگیر دولت آمریكا گروهی از دانشمندان را به سرپرستی جیمز واتسن مأمور بررسی و تعیین موقعیت هشتادهزار ژن كه از جمله ژن های اصلی در حیات انسان هستند، كرد.

در سال های بعد با كمك گرفتن از ابر رایانه ها بخش مهمی از رشته رمزهای تمامی ژن های انسان استخراج و در یك بانك اطلاعات (Data Base) جمع آوری شد و این نخستین گام ها در راهی طولانی برای رسیدن به انسان هایی مصنوعی بود.

● كلون سازی
كلون سازی به معنای به وجود آوردن موجوداتی است كه ازنظر ژنتیكی مشابه یكدیگر باشند كه این كار از دو طریق قابل انجام است:

۱) تقسیم جنینی
در این گونه از تقسیم، جنین درمراحل اولیه رشد خود به دو یا چند قسمت تقسیم می شود و هر قسمت تقسیم شده به یك موجود مستقل تبدیل می شود. هر تكه از جنین قابلیت تبدیل شدن به یك جنین كامل را دارد. به همین روش دوقلوهای تك تخمی به وجود می آیند كه از نظر ژنتیكی كاملاً به یكدیگر شبیه اند.

این گونه از كلون سازی در حیواناتی مانند موش، میمون و گوسفند انجام می شود. از همین روش در انسان تا قبل از مرحله اتصال جنین به دیواره رحم استفاده شده است. اخیراً دانشمندان كشورهای مختلف اعلام كرده اند كه این روش از كلون سازی یك روش پزشكی است كه باید تحت كنترل اخلاقی شدید قرار بگیرد.

۲) انتقال هسته سلولی
در این روش از كلون سازی، هسته سلول به بستری كه از قبل فراهم شده است، انتقال می یابد و با توجه به آماده بودن این بسته برای رشد و تكثیر سلول هسته سلول تكثیر شده و موجود جدید به وجود خواهدآمد.

● سلول بنیادی
سلول بنیادی به سلولی اطلاق می شود كه توانایی تقسیم شدن و تبدیل به سلول های جداگانه را داشته باشد كه تخمك لقاح یافته این توانایی را درحدبالایی دارد. زیرا می تواند تقسیم شده و به صورت یك موجود زنده كامل تكوین یابد.

تخمك لقاح یافته چندظرفیتی است، بدین معنی كه از هر نظر توانایی رشد و تكامل را دارد.
این توانایی بعد از تقسیم شدن تخمك به دو یا چند سلول به قوت خود باقی است به گونه ای كه هركدام از سلول های تقسیم شده پس از جداشدن قادر به رشد و تبدیل به یك جنین كامل هستند.

سلول های بنیادی یا همان Stemcellها در كودكان و بزرگسالان وجوددارد كه این سلول ها در مغز استخوان و در خون افراد یافت می شود.

● روش های شبیه سازی

هم اكنون شبیه سازی به ۳ روش در مراكز تحقیقاتی و پژوهشی دنیا قابل انجام است.
۱) شبیه سازی DNA افراد بالغ (Reproduction cloning)
۲) شبیه سازی رویانی (Embryonic cloning)
۳) شبیه سازی درمانی (Therapeutic cloning)

▪ شبیه سازی DNA
هدف از این روش در شبیه سازی تولید موجوداتی با توانایی تولیدمثل است. در این روش در مرحله خاصی از تقسیم سلولی، هسته سلول های سوماتیك را كه هسته آن ها حاوی تمامی ژن های موجود است، جداكرده و پس از تیمار الكتریكی یا شیمیایی، این هسته را در داخل یك تخم لقاح نیافته كه هسته آن از قبل خارج شده است، قرارمی دهند و سپس مجموعه حاصل را در رحم مادری كه به طور مصنوعی شرایط آبستنی درآن تلقیح شده لانه گزینی می كنند. در نهایت موجود جدید كاملاً شبیه فردی خواهدبود كه سلول سوماتیك از آن گرفته شده است.

▪ شبیه سازی رویانی
این روش همان روشی است كه در طبیعت در تولد دوقلوها یا چندقلوها اتفاق می افتد. در این روش در شروع مراحل تقسیم جنینی پس از لقاح یعنی قبل از جداشدن سلول های جنینی یك سلول را جدا و با تحریكات فراوان این سلول را به ادامه تقسیم تا حد به وجود آمدن یك جنین مستقل وادار می كنند.

▪ شبیه سازی درمانی
در این شیوه از شبیه سازی، ابتدا با استفاده از سلول های سوماتیك شبیه سازی انجام می شود و در مرحله اول جنینی از رویانی كه حاوی چندسلول است تعدادی سلول جدا و در محیط كشت ایزوله سلول موردنظر تكثیر می شود. هدف از این روش از كلونینگ تولید بافتی است كه فرد از دست داده است.

● مراحل شبیه سازی

۱) هسته زدایی ازتخمك گیرنده
۲) انتقال سلول دهنده به درون تخمك گیرنده
۳) ایجاد پیوستگی میان سلول دهنده و تخمك گیرنده
۴) كشت درانكوباتور
۵) انتقال رویان درحال رشد به داخل رحم

● كاربردهای شبیه سازی

۱) تولید فرآورده های دارویی
ژن پروتئین در یكی از مراحل شبیه سازی وارد ژنوم جاندار می شود. فرآورده این ژن را می توان از شیر جاندار یا تخم آن استخراج كرد.
۲) تولید اندام پیوندی
با دستكاری ژنتیكی می توان جانداری تولیدكرد كه اندام هایش برای پیوند به انسان مناسب باشد و پس از پیوند توسط دستگاه ایمنی پیوندگیرنده، اندام پیوند زده شده پس زده نشود.
۳) انقلاب در دامپروری
با شبیه سازی یك گوسفند شیرده می توان گله ای از گوسفندهای شیرده تولیدكرد.
۴) تولید جانوران آزمایشگاهی
اگر انسان توانایی خلق جانورانی را داشته باشد كه از بدو تولد حامل بیماری های انسانی باشند امكان مطالعه بیماری و تأثیر داروها برآن ها در مقیاس فراوان فراهم خواهدشد و بدین وسیله در درمان بیماری ها تحول عظیمی به وجود خواهد آمد.
۵) جلوگیری از تولد نوزادان ناقص الخلقه
اگر پدر و مادر هر دو باهم حامل ژنی نهفته و معیوب باشند احتمال به دنیا آمدن نوزادی بیمار در آن ها بسیار بالا خواهدبود. اما شبیه سازی از یكی از والدین احتمال داشتن نوزادی سالم را افزایش خواهدداد.
۶) امكان باروری
افرادی كه با روش های عادی امكان بچه دار شدن را ندارند می توانند از شبیه سازی كمك گرفته و بچه دار شوند.
۷) نجات جانوران درحال انقراض
با استفاده از شبیه سازی می توان حیواناتی را كه نسل آن ها درحال انقراض است شبیه سازی بدین ترتیب از انقراض آنها جلوگیری كرد.
۸) بازسازی سلول ها
با استفاده از شبیه سازی می توان برای بازسازی سلول ها یا بافت هایی كه براثر بیماری یا جراحت صدمه دیده اند، سودجست.
۹) تولید اندام كامل
با بهره گیری از شبیه سازی می توان یك اندام كامل را در آزمایشگاه پرورش داد و آن را جایگزین اندام آسیب دیده كرد

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

کاربرد ها و اهمیت شبیه سازی ...

کاربرد ها و اهمیت شبیه سازی ...







شبیه سازی به معنی تولید مثل به روش غیرجنسی از افراد انتخاب شده به گونه ای است که نسل ایجاد شده از آنها از نظر محتوای ژنتیکی کاملا شبیه همتای خود باشد. اساس شبیه سازی ، انتقال هسته سلول (پیکری یا بنیادی) به تخمک بدون هسته می باشد.فرآیند انتقال

هسته شامل ۲قسمت اساسی است:


۱) خروج هسته از تخمک
۲) جایگزین کردن آن با سلول دهنده.این تکنیک برای اولین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی از سوی هانس اسپمن انجام شد. مشکلات بسیاری در راه شبیه سازی پستانداران وجود داشت تا آن که محققان اسکاتلندی توانستند گوسفند کلون شده به نام دالی (Dolly) را تولید کنند. به این ترتیب آنچه در ذهن محققان و دانشمندان غیر ممکن می نمود، امکان پذیر شد و شبیه سازی آرام آرام مسیر ترقی و پیشرفت خود را طی کرد.

● انواع شبیه سازی

۲ نوع شبیه سازی وجود دارد:
۱) شبیه سازی تولید مثلی که باهدف بقای نسل و دارا شدن فرزندی همتای والد (از نظر محتوای ژنتیکی) صورت می گیرد. در این روش از سلول سوماتیک یا پیکری برای انتقال هسته استفاده می شود.

۲) شبیه سازی درمانی که هدف اصلی آن به دست آوردن سلول بنیادی جنینی است که بتوان از آن در درمان ناتوانی ها و بیماری ها (بخصوص بیماری های تحلیل برنده) استفاده کرد. از آنجا که سلول بنیادی (سلولهای تمایز نیافته ای که با شرایط مناسب دارای توانایی تمایز به انواع سلولهای بالغ هستند) چند ظرفیتی است ، به نظر می رسد شبیه سازی با استفاده از چنین سلولهایی برای به دست آوردن بافتها یا اندام های دچار مشکل ، بتواند چشم اندازی روشن از آینده ای زیباتر برای این بیماری فراهم کند.

اگرچه در ابتدای امر ، ورود شبیه سازی درمانی از نوع پیوند عضو از گونه ای دیگر ، به قلمرو پزشکی غیرممکن می نمود ، اکنون این روش به اندازه ای قدرتمند می نماید که خارج از مرزهایی که پیش از این طب را محدود کرده بود ، فعالیت می کند و امیدوار است که خدمت ارزنده ای را به بشریت تقدیم کند.

● کاربردها و اهمیت شبیه سازی
▪ کاربرد در علوم پایه:
یکی از کاربردهای شبیه سازی در بیولوژی یا زیست شناسی تکوینی است که در آن بدقت ، روند تکوین جنین بررسی می شود و با بررسی تمایز زدایی از سلولها ، تشخیص روند تشکیل سلولهای تمایز یافته مشخص خواهد شد.

▪ کاربرد در درمان:
تولید جنین کلون تا مرحله بلاستوسیت (مرحله ۱۶ سلولی) به منظور تولید سلولهای بنیادی جنینی که سلولهایی با توانایی بالا برای تبدیل به بافتهای مختلف و تکثیر نامحدود هستند.

▪ کاربرد اقتصادی:
عمده ترین کاربردهای شبیه سازی از نظر اقتصادی در شبیه سازی حیوانات مزرعه متبلور می گردد که عبارتند از:

۱) تکثیر صفات ممتاز طبیعی: یک اسب قهرمان را می توان با این تکنیک تکثیر کرد.
۲) تکثیر صفات مصنوعی: به عنوان مثال گوسفند یا بزی ایجاد نمایند که در شیر آن آلبومین یا انسولین انسانی وجود داشته باشد و صدها مثال دیگر (این حیوانات را ترانس ژن گویند).
۳) نجات و حفظ گونه های در حال انقراض: با کمک شبیه سازی می توان گونه های در حال انقراض را نجات داد.

● کلیات فرآیند شبیه سازی
شبیه سازی حیوانات ، یک فرآیند چند مرحله ای است که شامل:

۱) سلول اهداء کننده هسته شامل:

سلولهای کومولوس (توده اپی تلیال اطراف فولیکول تخمدان) ، سلولهای سرتولی (سلولهای نگهدارنده اسپرم) ، فیبروبلاست جنینی ، سلولهای گرانولوزا، سلولهای به دست آمده از موجودات کلون شده (سلولهای نسل دوم) و سلولهای بنیادی هستند.

۲) سلول گیرنده

در حال حاضر ، تخمک به عنوان تنها گیرنده هسته و منبع مهیاکننده سیتوپلاسم (چه در لقاح طبیعی یا شبیه سازی) است.

۳) خروج هسته از تخمک گیرنده
روش بی هسته سازی با سوزن بسیار ظریف مخصوصی در شرایط آزمایشگاهی انجام می شود و هسته تخمک خارج شده و به یک تخمک بدون هسته تبدیل می شود.

۴) فرآیند انتقال هسته
فرآیندی است که اجازه انتقال هسته یک سلول (سلول دهنده) را به دیگری (سلول گیرنده) میدهد. سلول گیرنده اغلب تخمک بالغ پستانداران است که کروموزوم آن خارج شده و در واقع حکم سیتوپلاست را داراست.

۵) کشت و انتقال جنین
جنینهای بازسازی شده ، حداقل به مدت ۵روز در محیط کشت جنین نگهداری شده تا به میزان قابل قبولی از تکامل برسد و در صورت امکان ، اجازه انتقال آن به روش غیرجراحی صادر شود. در چنین فرآیندهایی ، جنین به روش لاپاراتومی و از طریق لوله رحمی به رحم منتقل می شود. بنابراین لازم است جنین مراحل ابتدایی تکامل یعنی مرحله هشت سلولی را طی کرده باشد.

● شبیه سازی حیوانات اهلی موقعیت کنونی و روند آینده
می توان انتظار داشت الگویی که در آینده برای فناوری شبیه سازی مورد استفاده قرار خواهد گرفت ، در همان نخستین گام از سوی ۲ فاکتور اساسی تحت تاثیر قرار گیرد:

۱) میزان گستردگی تکنیک های حاضر (کنونی)
۲) میزان پذیرش چنین تکنیک هایی از سوی مصرف کنندگان همگام با روند پیشرفت شبیه سازی ، دانشمندان به منظور بهره وری بیشتر ، تغییرات دلخواه (شامل حذف یا اضافه کردن) ژنهای بیماری زا را در ژنوم هسته سلول دهنده ایجاد کردند. این تکنیک که هدف قرار دادن ژنها یا ترانس ژنیک خوانده می شود، خدمات ارزنده ای را در زمینه های پژوهش ، تشخیص و درمان بیماری ها ارائه می کند.
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

تکنیک های ژنتیک و همانند سازی در پستانداران ...


تکنیک های ژنتیک و همانند سازی در پستانداران ...



!!!!



حیوانات كلون شده اجازه پیشرفت سریع در درك مكانیسم روشن و خاموش كردن ژن ها را می دهند و به وسیله استفاده از حیوانات همانندسازی شده و یكسان از لحاظ ژنتیكی دانشمندان قادرند نتایج سریع و دقیقی را به دست آوردند چرا كه تفاوت ژنتیكی در این موجودات به حداقل ممكن خود رسیده است

در روند تكامل، تولیدمثل جنسی موجودات عالی به عنوان راهی برای حفظ تنوع ژنتیكی جمعیت ها انتخاب شده است كه بقای آن موجود در مواجهه با شرایط مختلف را امكان پذیر می سازد. در این نوع تولیدمثل هریك از این نطفه ها حامل نیمی از ژن های والدین نر و ماده است كه به فرزندان منتقل می شود. تا قبل از كشف روش كلون سازی تصور بر این بود كه سلول های سوماتیك پس از تمایزیافتن قادر به برگشت به حالت اولیه (تمایز نیافته) نیستند. به عبارت دیگر تصور قبلی بر این پایه بود كه سلول های سوماتیك با وجودی كه تمامی ژن ها را در هسته همراه دارند، قادر به تولید موجودی كامل نیستند. كلون كردن به معنی تكثیر غیرجنسی است.
نمونه عملی آن تكثیر گیاهان است و یا در حشراتی مانند زنبورعسل و خزندگان و ماهی ها و آبزیانی همانند آرتمیا پدیده ای به نام بكرزایی (Parthenogenesis) وجود دارد كه می توان آن را پدیده ای مشابه كلون سازی دانست. كشف بافت گیاهی فرآیندی است كه در آن قطعات كوچكی از بافت زنده گیاهی جدا شده و به مدت نامحدودی در یك محیط مغذی سترون رشد داده می شود. كلون سازی از طریق مهندسی ژنتیك در گیاهان، حیوانات و یا حتی باكتری ها برای تولید انبوه با كیفیت خاص صورت می گیرد. از طریق این تكنولوژی می توان نسل های در حال انقراض را نجات داد. از مزایای شبیه سازی در پرورش دام های اهلی می توان به استفاده از تعداد محدودی از حیوانات پرتولید با هزینه نگهداری كمتر و افزایش سریع پیشرفت ژنتیكی گله اشاره كرد. با توجه به اینكه فنوتیپ افراد عمدتاً تحت تاثیر مشترك وراثت و محیط است هیچ گاه حتی در دوقلوهای یكسان، دو فرد كاملاً شبیه به هم نخواهند بود. نتیجتاً در شبیه سازی ژنوتیپ افراد كاملاً مشابه است اما دو فرد مذكور فنوتیپ یكسانی نخواهند داشت.


● روش های كلون سازی

شبیه سازی با روش های گوناگون و با اهداف متفاوت انجام می پذیرد كه به طور كلی سه روش كلی در این مورد وجود دارد:

الف- كلون سازی رویانی
این روش روشی است كه در طبیعت در تولد دوقلوها یا چندقلوها رخ می دهد. در این روش در شروع مراحل تقسیم جنینی بعد از لقاح، یعنی زمانی كه هنوز سلول های جنینی تمایز نیافته اند یك سلول را جدا و با تحریكات، این سلول را به ادامه تقسیم تا حد به وجود آمدن یك جنین مستقل وادار می كنند.

ب- كلون سازی تولیدمثلی
هدف از این روش، تولید موجودات زایا با استفاده از سلول های سوماتیك است. در این روش در مرحله خاصی از تقسیم سلولی، هسته سلول های سوماتیك را كه حاوی تمامی ژن های موجود هستند جدا كرده و پس از تیمار الكتریكی یا شیمیایی این هسته را در داخل یك تخم لقاح نیافته كه هسته آن قبلاً خارج شده قرار می دهند سپس مجموعه حاصل را در رحم مادری كه به طور مصنوعی شرایط آبستنی در آن القا شده لانه گزینی می كنند كه در نهایت موجود جدید كاملاً شبیه فردی خواهد شد كه سلول سوماتیك از آن اخذ شده است.

ج- كلون سازی درمانی
(Therapeutic Cloning)
در این روش ابتدا با استفاده از سلول های سوماتیك یك فرد، شبیه سازی انجام می شود و در مرحله اولیه جنینی از رویانی كه حاوی چند سلول است تعدادی سلول جدا و در محیط كشت اختصاصی، سلول، بافت یا اندام مورد نظر تكثیر می شود. هدف از این روش تولید بافت یا عضوی است كه فرد از دست داده است مثل پوست تحلیل رفته در نتیجه سوختگی، كلیه، كبد، مغز استخوان، قلب، سلول های عصبی یا عضلانی. واضح است پیوند اعضای تولید شده به خود شخص، به دلیل قرابت ژنتیكی به مراتب موفقیت آمیزتر است و بعد از پیوند نیازی به مصرف داروهای مضر به منظور جلوگیری از دفع پیوند به مدت طولانی وجود ندارد.

● مزایا و معایب كلون سازی

حیوانات كلون شده اجازه پیشرفت سریع در درك مكانیسم روشن و خاموش كردن ژن ها را می دهند و به وسیله استفاده از حیوانات همانندسازی شده و یكسان از لحاظ ژنتیكی دانشمندان قادرند نتایج سریع و دقیقی را به دست آوردند چرا كه تفاوت ژنتیكی در این موجودات به حداقل ممكن خود رسیده است. از دیگر مزایای تكنیك كلون سازی سلول های حیوانی این است كه به ما اجازه می دهد گونه هایی از موجودات زنده را كه در خطر انقراض قرار دارند نجات دهیم.از اهداف كلون سازی در آزمایشگاه های كشورهای مختلف می توان به امكان بازیابی جوانی، كمك به پیشگیری حملات قلبی، استفاده از سلول های بنیادی برای ترمیم سلول های مغز و بافت های سوخته، درمان نازایی، درمان ژن های معیوب، درمان سرطان و كاربردهای محرمانه نظامی اشاره كرد.از معایب این روش ها این است كه دانشمندان هنوز به حیات طولانی مدت و سلامت حیوانات كلون شده اطمینان ندارند.


این به دلیل آن است كه سلول هایی كه عمر بالایی دارند و در معرض اشعه تیمار می شوند ممكن است حاوی جهش های مضر در ژنوم شوند. بعضی متخصصان بر این باورند كه با وجودی كه گله های یكسان حاصل از كلون سازی تولید مناسبی را خواهند داشت اما به علت كاهش شدید تنوع امكان هر نوع نتایج غیرقابل پیش بینی وجود خواهد داشت. در نهایت اعداد و ارقام ناشی از همانندسازی نیز همواره نشان می دهد كه احتمال موفقیت در همانندسازی در بهترین حالت ۵ الی ۱۰ درصد است و در حدود ۷۵ درصد كلون ها در دو ماه اول زندگی از بین می روند. دستیابی به تكنیك های این روش به دست بزهكاران نیز تهدید جدی و نگران كننده عمده ای است كه ممكن است جهان را با نابودی مطلق روبه رو كند.


●● جمع بندی
كلون كردن به معنی تكثیر غیرجنسی است. كلون سازی از طریق مهندسی ژنتیك در گیاهان، حیوانات و یا حتی باكتری ها برای تولید انبوه با كیفیت خاص صورت می گیرد. از طریق این تكنولوژی می توان نسل های در حال انقراض را نجات داد. از مزایای شبیه سازی در پرورش دام های اهلی می توان به استفاده از تعداد محدودی از حیوانات پرتولید با هزینه نگهداری كمتر و افزایش سریع پیشرفت ژنتیكی گله اشاره كرد. در بهمن ماه ۱۳۸۱ انجمن ژنتیك ایران طی بیانیه ای ضمن تاكید بر حقوق اساسی انسان ها و احترام به خانواده و حقوق آن به عنوان بنیادی ترین نهاد مدنی، كاربرد صحیح و قانونمند دستاوردهای علمی چون كلون سازی در راستای بهبود درمانی و سلامت انسان را لازم دانست.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

شبیه سازی درمانی

شبیه سازی درمانی ...






شبیه سازی باز تولیدی بسیار گران است و امید انجام مطلوب آن بسیار كم است. علاوه برآن رشد تومورها در آن به سرعت انجام می شود و كوچكترین بیماری برای این نوع حیوانات، می تواند منجر به مرگ شود. اكثر این حیوانات رشد غیرطبیعی دارند و گاه به دلایل نامشخص به یك باره می میرند .

شبیه سازی(cloning)یكی از پیشرفته ترین دست یافته های بشر در زمینه علم پزشكی و مهندسی ژنتیك است كه هر مرحله پیشرفت آن جنجال های بسیار زیادی را به همراه دارد. صرف نظر از پیامدهای اخلاقی شبیه سازی كه در این مجال مورد بحث ما نیست، در این مقاله سعی شده است بیشتر به خود شبیه سازی و روش های آن پرداخته شود. روش هایی كه شبیه سازی انسان فقط بخشی از آنهاست و حوزه بسیار گسترده ای را شامل می شود.

امكان شبیه سازی انسان زمانی مطرح شد كه دانشمندان اسكاتلندی در مؤسسه روسلین، «دالی» را تولید كردند. «دالی» كه به «دالی گوسفنده» شهرت داشت گوسفندی بود كه تولید آن در سراسر دنیا با عكس العمل های متفاوتی از لحاظ علمی و اخلاقی مواجه شد. این كار كه در سال ۱۹۹۷ از سوی مجله نیچر به عنوان مهم ترین تحقیق علمی سال برگزیده شد، در كنار نگرانی های اخلاقی بسیار زیادی كه در برداشت- چه از سوی علمای مسیحیت و اسلام و چه از سوی مقامات كشورهای مختلف- افق جدیدی در علم ژنتیك پیش روی دانشمندان گشود و امیدواری های زیادی برای بهبود زندگی بشر ایجاد كرد. به دلیل حساسیتی كه تولید دالی در برداشت، رسانه ها توجه خاصی به پدیده شبیه سازی نشان دادند، اما این نوع شبیه سازی تنها یك نوع خاص از چندین روش شبیه سازی موجود در علم پزشكی و ژنتیك است كه به شبیه سازی بازتولیدی مشهور است. علاوه بر این نوع شبیه سازی، چند نوع دیگر شبیه سازی هم وجود دارد كه می توان از آن ها علاوه بر باز تولید یك ارگانیزم خاص در انجام دیگر تحقیقات پزشكی هم استفاده كرد.


در این مقاله به طور كلی در مورد سه نوع شبیه سازی بحث خواهیم كرد:

۱ - شبیه سازی دی ان ای یا فناوری دی ان ای باز تركیب شده
۲ - شبیه سازی باز تولیدی
۳ - شبیه سازی درمانی

●فناوری دی ان ای باز تركیب شده

در این قسمت می توان فناوری دی ان ای باز تركیب شده، شبیه سازی دی ان ای، شبیه سازی مولكولی یا شبیه سازی ژنی را در كنار هم دسته بندی كرد، چون همه از یك پروسه مشترك پیروی می كنند. انتقال دستواره (تكه ای از دی ان ای اصلی كه برای تكثیر از آن جدا می شود) از یك ارگانیزم به یك عنصر ژنتیك خود همانندساز مانند پلازمید باكتریایی.

دانشمندانی كه بر روی یك ژن خاص كار می كنند معمولاً از پلازمید باكتریایی برای تولید كپی های چند گانه همان ژن استفاده می كنند. پلازمیدها كروموزوم های اضافی خود همانندساز مولكول دایره ای دی ان ای هستند كه جدا از ژنوم های معمولی باكتریایی هستند. پلازمیدها و دیگر گونه های ناقل شبیه سازی، توسط محققان ژنوم انسان برای تكثیر ژن ها و دیگر تكه های كروموزوم كه مواد شناسایی كافی برای تحقیق بیشتر تولید می كنند استفاده می شوند. برای شبیه سازی یك ژن، یك تكه از دی ان ای كه ژن مورد نظر را شامل می شود از دی ان ای كروموزومی توسط آنزیم های محدود كننده جدا می شود و سپس با یك پلازمید كه توسط همان آنزیم های محدود كننده جدا شده است، تركیب می شود. هنگامی كه یك تكه از دی ان ای كروموزومی به ناقل شبیه سازی در آزمایشگاه وصل می شود، به آن مولكول دی ان ای بازتركیب شده گفته می شود. با انتقال این مولكول به سلول میزبان مناسب، دی ان ای باز تركیب شده در كنار دی ان ای سلول میزبان باز تولید می شود.


شبیه سازی باز تولیدی شبیه سازی بازتولیدی فناوری است برای تولید یك حیوان كه از همان هسته دی ان ای بهره می برد كه حیوانی دیگر در همان زمان یا پیش از آن، آن هسته دی ان ای را داشته یا دارد. دالی گوسفند معروف اسكاتلندی ها با همین روش شبیه سازی شده بود. در این پروسه كه انتقال هسته سلول تكثیر شونده نام دارد، دانشمندان مواد ژنتیك هسته یك سلول بالغ اهدا كننده را به یك تخم كه هسته و همین طور مواد ژنتیك آن جدا شده اند منتقل می كنند. این تخم كه دی ان ای یك سلول اهدا كننده را در خود دارد باید با جریان های شیمیایی یا الكتریكی مراقبت شود تا برای تقسیمات سلولی تحریك شود. هنگامی كه جنین شبیه سازی شده به سطح مناسبی از پیشرفت می رسد به رحم یك میزبان مؤنث منتقل می شود جایی كه تا تولد به پیشرفت خود ادامه می دهد. موجودی كه با روش انتقال هسته تولید می شود، نمونه شبیه سازی شده واقعی حیوان اهدا كننده نیست و فقط دی ان ای كروموزومی و هسته ای آن همانند حیوان اهدا كننده است. در این زمینه موفقیت پروژه دالی بسیار چشمگیر است چرا كه اثبات كرد مواد ژنتیك یك سلول بالغ می توانند برای تولید یك ارگانیزم جدید كامل مورد استفاده قرار گیرند. پیش از این دانشمندان بالاتفاق تصور می كردند هنگامی كه سلولی به كبد، قلب، استخوان یا هر نوع دیگری از بافت های بدن تخصیص داده می شود، دیگر استفاده از آنها در بافت های دیگر امكان ندارد و دیگر ژن هایی كه در سلول بودند و نیازی به آنها نبود غیرفعال می شوند. برخی محققین براین باورند كه اشتباه یا كامل انجام ندادن پروسه باز برنامه ریزی، سبب مرگ، نقص عضو و معلولیت حیوانات شبیه سازی شده خواهد شد.


●شبیه سازی درمانی
این شبیه سازی كه به شبیه سازی جنینی هم معروف است در واقع تولید جنین های انسانی برای استفاده در تحقیقات است. هدف از انجام این شبیه سازی تولید انسان های شبیه سازی شده نیست، بلكه هدف كشت سلول هایی است كه می توانند در تحقیقات پیشبردی انسان و همچنین درمان بیماری ها مورد استفاده قرار گیرند. این سلول ها برای محققان بیومكانیك بسیار با اهمیت هستند برای این كه می توان از آن ها برای تولید هر نوع سلولی كه در بدن انسان وجود دارد استفاده كرد. این سلول ها پس از گذشت ۵ روز از تقسیم تخم، از آن استخراج می شوند. پروسه استخراج باعث از بین رفتن جنین می شود كه این مسأله نگرانی های اخلاقی فراوانی را در پی دارد. محققان امیدوارند روزی این سلول های ساختگی، جایگزین مناسبی برای سلول هایی شوند كه بر اثر بیماری هایی نظیر آلزایمر، سرطان و… از بین رفته اند. پس از آشنایی جزیی با روش های مختلف شبیه سازی، این سؤال مطرح می شود كه اصلاً چرا انسان باید شبیه سازی شود؟ و یا این كه آیا تا به حال هیچ انسانی شبیه سازی شده است؟ در مورد شبیه سازی انسان باید گفت كه تا به حال هیچ انسانی از كشت سلول های یك انسان دیگر تولید نشده است. اما در مورد این كه چرا انسان باید شبیه سازی شود، این گروه از دانشمندان موارد ذیل را ذكر می كنند. یكی از كاربردهای شبیه سازی می تواند برای زوج ناباروری اتفاق بیفتد كه تمایل بسیار زیادی به بچه دارند. این بچه كه از یكی از والدین شبیه سازی می شود، مسلماً در دوران كودكی فشارهای فیزیولوژیكی بسیار زیادی را متحمل خواهد شد. كاربرد دیگر شبیه سازی می تواند شبیه سازی استعدادهای بشری برای چند نسل باشد. مثلاً می توان با استفاده از دی ان ای اینشتین، وی را شبیه سازی كرد، اما هیچ تضمینی نیست كه اینشتین جدید همانند آلبرت با هوش ما همان راهی را برگزیند كه اینشتین به خاطر آن به شهرت رسیده است. یكی دیگر از موارد شبیه سازی، تولید جنین های تحقیقاتی است كه پیش تر بدان اشاره شد. با همه علاقه ای كه بشر به شبیه سازی دارد، این پدیده دارای خطرات و ایراداتی است كه به صورت مختصر به آنها اشاره خواهد شد. شبیه سازی باز تولیدی بسیار گران است و امید انجام مطلوب آن بسیار كم است. نزدیك به ۹۰ درصد اقدام های شبیه سازی در این زمینه به نتیجه نمی رسند و برای انجام یك شبیه سازی موفق، باید نزدیك به ۱۰۰ بار انتقال هسته ای صورت گیرد و در همین یك مورد موفق هم، حیوان شبیه سازی شده نسبت به عفونت ها بسیار غیرمقاوم است. نمونه آن هم دالی بود كه بر اثر عفونت ریه مرد. علاوه برآن رشد تومورها در آن به سرعت انجام می شود و كوچكترین بیماری برای این نوع حیوانات، می تواند منجر به مرگ شود. اكثر این حیوانات رشد غیرطبیعی دارند و گاه به دلایل نامشخص به یك باره می میرند.

از میان حیواناتی كه تاكنون شبیه سازی شده اند، می توان به گوسفند ها، موش ها، گاو ها و حیوانات خانگی از قبیل گربه اشاره كرد. اما یكی از وسوسه انگیزترین شبیه سازی ها، شبیه سازی حیوانات ما قبل تاریخ مانند دایناسورها است، بدین ترتیب كه با استفاده از دی ان ای بازمانده از آنها در سنگواره ها، آن ها را شبیه سازی كرد. هنگامی كه این فرضیه مطرح شد، موافقت ها و مخالفت های زیادی با آن شد، اما این التهابات به زودی فروكش كرد، چون این موجودات بیش از ۶۵ میلیون سال پیش از بین رفته اند و این در حالی است كه دی ان ای، فقط ۱۰ هزار سال عمر می كند. نظریه بعدی شبیه سازی ماموت ها بود كه كمتر از ۱۰ هزار سال پیش زندگی می كرده اند. با این حال پیدا كردن دی ان ای مناسب ماموت ها غیرممكن به نظر می رسد. با این تفاسیر شبیه سازی موجودات منقرض شده فعلاً امكان ناپذیر است. البته شاید روزی فرزندان شبیه سازی شده دانشمندان امروزی بتوانند دایناسورها را هم اهلی كنند.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژنتیک و شبیه سازی

ژنتیک و شبیه سازی...

شاید این روزها كه اخبار متفاوت و گسترده ای از كاربرد این تكنولوژی در رسانه ها می شنوید، كنجكاو شده باشید كه این كار چگونه انجام می شود و ثمرات آن چیست؟ این پرونده پاسخی است به كنجكاوی شما.

اگر چه ممكن است كمی عجیب به نظر برسد ولی بد نیست بدانید كه موجودات شبیهسازی شده، همیشه در میان ما وجود داشتهاند. البته نساخته شده در آزمایشگاه و با استفاده از تكنولوژی ، بلكه منظورهمان دوقلوهای مشابهی است كه به طور طبیعی خلق شدهاند.
شاید شما اولینبار نام تكنولوژی شبیهسازی را زمانی كه گوسفندی به نام دالی در سال ۱۹۹۷ با استفاده از این تكنولوژی به دنیا آمد شنیده باشید ولی بشر از مدتها قبل از به دنیا آمدن دالی، از این تكنولوژی استفاده كرده است.

حدود ۵ هزار سال قبل از میلاد مسیح، انسانهای اولیه متوجه شدند اگر دانههایی را كه توسط گیاهان غنیتر و مقویتر تولید میشوند، بكارند، میتوانند پس از مدتی عین همان غله غنی و مقوی را برداشت كنند. این كار اولین قدم در دستكاری زندگی یك موجود زنده برای برآوردن نیازهای انسانی بود. موضوعی كه هدف اصلی و نهایی شبیهسازی است.

پس از گذشت حدود ۷ هزار سال و پیشرفت روزافزون علم، دانشمندان به فكر همانندسازی مهرهداران افتادند. سال ۱۹۵۲، دو دانشمند به نامهای رابرت بركینز و توماس كینگ موفق به شبیهسازی بچه قورباغههایی شدند كه درست مثل حیوان اصلی و اولیه بودند. این بچه قورباغههای كوچك به عنوان نخستین حیوانات شبیهسازی شده در تاریخ مشهورند. پس از آن تحقیقات در این زمینه سرعت بیشتری گرفت.

سال ۱۹۹۶ و پس از گذشت چیزی حدود ۴۴ سال، تلاشهای وسیع دانشمندان برای تولید اولین پستاندار شبیهسازی شده به نتیجه رسید و گوسفندی به نام دالی در جولای آن سال به دنیا آمد. این كاررا دكتر جانویلیوت و همكارانش در موسسه روزلین اسكاتلند و با استفاده از هسته یك سلول از سلولهای پستانی یك میش بالغ و جایگزین كردن آن با هسته یك سلول تخمك انجام دادند. در همین زمان و با بروز نگرانیهایی در جامعه از امكان شبیهسازی انسانی و خطرات ناشی از آن، بیلكلینتون رئیس جمهور وقت آمریكا دستورالعمل ممنوعیت استفاده از بودجههای دولتی برای انجام تحقیقات شبیهسازی انسانی را صادر كرد.

با این وجود، سال ۲۰۰۱ دكتر پانابیوتیس زاووس از متخصصان مشهور باروری در آمریكا و تیم تحقیقاتی وی اعلام كردند كه صدها نفر از مردم برای انجام آزمایش به منظور تولید بچههای شبیهسازی شده داوطلب شدهاند. این موضوع باعث شد تا سایر كشورها نیز به فكر قانونمند كردن عمل شبیهسازی انسان بیفتند.

در این میان، انگلستان اولین كشوری بود كه عمل شبیهسازی انسان را به طور موثری قانونمند كرد البته طی این مدت ، تولید سایر حیوانات شبیهسازی شده در كشورهای مختلف ادامه یافت و حیواناتی نظیر اسب، گاو، موش، سگ و گربه همانندسازی شدند. سال ۲۰۰۳، اولین پستاندار به دنیا آمده با استفاده از تكنولوژی همانندسازی یعنی دالی در ۶ سالگی و به دلیل ابتلا به یك بیماری ریوی با انجام تزریق كشنده فوت كرد، ولی تكنولوژی همانندسازی همچنان راه خود را ادامه میدهد.

● اسرار همانند سازی
برای انواع مختلف شبیهسازی، تكنولوژیهای متفاوتی وجود دارد. تكنیك انتقال هسته سلول سوماتیك (ScNT) تكنیكی است كه بیشتر از همه برای شبیهسازی تولید مثلی پستانداران استفاده میشود. در این روش موجود تولید شده، همان مواد ژنتیكی هستهای حیوان اولیه را خواهد داشت.
دالی، اولین پستاندار شبیه سازی شده، با استفاده از تكنولوژی انتقال هسته سلول سوماتیك به دنیا آمد. برای فهم بهتر این تكنولوژی باید مروری به سیستم تولید مثل در موجودات زنده داشته باشیم. در بدن هر پستاندار زنده، تخمك در جنس مونث و اسپرم در جنس مذكر، تنها سلولهایی هستند كه نقش تولید مثلی دارند و به عنوان سلولهای تولید مثلی یا سلولهای جنسی معروفند. به تمامی سلولهای غیر از آنها، سلول سوماتیك یعنی سلول غیرتولید مثلی یا سلول بدنی گفته میشود.
هر سلول سوماتیك دارای دو سری كامل از كروموزومهاست، در حالی كه سلولهای تولید مثلی هر كدام فقط یك سری دارند. پس از لقاح و آمیزش، اسپرم و تخمك با هم یكی میشوند و سلول تخم را به وجود میآورند. سلول تخم، دارای دو سری كامل از كروموزومهاست كه یك سری را از اسپرم (پدر) و یك سری را از تخمك (مادر) گرفته است.
برای ساختن دالی با استفاده از تكنولوژی انتقال هسته سلول سوماتیك، دانشمندان یك سلول سوماتیك را از بافت پستان یك گوسفند بالغ جدا كردند. آنها سپس هسته آن سلول را به یك سلول تخمكی كه هستهاش را قبلا برداشته بودند، منتقل كردند.
هسته هر سلول در حقیقت مغز یك سلول را تشكیل میدهد و حاوی تمام مواد ژنتیكی و اطلاعاتی است كه سلولها برای زندگیشان لازم دارند. درواقع تفاوت در همین مواد ژنتیكی است كه موجب میشود هر كدام از ما منحصر به فرد بوده و با سایرین تفاوت داشته باشیم.
در مرحله بعد، دانشمندان سلول تخمك را - كه دارای هسته جدید (از سلول دهنده) است - به كمك مواد شیمیایی و جریان الكتریكی به تقسیم سلولی تحریك كردند. پس از چند تحریك شیمیایی، سلول تخمك با هسته جدیدش درست شبیه سلول تخمی كه بهتازگی بارور شده باشد، عمل كرد. بعد از آنكه رویان شبیهسازی شده به مرحله مناسب و خوبی رسید، آن را به رحم یك میزبان ماده منتقل كردند تا در آنجا به تكاملش تا هنگام تولد ادامه دهد.
در نهایت، دالی به همین ترتیب در سال ۱۹۹۶ به دنیا آمد. او یك كپی ژنتیكی دقیق و كامل از گوسفند ماده بالغی بود كه هسته سلول سوماتیكش را جایگزین هسته یك سلول تخمك كرده بودند. دالی اولین پستانداری بود كه از یك سلول سوماتیك بالغ شبیهسازی شده بود.
نكته مهمی كه دانشمندان به آن اشاره میكنند، این است كه دالی یا هر موجود دیگری كه با استفاده از تكنولوژی انتقال هستهای تولید شده، ۱۰۰ درصد مشابه موجود اولیه نیست. این شباهت چیزی در حد ۹۹/۷ درصد است، زیرا در این تكنولوژی تنها هسته سلول دهنده وارد تخمك بدون هسته میشود، حال آنكه مقداری از مواد ژنتیكی مهم در خارج از هسته و داخل میتوكندریها وجود دارند.
میتوكندریها قسمتی از سلول هستند كه خارج از هسته و داخل سیتوپلاسم یك سلول قرار دارند و به عنوان منابع تولید قدرت، انرژی و متابولیزم سلولی عمل میكنند. میتوكندریها دارای قطعات كوچكی از DNA هستند و برخی از مواد ژنتیكی در فرآیند شبیهسازی از میتوكندریهای سیتوپلاسم میآیند. اینكه این موضوع به چه مقدار تغییرات در یك موجود شبیهسازی شده منجر میشود، در حال بررسی است.
● شبیه سازی با روش های معمولی تولید مثل چه تفاوتی دارد؟
بارور شدن یك تخمك به وسیله یك اسپرم (روش معمولی تولید مثل) و روش انتقال هسته سلول سوماتیك هر دو منجر به یك نتیجه میشوند و آن به وجود آمدن رویان است. یك رویان از سلولهایی كه دو سری كامل كروموزوم دارند، تشكیل شده است. تفاوت این دو روش در منشا آن دو سری كروموزوم است.
در باروری معمولی، اسپرم و تخمك هر كدام دارای یك سری كروموزوم هستند و زمانی كه این دو به هم متصل میشوند، تخم بارور دارای رشته های كروموزومی خواهد بود كه یك سری از پدر (اسپرم) و یك سری از مادر (تخمك) گرفته شدهاند ولی در روش انتقال هسته سلول سوماتیك برای انجام شبیهسازی، هسته سلول تخمك - كه دارای تنها یك سری از كروموزومها است - برداشته و با هسته سوماتیك - كه دارای دو سری كامل از كروموزومهاست ، جایگزین میشود. بنابراین، رویان حاصل شده از این روش هر دو سری كروموزمهایش را فقط از یك سلول سوماتیك منفرد گرفته است.
● شبیهسازی چه خطراتی دارد؟
شبیهسازی تولید مثلی موجودات زنده در حال حاضر یك عمل گران و غیرموثر است. بیش از ۹۵ درصد تلاشهای شبیهسازی برای تولید یك موجود زنده شكست میخورند و ممكن است بیش از ۱۰۰ فرآیند انتقال هستهای برای تولید یك موجود شبیهسازی شده، لازم باشند. دالی پس از ۲۷۶ مرتبه تلاش برای عوض كردن هسته تخمك، به دنیا آمد. این ۲۷۶ تخمك در مجموع ۲۹ رویان تولید كردند و از میان آنها تنها دالی زنده ماند.
علاوه بر این، تنها ۷۰ گوساله پس از ۹هزار مرتبه تلاش برای همانندسازی به دنیا آمدند. یك سوم از این گوسالهها طی مدت كوتاهی جان خود را از دست دادند و بسیاری از آنها در هنگام مرگ به طور غیرعادی بزرگ بودند. بد نیست بدانید كه اولین اسب شبیهسازی شده یعنی پرومته پس از ۳۲۸ بار تلاش به دنیا آمد.علاوه بر شانس موفقیت كم، بررسیها نشان دادهاند حیوانات همانندسازی شده غالبا عملكرد ایمنی مختل شده بیشتر و میزان بالاتری از ابتلا به انواع عفونت، سرطان و سایر اختلالات را دارند.
برخی دانشمندان علت مرگ اولین پستاندارد شبیهسازی شده (دالی) را پیری زودرس ناشی از شبیهسازی میدانند ولی دكتر یان ویلموت معتقد است كه مرگ زودرس دالی ارتباطی با شبیهسازی نداشته و به دلیل یك عفونت تنفسی شایع در میان گوسفندها بوده است.یك مشكل اصلی در شناخت عواقب شبیهسازی آن است كه متاسفانه بسیاری از حیوانات شبیهسازی شده به اندازه كافی زنده نماندهاند. این موضوع باعث شده است تا دانشمندان اطلاعات كافی در مورد اینكه حیوانات شبیهسازی شده چگونه زندگی كرده و پیر میشوند، به دست بیاورند.سالم به نظر رسیدن در سن كم به تنهایی یك نشانه خوب برای بقای طولانی مدت موجودات شبیهسازی تلقی نمیشود.
در حقیقت این حیوانات به دلیل مردن اسرارآمیزشان شهرت دارند. به عنوان مثال، نخستین گوسفند شبیهسازی شده استرالیایی پیش از مرگ كاملا سالم و سرحال به نظر میرسید و نتایج كالبدشكافیها نتوانستند علت مرگش را مشخص كنند.در سال ۲۰۰۲، پژوهشگران موسسه وایتهد در ماساچوست آمریكا اعلام كردند كه رگهای موشهای همانندسازی شده دارای اشكالاتی هستند. آنها در تجزیه و تحلیل بیش از ۱۰/۰۰۰ سلول كبد و جفت موشهای همانندسازی شده، متوجه شدند كه در حدود ۴ درصد از عملكرد ژنها غیرعادی بوده است. به عقیده دانشمندان تغییراتی در فعالیت طبیعی آنها و یا بروز یك سری ژنهای خاص علت بروز این اشكالات هستند.
یك مشكل دیگر به ویژه در مورد همانندسازی گونههای منقرض شده آن است كه در این موارد به طور طبیعی نمونه منفرد شبیهسازی شده به تنهایی قادر به خلق یك جمعیت بارور كننده دیگر نخواهد بود. علاوه بر این، حتی در صورتی كه هر دو جنس مذكر و مونث آن موجود زنده وجود داشته باشند، معلوم نیست كه آیا آنها در غیاب والدینی كه بایستی به آنها رفتار طبیعیشان را بیاموزند قادر به زندگی خواهند بود یا خیر.غیر از موارد فوق، ممكن است همانندسازی برخی از حیوانات منقرض شده نظیر دایناسورها در آینده دور خطرات بالقوه زیادی را برای انسانها داشته باشند. فیلم پارك ژوراسیك كه صرفا یك فیلم علمی - تخیلی بود مو را بر تن راست میكرد. حال فكر كنید اگر این علم و تخیل به واقعیت تبدیل شود چه اتفاقاتی ممكن است در جهان روی دهد.

● شبیهسازی حیوانات منقرض شده
كسانی كه كتاب پارك ژوراسیك را خوانده و یا فیلم آن را دیدهاند بیشتر از سایرین با این مورد استفاده شبیهسازی آشنایی دارند. بازسازی مواد ژنتیكی گونههای منقرض شده از مدتها قبل مدنظر دانشمندان بوده است. یكی از مواردی كه اخیرا دانشمندان در حال كار بر روی آن هستند، یك نوع ماموت پشمالو است.
متاسفانه تلاشها برای گرفتن مواد ژنتیكی از ماموتهای یخ زده تاكنون موفقیتآمیز نبودهاند. مشكل اصلی این است كه در این گونه موارد سلول تخمك و رحمی كه قرار است سلول همانندسازی شده در آن كاشته شوند از گونههای متفاوتی هستند. این موضوع امكان موفقیت عمل شبیهسازی را بسیار مشكل ساخته است. علاوه بر این، برای همانندسازی گونههای منقرض شده باید یك DNA سالم و كامل وجود داشته باشد. با این وجود درحال حاضر یك تیم روسی ـ ژاپنی در حال بررسی و كار بر روی همانندسازی ماموتها هستند.
● استفاده از تكنولوژی شبیهسازی درمانی در انسان
ممكن است روزی از تكنولوژی شبیهسازی درمانی در انسانها برای تولید اعضای بدن از یك سلول استفاده شود. همچنین شاید بتوان با كمك این تكنولوژی سلولهای سالمی را تولید و آنها را جایگزین سلولهایی كه در اثر بیماریهای تحلیل برنده مثل آلزایمر یا پاركینسون خراب شدهاند ،كرد. دانشمندان امیدوارند روزی بتوانند از شبیهسازی درمانی برای تولید اعضا و بافتها به منظور پیوند استفاده كنند. برای انجام این عمل، DNA باید از فردی كه به پیوند نیاز دارد گرفته شده و وارد یك سلول تخمك بدون هسته شود. پس از تقسیم تخمك حاوی مواد ژنتیكی بیمار، سلولهای بنیادی حاصله كه قابلیت تبدیل به هر گونه بافتی را دارند كشت داده میشوند.
__________________
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

کاربرد های مهندسی ژنتیک ...


با استفاده از فن‌آوری DNA نوترکیب ، مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است و جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به:


روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA
وجود ناقلین کوچک DNA که قادر به تکثیر خود بوده و ژنهایی در داخل آنها قرار داده شود.
روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنی‌هایی را ایجاد کند.
روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر.

پیشرفتهای حاصل در این فن‌آوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاه‌های پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.
پیشرفتهای حاصل از دهها سال کار هزاران دانشمند در زمینه‌های ژنتیک ، بیوشیمی ، بیولوژی سلول و شیمی فیزیک در آزمایشگاههای متعدد گرد هم آمدند تا فن‌آوریهایی برای تعیین موقعیت ، جداسازی ، آماده سازی و مطالعه قطعات DNA مشتق از کروموزومهای بسیار بزرگتر را ایجاد نمایند. تاکنون فن‌آوریهای کلون سازی DNA ، فرصتهای غیر قابل تصوری را برای تعیین هویت و مطالعه ژنهایی فراهم نموده‌اند که تقریبا در هر فرآیند بیولوژیک شناخته شده ، نقش دارند. این روشهای جدید ، تحقیقات پایه ، کشاورزی ، پزشکی ، اکولوژی ، پزشکی قانونی و بسیاری از زمینه‌های دیگر را دگرگون کرده‌اند.
تخمیرهای میکروبی

تعدادی از محصولات مهم صنعتی بوسیله میکروارگانیزمها ساخته می‌شوند که از بین آنها ، آنتی بیوتیکها مهمترین گروه می‌باشند. بوسیله مهندسی ژنتیک می‌توان میکروارگانیزمهایی ایجاد کرد که آنتی بیوتیک بیشتری تولید کنند و یا مشتقی از آنتی بیوتیک اولیه را بسازند.
واکسنهای ویروسی
واکسن ماده‌ای است که می‌تواند سیستم ایمنی را بر علیه یک عامل عفونی تحریک کند. معمولا از ویروسهای کشته شده به عنوان واکسن استفاده می‌شود، ولی همواره یک خطر احتمالی وجود دارد که ویروس بطور کامل غیر فعال نشده باشد. از آنجایی که معمولا قسمت فعال و ایمنی‌زایی ویروس ، پروتئینهای پوشش آن هستند، می‌توان پروتئینهای پوششی را به تنهایی و بدون قسمتهای دیگر تهیه کرد. برای این کار ژن مربوط به پروتئین پوششی را در یک باکتری و یا در یک ویروس غیر بیماری‌زا کلون می‌کنند و از آنها به عنوان واکسنهای بی‌خطر استفاده می‌نمایند.
تولید پروتئینهای خاص
تولید پروتئینهای خاص از نظر پزشکی و تجاری ارزش دارد. تولید تجاری پروتئینهای انسان از طریق استخراج از بافتها یا مایعات بدن غیر ممکن یا بسیار گران است. با کلون کردن ژنهای مربوط به این پروتئینها در باکتریها تولید تجاری این پروتئینها ، امکان‌پذیر می‌گردد.

حیوانات و گیاهان تغییر یافته

علاوه بر تولید محصولات ارزشمند بوسیله میکروبها ، از مهندسی ژنتیک می‌توان به منظور ایجاد گیاهان و جانوران تغییر یافته استفاده کرد. به این گیاهان و جانوران بطور کلی تغییر یافته ژنتیکی (Trasgenetic) ، گفته می‌شود. تغییرات ژنی این موجودات ، مواردی چون تولید محصولات بیشتر ، تغییر کیفیت گوشت و سبزیجات و تولید پروتئینهای خاص که بوسیله باکتریها ، نمی‌توان تولید کرد، را دربر می‌گیرد. این کار بطور کلی از طریق وارد کردن ژنهای نوترکیب در دوران جنینی به جانوران و در کشت بافت به گیاهان انجام می‌شود.

بیوتکنولوژی محیط زیست
باکتریها به دلیل تنوع متابولیزمی گسترده ، دارای یک خزانه ژنتیکی بسیار غنی می‌باشند. در بعضی موارد در این خزانه ژنهایی یافت می‌شوند که مواد آلوده کننده محیط زیست را تجزیه می‌کنند. ژنهای تجزیه بیولوژیکی بسیاری از مواد زاید فاضلابهای شهری و پسابهای صنعتی ، از باکتریهای موجود در طبیعت جدا شده‌اند. از این ژنها می‌توان برای کاهش آلودگیهای محیط زیست استفاده کرد.
مثالی از این کار ، ژنهای تجزیه کننده حشره کشهای کلردار ، مانند 5,4,2- تری کلروفنوکسی استیک اسید ، کلروبنزن ، نفتالین ، تولوئن ، آنیلین و هیدروکربنهای مختلف دیگر می‌باشد. ژنهای مورد نظر از باکتریهای پسدوموناس ، آلکالیژنس و تعدادی از باکتریهای دیگر جدا شده و در پلاسمیدهای مختلف وارد شده است. همچنین پلاسمیدهایی ایجاد شده است که ژنهای تجزیه کننده چند ماده مختلف را بطور همزمان بر روی خود دارند.

تنظیم ژنها و ژن درمانی

استفاده اولیه مهندسی ژنتیک در تولید محصولات مفید صنعتی و یا بهبود تولید بود، ولی مطالعات اخیر بر روی کنترل ژنهای خاص بنا شده است. امروزه قسمت اعظم تحقیقات پایه در مهندسی ژنتیک بر روی Antisense RNA که نقش مهمی در تنظیم ژنتیکی بیان ژنها به عهده دارد، پایه گذاری شده است. همچنین مطالعات گسترده‌ای بر روی امکان درمان بیماریهای ژنتیکی از طریق وارد کردن ژن سالم یعنی ژن درمانی در حال انجام است.

تولید پروتئینها و هورمونهای کاربردی

یکی از کاربردهای عملی اولیه مهندسی ژنتیک تولید پروتئینهای مورد نظر بوسیله میکروارگانیزمهای سریع‌الرشد و تولید ارزان قیمت این پروتئینها بود. بسیاری از پروتئینها و پپتیدهای پستانداران ارزش دارویی زیاد دارند، ولی معمولا در مقادیر بسیار ناچیزی در بافتهای طبیعی وجود دارند و استخراج آنها مقرون به صرفه نمی‌باشد. این پروتئینها را می‌توان به راحتی در میکروارگانیزمها تولید کرد.

تولید هورمونها

بسیاری از هورمونها ، پپتیدها و یا پروتئینهای کوچک هستند. این هورمونها در کنترل متابولیزم بدن پستاندارن و مخصوصا انسان استفاده‌های خاص و مهمی دارند. یکی از مثالهای این تولیدات ، تولید هورمون انسولین می‌باشد. هورمون انسولین انسانی اولین داروی تولید شده بوسیله مهندسی ژنتیک بود که مصرف عمومی پیدا کرد. انسولین هورمونی است که بوسیله غده لوزوالمعده ترشح می‌شود و کمبود آن باعث بیماری دیابت می‌گردد.

بیماری دیابت گریبانگیر میلیونها نفر در سراسر جهان است که روش استاندارد درمان آن ، تزریق منظم انسولین است. چون انسولین پستانداران مختلف تقریبا مشابه می‌باشد، در ابتدا از انسولین جدا شده از لوزوالمعده گاو و یا خوک استفاده می‌شد، ولی انسولین غیرانسانی به اندازه انسولین انسانی موثر نیست و هزینه خالص سازی نیز گران می‌باشد، لکن امروزه این هورمونها توسط مهندسی ژنتیک تولید می‌شوند.

لازم به ذکر است که تولید هورمونهایی مانند انسولین یک کار ساده مهندسی ژنتیک نیست که فقط شامل وارد کردن ژن مربوطه به داخل حامل و کلون کردن آن باشد، زیرا بسیاری از هورمونها فقط قطعات کوچکی از پلی پپتیدهای بزرگ تولید شده بوسیله ژنها می‌باشند.

چشم انداز

محصولات فن‌آوری DNA نوترکیب ، از پروتئینها تا موجودات مهندسی شده متفاوت می‌باشد. با این فن‌آوریها می‌توان مقادیر زیاد پروتئینها را برای مقاصد تجارتی تولید نمود. از میکروارگانیزمها می‌توان برای انجام کارهای اختصاصی استفاده نمود. با استفاده از مهندسی ژنتیک ، می‌توان صفاتی را در گیاهان و جانوران ایجاد کرد که برای کشاورزی و پزشکی مفید باشند. بعضی از محصولات این فن‌آوری برای استفاده مورد تائید قرار گرفته و تعداد زیادی در حال تکامل هستند. در طی چند سال اخیر ، مهندسی ژنتیک از یک فن‌آوری وعده دهنده به یک صنعت چند بیلیون دلاری تبدیل شده و بیشتر رشد آن در صنعت دارویی بوده است.
__________________

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

تفنگ ژنی در مهندسی ژنتیک ...





اين وسيله پيشرفته مشكلات انتقال ژن از عرض ديواره سلولي را حل كرده است.

تفنگ ژني در سال 1979 توسط John Stanford در دانشگاه Cornell ساخته شد و روش جديدي براي آسانتر نمودن انتقال ژن به سلولهاي گياهي كه آن زمان از ويروس ها و يا اگروباكتريوم(پلازميد ‏‏Ti) استفاده مي شد، مطرح ساخت.

امروزه تفنگ ژني موارد استفاده متعددي دارد، اين وسيله انتقال ژن به باكتري ها، مخمرها، سلولهاي پستانداران و مخصوصا سلولهايي كه انتقال ژن به آنها غير ممكن بود را امكان پذير ساخت. اين وسيله بصورت اختصاصي براي انتقال ژن به كلروپلاست بسيار مهم است، زيرا هيچ باكتري يا ويروسي شناخته نشده است تا بتواند كلروپلاست را آلوده نمايد. بنابراين براي انتقال ژن خارجي به كلروپلاست اين روش بسيار مفيد به نظر مي رسد.

سه روش عملي در مهندسي ژنتيك وجود دارد:

1- روش پلازميد. 2- روش وكتور. 3- روش تفنگ ژني(Biolistic).


يكي از شناخته شده ترين اين روشها، روش استفاده از پلازميد است. در اين روش بصورت عمومي از ميكرواورگانيسم هاي تغييير شكل يافته نظير باكترها استفاده مي شود. روش وكتور بسيار مشابه روش پلازميد است، با اين تفاوت كه در اين روش ژنوم مستقيما به يك وكتور ويروسي اضافه شود.

مكانيسم عمل تفنگ ژني:

تفنگ ژني قسمتي از روشي است كه به آنBiolistic ) ( گويند. اين روش Bioballistic نيز گفته مي شود. در اين روش تحت شرايط خاص، قطعاتي از DNA يا RNA با دنباله چسبناك را وارد اتم هاي فلزاتي نظير طلا يا تنگستن مي نمايند.


كمپلكسي از ذرات حاوي DNA را در خلا شتاب داده و با شتاب بسمت بافت هدف شليك مي كنند. براي ايجاد DNA پوشش دار،DNA را درحلالي كه حاوي ذرات فلزي است قرار مي دهند، عوامل ژنتيكي كه به اين صورت توليد مي شوند،


داخل فشنگ هايي قرار مي گيرند، بعد از شليك، يك صفحه سوراخدار از حركت فشنگ ها جلوگيري مي كند اما به ذرات طلا اجازه عبور مي دهد تا به بافت مورد نظر اصابت نمايد. سلولها عموما تمايل به بازجذب ژنهايي دارند كه داراي نشانه خاصي(ماركر) باشند( در سلولهاي گياهي بصورت عمومي از GUS استفاده مي كنند)، سپس در محيط كشت ژنها تكثير كرده و ممكن است، كلون شوند. بيشترين كاربرد متد Biolistic افزودن ژنهاي به گياهان استكه بتوانند در برابر قارچهاكشها و حشرات كشها مقاومت نمايند. براي شتاب دادن به ذرات طلا روشهاي متعددي بكار مي رود كه عبارتند از: مركز گرايي، نيروهاي مغناطيسي و الكتريكي، تفنگهاي افشانه اي يا واكسني و يا دستگاههايي كه اساس شتابدهي آنها، امواج شوكي هستند، همانند استفاده از تخليه الكتريكي) 1992). روشهاي عملي متعددي كه كاملا كنترل شده هستند، براي حداكثر كارآيي انتقال ژن بكار گرفته شده اند. ميزان پاسخ اين روش به عواملي مانند تعداد ذرات DNA پوشش دار، دما، تعداد سلولهاي بافت هدف، توانايي جذب DNA توسط سلول هدف و همچنين به نوع تفنگ مورد استفاده وابسته است.


نحوه عملكرد تفنگ ژني كه با گازهليوم كارمي كند و ذرات پوشش دار DNA را بسمت بافت هدف شليك مي كند. از موارد بسيار مهمي كه بايد در استفاده از تفنگ ژني در نظر گرفت، انتخاب اندازه ذرات پرتابي و سرعت شليك آنها بسمت بافتها است. بعنوان مثال بافتهاي نرم را نبايد در معرض بمباران ذرات پوشش دار با سرعت بالا قرار داد. اين فرآيند تنظيمي كاملا وابسته به جنس ذرات فلزي حاوي مولكولهاي DNA و نوع سلولهايي كه براي انتقال ژن در نظر گرفته شده اند، وابسته است.


استفاده ديگر تفنگ ژني انتقال اندامك هايي نظير كلروپلاست و ميتوكندري به سلولهاي مخمر مي باشد. توانايي انتقال اين اندامك ها بصورت معني داري در تحقيقات مربوط به مقاوم سازي بعضي از گياهان زراعي نسبت به حشره كش ها و قارچ كشها بسيار مهم است. همچنين نتايج تحقيقات جديد كه منجر به كشف روشهاي جديدي كه توسط آن ايمني زايي ژنتيكي با واكسيناسيون DNA، ژن درماني، ويروس شناسي گياهي و درمان تومورهاي سرطاني انجام پذيرفته است.

عمده ترين محدوديتهاي اين روش:


1- درصد پذيرش ذرات محتوي DNA توسط سلولها.
2- مرگ سلولهاي دريافت كننده ذرات پوشش دار.
3- عدم پذيرش DNA توسط كروموزومهاي سلولها.
4- عدم فعاليت DNA ايي كه دريافت شده است.
5- مواد، ابزارو دستگاههاي مورد استفاده در اين روش بسيار گران قيمت مي باشند.


يكي از دلايل مخالفت با اين روش اينستكه ژنهاي اضافه شده به مولكول DNA گياه و موجودات ديگر سبب نگراني عممومي شده است، زيرا اين ژن جديد بايد به گياهان اضافه شود تا بتواند ژنهاي مقاوم را به دانه هاي خود انتقال دهد و استفاده از اين دانه ها براي انسان و موجودات ديگر خطرناك باشد.
__________________

Yes ,every thing was possible ,but i was blind
i"m not guilty
this was my fortune

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

آشنایی با ژنومیک

آشنایی با ژنومیک: دکتر مصطفی رونقی

ترجمه : حسین پژم


اولين کتاب حيات کامل شد! کتابی که بيان می کند ژنوم انسان از 3.2 ميليارد حرف تشکيل شده است و الفبای آن 4 نوع است : A,C,G,T . اين حروف با نظم در طول رشته يک متری DNA، که درون هر يک از سلول های يک جاندار وجود دارد، بارها و بارها تکرار شده اند. برای زيست شناسان، اين کد(برای دسترسی) آسان و پرفروش است. اين کتاب انقلابی در زيست شناسی بر می انگيزد.

بيو تکنولوژی، شيوه ای که مولکولهای زيستی را به کار بندد، علمی تازه و نو نيست. بلکه انسان ها از هزاران سال گذشته آن را به کار بستند. تاريخ دقيقي برای مشخص کردن زمانی که انسان ها قادر به ساختن نان و ماست بودند وجود ندارد، اما امروزه چه چيز بيو- تکنولوژی را مهم و هيجان انگيز ساخته است؟ Genomics! علمی که بر هم کنش بين ژنها را مشخص می کند. تکنولوژيهای ژنوميک به ما توانايي رمزگشايي کدهای ژنتيکی را داده اند، توانی که ما را به درکی جديد در زيست شناسی می رساند. ما اکنون در درون يک انقلاب هستيم، انقلابی در علوم زيستي!

Genomics علمی است در مورد ژنوم، درباره اين که ژنها چگونه بر يکديگر اثر می گذارند. ژنوم از رشته های همانند يک متری DNA که در هر يک از سلول ها وجود دارد، از تقريبا 30000 ژن که بر روی آن قرار دارد، تشکيل شده است. در بهار سال 2003، اولين ژنوم کامل يک انسان منتشر شد، کتابی با ضخامت 200 دفتر راهنمای تلفن! اين کتاب، برای همه 6 ميليارد انسان روی زمين در %99.9 موارد مشابه خواهد بود، ولی تفاوتهای اندک آن باعث ايجاد تفاوتهای فردی منحصر به فرد آن خواهد شد. در آينده کتابخانه ای جهانی ساخته خواهد شدکه در بردارنده ی همه ی 6 ميليارد کتاب جمع آوري شده از هر گروه و زير گروهی خواهد بود. تفاوتها در اين کتاب که کمتر از 0.1% است به ما خواهد گفت چرا مستعد بيماري های فراوانی هستيم، چرا رفتاری متفاوت و گونه گون داريم و چرا متفاوت به نظر می رسيم؟ در بعضی موارد يک تفاوت کوچک در حرف G يک ژن خاص، که در همسايه ما C است می تواند آثار کاملا متفاوتی داشته باشد. موسسه سلامتی ملی (NIH)، 100 ميليون دلار برای تحقيقاتی که گوناگونی های ژنتيکی صدها نفر از مردم جمعيت های مختلف را مشخص می کند، اعطا کرده است. اين کمک هنگفت به دانشمندان در پيدا کردن ژنهای مرتبط با بيماريهای مختلف کمک شايانی خواهد کرد. وقتی تمام تلاشها به سمت مراحل ژنوميک است، علوم ديگر نيز اکنون به فرصت هايي برای توسعه يافتن در اين زمينه مي انديشند. اين امر در بردارنده ی علوم کامپيوتر، رياضيات، مهندسی الکترونيک و ... به منظور توليد ابزارهای جديد برای پاسخ دادن به پرسشها و نيازهای پزشکی اکولوژی و مهندسی محيط زيست است.



آيا بيولوژی هسته نهايي يکپارچگی علوم است؟



توجه انسان ها بيشتر در مورد سلامتی خودشان است که در نهايت وقتی پي می برند که شايد از يک بيماری رنج می برند، هر قيمتی برای سلامتی می پردازند. احتمالا به خاطر همين امر است که اقتصاد اين زمينه را بسيار فعال دانسته و در دهه های آينده، همگرايي علوم ديگر بر مسئله زيست شناسی را خواهيم ديد. به عنوان مثال زيست شناسی و الکترونيک در دانشگاه های متعدد حضوری طولانی دارند.

مولکولهای زيستی (مانند DNA و Protein ) تقريبا اندازه چندين نانومتری دارند و بخاطر اينکه فيزيکدانها و شيميدانها اکنون آموخته اند که چگونه وسيله های الکترونيکی کاملا در مقياس اين مولکولها بسازند، اين دانشگاهها

. در نتیجه آن وسايل دیگری، است که توانايي مولکولهاي زيستی برای ترکيب انتخاب با ديگر مولکول ها را با توانايي نانو الکترونيک تلفيق می کنند تا فورا تغييرات کوچک الکتريکي را که با هر جفت شدن ايجاد می شود، شناسايي کنند. آنچه واقعا جالب است اين می باشد که اين مولکولهای زيستی در طبيعت غيرزيستی محسوب می شود يعنی می توانند از اتصال اجزای غير زيستی تشکيل شده باشند که می تواند درون يک چيپ الکترونيکی جايگذاری شود. شما احتمالا در مورد چيپ های DNA و Protein چيزهايي شنيده ايد. اين چيپ ها از سيليکون يا شيشه و DNA روی آنها ساخته شده اند. چيپ های پايه نيم رسانا، با روشهای گران قيمت الکترونيکی برای مشخص کردن و Signal processing می توانند کشف و توالی يابی حساس DNA را انجام دهند. در دهه آينده دستگاههای نانو الکترونيکی در دهه آينده ساخته خواهند شد که شناسايي يک مولکول درون خون يا بزاق را امکان پذير خواهندکرد. چون اين مولکولها دارای بار الکتريکی هستند لزومی برکاربرد روشهای پيچيده نشانه گذاری يا نوری برای تشخيص نيست و بررسی مستقيم مولکول های زيستي کافی خواهد بود. انتظار می رود که با کوچک کردن اين کونه روشهای فوق حساس که قابل اسقرار بر روی تراشه ها هستند کاربرد وسيعی در تشخيص فراهم آيد. به طور مثال با قرار دادن اين تراشه ها بر روی تجهيزات مخابراتی يا تلفن های همراه مستقيما باکتری های خطرناک، ويروسها و اجزای خاصی از ژنها را شناسايي کرد. همچنين می توان جهت دريافت تاثير يک دارو، تنوع ژنتيکی انسانی را بررسی کرد و در تنظيم مقدار يک دارو و مدت استفاده آن از اين روش بهره گرفت، در حال حاضر اين عمل تنها در حيطه اختيارات پزشکان است. پيش بينی می شود که طی بيست سال آينده نيازی به مراجعه به دکتر عمومی نداشته باشيم و تنها تخصصهای اندکی برای معالجه بيماريها به کار خواهند آمد.



ماورای علم ژنومیک



ژنوميک پيش آهنگ ديگر مباحث بیوتکنولوژی است، ما اکنون شاهد پيدايش زمينه های ديگری مانند Proteomics (علم پروتئين) Meta Bolemics (علم متابوليت ها) Transcriptomics (علم ترجمه) Systemics (علم سيستم زيستی) و اصطلاح هایی مانند Bibleamics که يعنی خواندن آثار ادبی، هستيم. اين علوم به ما کمک می کند که بفهميم چه چيز در ژنوم به رمز در آمده است. بعضی از آنها سرچشمه ای قابل پيگيری در زمينه صنعت خواهند بود و ديگران شايد به شناخت بهتر ژنوم کمک می کنند و شايد بعد از مدتی ناپديد شوند. Metabolo احتمالا در زمينه های بيشتری پديدار خواهد شد زيرا جواب نهايي در مورد اينکه چه چيز در ارگانيسم صورت می گيرد، عرضه می کند و Nano electronics نيز مولکولهای مجزا را اندازه گيري می کند.



چشم اندازی از صنعت ژنوميک



اينک، بازار صنعت داروسازی در حدود 400 ميليارد دلار است. صنعت ژنوميک که خريد و فروش دارويي را عرضه می کند، اکنون در حدود 7-6 ميليارد دلار است. در هر صورت اين بازار ملزم به رشد تا 180 ميليارد دلار در 20 سال آينده است. اکنون همه آن 3.2 ميليارد کد ژنوميکی که ژنوم انسان را ساخته رمز گشايي شده است، صنعت ژنوميک به وجود آمده است تا بر اينکه کی و کجا اين ژن ها فعالند و مشخص کردن توانايي پروتئينهايي که اين ژن ها به رمز در آورده اند، سرمايه گذاری کند. برای مثال ژنوميک می تواند پيش بينی هايي در مورد رسميت داده ها کرده و هدف های بهتری برای داروها پيدا کند. هزينه فرآوری يک دارو از آغاز تا ارائه به بازار در حدود 800 ميليون دلار است. پيش بينی می شود که ژنوميک زمان عمل آوری دارو و همچنين هزينه آن را تا حدود 200 ميليون دلار کاهش خواهد داد. وقتی اين هزينه کاهش پيدا می کند، داروهای خاص، برای توليد قابل توجيه اقتصادی خواهند بود. دارو وقتی برای يک جمعيت يا هر شخص سازگار شده باشد عوارض جانبی کمتری خواهد داشت و کاهش شگرفی در تعداد مرگهايي که به علت اثرات جانبی داروهاصورت می گیرد، خواهيم داشت. (اينک اثر جانبی داروها رتبه 4 دلايل مرگ در آمريکا به حساب می آيد). همچنين انتظار می رود که تعداد داروها از صدها به ده ها هزار در چند دهه ی آينده افزايش پيدا می کند.

Microelectronics سريع و ارزان دنيای محاسبات و فناوری اطلاعات را دگرگون خواهد کرد. شايد Nano electronic بتواند تحولی در زيست شناسی ايجاد کند ولی شکاف بين الکترونيک و زيست شناسی در حال بسته شدن است، و به خصوص پس از شکست .comها دانشمندان ديگر علوم به بیوتکنولوژی می نگرند و علوم چند رشته ای با تمرکز بر زيست، در دهه ی آينده سرمايه گذاری پر شوری خواهد داشت.

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

مارکرهای مولکولی: اطلاعات کلی

امروزه از مارکرهای مولکولی و به ویژه مارکرهای مبتنی بر DNA به طور گسترده ای در بسیاری زمینه ها از قبیل نقشه یابی و ردیابی ژن ها، تعیین جنسیت، بررسی تنوع ژنتیکی یا روابط ژنتیکی به کار می روند. در ژنتیک جمعیت مارکهای مبتنی بر پروتئین (آلوزایم ها) اولین مارکرهایی بودند که به طور گسترده مورد استفاده قرار گرفتند. روشهای مبتنی بر DNA امروزه بهترین روش هایی هستند که برای تمایز بین موجودات بسیار نزدیک به هم انتخاب می شوند. استفاده از مارکر های مبتنی بر DNA حتی امکان مقایسه های کارآمدی را نیز فراهم می نماید.


بر اساس تعریفی که استنزفلد در 1986 ارایه داد، واژه مارکر معمولاً برای مارکر لوکاس به کار می رود. هر ژنی جایی در طول کروموزوم به نام لوکاس دارد. ژن ها می توانند از طریق جهش به چندین شکل متفاوت تبدیل شوند که آلل (یا شکل های آللی) نامیده می شوند. تمامی شکل های آللی یک ژن در یک جایگاه در کروموزوم های هومولوگ قرار می گیرند. هنگامی که شکلهای آللی یک لوکاس یکسان باشند، گفته می شود که ژنوتیپ، هوموزایگوت (در این لوکاس) است، در حالی که شکلهای آللی متفاوت، هتروزایگوت را ایجاد می نمایند. در موجودات دیپلویید، ژنوتایپ با دو شکل آللی کروموزوم های هومولوگ ایجاد می گردد. بنابراین مارکرهای مولکولی عبارتند از تمامی مارکرهای لوکاس های مربوط به DNA (مارکرها میتوانند بیوشیمایی یا مورفولوژیک نیز باشند).



یک مارکر مولکولی مناسب باید:

















مارکرهای پرکاربرد در ژنتیک جمعیت عبارتند از: آلوزایم ها، RAPD، RFLP، AFLP، انگشت نگاری مینی ستلایت ها، مایکروستلایت ها و SSR.

انتخاب یک مارکر مولکولی به مناسب بودن آن برای پاسخ دادن به یک پرسش اکولوژیک بستگی دارد. بنابراین آنها برای تخمین جریان ژنها بین جمعیت ها مثلاً به منظور بررسی تنوع مناسبترند یا ترجیح داده می شوند. از طرف دیگر مارکرهای غالب می توانند ژنوتیپ را تخمین بزنند اما نمی توانند فراوانی های آللی را تخمین بزنند. مارکرهای غالب ترجیحاً برای انگشت نگاری به کار رفته و می توانند در شناسایی کلون ها مفید باشند.

برای بررسی تنوع ژنتیکی Cirsium arense از مارکر جدیدی به نام AFLP استفاده شد. این مارکر تمامی ویژگی های یک مارکر های مولکولی مناسب را غیر از همبارز بودن دارد. مارکرهای AFLP مارکرهای غالب هستند. با این حال به علت پلی مورفیسم بالایی که مارکرهای AFLP تشخیص می دهند کارآمدترین مارکر هستند. به خصوص در جایی که روابط نزدیکی وجود دارد. به علاوه از نگاه تکنیکی هیچ اطلاعاتی از توالی DNA نیاز نیست، مارکرهای زیادی را می توان در مدت کوتاهی بررسی نموده و تنها مقدار کمی DNA لازم است.



پلی مورفیسم طول قطعات تکثیر شده تکنیک جدیدی در انگشت نگاری DNA است که توسط زابیو و ووس (1993) ابداع شد البته به ووس و همکاران (1995) و ووس و کویپر (1997) نیز مراجعه کنید. این روش مبتنی بر تکثیر قطعات برش یافته انتخابی حاصل از هضم کلی DNA ژنومی با PCR است. محصولات تکثیر که قبلاً نشاندار شده اند از طریق الکتروفورز از هم تفکیک می شوند. طول قطعات DNA حاصل بین 60 تا 500 جفت باز است. برای قابل مشاهده نمودن پلی مورفیسم DNA که معمولاً از قطعات کوچک چند جفت بازی DNA (حداکثر تا 500) تشکیل شده ابتدا این قطعات باید تکثیر یابند. این تکثیر اغلب از طریق PCR انجام می گیرد. روش PCR می تواند قطعات خاصی از DNA را طی آغاز دقیق واکنش پلی مریزاسیون که در دو انتهای DNA مورد نظر اتفاق می افتد تکثیر یابد. این آغاز دقیق توسط توالی های الیگونوکلئوتیدی کوتاهی (پرایمرها) انجام می شود که می تواند DNA الگو را در ناحیه مورد نظر ذوب نماید. پرایمرها بین 18 تا 24 جفت باز طول داشته و در آزمایشگاه و مطابق توالی DNA مکمل خود که در ناحیه باز شده رشته سنگین DNA مورد نظر سنتز می شود. PCR ابتدا با یک فاز حرارتی بالا (واسرشت سازی) آغاز می شود که طی آن DNA تک رشته ای تولید می شود. آنزیم تک پلی مراز هر یک از رشته های DNA دو رشته ای را به صورت نقطه آغازی برای سنتز شناسایی کرده و با رسیدن دما به 72 درجه سانتیگراد واکنش پلمریزاسیون را در جهت 5' 3' ادامه می دهد (دمای بهینه طویل شدن). بنابر این برای طراحی پرایمرهای اختصاصی باید توالی های نواحی بازشدگی DNA مورد نظر را بدانیم. در نتیجه اطلاعات ما درباره ژنوم بیشتر شده و مطالعات بسیار دقیق تری می توان انجام داد. این مرحله نیاز به تجهیزات کامل آزمایشگاهی داشته و اغلب بسیار وقت گیر است. اساس روش AFLP طراحی و سنتز پرایمرهای اختیاری و سپس اتصال آنها به قطعاتDNA هدف است. پرایمرهای اختیاری AFLP آداپتور نامیده شده و از توالیهای 20 نوکلئوتیدی شناخته شده ای تشکیل شده اند. توالی های DNA هدف، قطعات DNA حاصل از آنزیم های برشی هستند. این قطعات از هضم کلی DNA ژنومی از اثر ترکیبی دو آنزیم برشی ایجاد می گردند. سپس آداپتورها با کمک آنزیم لیگاز به دو سر قطعات برش یافته متصل می شوند. سرانجام طی یک مرحله PCR آداپتورها به عنوان جایگاه های آغاز تکثیر قطعات برش یافته به کار می روند. مارکرهای AFLPپلی مورفیسم جایگاه برش را آشکار نموده و باید به عنوان مارکرهای غالب در نظر گرفته شوند. زیرا نمی توان هوموزایگوت ها و هتروزایگوت ها را از هم تشخیص داد، مگر این که مطالعات اصلاح نژادی و شجره ای انجام شود تا الگوهای توارث هر قطعه مشخص شود. اما بسیاری از قطعات تخمین هایی از تنوع را در سراسر ژنوم نشان می دهند. بنابراین نمایی کلی از سطح تنوع ژنتیکی موجود مورد مطالعه را نشان نشان می دهند.



2-2-1- استخراج DNA

DNA خالص و با وزن مولکولی بالا برای AFLP ضروری است. در اینجا DNA با روش دایل و دایل استخراج شده است(Doyle and Doyle, 1988). این روش بر اساس فرآیند CTAB انجام می شود. برای جزئیات بیشتر به بخش های پروتوکل (3-3) و عیب یابی (4-3) مراجعه نمایید.



قطعات برش یافته DNA ژنومی با استفاده از دو آنزیم برشی مختلف به دست آمده اند: یک آنزیم برشی فراوان (آنزیم برشی چهار بازی MseI) و یک آنزیم برشی نادر (آنزیم برشی شش بازی EcoRI). آنزیم رایج تر برای ایجاد قطعات کوچک که به خوبی تکثیر شده و برای تفکیک روی ژل الکتروفورز مناسب ترند در حالی که آنزیم نادرتر تعداد قطعاتی را که را باید تکثیر شوند محدود می نماید.



آداپتورهای دو رشته ای از یک توالی مرکز و یک توالی اختصاصی برای هر آنزیم تشکیل شده اند. بنابراین آداپتورها برای جایگاه برش هر یک از آنزیم های EcoRI و MseI اختصاصی عمل می کنند. معمولاً مراحل برش آنزیمی و اتصال به آداپتورها در یک مرحله صورت می گیرد. اتصال آداپتور به DNA برش یافته جایگاه برش را دچار تغییر می کند تا از برش ثانویه پس از اتصال آداپتورها جلوگیری نماید. توالی مرکزی آداپتورها از یک توالی شناخته شده 20 نوکلئوتیدی تشکیل شده که بعداً در PCR به عنوان پرایمر به کار می رود.



این مرحله یک PCRمعمولی است که در آن از آداپتورها به عنوان پرایمر استفاده شده است. این PCR اولیه تکثیر اولیه نیز نامیده می شود که امکان انتخاب اولیه قطعات را از طریق تکثیر قطعات برش یافته DNA که به دو انتهای آن آداپتور متصل است فراهم می نماید. علاوه بر توالی های آداپتورها، پرایمرهای به کار رفته برای تکثیر اولیه یک باز اضافی هم دارند. این باز اضافی امکان یک گزینش مضاعف را از طریق تکثیر یک چهارم از قطعاتی که یک آداپتور به هر یک از دو سر آن متصل است مقدور می نماید. این سه مرحله (استخراج DNA، هضم آنزیمی / اتصال آداپتورها و تکثیر اولیه) را می توان روی یک ژل آگاروز 6/1% الکتروفورز و قابل مشاهده نمود.



هدف از انجام این مرحله محدود کردن سطح پلی مورفیسم و نشاندار کردن DNA است. برای انجام این تکثیر، سه نوکلئوتید به انتهای َ3 توالی پرایمر به کار رفته در تکثیر اولیه (= توالی آداپتور + 3 نوکلئوتید). این دو نوکلئوتید اضافی تکثیر را گزینشی تر نموده و تعداد قطعات برش یافته ای که تکثیر می شوند (پلی مورفیسم) را کاهش می دهد. به علاوه یکی از پرایمرها (معمولاً پرایمر EcoRI) با یک ماده فلورسانت نشاندار شده و می توان حرکت DNA را در الکتروفورز ردیابی نمود. __________________
1- 1 تعریف ها

2-2- مراحل اصلی انگشت نگاری با AFLP 2-2-2- هضم با آنزیم های برشی 1-2 مارکر مولکولی مناسب برای ژنتیک جمعیت کدام است؟ 1-1. توارث مندلی داشته باشد: یعنی از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. 1-2. پلی مورفیک باشد: یعنی آلل های متعددی را در لوکاس مورد بررسی نشان دهد. 1-3. هم بارز باشد: یعنی بتوان هوموزایگوت و هتروزایگوت را از هم تشخیص داد. 1-4. خنثی باشد: یعنی همه آلل ها شایستگی یکسانی داشته باشند. 1-5. اپیستازی نداشته باشد: یعنی بتوان بدون توجه به سایر لوکاسها ژنوتیپ هر فنوتیپی را تعیین نمود. 1-6. مستقل از محیط باشد: یعنی فنوتایپ از محیط تأثیری نپذیرد. 1-7. در طول ژنوم زیاد تکرار شود. 1-8. تکرارپذیری بالایی داشته باشد. 2. AFLP 2-2-3- اتصال آداپتورهای الیگونوکلئوتیدی 2-2-4- تکثیر اولیه 2-2-5- تکثیر انتخابی

The mystery of the beginning of all things is insoluble by us;
and I for one must be content to remain an agnostic.

-Charles Darwin-

i

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

هر ژن از یک ژن


خط تفکری که تاکنون در مورد پیوستگی ژنتیکی ارائه شد، در تولید اشکال حیات دائماً دقیق تر شده است. زیست زایی تولیدمثل نام می گیرد؛ تولیدمثل در سطح سلولی توصیف می شود؛ تقسیم سلولی میتوز نام می گیرد؛ کروموزوم ها تقسیم طولی می یابند و یا دقیق تر همتاسازی می کنند چرا که هر کروموزوم جدید نیم کروموزوم نیست بلکه کروموزوم کامل است؛ و در نهایت عناصر سازنده کروموزوم ها، که کروماتیدهای قابل مشاهده و یا ژن های غیرقابل مشاهده باشد می توانند همتای خویش را بسازند. طی دوره ای طولانی بین سال های ۱۸۸۳ تا ۱۹۵۳، یعنی مدت هفتاد سال، پیشرفت چندانی در گسترش این مفهوم حاصل نشد. پیشرفت دانش ژنتیک به درستی روشن ساخت که می توان گفت: «هر ژن از یک ژن به وجود می آید».
اما این قیاس بر پایه شواهدی بود که نشان می داد پیوستگی ژنتیکی با تقسیم سلول ها و یا وقتی سلول های جنسی تشکیل و یا لقاح فرد جدیدی را می سازند، گسسته نمی شود. با این سطح دانش می شد گفت که یک ژن بر روی کروموزومی خاصی جای دارد ولی هنوز کسی نمی دانست که سرشت ژن چیست. ژن و همتاسازی آن مفاهیمی کاملاً انتزاعی بودند.
● هر مولکولdna از یک مولکولdna
در دهه پس از سال ۱۹۴۴، وقتی معلوم شد که ماده فیزیکی وراثت بر خلاف تصور عمومی اولیه نه پروتئین بلکه داکسی ریبونوکلئیک اسید (dna) است همه چیز یکسره تغییر کرد. وقتی ج.د.واتسون و اف.اچ.سی کریک در سال ۱۹۵۳، بر پایه شواهد شیمیایی و داده های مبتنی بر پراش پرتو X اعلام کردند که مولکولdna یک مارپیچ دوگانه است مسئله همتاسازی دوباره جان گرفت. دو رشته Dna ستون فقره قند ـ فسفات ـ قند ـ فسفات دارند که از آنها بازهای پورین و پیریمیدن به سمت داخل و محور ماریپچ امتداد می یابند و با پیوند هیدروژنی بی بازهای آدنین دیستمین و گوانین و سیتوزین دو رشته با هم جفت می شوند. در اینجا معلوم شد که مسئله اصلی پیوستگی ژنتیکی سرشت مکانیسمی است که توسط آن Dna همتاسازی می کند.
به چند جنبه از مدل Dna و همتاسازی آن باید تأکید کرد. نخست اینکه دو رشته مارپیچ Dna مکمل هم هستند. آنها یکسان نیستند. بخشی از یک رشته که توالی ـ Catcatcat ـ دارد در رشته مقابل توالی مکمل ـ Gtagtagta ـ را خواهد داشت و از هر جهتی که آن را بخواهیم از توالی رشته اول کاملاً متفاوت خواهد بود. تعادل میزان آدنین در برابر تیمینی و گوانین در برابر سیتوزین در تمام مولکول های Dna، صرف نظر از نسبت At Gc: At، ویژگی Dna دو رشته ای و نه تک رشته ای است. به همین ترتیب برابر بازهای پورین در برابر بازهای پیریمیدن از خواص Dna دورشته ای و نه تک رشته ای است. خود همتاسازی فرآیندی نیست که بتواند در یک مرحله با Dna تک رشته ای انجام شود. Dna تک رشته ای قالبی برای رشته مکمل می سازد و جهت آن در طول مولکول معکوس است چون پیوندهای ۵-۳ فسفات در دو رشته معکوس هم قرار می گیرند. به عبارت درست تر همتاسازی تنها توسط مارپیچ دورشته ای Dna انجام می شود که به دنبال جدا شدن رشته ها و تشکیل دو رشته مکمل در برابر آنها دو مارپیچ دوگانه به وجود می آیند.
واتسن و کریک بر پایه شواهدی معین این امکان را که دو پنجره پلی نوکلئوتیدی مولکولdna به شکل پارانمیک، یعنی به نحوی که به آسانی می توانند به درون و بیرون یکدیگر بلغزند، پیچ خورده اند رد کردند. در عوض آنها به طور پلکتونیک، یعنی مانند رشته های در هم تابیده یک طناب پیچ خورده اند، و از این رو برای جدا شدن آنها در واقع ابتدا باید از تابیدگی درآیند. چون آنها در حال در هم تابیده مارپیچ، که با پیوندهای هیدروژنی تک تک بازها یا مکمل خویش به هم پیوسته اند، نمی توانند همانندسازی کنند باید پیش از همانندسازی از تاب خوردگی درآیند و دو رشته از هم جدا شوند. به عنوان مهمترین بخش نظریه شان در باب ساختار Dna واتسن و کریک فرض کردند که قبل از همانندسازی دو رشته از هم باز می شوند تا بتوانند بازهای آزاد موجود در سلول در طول همانندسازی استفاده کنند. این نوکلئوتیدها پس از جفت شدن با بازهای مکمل توسط پیوندهای فسفات استر به یکدیگر وصل می شوند تا رشته جدیدی بسازند که در هم تابیدن آن با رشته اصلی دوباره یک مارپیچ دوگانه را به وجود می آورد. پس هر یک از رشته های جدا شده از مارپیچ دوگانه اصلی به عنوان قالب عمل کرده و دو مارپیچ دوگانه جدید تولید می شوند.
رفته رفته شواهدی یافتند که درسیتی این فرضیه را تقویت می کرد. یکی از شواهد اولیه مهم این کشف آرتور کورنبرگ (۱۹۵۶) بود که برای سنتز آزمایشگاهی Dna باید ذخیره ای از نوکلئوتیدتری فسفات ها در محیط وجود داشته باشد که پیوندهای فسفاته پر انرژی موجود در آنها امکان تشکیل پیوندهای استری فسفات ها را در طول زنجیره فراهم سازد. محاسبات سیروس لیونتال و اچ.آروکرین و دیگران نشان داد که انرژی لازم برای در هم تابیدن مولکول بسیار درازdna به نحوی که از هم باز نشود خیلی زیاد نیست و فقط بخش کوچکی از انرژی در دسترس نوکلئوتیدهای تری فسفات سلول است، در حالی که زمان لازم برای این کار کوتاه است، مدلی پیشنهاد شد که مارپیچ دوگانه از یک انتها به شکل پیشرونده ای از هم باز می شود و در همان حال که باقی مولکول همچنان دست نخورده مانده است، همانندسازی رشته های از هم جدا شده شروع می شود. پل دوتی و ج.مارمور مستقل از هم دریافتند که قرار دادن Dna در معرض دمای بخرانی بالا موجب تفکیک رشته های مارپیچ دوگانه می شود و اینکه اگر این عمل با سرد کردن تدریجی دنبال شود دو رشته دوباره به هم می پیوندند. بدین ترتیب معلوم شد که هنگام سردکردن مخلوطی از آنها می توان از انواع معینی از Dna دو رگه را به وجود آورد.
آزمایش مشهور ام.مزلسون و اف.دبلیو.استال در سال ۱۹۵۸ شواهد بسیار متقاعدکننده ای مبتنی بر درستی فرضیه واتسن ـ کریک فراهم آورد. ابتدا باکتری اشریشیا کلی در محیط حاوی نیتروژن سنگین(۱۵n) کشت و رشد داده شد تا تمام Dna توسط این ایزوتوپ نشان داده شود. سپس سلول ها برای دوره های زمانی معادل یک نسل سلولی و دو نسل دو سلولی به محیط کشت حاوی نیتروژن معمول انتقال داده شوند. از نمونه سلول های اصلی کشت شده در محیط ۱۵dna N استخراج شده، در شیب غلظت سزیم کلراید، که مولکول ها را بر اساس وزن از هم جدا می سازد. در معرض اولتراسانتریفوگاسیون قرار داد. Dna در محلی اختصاصی یک باند منفرد تشکیل داد. Dna استخراج شده از نمونه کشت شده برای یک بار تقسیم سلولی باند منفردی در محل متفاوت تشکیل داد و Dna نمونه کشت شده برای دو بار تقسیم سلولی دو باند به وجود آورد یکی در همان محل مربوط به Dna پس از اولین همانندسازی و دیگری باندی جدید که بین دو باند اولیه قرار می گرفت. تفسیر این مشاهده آسان به نظر می رسد. همانندسازی مولکول های Dna نشان دار شده با ۱۵n در محیط کشت معمول حاوی ۱۴n موجب تشکیل مولکول های Dna جدید دو رگه، در نتیجه تنها یک باند به وجود می آید که باید و همین طور هم هست ـ درست بین محل های مربوط به Dna خالص نشان دار شده با ۱۵n و Dna خالص نشان دار شده با ۱۴n قرار می گیرد. پس از تقسیم دوم جداسازی مارپیچ های دوگانه در هر مورد موجب تشکیل یک رشته قالب سنگین (۱۵n) و یک رشته قالب سبک (۱۴n) می شود. از این رو پس از همانندسازی مارپیچ هایی تشکیل می شود که نیمی از آنها حاوی یک رشته سنگین و یک رشته سبک و نیم دیگر حاوی دو رشته معمولی سبک خواهند بود. مولکول های دسته اخیر باندی تشکیل می دهد که اختصاصی مولکول هایی است که در محیط حاوی نیتروژن معمولی همانندسازی کرده اند.
این آزمایش نه تنها به خوبی فرضیه همانندسازی واتسن ـ کریک را تأیید می کند، بلکه نشان می دهد که فرآیند «نیمه حفاظتی» است و می توان آن را چنین تعریف کرد: همین که همتاسازی در محیط معمولی انجام می گیرد و همیشه برخی مارپیچ های دوگانه حاوی یک رشته سنگین و یک رشته سبک وجود خواهند داشت ولی نسبت آن از یک درصد در نسل اول سلول های حاصل از تقسیم در نسل بعدی به نصف و نسل پس از آن به یک چهارم و به همین ترتیب کمتر و کمتر خواهد شد. اگر چنین باشد، رشته اولیه ای که به عنوان قالب عمل می کند دست نخورده می ماند. با این حال از مطالعات هربرت تایلور می دانیم که کروموزوم اولیه همیشه دست نخورده نمی ماند و در واقع ممکن است در یک یا چند محل با کروماتید خواهری جدید قطعاتی Dna را مبادله کند. پس در اینجا یک تفاوت آشکار دیده می شود؛ اما باید تأکید کرد در مقایسه مارپیچ دوگانهdna و کروموزوم تغییر عظیمی در ابعاد دیده می شود، قطر مارپیچ دوگانه Dna ۲۰ آنگلستروم(a) ولی قطر یک کروموزوم کاملاً بدون تاب حداقل ۵۰۲ میکرون (یاa۲۰۰۰) است. پس پیش از آن که در مورد ساختمان درونی کروموزوم ها و آرایش دقیق مولکول های Dna در آنها این تفاوت صدمرتبه ای در ابعاد (با دو مرتبه بزرگی) چشم اندازهای زیادی هم در مورد نحوه آرایش مولکول ها و نیز تصور ما فراهم می کند. در توجیه اینکه چرا همتاسازیdna ، برخلاف همتاسازی کروموزوم ها، نیمه حفاظتی است مدل های متعددی پیشنهاد شده است.
در این نوشته ما در پی معنایی گسترده از تولیدمثل هستیم. ما با این ایده شروع کردیم که تمام اشکال زندگی این نوع گونه خود پدید می آید و در نهایت به اینجا رسیدیم که مولکول Dna همانندسازی می کند. با تغییر جهت بحث می بینیم که کل پیوستگی ژنتیکی در واقع در همین نکته است. چون هر مولکول Dna می تواند خود را همتاسازی کند. هر ژن و کروموزومی دستخوش همتاسازی می شود. چون هر بار که کروموزوم تقسیم می شود، کروماتیدهای خواهری از هم جدا شده، توسط مکانیسم رشته های دستگاه دوک به سلول های دختری انتقال می یابند؛ بدین ترتیب هر سلول از سلول قبلی به وجود می آید که در آن همان ماده موروثی ژنتیکی حضور دارد، چون سلول ها از راه میتوزی از سلول های والدی پدید می آیند و چون هر فرد از یک یا مجموعه ای از سلول های مشتق از یک یا دو والد پدید می آید. تمام زندگی از زندگی از نوع خود به وجود می آید.
حال آنچه می ماند قرار دادن این مفهوم، یعنی پیوستگی ژنتیکی در چهارچوب اجتماعی است. ایده های علمی ممکن است به کاربردهای فنی (تکنولوژیکی) بینجامد که قدرت انسان را افزایش و سیر تمدن را تغییر می دهند. سرانجام این مفهوم که پیوستگی ژنتیکی نهایتاً در رشته های همتاساز مارپیچ دوگانه خلاصه می شود ممکن است به یاری روش های دستکاری و جراحی ماده ژنتیکی بیاید که توسط آنها روزی انسان بر فزایند تکامل کنترل کامل یابد و خصوصیات ارثی را در جهانی گزینشی تغییر دهد. آن زمان هنوز نرسیده است از طرف دیگر بیشترین تأثیر مفاهیم علمی ممکن است نه در قلمرو کاربردهای تکنولوژیک، بلکه در تغییر بنیادی دیدگاه های فلسفی انسان درباره طبیعت، حیات و خرد انسان دیده شود. نگرانی نهایی انسان را می توان در پرسش دیرین وی دید، از کجا آمده ایم؟ به کجا می رویم؟
در بازسازی دیدگاه انسان در مورد جهان، پالایش مفهوم پیوستگی ژنتیکی تا جایی که معلوم شد در همتاسازی های نوع قابل توجهی از مولکول ها قرار دارند، نشان دهنده مرحله نهایی تأیید «ماشین انسانی» ج.او . دولامتریس است. این نهایت کاهش سطح یگانه ترین خاصیت ویژه حیات یعنی تولیدمثل، به رفتار فیزیکی و شیمیایی مولکول هاست. تمام خصوصیات و توانانی های منتقل شده ارثی، چه آنهایی که تعیین کننده یک گونه، چه آنهایی که موجب تمایز فردی است در توالی نوکلئوتیدی مولکول های Dna به رمز درآمده اند و با کنترل ساختن هزاران هزار پروتئین در سلول های پیکر در حال رشد جنین تولید می شوند. مانند نظریه تکامل آلی، نظریه انتخاب طبیعی، تفسیر کامل پیوستگی ژنتیکی نیز بر دیدگاه انسانی در مورد خود و حیات تأثیر بنیادی داشته است.
اما این راز کاملاً از بین نرفته است و به طور کامل با ماشین انسانی جایگزین نشده است، باید به خاطر داشت که مارپیچ دوگانه Dna نمی تواند بیرون از پیچیده ترین محیط زنده اطراف آن همتاسازی کند. این مولکول نمی تواند بیرون از سیستمی که ترکیبات ضروری چون تری نوکلئوتید و منابع ضروری انرژی مانند آدنوزین تری فسفات (atp) دارد، همتاسازی کند؛ همین طور نمی تواند بدون کمک آنزیم های ویژه، که خود پروتئینی است که تحت شرایط خاص از برخی بخش های مولکول های Dna موجود پدید می آیند، همتاسازی کند. در نهایت حیات، تولیدمثل، و مولکول های همتاساز اجزاء لازم یک سیستم پیچیده اند؛ و این سیستم است که زندگی می کند، تولیدمثل کرده و رمز ژنتیکیش را همتاسازی می کند. در اینجا به آن اندازه راز در کار است که هر کسی تأمل کند و بپرسد از کجا آمده است به کجا می رود؟
اصل پیوستگی ژنتیکی در پالایش نهایی آن می تواند به معنی به وجود آمدنی دنیایی از گونه های لایتغیر و جمعیت های دارای افراد یکسان باشد، اما دنیای واقعی پر از گونه های متفاوت و جمعیت هایی از آن گونه ها هستند که تفاوت های دائمی نشان می دهند. نماینده های گونه انسان تقریباً به همان اندازه که شبیه هم به نظر می رسند از هم تفاوت دارند. پس دیدگاه ما در باب جهان باید با حضور خصوصیات ارثی نو در کنار کهنه سازگار باشد و جایگاه نهایی جهش های ژن ها و کروموزوم هایی که دیده می شود باید به برخی تغییرات اجزای Dna و یا بردار خطاهایی درفرآیند همتاسازی دقیق باشد. بروز این تغییرات در رمز ژنتیکی ماده ای فراهم می کند که «انتخاب طبیعی» می تواند بر روی آن عمل کند. پس در دیدگاه نهایی ما پیوستگی ژنتیکی و تکامل دو مضمون بزرگ حیات اند که از راه جهش و انتخاب طبیعی به هم پیوند می خورند. پیوستگی ژنتیکی دلالت بر آن دارد که همتاسازی خطاهای تصادفی در کنار تداوم اشکال اصلی مورد آزمون قرار گرفته و نهایتاً خصوصیات منطقاً موفق تری پایدار بماند. پیوستگی ژنتیکی هم عنصر پایدار در سرشت انسان (و سایر گونه های زنده) و نیز اساس این امید ماست که تغییر ممکن است ادامه یابد و به سازگاری های تازه بینجامد و در انتها موجودی پیشگوتر از ما پدید آید.



نویسنده: بنتلی - گلس
مترجم: علی - فرازمند

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

● هر سلول از سلول پدید می آید


فرمول بندی اولیه نظریه سلولی، به ویژه در شکل کلاسیک آن که ماتیاس شلایدن و تئودور شوان به سال ۱۸۳۹ ارائه کردند. برای توسعه مفهوم پیوستگی ژنتیکی چندان مفید نبود. در سال های اولیه سده نوزدهم (۱۸۰۲) ک.اسپرنگل تصور می کرد که سلول ها به شکل دانه ها یا حبابچه هایی در درون سلول های دیگر شکل می گیرند. او احتمالاً دانه های نشاسته را به جای سلول های جدید در حال تشکیل اشتباه گرفت. معهذا و علی رغم انتقادهای دیگران این ایده اشتباه توسط دیگران نیز اقتباس شد و حتی توسط خود شلایدن تا سال ۱۸۴۹ مورد پذیرش بود. همین طور در مورد توان، چنین به نظر می رسد که ایده هایش را در مورد تشکیل سلول های جدید از نقطه نظرات کریستیا فردریش ولف در یک سده پیش تر (۱۷۶۸؛۱۷۵۹) برگرفته است. به طور خلاصه، شوان فکر می کرد که سلول های جدید باید بیرون از سلول های موجود از میان مواد زمینه ای که تصور می رفت در بین سلول ها وجود دارند و یا از درون سلول های قدیمی با نوعی تبلور از شیره مادر به وجود می آیند. ایده های بهتر در مورد پیوستگی ژنتیکی سلول ها بر پایه کشف رابرت براون (۱۸۳۱) مبنی بر اینکه هسته خصوصیت معمول هر سلول در گیاه گلدار است، پا گرفت. (رابرت براون، برخلاف اینکه اغلب گفته می شود هسته سلول ها را کشف نکرد. هسته ها پیش از وی نیز بارها و بارها دیده شده بودند. آنچه او واقعاً انجام داد توسعه مفهوم عمومی از ضرورت هسته برای سلول بود». کار شلایدن و شوان در مورد سلول های جانوری، مانند سلول های طناب پشتی (نوتوکورو) و غضروف در حال رشد جنین ها اجازه داد تا این مفهوم به سلول های جانوری و نیز گیاهی بسط داده شود.
تقسیم سلولی در آن زمان به دقت و موشکافانه توسط تعدادی از پژوهشگران مشاهده شده بود؛ ج.پ.اف.تورپین (۱۸۲۶)، بی.سی.دومورتیه (۱۸۲۳) در جلبک های رشته ای، توسط هوگوفون مول(۳۹ـ۱۸۳۵) در جلبک های رشته ای و در گیاه پنجه گرگ آنتوسروس؛ توسط ج.مین (۱۸۳۰) در جلبک های سبز و ریسه های کپک ها و جوانه های انتهایی و نوک ریشه های گیاهان گلدار؛ و توسط سی.جی.ارنبرگ (۱۸۳۳) در تقسیم دوتایی تک سلولی های گوناگون، به ویژه مین وفون مول بودند که استوارتر از همه در برابر دیدگاه های عنوان شده توسط شلابدن و شوان ایستادند و بر این باور بودند که سلول ها از تقسیم خود آنها به وجود می آیند. بیش از دو دهه، از ۱۸۴۰ تا ۱۸۶۰، این دیدگاه ها در اردوی گیاه شناسی، توسط اف.یونگر و کارل ناگلی و اردوی جانورشناسی توسط ا.کولیکر، آر.رماک و رودلف ویرشو جانبداری می شدند. این مردان ابتدا پذیرفتند که سلول ها در واقع از راه تقسیم نیز به وجود می آیند و نهایتاً پذیرفتند که تنها از همین راه به وجود می آیند. کلمه قصار ویرشو که اغلب نقل قول می شود (Omnis cellula e cellula) بر جدل دیرینه ای نقطه پایان گذاشت. نکته بسیار مهم این است که رماک و ویرشو هر دو مخالف نظر تشکیل سلول آزاد شلایدن و شوان بودند، زیرا آن را همسنگ (نظریه) زایش خودبه خودی می دانستند.
تغییرات بزرگ در دیدگاه ها ناگهانی رخ نمی دهد، گرچه دیدگاه های ویرشو و رماک نهایتاً پیروز شدند و اساس پیوستگی سلولی را که لازمه اساسی پیوستگی ژنتیکی کلی است بنا گذاشتند این بحث ها تا مدت ها پس از سال ۱۸۵۵ همچنان ادامه یافت. هنوز زیست شاسانی با این باور وجود داشتند که اگرچه سلول ها باید از تقسیم سلول های از پیش موجود زاییده شوند، می توانند از راه تشکیل سلول آزاد نیز منشأ گیرند. اما به تدریج سنگینی شواهد و عقاید عملی بر این باورها چیره شد.
یکی از مهمترین مشاهدات اولیه ای که در مورد طبیعت تقسیم سلولی به عمل آمد، این مشاهده ناگلی بود که هسته های دو سلول جدید از تقسیم هسته والدی پدید می آیند.(او این پدیده را در موهای پرچم گیاه برگ بیدی تراوسانتیا دید، که همچنان نمونه کلاسیک برای مشاهده تقسیم میتوز برای تمام دانش آموزان و دانشجویان زیست شناسی به شمار می رود). اما ناگلی تصور می کرد که تقسیم هسته یک استثنا است. در سایه کارهای پرزحمت و دقیق، کارل ویلهلم خهوفمایستر (در سال های ۹ـ۱۸۴۸)؛ استفاده از همان نمونه در هم ریختن غشای هسته را پیش از تقسیم سلول تشخیص داد و به وضوح به حضور دسته ای آنچه بعدها معلوم شد کروموزوم ها هستند پی برد. بر طبق مشاهدات وی اینها را می شد به دو گروه تقسیم کرد که هر یک از آنها در یکی از دو هسته جدید دوباره سازمان می یافتند. با توجه به اینکه تمام اینها بدون بهره برداری از رنگ آمیزی و میکروسکوپ های ابتدایی آن زمانه مشاهده شدند در واقع یک موفقیت فوق العاده بود، اما این واقعیت که دیگران نمی توانستند تمام آنچه را او می دید ببینید در مورد درستی کار هوفمایستر قانع نشدند.
چون حانورشناسان با سلول های منفرد در حال تقسیم مانند سلول های خونی در جنین جوجه و یا سلول های در حال تقسیم تخم های لقاح یافته جدید بی مهرگان دریایی کار می کردند، نخستین زیست شناسانی بودند که قانع شدند تقسیم هسته ای جزء همیشگی از تقسیم سلولی است. رماک سلول های خونی را در آخرین مراحل تقسیم، زمانی که با یک ساقه باریک به یکدیگر مربوط بودند و نیز هسته ای در حال تقسیم را که با یک رشته ظریف به هم متصل اند مشاهده کرد. او همچنین ساختارهای ستاره ای شکل را در برخی از سلول های در حال تقسیم دید. برخی از سلول شناسان جانوری متقاعد شدند که هسته اولیه در طول هر تقسیم سلولی حل می شوند و هسته ای جدید در درون سلول های جدید دوباره تجدید سازمان می یابند؛ تا سال ۱۸۵۲ رماک به این استنتاج رسید که مواد هسته ای در واقع از یک نسل سلولی به بعدی استمرار دارند. قابل توجه ترین شکست در تفسیر در آن ایام به ا.ج.بالیبانی مربوط می شود که یکی از نخستین زیست شناسانی بود که مواد تثبیت کننده و سپس رنگ کارمین را برای رنگ آمیزی انتخابی اجزاء متفاوت سلول به کار بست. با مشاهده تک سلولی های مژه دار در خلال تصریف، به اشتباه آنها را به عنوان جانورانی با دستگاه های عضوی شبیه جانوران پرسلولی فرض کرد. پس او هسته کوچک را به عنوان «بیضه» تک سلولی تفسیر کرد و اهمیت مشاهده نمونه های زیبای تقسیم های میتوزی را که می دید و ترسیم می کرد کاملاً از دست داد.
برای جمع بندی، تا سال ۱۸۷۰ عموماً پذیرفته شده بود که سلول ها جز از سلول های والدی منشأ نمی گیرند اما به خاطر در هم ریختن و ناپدید شدن هسته والدی در طول تقسیم سلولی، منشأ هسته های جدید در ابهام ماند. آنچه لازم بود علامت روشن و غیرقابل اشتباه از اجسام اصلی درون هسته، یعنی کروموزوم ها بودند که خود پیوستگی ژنتیکی خویش را برداشتند.
هر کروموزوم از یک کروموزوم، در برقراری مفهوم پیوستگی ژنتیکی، دهه پس از ۱۸۷۳ دوره مهمی بود. طی این سال ها جزئیات تقسیم میتوزی، مرحله به مرحله توسط تعداد زیادی از سلول شناسان، از جمله ادوراد استراسبرگرد والتر فلمینگ که به ترتیب بر روی مواد گیاهی و جانوری کار می کردند که از رهبران این جریان بودند، معلوم شد. تعدادی از این پژوهشگران به طور نزدیک درگیر مطالعه رویدادهای گامت زایی و لقاح بودند. ما در اینجا فقط به کشف توالی رویدادها تقسیم سلولی و هسته می پردازیم که دستاورد مهم زیست شناسی سده نوزدهم و به همان اهمیت خود نظریه سلولی است. می توان این پیشرفت قابل توجه علوم زیستی را با ظهور ژنتیک مندلی و یا نظریه داروینی منشأ انواع از راه انتخاب طبیعی مقایسه کرد که هر دو دستاورد عمدتاً حاصل کار یک نفر بودند، در حالی که در گشودن رازهای اساسی تقسیم میتوز سلول بیشتر نظیر پیشرفت های ژنتیک در سده بیستم است که در آن نظریه کروموزومی وراثت و روشن کردن نقش های DNA و طبیعت رمز ژنتیکی مستلزم کار فرادی بسیاری بود، گرچه برخی از آنها در نقش رهبران و یا مبتکران ظاهر شدند.
در سال ۱۹۰۰ سلول شناس امریکایی اِ.ب.ویلسون، که کار خود وی در پیوستگی ژنتیکی بسیار ثمربخش بود در نخستین ویرایش سلول در نمو و وراثت (صفحه۴۶) نوشت: «فقط در سال ۱۸۷۳ راه برای درک بهتر موضوع باز شد. در این سال کشف های انتون اشنایدر ک سریعاً توسط دیگران در همان جهت توسط بوچلی، هرمن فول، ادوارد استراسبرگر، ادوارد ون بندن، فلمینگ و هرتویگ دنبال شد نشان داد دکه تقسیم سلولی فرآیندی بس پیچیده تر از آن چیزی است که تصور می شد...».
یعنی توسط رماک و سایرین که فکر می کردند تقسیم سلول و هسته صرفاً شامل تنجیدگی هسته و جسم سلول است.
نخست معلوم شد که تقسیم سلولی همواره با تشکیل شکل رنگ ناپذیر موسوم به درک همراه است. فول شروع تشکیل و رشد دوآستر (اجسام ستاره ای شکل) را در تخم در حال تقسیم توتیای دریایی دید و اتوبوچلی یک ساختار رنگ ناپذیر دوکی شکل را مشاهده کرد که بین استرها تشکیل می شود و نهایتاً با یک انقباض یا شیار پیشرونده در ناحیه صفحه استوایی دوک بریده می شود. تا سال ۱۸۷۵ استراسبرگر نشان داده بود که این رویدادها در سلول مشخص گیاهی تا حدودی به طور متفاوت پدید می آیند. دستگاه دوک در واقع تشکیل می شود، اما ممکن است استرها در قطب های آن وجود نداشته باشد و هیچ شیاری در معلول در حال تقسیم تشکیل نشود. در عرض یک صفحه سلولی از میان استوای دستگاه دوک تشکیل می شود و به تدریج فراتر از دستگاه دوک ادامه می یابد و از تمام جهات به دیواره های سلول قدیمی می رسد. سپس دیواره سلولی سخت جدیدی که دو سلول دختری را از هم جدا می سازد به شکل لایه هایی در هر دو طرف صفحه سلولی رسوب می کند.
فول همین طور در مورد خود عناصر هسته ای مشاهده کرد که پس از در هم ریختن غشای هسته ای آنها دوباره پدیدار می شوند و در سال ۱۸۷۳ اشنایدر و کمی بعد آی.شیستاکوف توانستند اجسام مشخصی را که همان کروموزم ها بودند، رنگ آمیزی کنند و ببیند. این ساختارهای سلولی به ویژه در بررسی های استراسبرگر درباره سلول های گیاهی در حال تقسیم و توسط بالبیانی در سلول های ملخ به خوبی مشاهده شدند. ساختارهای رنگ آمیزی شده که در ملخ میله ای شکل و در سلول های گیاهی V شکل بودند به شکل مجموعه ای در مرکز دستگاه دوک دیده می شوند. سپس آنها تقسیم شدند ـ که استراسبرگر فکر می کرد عرضی است و دو بخش تشکیل شده به قطب های مقابل دستگاه دوک حرکت کردندو اسکارهرتوبگ نشان داد که این دو گروه کروموزوم هسته سلول های جدید را به وجود می آورند؛ و استراسبرگر نشان داد که در سلول های گیاهی مورد بررسی اش، پیش از آن که دستگاه دوک تشکیل شود، کروموزم ها در درون هسته به شکل رشته های دوگانه در هم تابیده دیده می شوند که سپس کوتاهتر و ضخیم تر می شوند.
والتر فلمینگ تأیید کرد که این از خصوصیات سلول های حانوری نیز هست و در سال ۱۸۷۹ مشاهده بس مهم تری از اضافه کرد؛ تقسیم هر کروموزوم عرضی نیست و در واقع طولی (در تمام طول آن) است. توالی رویدادهای میتوزی که از مواد تثبیت شده و رنگ آمیزی شده استنتاج شده بود با مشاهده تقسیم سلولی در سلول های زنده توسط فلمینگ و دبلیو.اشنایدر تأیید شد تا سال ۱۸۸۰ و ۱۸۸۲ وقتی سومین ویرایش ساختار سلولی و تقسیم سلولی استراسبرگر و اثر فلمینگ تحت عنوان ماده سلولی، هسته و تقسیم سلولی به ترتیب منتشر شدند داستان تقسیم میتوز تقریباً کامل شده بود. شاهد نهایی که دو نیمه از طول تقسیم شده هر کروموزوم از هم جدا شده و به قطب های مخالف سلول حرکت می کنند توسط بندن در سال ۱۸۸۳ در سلول های جانوری و اف.هیوسر در سال ۱۹۸۴ در سلول های گیاهی فراهم شد.
جالب اینکه دو تن از گشایندگان راز ماهیت سیرمیتوز، یعنی استراسبرگر و فلمینگ، بانی اشتباه جدی بودند که تا سال های سال پژوهندگان بعدی را گمراه کرد. خطای استراسبرگر، یعنی مفهوم تقسیم عرضی کروموزوم ها، مانع جدی در برابر این شناخت بود که عناصر ارثی به طور خطی در کروموزوم ها مرتب شده اند؛ زیرا اگر واقعاً کروموزوم ها به طور عرضی تقسیم می شدند، دو بخش آن از نظر ژنتیکی متفاوت می بودند و با هر کروموزوم می توانست تنها یک عنصر ژنتیکی واحد داشته باشد که پس از دو تا شدن به سلول های دختری داده شوند اما استراسبرگر چند سال بعد به خطای خویش پی برد. از طرف دیگر فلمبیگ به این دیدگاه خطای خود که تمام کروموزوم ها ابتدا با هم به شکل یک رشته طویل که آن را "Spireme" نامید متحد بوده و بعد به شکل کروموزوم های جداگانه شکسته می شوند پای فشرد. این مفهوم که صرفاً بر پایه مشاهدات ناکافی در مورد تعداد انتهاهای آزاد کروموزوم ها در هسته ای اوایل پروفاز استوار بود کمتر با اصول ژنتیک ناسازگار بود و در نتیجه دوام طولانی تری داشت. حتی در اواسط سده بیستم همچنان کتاب های درسی و معلمینی را می شد یافت که به این مفهوم تأکید داشتند؛ علی رغم اینکه با نگاهی دقیق به شکل های خود فلمبیگ در هسته های اولیل پروفاز به روشنی می توان دید که در هسته های پروفازی گوناگون بیش از دو انتهای کروموزونی قابل مشاهده اند.
هر کروموزوم از یک کروموزوم ـ این پیوستگی با تقسیم توده سیتوپلاسم که ممکن است بسیار از نظر مقدار نابرابر باشد، سخت در تناقص است؟ اهمیت این دریافت بلافاصله آشکار شد. ویلهلم روکس در سال ۱۸۸۳ پیشنهاد کرد که شکافتن طولی کروموزوم ها دلالت بر حضور آرایشی خطی از «کیفیات» ارثی متفاوت در طول هر کروموزوم دارد.
در سال ۱۸۸۴ کارل ناگلی گیاه شناس با ذکر کارهایش در فیزیولوژی گیاهی و دورگ گیری گیاهان به نظریه ای که از قبل فرض شده و او آن را «نظریه مکانیستی ـ فیزیولوژیک اصل و نسب» می نامید، استناد می کند. از یک جهت او در پی انتقاد از نظریه انتخاب طبیعی داروین بود اما از طرف دیگر در پی فراهم کردن طرح مفهومی برای سیستم فیزیکی در توجیه وراثت بود. به طور عجیب و غیر مسئولانه ای، همان طور که کشف های مندل را نادیده گرفته بود، تمام پیشرفت های معاصر در معرفت مربوط به نقش هسته های سلول های جنسی در لقاح و نیز تمام نشانه های اهمیت ژنتیکی کروموزوم ها را که از تقسیم میتوزی می توان استنتاج کرد، نیز نادیده گرفت. در عوض با استدلال اینکه اسپرم و تخمک علی رغم تفاوت اندازه در تعیین صفات موروثی زاده ها (به موپرتو نگاه کنید) سهم برابر دارند، ناگلی نتیجه گرفت که مواد ارثی نه تمام مواد تخمک بلکه فقط بخش ویژه ای از آن را تشکیل می دهد. او این ماده محدود ارثی را «ایدیوپلاسم» نامید. او تصور کرد که ماده ارثی باید نوعی شبکه باشد که در کل ماده سلول، هسته و سیتوپلاسم به طور یکسان، پخش است. با تقسیم تخمک لقاح یافته به سلول های جنین، ایدیوپلاسم در هر یک از سلول های جدید تقسیم شده و صفت ارثی خاص آن را پدید می آورد. تصور می رفت که تکامل از تغییراتی که در ایدیوپلاسم پدید می آید رخ داده باشد، تغییراتی که پیوسته ادامه دارد و توسط نوعی نیروی ذاتی در ایجاد تغییر چاره ناپذیر پیش می رود. برای فردی چون او که مصرانه ادعا می کرد زیست شناس مکانیست هم است این ناهماهنگی واقعاً نظرگیر است، اما به نظر نمی رسید که ناگلی توجه داشته باشد که در این دیدگاه کمترین منطقی وجود ندارد.
شاید لازم باشد ک اشاره ای هم به گزارش حجیم و درازمدت قیاس هایی بکنیم که بین وراثت و حافظه وجود دارد و این نکته بهتر از همه در یکی از سخنرانی های ایوالد هرینگ فیزیولوژیست در سال ۱۸۷۰ به عمل آمده است. دیالکتیک از این ایده که حافظه باید یک پایه آلی، یا ماده، ناهشیار داشته باشد تا ایده مشابهی که پایه مادی باید در انتقال «حافظه» از نسلی به نسل دیگر موجودات زنده دخالت داشته باشد، پیش می رود. ضعف این دیدگاه از مکانیسم کاملاً نظری آن به آسانی پیداست، که درست مثل دیدگاه ناگلی کشف های سلولی دست اول آن زمان را که اساس محکمی برای طبیعت واقعی پیوستگی ژنتیکی فراهم می کرد نادیده گرفت. دلیل آن را به آسانی می توان دریافت. هرینگ امیدوار بود که برای اعتقاد لامارکی خود که خصوصیات اکتسابی می تواند به ارث برسند، اساس مادی فراهم کند. در بین دیگران ارنست هگل در سال۱۸۷۶، ساموئل باتلر در ۱۸۷۸، اچ.ب. آدر ۱۸۹۳ و نهایتاً آر.سیمون در ۱۹۰۴ همه با همان فراموشی و نادیده گرفتن حیرت آور دانش رو به گسترش تقسیم سلولی، استمرار و فردیت کروموزوم ها و نظریه کروموزومی وراثت. به نظرپردازی های ماهرانه ای در مورد وارثت پرداختند. مثل داروین، در تلاش برای شرح اثرات ارثی فرضی محیط، آنها وجود «پلاستیدول ها» و یا واحدهای زنده دیگری را فرض کردند که می توانست در اجزای مختلف بدن تغییر و تبدیل یافته و سپس توسط سلول های تولیدمثلی به افراد نسل بعدی منتقل شوند. اما درست برخلاف داروین حتی یکی از آنها هم در پی آزمون نظریه خویش به کمک آزمایش های دیگر برنیامد. در واقع هیچ یک از آنها روشنی استدلال ها و دقت آزمون های موپرتو را در بیش از یک سده پیش در برابر واقعیات شناخته شده نداشت. بعکس به نظر می رسد که این فیلسوفان حیات از این نکته غافل بودند که حافظه در نهایت قیاس ضعیف از وراثت است، چون حافظه به طور آشکار تنها در جانوران دیده می شود، در حالی که وراثت خصوصیتی است که در گیاه و جانور هر دو به یکسان وجود دارد. هربرت اسپنسر در اثر خویش، با عنوان اصول زیست شناسی (۱۸۶۴) به همان اندازه نظرپردازانه و راکد بود. در فرضیه واحدهای زیستی تعیین کننده تحول، به روشنی نشانه کمتری از دانش و هوشمندی زیست شناختی او دیده می شود که چارلزبونه یک سده پیشتر نشان داده بود.
آگوست وایزمن، که زمانی دانشجوی ناگلی بود، هدف ارتباط دادن درست مفهوم ناگلی از ایدیوپلاسم را به پیشرفت های معاصر سلول شناسی در پیش گرفت. در نخستین مقاله مشهور خویش در مورد موضوع وراثت به سال ۱۸۸۳ وایزمن ژرم پلاسم را به عنوان دودمان پیوسته ای از سلول ها تعریف کرد که تخم لقاح یافته ای را که منشأ فرد جدید است با گامت های خود آن فرد که از اتحاد آنها تخم های لقاح یافته نسل بعد به وجود می آید مرتبط می سازند. او می نویسد «ما وسیله ای آشکار داریم که توسط آن وراثت تمام ویژگی ای انتقال یافته انحام می گیرد، یعنی از پیوستگی مواد سلول های زایشی یا ژرم پلاسم». وایزمن به دو اصل در مورد ژرم پلاسم تأکید کرد. اصل اول پیوستگی ژرم پلاسم است. طبق این مفهوم ماده بدن (سوماتوپلاسم) موجود در هر نسل همچون انشعابی از ژرم پلاسم، یا دودمان زایشی، به وجود می آید؛ بنابراین تمام خصوصیاتی ک به ارث می رسند باید وایزمن چنین بیان می کند که «تغییر در اجزای بدنی فقط زمانی پدید می آید که تغییرات مطابق آن در ژرم پلاسم مقدم بر آن رخ داده باشد». او همچنین استنتاج کرد که خصوصیات کسب شده توسط سلول های بدنی نمی توانند به نسل بعد منتقل شوند مگر آنکه مکانیسمی فیزیکی برای انتقال ذرات یا مواد اصلی از سلول های بدنی به ژرم پلاسم در بین باشد. وایزمن بر این باور بود که انتقال ذرات بسیار غیرمحتمل است و در سال های بعد خود وی با ترتیب دادن آزمایش هایی در پی آزمودن وراثت صفات اکتسابی برآمد. تمام کارهای بعدی وی غیر ارثی بودن هر خصوصیت کسب شده توسط سلول های سومایی را تأیید کد و از این تجربیان دومین اصل عمده خویش، یعنی جدایی ژام پلاسم را استنتاج کرد. با این اصل مقصود وی این بود که اثرات محیطی که به ارث می رسند باید مستقیماً در ژرم پلاسم اعمال شده باشند و نمی توانند در بافت های بدنی تولید شوند و از آنجا به ژرم پلاسم منتقل شده باشند.
وایزمن، مثل هرتویگ و استراسبرگر، ایدیوپلاسم ناگلی را با کروموزم ها یکی می دانست ولی این مفهوم را بسط داده و فرض را بر این گذاشت که هر کروموزوم از عناصر موروثی که آنها را «اید» id نامید، ساخته شده اند و خود اینها مرکب از تعیین کننده های موروثی هر صفت هستند. طی تکوین بدن، ایدها تعیین کننده های خود را رها کرده و سپس مورد استفاده قرار می گیرند. تنها در سلول های زایشی است که تمام مجموعه ایدها به طور کامل حفظ می شود. به علاوه از نظر وایزمن هر کروموزوم شبیه هر یک از کروموزوم های دیگر بود. علی رغم شواهد فزآینده فردیت کروموزوم ها و نیز تقسیم طولی آنها که قبلاً بدان اشاره شد وایزمن در برابر تمام دیدگاه های مخالف طرح خویش ایستادگی کرد. اینجا ما مثالی عالی از دانشمندی را داریم که با بصیرت زیاد عمل می کند، ولی در دلبستگی به مدل مفهومی مطلوب خویش یا جزم اندیشی در برابر تمام شواهدی که او را به تغییر دیدگاه هایش می خوانند مقاومت می ورزد.
نظریه ای بسیار مشابه دیدگاه های امروزی در سال ۱۸۸۹ توسط هوگودو وربس تحت عنوان «تمام زایی درون سلولی» ارائه شد. هوگودو وربس می خواست عناصر موروثی، یا آنچه او آنها را پان ژنز می نامید، به هسته و کروموزوم ها و نیز فعالیت های آنها را به سلول خاص که در آن قرار دارند محدود سازد. این چیزی بود که وی آن را «درون سلولی» می نامید. پان ژنزهای دووریس از مفهوم ژن های سده بیستم کمی تفاوت داشت: در دیدگاه وی آنها کروموزوم ها را می ساختند، اما در عین حال به سیتوپلاسم انتقال می یابند و در آنجا فعال شده، در نتیجه تکوین سلول را کنترل می کنند. اما گروه نماینده از آنها همیشه می توانند در درون هسته باقی مانده تا با تقسیم میتوزی هم به سلول های بدنی و هم سلول های جنسی منتقل شوند. آیا تشابه بنیادی بین این پان ژنزها که تصور می رفت بر روی کروموزوم ها جای دارند و مفهوم امروزی ژن ها که از DNA (داکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده محدود به کروموزوم ها هستند و از طرف دیگر این تشابه این فرض که پان ژنزها برای تنظیم تکوین و کنترل خصوصیات ارثی از هسته به سیتوپلاسم می روند یا دیدگاه های امروزی در مورد RNA (ریبوکوکلئیک اسید) مایه اعجاب نیست؟ چون پان ژنزها محدود به سلول اند، یک به یک مطابق خصوصیات ارثی ویژه هستند و چون همیشه توانایی کامل در هسته وجود داشتند مدل مفهومی توسعه یافته توسط هوگود و وریس در برابر اصل جداسازی ژرم پلاسم و عدم توارث خصوصیات اکتسابی سازگاری داشت. متأسفانه استفاده از واژه «پان ژنز» موجب شد همه نظریه جدال برانگیز وراثت خصوصیات اکتسابی تداعی کنند که در سایه کار داروین دامن زده شد. در نتیجه دوریس، توسط افرادی که هرگز کتاب حجیم وی در مورد تمام زایی درون سلولی را نخوانده اند، به داشتن دیدگاه هایی کاملاً مخالف دیدگاه های خود وی مشهور شده است.
در آغاز قرن [بیستم] که با کشف درباره کارل مندل در واقع ژنتیک جدید پا به عرصه گذاشت، اساس سلول شناختی پیوستگی ژنتیکی برقرار شده بود.

  
 
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

پيش فرض پیوستگی ژنتیکی

● تمام اشکال حیات از حیاتی از همان نوع
مقصود ما از پیوستگی ژنتیکی این است که نه تنها تمام زندگی از زندگی زاییده می شود («قانون زیست زایی») بلکه خاص تر از این که هر موجود زنده ای از یک یا دو والد هم گونه خویش پدید می آید. از این رو خصوصیات خود را در یک دودمان بی وقفه از نیاکان خویش، تا شروع گونه مربوطه در زمین و نظریه تکامل، از شروع تمام اشکل حیات در زمین ارث برده است.
نظر مربوط به پدیدآمدن ابنای موجودات زنده از والدینی از نوع خود، نظری به قدمت خود بشر است، اما طی سده های بسیار این اعتقاد که آنها تنها از هیمن راه به وجود می آیند تردید وجود داشت. در سفر پیدایش، به وقت نقل داستان خلقت چنین آمده است که هر موجودی «از همان نوع خودش پدید می آید». ارسطو در نوشته های خویش که قدمت آنها به چهارمین سده پیش از میلاد مسیح می رسد، نظر ویژه تری دارد. در اثر خویش موسوم به تولید جانوران می نویسد:
«در جریان عادی طبیعت، زاده هایی که یک نر و ماده از همان نوع تولید می کنند موجود نر یا ماده از همان نوع است ـ برای مثال زاده سگ نر یا سگ ماده سگی نر یا ماده است».
اما کتاب مقدس به این اعتقاد عمومی توسل می جوید که اشکال ابتدایی حیات می توانند از راهی دیگر پدید آیند، مانند زمانی که شمشون «زنبورها» را در جسد شیری می یابد که خود کشته بود. ارسطو نیز به زایش خودبخودی موجودات زنده اعتقاد داشت، آنجا که در تاریخچه جانوران می گوید:
برخی گیاهان از دامنه گیاهان به وجود آمده اند، در حالی که سایر گیاهان از شکل گیری برخی عناصر اصلی مشابه دانه به وجود می آیند... پس در رابطه با جانوران، برخی از حانوران والد مطابق نوع خود سرچشمه می گیرند در حالی که بقیه به طور خودبخودی و نه از نسل موجود پدید می آیند؛ و برخی از این موارد پیدایش خودبخودی از مواد گیاهی و یا خاک در حال فساد پدید می آید و این در مورد پیدایش خودبخود تعدادی از حشرات مصداق دارد. در حالی که بقیه از راه زایش خودبخودی در درون بدن جانوران از ترشحات چندین اندام آنها پدید می آیند.
پیش از پذیرش این دیدگاه که وراثت از نوعی مکانیسم زیست شناختی نتیجه می شود، شبح زایش خودبخودی باید پایین کشیده می شد. از نظر ارسطو (بزرگترین زیست شناسی روزگار باستان) و تمام آنهایی که بدون شک تا سال ۱۶۰۰ یا دیرتر از نظریه های وی پیروی کردند، الگوی تحول را با علت غایی و علت صوری تبیین می کردند، که اولی نهایت آنچه موجود زنده برای آن وجود داشت و دومی لوگوس یا سرشت ذاتی آن بود. از چهار علت (ذکر شده) توسط فیلسوف یونانی، علت مادی توسط والد ماده و علت انگیزه (مؤثر) توسط والد پدری فراهم می شد. این دو علت مواد و انرژی برای موجود فراهم می کنند؛ ولی هیچ نشانه ای از اینکه علت صوری به طریقی از والدین منتقل شود وجود ندارد. بلکه بیشتر همبسته علت غایی است و در خود سرشت چیزها وجود دارد. از این رو با فرض وجود علل مادی و فاعلی مناسب با قدرت یک جانور خاص باید به همان سادگی که از کثافت و لجن یا ماده در حال فساد منشأ می گیرد از مواد و نیروی انرژی زای فراهم شده توسط والدینی از همان گونه منشأ گیرد.
ابطال عملی نظریه زایشی خودبخودی نیازمند مجموعه ای از تحقیقات بود که بیش از دو سده طول کشید و با تجربیات فرانچسکو ردی در سال ۱۶۶۸ آغاز می شود و با آزمایش های پاستور در سال های ۶۴ ـ ۱۸۶۰ پایان می پذیرد. ردی توانست نشان دهد که لاروهای مگس گوشت از تخم هایی که حشره در گوشت می ریزد پدید می آید و در غیاب این تخم ها، با آن که گوشت همچنان فاسد می شود، هیچ لاروی و در نتیجه هیچ مگسی نمو نمی کند. روش وی ساده بود و یک مورد مثال عالی از یک آزمایش علمی است که در آن نمونه شاهد به کار رفته است. برخی از لوله های آزمایش حاوی انواع گوشت، در باز رها شدند، در حالی که بقیه با کاغذ پوشیده و کاملاً مسدود شدند. در لوله های در باز مگس ها تخم ریزی کردند و لاورها نیز به موقع ظاهر شدند؛ ولی لوله های در بسته همچنان بدون کرم ماندند. سپس برای پاسخ به این ایراد که بستن لوله ها از ورود آزادانه هوا به درون آنها جلوگیری کرده است، ردی آزمایش های کنترل شده دیگری ترتیب داد که در آنها لوله های پیچیده ای را به کار برد که با وجود آن که اجازه عبور هوا می داد از ورود مگس ها جلوگیری می کرد. وی در برخی آزمایش ها با افزودن یک توری اضافی حفاظت دوگانه ای در برابر ورود مگس ها فراهم کرد. مگس ها بر روی این توری ها تخم ریزی کردند و با آن که تخم ها به شکل لاور درآمدند به خاطر اینکه توری ظریف تر از آن بود که اجازه عبور مگس ها را بدهد حتی یک مگس در گوشت در حال فساد پیدا نشد.
با وجود این یافته ها، ردی هنوز بر این باور بود که در برخی حالات خاستگاه انگل های درون بدن انسان و جانوران و یا کرم حشره موجود در پوست بلوط ـ باید زایش خود به خودی در کار باشد. با این حال کم کم شواهدی بر علیه این دیدگاه ها جمع آوری شد. در ۱۶۷۰ میلادی یان سوامردام، از پژوهشگران چرخه زندگی حشرات پیشنهاد کرد که کرم های حشره موجود در پوست بلوط به خاطر تغذیه در آنجا گرد آمده اند و لابد از حشراتی پدید آمده اند که نطفه و یا تخم های خود را درون این گیاهان ریخته اند. در ۱۶۸۷ آنتونی وان یهونهوک، دریکی از نامه های مشهور خویش به انجمن سلطنتی لندن که تازه تأسیس شده بود، از بافت های بریده شده ای می گوید که یکی از جراحان از پای یک بیمار برای وی آورده بود. در این بافت ها کرم هایی وجود داشت که جراح فکر می کرد با زایش خودبه خودی به وجود آمده اند. لیونهوک به آسانی آنها را لارو حشره تشخیص داده، به روی تکه ای گوشت گوساله انتقال داد و مشاهده کرد که آنها رشد یافته، به شکل شیره تغییر شکل داده و نهایتاً به شکل مگس ها درآمدند. مگس ها پس از آمیزش تخم های باروری تولید کردند که لاروهای شبیه انواع اصلی از آنها تکوین یافتند، هر چند لیونهوک آزمایش مهمی برای آزمون باور خویش انجام نداد، قویاً زایش خودبه خودی تک یاخته ای ها و باکتری های میکروسکوپی را که کشف کرده بود نفی کرد. او در سال ۱۶۹۴ (در نامه ۸۳) نوشت که «هیچ موجودی بدون تولیدمثل به وجود نمی آیند».
به علاوه آنتونیو والیسزی ـ در خلال ۱۱ ـ۱۷۰۰ ـ که از شاگردان کالبدشناس مارچلومالپیگی (۹۴ ـ ۱۶۲۸) بود به مطالعه طبیعت زخم های (Gall) گیاهی پرداخت و ثابت کرد که سوامردام در فرض خویش کاملاً حق داشته است، به درستی که زخم های پوست گیاهان از نیش زنبورهای ماده تخم گذار بر روی بافت های پوست درخت به وجود امده و تخم ها نهایتاً پس از رشد کامل به شکل زنبورهای بالغ تغییر شکل می دهند، هر چند معمای زایش کرم های روده ای و کیسه ای تخم کرم های پهن تا ۱۸۳۲ روشن نشد، می توان گفت که ردی، لیونهوک، سوامردام، مالپیگی و والیسنری تحولی در تفکر زیست شناسی پدید آوردند که کمابیش هم ارز نظریه تکاملی آلی بود که در سده نوزدهم ارائه شد. گرچه هنوز هم اعتقاد به زایش خودبخود در بین عامه و برخی دانشمندان وجود داشت، اصل آن ابطال شده و در تمامیت این تردید وجود داشت. پیوستگی ژنتیکی به عنوان امری طبیعی، اگر نه به عنوان تنها الگوی حیات، برقرار نشد. موجودات جوان در حال رشد درست شبیه والدین خویش به شکل بالغ رشد کردند. پس احتمالاً آنها برخی بنیان عنصری را به ارث می برند که آنها را در قالب الگوی از نمو قرار می دهد.
تجربیات بعدی، به ویژه آنهایی که توسط توربرویل نیدهام انجام شد، رضایت بخش نبودند. او با استفاده از عصاره گوشت جوشانیده و خیسانیده دانه های جوشانیده این نوع آزمایش ها را بارها و بارها تکرار کرد (۵۰ـ۱۷۴۸). او برای پوشاندن لوله ها از چوب پنیه استفاده کرد. نتایج این بود که هم در لوله های دربسته توسط چوب پنیه و نیز لوله های در باز باکتری ها ظاهر شدند. بنابراین، زایش خودبه خودی حداقل باکتری ها، همچنان سؤال بدون پاسخ باقی ماند. کمی بعد در همان سده هجدهم، سال ۱۷۶۵، آبه لازارو اسپالانزانی، شاید بزرگترین زیست شناس تجربی آن عصر دوباره کارهای نیدهام را با روش های بهتری انجام داد. او دریافت که خیسانده دانه ها، حتی وقت با نهایت دقت هم پوشیده شده باشند، برای آن که میکروب ها در آنها رشد نکند باید مدتی طولانی (مثلاً ۴۵ دقیقه) بجوشند. نیدهام علاوه بر استفاده از چوب پنبه برای بستن سر لوله ها آنها را با صمغ چسبانید و کار آزمایش را فقط در کنار شعله آتش که فکر می کرد برای کشتن تمام موجودات میکروسکوپ کافی است، انجام داد. سپالانزانی ظرف های شیشه ای به کار گرفت که گردن آنها را می توانست در برابر شعله جوش دهد و آنها را با اطمینان کامل مسدود کند. سپس ظرف های حاوی خیسانده را به مدت ۴۵ دقیقه در آب جوش غوطه ور ساخت. این ظرف های کاملاً بسته پاک و عادی از موجودات زنده ماندند، در حالی که محتوی ظرف های شاهد با رشد باکتری ها کدر شدند. ولی هنوز بحث پایان یافته نبود. نیدهام بر این باور بود که گرمای شدید قابلیت خیسانده ها را در حمایت حیات از بین برده است. سپالانزانی پیروزمندانه گردن لوله های جوش داده شده را شکست و نشان داد که رشد باکتریایی خیلی زود در آنها ظاهر می شود. نیدهام باز هم و کاملاً به درستی، استدلال کرد که حرارت دادن قبل از حوش دادن گردن لوله ها موجب انبساط هوا می شود و در نتیجه پس از سرد کردن فشار هوا در لوله ها کم شده، یا خلاً نسبی در آنها به وجود خواهد آمد. وقتی گردن لوله های جوش داده شده شکسته شود، می توان در واقع صدای سوت وارد شدن هوا را شنید. نیدهام مدعی بود که هوا برای تولید حیات ضروری است و بنابراین آزمایش های اسپالانزانی شواهد قطعی به حساب نمی آیند. سپس موضوع تا مدتی مسکوت ماند.
در دهه ۱۸۳۰ که میکروسکوپ های با عدسی اکروماتیک و قدرت تفکیک خوب در بزرگنمایی ۴۰۰ امکان پذیر شد، توجه معطوف گویچه هایی شد که همیشه در لیکور در حال تخمیر دیده می شد. مفهوم اولیه از سرشت تخمیر، از آنتونی لاووازیه تا برزلیوس و لیبیگ آن بود که تخمیر فرآیندی صرفاً شیمیایی است. سپس بین سال های ۱۸۳۵ تا ۱۸۳۸، چارلز کاگینارددلاتو، و تئودور شوان مستقل از هم گزارش کردند که تخمیر الکلی بدون استثنا با حضور سلول های میکروسکوپی مخمر همراه و وابسته به آنها است. این سلول ها قابلیت تولیدمثل دارند و به عنوان سلول های گیاهی شناخته می شوند. آنها تا وقتی که زنده اند موجب تخمیز قند می شوند، زیرا شووان نشان داد که جوشاندن آنها را می کشد و اگر هوای گرفته شود توسط لوله پیش از ورود حرارت داده شود، پس از جوشاندن تخمیر و فساد در محیط رخ نمی دهد. در آزمایشی مشابه اف.اف شولز ازاسید سولفوربک برای پالایش هوایی که وارد لوله می شود،استفاده کرد،ودرسال ۱۸۵۴ اچ.ج.اف.شرودر و ت.فون دوچ استفاده از درپوش پنبه ای را ابداع کردند که معلوم شد با تصفیه مکانیکی از ورود هوا به درون لوله های سترون به طور مؤثر جلوگیری می کند. برزلیوس شیمی دان، فردریش ولر و ج.لیبیگ هنوز راضی نبودند. (اعتقاد بر این بود که) حرارت، مواد شیمیایی قوی و یا حتی تصفیه مکانیکی به نحوی طبیعت هوا را تغییر می دهند. هر چند لیبیگ پذیرفت که مخمر دارای نقش است، بر این نکته پافشاری می کرد تخمیر توسط برخی مواد محلول تشکیل شده از تجزیه انجام می شود. لویی پاستور بین سال های ۱۸۵۷ تا ۱۸۶۰، در مورد خصوصیت حیاتی تخمیر در برابر خصوصیت صرفاً شیمیایی آن بالیبیگ درگیر بحث و جدل بود.
در همین ایام اف.آ.پوشه باکتری شناس ادعا کرد که او منشأ خودبه خودی میکروب ها را در طول تخمیر و فساد در واقع نشان داده است. خود پاستور بر آن شد ه در مورد اساس این جر و بحث قدیمی به آزمایش بپردازد. از ۱۸۶۱ تا ۱۸۶۴ آزمایش های مهم خویش را انجام داد. او به مشاهده میکروسکوپی ذراتی پرداخت که از هوا گرفته شده بودند و نشان داد که اجسام زیادی به طور شناور در هوا وجود دارند که قادر به رشد هستند. او آزمایش های شوان را با هوای حرارت دیده تأکید کرد. قانع کننده تر از همه او ظرف هایی با گردن مارپیچ S ـ شکل ساخت که نوکشان به هوا باز می شد و نشان داد که محیط کشت مایع حامی رشد باکتری ها در چنین ظرف هایی پس از جوشانیدن ستروم می ماند مگر آن که قطره ای از محیط در مارپیچ انتهایی گردن لوله، جایی که ممکن است غبار جمع شده باشد، باقی بماند و به درون ظرف برگردد. او هوای یخچال طبیعی واقع در مون بلان را آزمایش کرد و دریافت که عاری از باکتری های شناور است. برخی از این ظرف ها که محتوی آنها همچون سترون است در انستیتو پاستور پاریس حفظ شده است. ظرف های مشابه در مواجهه با هوای شهر شدیداً آلوده شدند. حتی خون، هم که با کمال احتیاط برای جلوگیری از آلودگی باکتریایی جمع آوری شده، سترون باقی ماند.
از طرف دیگر روش های پاستور در سترون سازی با اقدام واحدی از مواجهه با دمای جوش همیشه مؤثر نبود؛ و پوشه وقتی به عنوان محیط کشت به جای آبگوشت مغذی از خیسانده علف استفاده می کرد در صورت از دست ندادن ایمان و شهامت خویش، می توانست ـ حداقل تا مدتی ـ نظر خویش را اثبات کند. جان تیندال در سال ۱۸۷۷ پدیده ای را که هم اینک توصیف شد انجام داد و دریافت آنجا که یک بار جوشانیدن در سترون سازی کارآمد نیست، با جوشانیدن در حد فاصل دوره های متناوب ۱۲ ساعته حتی کمتر از یک دقیقه، می توان محیط را سترون کرد. سپس او به فرضیه وجود «میکروب های» بسیار مقاوم رسید. فردبنالد کوهن، با استفاده از روش هایی مشابه تشکیل هاگ های باسیلوس سوبنیلیس را در خیسانده یونجه کشف کرد و نشان داد که یکباره جوشاندن هاگ ها را نمی کشد و پس از آن که اینها رویش یافتند حتی یک مواجهه کوتاه با دمای بالا تمام ارگانیسم های موجود را خواهد کشت. تبندال که فیزیک دان بود به کمک روش های نوری نشان داد که در آرام ترین هوا هم غبار وجود دارد و اظهار کرد جایی که هوا است میکروب هم هست.
پس برقراری نظریه میکروبی بیماری ها رابطه عمیقی با برقراری نهایی واقعیت پیوستگی ژنتیکی دارد. اما این واقعیت که پیوستگی ژنتیکی وجود دارد، این سؤال را پیش می آورد که مکانیسم آن چیست؟ پیروان سده هجدهمی نظریه پیش تشکیلی، از جمله اسپالانزانی و دوستش چارلز بونه، از مکانیست های عصر خود بودند. از نظر آنها ایده ذرات مغذی و یا موروثی، برگرفته از محیط و یا والدین ارگانیسم که با آنها هماهنگ باشد و در پیچیدگی موجود زنده سازمان یابد امری نامعقول بود. چیزی از پیش سازمان یافته باید خود از والدین (یا والد) به زاده ها انتقال یابد تا به عنوان زیر ساختار و راهنما در نمو عمل کند. از این رو پیروان نظریه پیش تشکیلی ـ که در بین زیست شناسان سده هیجدهم اکثریت بزرگی داشتند ـ اعتقاد داشتند که تخمک یا اسپرم حاوی نطفه موجود بعدی است، درست مثل حالتی که رویان کوچک گیاهی در درون دانه یافت می شود. از نظر برخی پیروان نظریه پیش تشکیلی، این اعتقاد به معنی حضور آدمک ریز در سر اسپرم بود، در حالی که والد ماده صرفاً تنها غذای لازم برای رشد نسل بعدی را فراهم می کند. در برابر اینها، تخمک باوران بر این باور بودند که نطفه یا رویان در تخمک وجود دارد و مایع منی و یا اسپرم نر فقط در فعال سازی تکوین رویان نقش دارد. پیروان دیدگاه پیچیده تر از پیش تشکیلی، مانند بونه، هر چند ابتدا به شکل ایده ای جالب از بیکرانگی یا تقریباً بیکران جلوه می کرد، این بود که مجموعه ای از رویان ها یکی در درون دیگری از همان ابتدا در درون تخمک حوا و یا نخستین فرد از جنس ماده هر گونه وجود دارد؛ ولی با توجه به شواهد آشکار تولید، مانند جوانه زدن، چنین مفهومی از پیش تشکیلی هرگز پذیرفته نشد.
در واقع مشاهده تشکیل جوانه های هیدر، پولیپ کوچک آب های شیرین که پسرعموی بونه به نام ابراهام ترمبلی کشف کرد، بونه را واداشت به استنتاج عام تری فکر کند. جوانه هیدر در هر کجای بدن رشد کند و آشکار است که هیچ جزئی در درون آن، مانند یک جوانه گیاهی که برای رشد و شکفتن تماماً آماده است، وجود ندارد. این فقط یک برآمدگی و آماس است. معهذا به موازات افزایش اندازه، شاخک های حیسش تشکیل می شود و بین آنها دهان تکوین می یابد و به پولیپ کامل از همان گونه والدی تبدیل می شود. پس بونه استدلال کرد که باید چیزی در بین باشد که موجب این رویداد شود، چیزی که قابل شروع رشد جوانه داشته باشد ـ ذراتی معین که طوری سازمان یافته اند که پولیپ کوچک از نمو آنها پدید می آید چون پولیپ می تواند خود را از هر جزء بدن خویش پدید آورد، ذرات از پیش سازمان یافته باید به طور کامل در هر جزء بدن وی وجود داشته باشد. پس «نطفه» ضرورتاً مینیاتوری از ارگانیسم نیست، بلکه نطفه عبارت است از «هر حکم، هر نوع اجزاء از پیش تشکیل شده ای که خود قابلیت تعیین به وجود آمدن گیاه یا جانور را دارد». این نکات در گفته های بعدی بونه آمده است.
بنیاد اولیه ای که مولکول های مغزی بر روی آنها عمل می کنند تا ابعاد اجزاء را در هر جهت افزایش دهند. این یک شبکه است، که عناصر آن توری ها را می سازند. مولکول های مغزی، با وارد ساختن خویش به درون این توری ها موجب رشد آنها می شوند.
آشکار است که عقاید واقعی بونه با دیدگاه مضحکی که به وی نسبت داده می شود بسیار متفاوت است. او ضرورت وجود الگوی عنصری را که از شروع هر زندگی باید دوره ارثی نمو آن را کنترل کند و ضرورتاً از نسل والدی به زاده ها منتقل شود به وضوح می دید. اما در اینجا شکل حل نشده ای وجود داشت.
در سال ۱۷۴۵ این معما را پیرلوئی دماپورتو، از همعصران بونه، به روشن ترین شکل ابراز کرد. شواهد زیادی وجود دارد که گونه های با تولیدمثل چنین زاده ها خصوصیات هر دو جنس والدی را به ارث می برند. در واقع درست همان صفت می تواند در یک و همان خانواده، گاهی توسط جنس ماده و زمانی توسط جنس نر، انتقال یابد. ماپورتو وراثت چندانگشتی (پلی داکتیلی) را در چهار فصل یک خانواده برلینی مطالعه کرد و این موضوع را به روشنی نشان داد. پس چگونه جنین از پیش تشکیل شده و یا حتی سیستم ذره ای از قبل سازمان یافته می تواند در این امر دخالت کند؟ هر آنچه از والدین به زاده ها انتقال یافته باشد باید توسط هر دو والد نر و ماده به طور برابر فراهم شده باشد.
این واقعیت ها ما پرتو را به نظر جسورانه ای رهنمون شد. او نوشت که بیاید تصور کنیم که ذرات مطابق با هر جزء بدن زاده ها توسط هر یک از والدین فراهم می شود و در تولید رویان آنها در سایه تمایل شیمیایی بین ذرات مشابه راه خود را به سوی محل های مربوطه پیدا می کنند. سپس ذرات مشابه با هم متحد می شوند و آنهایی که باید برای تشکیل مناسب یک جزء کنار یکدیگر قرار گیرند به سوی هم جلب و با اتحاد خویش از اجتماع اجزای نامناسب جلوگیری می کنند. پس رویان با همان الگوی ارثی درست گونه خویش ساخته می شود، ولی چون اینک ذرات مادری و پدری به کار گرفته می شوند، خصوصیت ارثی می تواند شبیه حالت هر یک از والدین باشد.
نظریه ذره ای وراثت ما پرتو در آن زمان پذیرفته نشد، چون ایده جذب موادشیمیایی مشابه براساس تمایل ترکیبی آنها هنوز نو بود. قدر مسلم این است که ما پرتو ذرات موروثی را با اثراتی که آنها تولید می کنند و بخش هایی که تکوین آنها را کنترل می کنند خلط کرد. از این جهات بونه بصیرت روشنتری داشت، اما مهم تر اینکه زمان تقریباً یک سده پیش از فرمولبندی نظریه سلولی و یا شناخت عناصر میکروسکوپی بود که وراثت باید بدان ها وابسته باشد. در نهایت وراثت باید به نوعی حافظه شیمیایی و آلی وابسته باشد و این قابلیت به ذرات مجزایی وابسته باشد که به هنگام ترکیب طبیعت ذاتی خود را حفظ کنند، خود به قدر کافی خارق العاده بود. وانگهی این ایده بنیادی سبب می شود ماپرتو پیشنهاد کند تکوین ناقص ـ که منجر به شکل گیری هیولاها می شود ـ باید از فزونی تعداد و یا کمبودهای ذرات باشد؛ و ذرات امکان دارد با تغییرات جدید منجر به انواع موروثی جدید شود؛ و حتی جدا شدن این اشکال در بخش های مختلف زمین منشأ گونه های جدید باشد.
گرچه ایده های ماپرتو در مورد وراثت از ایده رایج تر مخلوط شدن خصوصیات والدی و از دست یافتن گوناگونی در جمعیت از طریق عمل صرف درون زاد آوری و دورگه گیری بسیار پیشرو بود، که کشف جدیدی نبود و بنابراین ارزش چندانی نداشت؛ یعنی انگیزه چندانی برای انجام آزمایش فراهم نکرد. در غیاب دانش شیمیایی و یا معلول شناختی درباره اساس فیزیکی وراثت نمی شد در مورد آنها آزمونی ترتیب داد و به زودی فراموش شدند. به همین ترتیب می توان گفت که ایده های بونه حاکی از برخی ایده های نوین مهم از رابطه الگوی ژنتیکی، ژنوتیپ و دوره تکوین و یا تولید یک فنوتیپ یا جمع شدن خصوصیات نهایی بود، باز هم تا توسعه نهایی جنین شناسی تجربی هیچ راهی برای آزمون چنین ایده هایی وجود نداشت همین طور به جرأت می توان گفت که اگر داروین و همعصران وی دانش مناسبی از ایده های ماپرتو و بونه داشتند، نظریه پردازی های تئوریک بی ثمر در مورد وراثت به عمل نمی آمد.
چیزی که عمومیت این اصل را بر هم زند پدید نیامده است. وقتی که ویروس های باکتریایی، جانوری و گیاهی کشف شدند (۱۹۱ـ ۱۸۹۲)، توسط برخی که از رها شدن ویروسی ها از ارگانیسم های سالم گیج شده بودند، شبح زایش خودبه خودی زنده شد. اما بررسی های بعدی نشان داد که بسیاری از ویروس ها علاوه بر شکل بیماری زای خویش، یعنی حالت عفونی، می توانند با سازگاری و موفقیت در سلول های بدن میزبان خویش به شکل غیر بیماری زا، همزیست و یا حالت کمون به سر برند و در شرایط مناسب که می تواند پس از زمان طولانی باشد از آن رها شوند.
در برخی موارد ویروس های در حال ممکن است توسط سلول های جنسی و یا جوانه هایی که زاده ها را به وجود می آورند از یک نسل میزبان به نسل بعد منتقل شوند. پس گویی آنها در اصل به شکل صفتی ارثی در گونه میزبان در آمده اند. معهذا در مورد ویروس ها نیز، زنده از زنده زاییده می شود.
bb is offline    
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

13 رنگ كردن الياف ابريشمي از طريق اصلاح ژنتيكي

پژوهشگران مي‌گويند بجاي زحمت بسيار رنگ كردن الياف ابريشم مي‌توان از طريق اصلاح ژنتيكي، كرم ابريشم را در تنيدن پيله‌هايي به هر يك از رنگهاي رنگين كمان ياري رساند.

به گزارش خبرگزاري فرانسه از سانفرانسيسكو، دانشمندان ژاپني از طريق مهندسي ژنتيك كرم ابريشم را وادار به تنيدن پيله‌ها به يك رنگ خاص كردند.

تاكاشي ساكودو از دانشگاه توكيو مي‌گويد درك سامانه انتقال رنگدانه كرم ابريشم مي‌تواند راه را براي دستكاري ژنتيكي رنگ و محتواي رنگدانه ابريشم هموار كند.

در طبيعت پيله كرم ابريشم به رنگهاي مختلف شامل سفيد، زرد، كهربايي، عنابي روشن، صورتي و سبز يافت مي‌شوند. رنگهاي ابريشم به علت وجود رنگدانه‌هاي طبيعي است كه هنگامي كه كرم برگهاي درخت توت را مي‌خورد جذب بدن جانور مي‌شود.

پژوهشگران ژاپني مشاهده كردند كرمهايي كه ابريشم سفيد مي‌سازند "خون زرد" يا ژن ايگرگ آنها جهش يافته است، يعني بخشي از دي ان آ حذف شده است.

ژن ايگرگ امكان استخراج تركيبات زردرنگ كاروتنوئيد را از برگهاي درخت توت ميسر مي‌سازد.

دانشمندان دريافتند جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند يك شكل غيركاركردي پروتيين الزام آور كارتنوئيد (‪ (CBP‬ساختند كه به جذب رنگدانه كمك مي‌كند.

محققان با استفاده از روشهاي مهندسي ژنتيك ژن‌هاي اصلي ايگرگ را در بدن جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند وارد كردند.

اين كرمها پروتيين ‪ CBP‬و پيله زرد رنگ ساختند.

رنگ زرد پس از چند دور پيوند زدن پررنگ‌تر شد.

الياف ابريشم را مي‌توان به رنگ قرمز نيز توليد كرد.

پژوهشگران مي‌گويند بجاي زحمت بسيار رنگ كردن الياف ابريشم مي‌توان از طريق اصلاح ژنتيكي، كرم ابريشم را در تنيدن پيله‌هايي به هر يك از رنگهاي رنگين كمان ياري رساند.

به گزارش خبرگزاري فرانسه از سانفرانسيسكو، دانشمندان ژاپني از طريق مهندسي ژنتيك كرم ابريشم را وادار به تنيدن پيله‌ها به يك رنگ خاص كردند.

تاكاشي ساكودو از دانشگاه توكيو مي‌گويد درك سامانه انتقال رنگدانه كرم ابريشم مي‌تواند راه را براي دستكاري ژنتيكي رنگ و محتواي رنگدانه ابريشم هموار كند.

در طبيعت پيله كرم ابريشم به رنگهاي مختلف شامل سفيد، زرد، كهربايي، عنابي روشن، صورتي و سبز يافت مي‌شوند. رنگهاي ابريشم به علت وجود رنگدانه‌هاي طبيعي است كه هنگامي كه كرم برگهاي درخت توت را مي‌خورد جذب بدن جانور مي‌شود.

پژوهشگران ژاپني مشاهده كردند كرمهايي كه ابريشم سفيد مي‌سازند "خون زرد" يا ژن ايگرگ آنها جهش يافته است، يعني بخشي از دي ان آ حذف شده است.

ژن ايگرگ امكان استخراج تركيبات زردرنگ كاروتنوئيد را از برگهاي درخت توت ميسر مي‌سازد.

دانشمندان دريافتند جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند يك شكل غيركاركردي پروتيين الزام آور كارتنوئيد (‪ (CBP‬ساختند كه به جذب رنگدانه كمك مي‌كند.

محققان با استفاده از روشهاي مهندسي ژنتيك ژن‌هاي اصلي ايگرگ را در بدن جانوراني كه دچار جهش ژنتيكي شده بودند وارد كردند.

اين كرمها پروتيين ‪ CBP‬و پيله زرد رنگ ساختند.

رنگ زرد پس از چند دور پيوند زدن پررنگ‌تر شد.

الياف ابريشم را مي‌توان به رنگ قرمز نيز توليد كرد.

اين يافته‌ها در نشريه "‪of the National Academy of Sciences‬ ‪ "Proceedings‬منتشر شده است.
__________________
+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

مهندسی ژنتیک

مهندسی ژنتیک


دید کلی

کاربردهای مهندسی ژنتیک تقریبا نامحدود به نظر می‌رسد. این علم کاربردهای زیادی در علوم پایه و همچنین تولیدات صنعتی ، کشاورزی و علوم پزشکیدارد. در زمینه علوم پایه ، بررسیهایی مانند مکانیزمهای همانند سازی DNAو بیان ژنها در پروکاریوتها ، یوکاریوتها و ویروسها و همچنین چگونگی ساخته شدن و تغییرات پروتئینهای داخلی سلول و همچنین مکانیزم ایجادسرطان از جمله کاربردهای مهندسی ژنتیک است. در زمینه کشاورزی که زمینه بسیاری از کاربردهای مهندسی ژنتیک بوده است، تولید گیاهان مقاوم به آفات گیاهی و خشکی ، تولید گیاهان پرمحصول و تولید گاوهای دارای شیر و گوشت بیشتر ، را می‌توان نام برد. در زمینه کاربردهای انسانی ، تشخیص بیماریهای ارثی ، تولید انسولین انسانی ، تولید هورمون رشد انسان و ... را می‌توان نام برد.



تاریخچه

اهمیت بعضی از اصول علمی ، در زمان کشف آنها مشخص نمی‌شود، بلکه پس از مدت زمانی که می‌گذرد ارزش آنها معلوم می‌شود. یکی از مثالهای روشن این مساله کشفساختمان سه بعدی DNA بوسیله واتسون و کریک در سال 1953 بود. این ساختمان نسبتا ساده باعث شد تا دانشمندان سیستمهای مختلف ژنتیکی را بررسی کنند. اما مطلب به همین جا ، ختم نشد و دانشمندان مختلف سعی کردند که از این اطلاعات استفاده نمایند. هدف آنها نیز بیان ساده‌ای داشت. آنها خواستند تا یک DNA را از یک موجود بگیرند و در موجود دیگر وارد نمایند تا اثرات آن ژن در موجود ثانویه بروز کند.

این علم نوین که به تدریج جای خود را در بین علوم دیگر پیدا کرد، با عناوین چون
زیست مولکولی ، مهندسی ژنتیک و نهایتا DNA نوترکیب (Recombinant DNA) نامیده می‌شود. مثالی معروف از کارهای مهندسی ژنتیک تولید یک نوع باکتری اشرشیاکلی (E.Coli) است که قادر است انسولین انسانی بسازد. یا تولید گیاهان مقاوم به شوری و خشکی.

مراحل مهندسی ژنتیک
  • انتخاب ژن مورد نظر
  • جداسازی ژن مورد نظر
  • وارد کردن ژن مورد نظر در حامل
  • تکثیر ژن در میزبان مناسب
  • انتقال حامل ژن به سلول هدف
  • تکثیر سلول هدف
  • تولید انبوه محصول یا ایجاد صفت مورد نظر
تولید DNA نوترکیب با استفاده از آنزیمهای محدود‌الاثر(Restriction)
  • گروهی از آنزیم های محدود‌الاثر هنگام برش ، توالیهای مورد شناسایی‌شان را بطور نامتقارن می‌شکنند، در نتیجه در انتهای قطعات DNA حاصله رشته‌های تکی با حدود 4 نوکلئوتید بوجود می‌آید که به این انتهای تک رشته‌ای ، انتهای چسبنده (Sticky end) می‌گویند. یکی از آنزیمها ECORI نام دارد که باعث ایجاد قطعاتی می‌شود که در انتهای خود ، چسبنده می‌باشند.

  • حال فرض کنید که دو قطعه متفاوت DNA بوسیله یک آنزیم محدودالاثر یکسانی برش داده شده‌اند، اگر قطعات حاصل از این برش با هم مخلوط شوند و شرایط مناسب فراهم شود انتهاهای چسبناک که مکمل هم می‌باشند بهم متصل می‌شوند. سپس بوسیله آنزیم DNA لیگاز این رشته‌ها به صورت کووالانسی بهم متصل می‌شوند.

  • هدف اصلی برش DNA در مهندسی ژنتیک ، اتصال دو قطعه DNA به یکدیگر می‌باشد. ولی هنگام اتصال قطعات DNA ممکن است بجای اینکه قطعات DNA بهم متصل شوند، دو سر یک مولکول DNA بار دیگر بهم بچسبند و در نتیجه نوترکیب صورت نگیرد. برای جلوگیری از این کار از آنزیم فسفاتاز قلیایی استفاده می‌کنند. به این صورت که پس از برش دادن حامل بوسیله آنزیم محدودالاثر فسفاتاز را به محیط واکنش می‌افزایند و در نتیجه فسفات انتهای 5 مولکول DNA در هر دو طرف جدا می‌شود و امکان اتصال دو سر مولکول حامل ، بدون DNA تازه ، به یکدیگر از بین می‌رود.
سیستمهای کلون کردن ژن

کلون کردن یکژن خاص مهمترین مرحله مهندسی ژنتیک است. هدف از کلون کردن ژن به دست آوردن مقادیر زیادی از ژنهای خاص به صورت خالص می‌باشد. هدف اصلی کلون کردن ژن ، انتقال ژن مورد نظر از داخل یک ژنوم بزرگ و پیچیده به داخل یک حامل ساده و کوچک تکثیر آن است.

مراحل کلون کردن ژن
  • جداسازی و قطعه قطعه کردن منبع DNA: منبع DNA می‌تواند، ژنوم کامل یک موجود باشد که در این صورت، باید آن را بوسیله آنزیم محدودالاثر برش داد و قطعات حاصله را برای کلون کردن بکار برد.

  • اتصال به یک حامل کلون (Cloning Vector): حاملهای کلون ، قطعات ژنتیکی کوچکی هستند که بطور مستقل توانایی تکثیر دارند و دارای محل برش بوسیله آنزیمهای محدودالاثر می‌باشند، ولی این برش نباید در محل همانند سازی این حاملها باشد.

  • ورود به داخل میزبان:DNA نوترکیب حاصل به روشهای مختلف وارد باکتری یا میزبان مورد نظر می‌شود.

  • شناسایی و جداسازی کلون حاوی ژن مورد نظر: این مرحله شامل جداسازی میزبانهایی است که ژن مورد نظر بوسیله حامل وارد آنها شده و به نحو موثر بیان می‌شود.

  • تولید تعداد زیاد سلولها و یا باکتریهای حاوی ژن: این کار به منظور جداسازی و بررسی ژن مورد نظر ، انجام می‌گیرد.
حاملهای کلون (Cloning Vector)

پلاسمیدها

قطعات DNA حلقوی هستند. که در داخلسیتوپلاسم باکتریها و جدا از کروموزوم آنها قرار دارند و بطور مستقل تکثیر می‌شوند. پلاسمیدها ، خصوصیات مفیدی برای استفاده به عنوان حامل دارند مانند: اندازه کوچک ، DNA حلقوی ، همانند سازی مستقل ، تکثیر زیاد و شاخصهای مفید دیگر مانند دارا بودن ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیک که جداسازی کلنی‌های حاوی پلاسمید را راحتتر می‌کند.

باکتریوفاژها (ویروس باکتری)
  • ویروسها به خاطر داشتن پروتئینهای خاص ، نفوذ بسیار موثر و اختصاصی را به داخل سلولهای میزبان انجام می‌دهند.
  • بعضی ویروسها در قسمتی از چرخه تکثیر خود ، نفوذ پایداری به داخل ژنوم میزبان دارند که این باعث پایداری بیان ژن در داخل سلول میزبان می‌شود.
  • ویروسها دارای پروموتورهای خاصی هستند که بوسیله سلولهای میزبانی شناخته می‌شوند و این باعث بیان مناسب ژنهای کلون شده می‌شود.
کازمیدها (Cosmids)

کازمیدها در حقیقت قطعات حاصل از دو انتهای ژنوم از دو انتهای ژنوم باکتریوفاژها لامبدا قرار بگیرند و در نتیجه وارد سلول Ecoli (باکتری اشرشیاکلی)شوند. در داخل سلول E.Coli این DNA به صورت حلقوی در آمده و مانند یک پلاسمید عمل می کند.

فاسمیدها

یکی دیگر از حامل‌های DNA نوترکیب هستند که ترکیبی از ژنوم باکتریوفاژ و پلاسمیدها هستند.

انتخاب میزبان مناسب

میزبان مورد نظر باید خصوصیاتی از قبیل پایداری ژنتیکی ، ژنوم کاملا شناخته شده مشخصات فیزیولوژیک معلوم ، توانایی پذیرش DNA خارجی ، داشتن یک شاخص خاص برای شناسایی در مواقع لزوم و ... را داشته باشد. یکی از شناخته شده ترین میزبانهای مورد استفاده باکتری E.Coli است. هنگام انجام کارهای ژنتیکی باید با مطالعاتی کافی یک سیستم حامل میزبان مناسب را انتخاب کرد و بکار برد. باسیلوس سوبتلیس (B.Subtilis) در مواردی که هدف از کلون کردن تولید یک پروتئین خالص می‌باشد، بر E.Coli ترجیح دارد. زیرا خصوصیات تخمیری اینباکتری برای تولیدات صنعتی مناسب تر است.

روشهای وارد کردن حاملها به داخل میزبان

ویروسها و باکتریوفاژها

برای ویروسها و باکتریوفاژها و همچنین DNA نوترکیب که در داخل کپسید ویروس ها قرار گرفته‌اند (کاسمیدها) روش ورود واضح است و همانند ورود معمولی ویروس ها در سلول های میزبان است.
  • ترانسفورماسیون: برای این کار DNA نوترکیب را با باکتری مجاور می‌کنند. این روش یکی از متداولترین روشهای انتقال است.

  • الکتروپوریشن: در این روش قطعات DNA را در یک محیط دارای بار الکتریکی در مجاورت سلولها قرار می‌دهند. بار الکتریکی باعث ایجاد منافذ ریز در غشای سیتوپلاسمی می‌شود که این خود باعث تسهیل ورود قطعات DNA به داخل سلول می‌گردد.

  • تفنگ ذره‌ای یا تفنگ اسید نوکلئیک: در این روش دقیقا تنگی در مقیاس میکروسکوپی وجود دارد که گلوله آن قطعات DNA می‌باشد و DNA را به داخل سلول ، شلیک می‌کند.

انتخاب کلونهای تغییر یافته

پس از اینکه DNA نوترکیب ساخته شد و در داخل باکتری میزبان ، انتقال داده شد. حال نوبت به انتخاب کلونهای باکتریایی می‌رسد که DNA نوترکیب مورد نظر به داخل آن انتقال یافته و به نحو موثری در داخل آن بیان شود. 3 خصوصیت در بین حاملین مشترک است. قدرت تکثیر در میزبان ، محل ورود ژن خارجی و یک شاخص انتخابی.

شاخصهای انتخابی موجود بر روی حاملها

مقاومت به آنتی بیوتیکها

مقاومت به آنتی بیوتیکها معمولا یا بوسیله آنزیم هایی ایجاد می‌شود که باعث غیر فعال شدن آنتی بیوتیکها می‌شوند و یا با سنتز پروتئینهایی است که به روشهای مختلف باعث ممانعت از اثر آنتی بیوتیکها می‌شوند. هر دو نوع مکانیزم مقاومت فوق بوسیله قطعات ژنتیکی ، کنترل می‌شوند. این قطعات ژنتیکی را می‌توان در حاملها وارد کرد و از آنها به عنوان شاخصهای انتقال موثر استفاده کرد.

نیازهای متابولیزمی

نیازهای متابولیزمی طیف وسیعی از مواد مختلف را شامل می‌شود. برای این کار از گونه‌های خاص از میزبان استفاده می‌شود که تونایی ساختن یک ماده متابولیزمی ضروری از دست داده‌اند، در نتیجه این باکتریها بر روی محیطهای بدون این ماده متابولیزمی رشد ، نخواهد کرد. برای مثال اگر یک باکتری توانایی تولید اسید امینه لوسین را نداشته باشد. بر روی محیط فاقد لوسین رشد نخواهد کرد.

حال اگر ما از حاملی استفاده کنیم که حاوی ژن سنتز لوسین باشد، باکتریهای میزبان حاوی این حاملها بر روی محیط فاقد لوسین رشد خواهند کرد. پس از اینکه کلنی‌های حاوی ژن نوترکیب انتخاب و جدا شدند، این کلنی‌ها را به میزان دلخواه تکثیر می‌دهند و سپس ژن تکثیر شده را برای بررسیهای بعدی استخراج کرده قرار می‌دهند.

حاملهای بیان ژن (Expression Vector)

یک حامل بیان ژن حاصل است که نه تنها می‌توان از آن به عنوان حامل کلون استفاده کرد. بلکه این حامل دارای کی توالی تنظیمی می‌باشد که باعث می‌شود که بیان ژن مورد نظر تحت کنترل مهندسی ژنتیک قرار گیرد. یک حامل بیان ژن خوب باید دارای مشخصات زیرا باشد. هر چه قدر تعداد نسخه‌های یک ژن بیشتر باشد، میزان بیان آنها بیشتر خواهد بود. پلاسمیدها از این نظر مناسب هستند. قدرت آغازگری آن خوب باشد. الگوی خواندن آن مناسب باشد. بطور کلی وظیفه مهندسی ژنتیک ایجاد یک حامل مناسب است که بتوانند بطور موثری به داخل میزبان وارد شود به تعداد همانند سازی کند بطور موثر نسخه برداری شود - بطور موثر ترجمه شود.
__________________



+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

همانند سازی ژنتیکی


همانند سازی ژنتیکی


مقدمه

پیشرفتهایی که در سده اخیر نصیب علم ژنتیک شده است، تا حدود زیادی مرهون مطالعه و بررسی وراثت در [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%DA%A9%D8%AA%D8%B1%DB%8 C"]باکتریها[/URL] است. امروزه ثابت شده است که مکانیسمها ژنتیکی در باکتریها از نظر واکنشهای شیمیایی مشابه یاخته‌های یوکاریوت است. پروکاریوتها موجودات ساده و مناسبی برای بررسیهای ژنتیکی هستند. زیرا در آنها تنها یک مولکول DNA در هر یاخته وجود دارد و این DNA دارای [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85"]ساختار کروموزمی[/URL] پیچیده‌ای نیست. استفاده از میکروارگانیسمها به عنوان ابزار مطالعه ژنتیکی دارای نقاط ضعفی نیز است.

اول آنکه کوچکی اندازه این موجودات بررسی ویژگیهای ظاهری هر یاخته را دشوار می‌سازد. دوم آنکه
[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%88%D9%84%DB%8C%D8%AF+%D9% 85%D8%AB%D9%84"]تولید مثل جنسی[/URL] در این موجودات وجود ندارد و یا بطور ناقص دیده می‌شود. پس از اینکه [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA"]ساختار مولکولی DNA[/URL] که نخستین بار بوسیله واتسون و کریک معرفی و ارائه شد، نحوه بیوسنتز آن را نیز در یاخته مشخص کردند. در اواخر سالهای 1950 ، کریک اصل بنیادی را مطرح کرد. این اصل بیان کننده چگونگی انتقال اطلاعات ژنتیکی از [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA"]مولکول DNA[/URL] به [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+RNA"]RNA[/URL] و ترجمه آن در [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86"]پروتئینها[/URL] است.



همانندسازی DNA

در مطالعات اولیه برای همانندسازی سه الگو مطرح شد که شامل الگوهای حفاظتی ، نیمه حفاظتی و پراکنده است. در الگوی حفاظتی از روی مارپیچ دو رشته‌ای DNA ، یک مولکول کامل DNA ساخته می‌شود. در الگوی نیمه حفاظتی ابتدا دو رشته DNA از هم باز شده و در مقابل هر یک از رشته‌ها ، رشته مکمل ساخته می‌شود. در الگوی پراکنده ابتدا مولکول DNA به قطعاتی تقسیم می‌گردد و هر یک از قطعه رشته مکمل خود را سنتز می‌کند. واتسون و کریک با پژوهشهای خود بر روی مولکول DNA ، الگوی نیمه حفاظتی را منطقی و تنها راه همانند سازی می‌دانستند. سپس مزلسون و استال با انجام آزمایشهای بسیار ظریف و مهم ، درستی چنین الگویی را به اثبات رساندند.

آزمایش مزلسون و استال

مزلسون و استال برای اثبات فرآیند همانند سازی آزمایشی انجام دادند که به شرح زیر می‌باشد. آنها ابتدا یاخته‌های باکتری اشرشیاکلی را در محیط کشت ویژه‌ای که [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%86%DB%8C%D8%AA%D8%B1%D9%88%DA%9 8%D9%86"]نیتروژن[/URL] آن از نوع سنگین (N15) بود، برای زمان معین کشت دادند و سپس یاخته‌ها را به محیط کشت عادی که نیتروژن آن از نوع سبک (N14) بود، انتقال دادند و در محدوده‌های زمانی معین از یاخته‌های نسلهای اول ، دوم و سوم حاصل از محیط کشت جدید ، نمونه برداری کرده و DNA آنها را به روشهای اختصاصی جدا ساختند. نمونه‌های DNA بر روی گرادیان (شیب) چگالی کلرور منیزیم سانتریفوژ شده و در این روش ترکیبات مختلف بر اساس چگالی آنها جدا سازی می‌شوند.

بدین ترتیب DNA واجد وزنهای متفاوت از یکدیگر جدا می‌شوند. DNA معمولی که N14 دارد (DNA سبک) به علت داشتن چگالی کمتر در بالای لوله قرار می‌گیرد. در حالی که مولکول DNA با (N15 سنگین) در محلی پایین تر از DNA سبک واقع می‌شود. DNA های واجد مقادیر متفاوت N15 و N14 نیز در بینابین این دو حد جای می‌گیرند.

با کشت یاخته‌های دارای DNA واجد نیتروژن سنگین در محیط کشت حاوی نیتروژن سبک مشاهده می‌شود که مولکول DNA ماهیت سبک - سنگین پیدا می‌کند. یعنی دو رشته DNA کاملا از هم باز شده و رشته‌هایی در تکمیل هر یک از دو رشته قبل ساخته می‌شود. این رشته‌های جدید همگی دارای نیتروژن سبک (محیط کشت جدید) هستند. با ادامه کشت در نسلهای دوم و سوم ملاحظه می‌شود که از میزان DNA سبک - سنگین کم شده و به DNA سبک افزوده می‌شود.

نتیجه آزمایش مزلسون و استال

مزلسون و استال با چنین مشاهداتی نتیجه گرفتند که همانند سازی در مولکول DNA به طریق نیمه حفاظتی صورت می‌گیرد که مستلزم باز شدن دو رشته از هم و سنتز مولکول DNA جدید در مقابل هر رشته قدیم است. این پدیده به نام همانند سازی مشهور است.

آنزیمهای لازم در همانند سازی

آنزیمهای پلیمراز

آنزیمهایی هستند که پلیمر شدن زنجیره‌های پلی‌نوکلئوتیدی را کاتالیز می‌کنند. تا کنون سه نوع آنزیم پلیمراز به نامهای Ι و ΙΙ و ΙΙΙ جداسازی و مشخصات آنها ارائه شده‌اند. از بین آنها آنزیم پلیمراز ΙΙΙ نقش اصلی را در سنتز DNA دارد. از خصوصیات مهم آن ، این است که منحصرا [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D9%86%D9% 88%DA%A9%D9%84%D8%A6%DB%8C%DA%A9"]نوکلئوتیدها[/URL] را در جهت '5 به '3 بهم متصل می‌کنند و در جهت عکس نمی‌تواند عمل کند. آنزیم پلیمراز ΙΙ نیز در مرحله‌ای از سنتز DNA وارد شده و سنتز را در جهت '3 به '5 پیش می‌برد. و آنزیم پلیمراز I عمل ترمیم همانند سازی را انجام می‌دهد.

آنزیم هلیکاز

این آنزیم به مولکول DNA دو رشته‌ای متصل شده و با عمل خود موجب باز شدن دو رشته از یکدیگر می‌شود.

آنزیم لیگاز

در مرحله‌ای از سنتز DNA وارد عمل شده و دو رشته DNA را بهم پیوند می‌دهد.

آنزیم پریماز

آنزیمی است که در ساختن قطعه کوچک RNA پرایمر ، هنگام همانند سازی وارد عمل شده و نوکلئوتیدهایی از نوع اسید ریبونوکلئوتید را به یکدیگر متصل می‌کند. تعدادی پروتئینهای ویژه وجود دارند که پس از باز شدن دو رشته DNA از یکدیگر به محلهای باز شده متصل شده و مانع اتصال مجدد دو رشته به یکدیگر می‌شوند.



همانند سازی متوالی

در روی مولکول DNA نقاطی وجود دارند که همانند سازی از آنها آغاز می‌شود. این نقاط مبدا همانند سازی خوانده می‌شوند. در DNA باکتریها ، یک مبدا همانند سازی و در DNA موجودات عالی ، تعدادی زیادی از این مبدا وجود دارند. هنگام همانند سازی ابتدا آنزیم هلیکاز به مارپیچ دو رشته‌ای DNA متصل شده و پیچش DNA را در آن نقطه باز می‌کند. پرتئینهای DBP به ناحیه باز شده هجوم آورده و با اتصال به DNA تک رشته‌ای مانع از جفت شدن بعدی DNA می‌شوند.

ناحیه‌ای را که هلیکاز به آن متصل می‌شود، چنگال همانند سازی می‌نامند. همانند سازی به صورت دو سویه است. آنزیم پلیمراز ΙΙΙ که اتصال نوکلئوتیدها را به یکدیگر به عهده دارد، فقط می‌تواند همانند سازی را در جهت 3 به 5 پیش ببرد. در این حالت دو رشته مولکول DNA در خلاف جهت یکدیگر هستند. در نتیحه رشته‌ای که در جهت '5 به '3 سنتز می‌شود، به راحتی سنتز DNA را آغاز کرده و پیش می‌برد. این رشته به نام رشته راهنما معروف است. در همانند سازی این رشته را متوالی می‌نامند.

همانند سازی نامتوالی

در مولکول DNA رشته‌ای که '5 آزاد دارد، سنتز DNA طبق آنچه درباره رشته راهنما ذکر شد، انجام نمی‌گیرد. دلیل آن این است که آنزیم پلیمراز ΙΙΙ نمی‌تواند نوکلئوتیدها را در جهت 3 به 5 کاتالیز کند. لذا می‌بایست مکانیسم دیگری برای سنتز این رشته از DNA وجود داشته باشد. این رشته DNA به نام رشته عمل کننده یا پیرو معروف است. در این حالت ابتدا دو رشته DNA در فواصل معینی از یکدیگر باز شده و آنزیم پریماز در آن محل قرار می‌گیرد و با استفاده از ریبونوکلئوتیدها ، RNA کوچکی ساخته می‌شود که RNA پرایمر نام دارد.

انتهای 3 این RNA کوچک که از روی الگوی DNA ساخته شده است، می‌تواند به آنزیم پلیمراز III امکان دهد تا دزاکسی ریبونوکلئوتیدها را به انتهای آن متصل کند. لذا در این رشته از مولکول DNA قطعاتی از DNA سنتز می‌شوند که قطعات اوکازاکی نام دارد. (اوکازاکی نخستین کسی بود که این قطعات سنتز شده DNA را با
[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%DB%8C%DA%A9%D8%B1%D9%88%D8%B 3%DA%A9%D9%88%D9%BE+%D8%A7%D9%84%DA%A9%D8%AA%D8%B1 %D9%88%D9%86%DB%8C"]میکروسکوپ الکترونی[/URL] مشاهده کرد).

در این حالت آنزیم پلیمراز I وارد عمل شده و به ترتیب یکی یکی ریبونوکلئوتیدها را در جهت 5 به 3 برداشته و به جای آنها نوکلئوتیدهای از انواع دزاکسی جایگزین می‌کند تا این که قطعات همه از نوع دزاوکسی شوند. سپس انتهای قطعات ساخته شده بوسیله آنزیم لیگاز به هم متصل شده و یک رشته ممتد DNA حاصل می‌شود. اندازه هر قطعه اوکازاکی حدود 1000 تا 2000 نوکلئوتید است.
__________________

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژن درمانی


ژن درمانی


مقدمه

بیماریهای ژنتیکی را می‌توان در سطوح متعدد ، در مراحل گوناگون دور از ژن جهش یافته درمان کرد. فناوری DNA نو ترکیب ، مد نظر قرار دادن بیماریهای ژنتیکی در بنیادی‌ترین سطح ، یعنی ژن را امکان پذیر کرده است. یکی از این روشهای درمانی ، ژن درمانی است. هدف از ژن درمانی ، بهبود بخشیدن به سلامت بیمار از طریق اصلاح فنوتیپ جهش یافته است. برای این منظور ، تحویل ژن طبیعی به سلولهای پیکری (نه زاینده) لازم است. وارد کردن یک ژن به داخل سلولهای پیکری ممکن است به 3 منظور لازم باشد.


  • امکان دارد، ژن درمانی قادر به جبران کردن یک ژن جهش یافته سلولی که نوعی جهش از دست دهنده عملکرد دارد، بکار برود. مثلا برای درمان بیماری مغلوب اتوزومی فنیل کتونوریا.





  • می‌توان ژن درمانی را برای جایگزینی یا غیر فعال کردن یک ژن جهش یافته غالب که فرآورده غیر طبیعی آن موجب بیماری می‌شود انجام داد مانند بیماری هانتیگتون.

  • گسترده‌ترین کاربرد احتمالی ژن درمانی در رسیدن به اثری فارماکولوژیک ، جهت مقابله با آثار یک ژن یا ژنهای جهش یافته سلولی یا مقابله با ایجاد بیماری به طریق دیگر باشد. مبتلایان به بیماری اکتسابی از جمله [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86"]سرطان[/URL] ، از این روش بهره می‌برند.
حداقل شرایط لازم برای ژن درمانی اختلال ژنتیکی
  • شناسایی جایگاه ژنی درگیر یا حداقل اساس بیوشیمیایی آن اختلال.

  • بار قابل توجه تبادل توجه بیماری و نسبت مطلوب خطر.

  • داشتن فایده در مقایسه با درمانهای دیگر.

  • آگاهی کافی از اساس مولکولی بیماری.

  • اجزای تنظیم کننده مناسب برای ژن انتقال یافته.

  • یک سلول هدف مناسب با نیمه عمر ترجیحا طولانی یا قابلیت [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%87%D9%85%D8%A7%D9%86%D9%86%D8%A F+%D8%B3%D8%A7%D8%B2%DB%8C+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8 C%DA%A9%DB%8C"]همانند سازی[/URL] خوب در داخل بدن.

  • اطلاعات کافی از مطالعات سلولهای کشت داده شده.
خصوصیات ژن انتقال یافته

یک ژن انتقال یافته اکثرا از یک DNA مکمل تحت کنترل توالی پیشبری که ممکن است، لزوما پیشبر طبیعی ژن نباشد تشکیل شده است. عناصر تنظیم کننده باید طوری انتخاب شوند که ژن در سطوح کافی در سلولهای هدف رونویسی شود و در صورت لزوم به پیامهای تنظیم کننده ضروری پاسخ دهد.

خصوصیات سلول هدف

یکی از ملاحظات مهم در انتخاب سلول هدف مناسب این است که نیمه عمر طولانی در بدن یا قابلیت همانند سازی چشمگیر داشته باشد تا اثر زیستی انتقال ژن واجد دوام لازم باشد. سلولهای هدف ایده‌آل ، سلولهای بنیادی یا سلولهای اجدادی با قابلیت همانند سازی بالا می‌شوند که از آنها می‌توان به سلولهای بنیادی [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%BA%D8%B2+%D8%A7%D8%B3%D8% AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86"]مغز استخوان[/URL] اشاره کرد. همچنین [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%D9%81%D8%AA+%D9%BE%D9% 88%D8%B4%D8%B4%DB%8C"]سلولهای آندوتلیال[/URL] ممکن است اهداف بویژه مفیدی برای انتقال ژن باشند. زیرا دیواره‌های [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B1%DA%AF"]عروق خونی[/URL] را مفروش می‌کنند. سلول هدف باید پروتئینها یا لیگاندهای دیگر لازم برای فعالیت زیستی را نیز فراهم کند.





روشهای انتقال ژن

روش اول

وارد کردن [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86"]ژن[/URL] به داخل سلولهای کشت داده شده از بیمار در خارج بدن و سپس وارد کردن سلولها به بدن بیمار پس از انتقال ژن است.

روش دوم

روش دوم ، تزریق کردن مستقیم ژن به داخل بافت یا مایع خارج سلولی مورد نظر از طریق ناقلهای ویروسی و ناقلهای غیر ویروسی است. فناوری ناقلهای غیر ویروسی ، هنوز در مراحل مقدماتی است.



ناقلهای ویروسی

ناقل ایده‌آل برای ژن درمانی باید بی‌خطر باشد، به راحتی ساخته شود، به آسانی وارد بافت هدف گردد، بروز مادام‌العمر ژن مورد نظر در سطوح مناسب را فراهم کند. از انواع این ناقلها می‌توان به رترو ویروسها و آدنوویروسها اشاره کرد. از مزایای ناقلهای ویروسی این است که قادرند وارد هر سلولی در جمعیت هدف شوند.

ناقلهای غیر ویروسی

اساسا جذاب هستند، زیرا فاقد مخاطرات زیستی (مانند آلودگی) مربوط به ناقلهای ویروسی هستند و تهیه آنها از نظر تئوری راحت‌تر است. این ناقلها 4 دسته هستند.
  • DNA برهنه ، مثلا DNA مکمل با عناصر تنظیم کننده در پلاسمید.

  • DNA برهنه ، بسته بندی شده در لیپوزمها.

  • [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86"]پروتئین[/URL] که در آن DNA با پروتئینی مجموعه تشکیل می‌دهد و این پروتئین ورود مجموعه به داخل سلول یا بخشهای اجزای سلولی را تسهیل می‌کند.

  • کروموزومهای مصنوعی.




مخاطرات ژن درمانی
  • بیمار می‌تواند واکنش نامطلوبی به ناقل یا ژن انتقال یافته بدهد.

  • ژن انتقال یافته در DNA بیمار جای می‌گیرند و پروتوانکوژنی را فعال یا یک ژن سرکوب کننده [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B1"]تومور[/URL] را غیر فعال می‌کند که موجب بدخیمی می‌شود.

  • فعال شدن درجی می‌تواند انسجام یک ژن ضروری را از بین ببرند.
بیماریهای نامزد ژن درمانی

تعداد زیادی از اختلالات تک ژنی ، نامزدهای بالقوه برای اصلاح از طریق ژن درمانی هستند. اینها شامل اختلالات خون سازی مانند تالاسمی ، هموفیلی ، انواع گوناگون کمبود ایمنی و نیز اختلالاتی مانند فنیل کتونوریا ، کمبود α1- AT که هر یک بر پروتئینهایی که در [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%A8%D8%AF"]کبد[/URL] ساخته می‌شوند، موثر هستند.
__________________



+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژنوم در موجودات مختلف


اطلاعات اولیه

در ساده‌ترین حالت یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA"]مولکول DNA[/URL] و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالیهای تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. در بین جانداران دو نوع سلول یوکاریوت و پروکاریوت در نظر گرفته می‌شود. جانداران یوکاریوت به جاندارنی گفته می‌شود که سلولهای آنها دارای [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%87%D8%B3%D8%AA%D9%87+%D8%B3%D9% 84%D9%88%D9%84"]هسته[/URL] است و مولکولهای DNA آنها در داخل ساختمانهایی به نام [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85"]کروموزوم[/URL] درهسته بسته بندی شده‌اند. در جانداران پروکایوت هسته مشخص و کروموزومها یافت نمی‌شوند و مولکولهای DNA در ساختارهایی به نام نوکلوئید که فاقد پروتئینهای هیستون هستند مجتمع می‌شوند. به مجموعه این ژنها در هر سلول در جانداران مختلف ژنوم آن جاندار گفته می‌شود.





ژنوم ویروسها

ژنوم ویروسها ساختمان ساده‌ای دارند که معمولا فقط از مقداری [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%AA%D8%A6%DB%8 C%D9%86"]پروتئین[/URL] و مقداری [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D9%86%D9% 88%DA%A9%D9%84%D8%A6%DB%8C%DA%A9"]اسید نوکلئیک[/URL] تشکیل شده است (در ویروسهای پوشش‌دار یک لایه لیپیدی نیز وجود دارد). اسید نوکلئیک موجود در [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%88%DB%8C%D8%B1%D9%88%D8%B3"]ویروسها[/URL] ممکن است، [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+RNA"]RNA[/URL] یا [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+DNA"]DNA[/URL] باشد. ولی در هیچ ویروسی DNA و RNA باهم وجود ندارد. RNA و DNA موجود در ویروسها ممکن است تک رشته‌ای یا دو رشته‌ای باشند. همچنین در مورد ویروسهای DNA‌دار ممکن است ژنوم آنها به صورت خطی یا حلقوی باشد. ولی در ویروسهای RNAدار ، ژنوم همواره به صورت خطی خواهد بود. در بعضی از ویروسها برای مثال رترو ویروسها که [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%88%DB%8C%D8%B1%D9%88%D8%B3+%D8% A7%DB%8C%D8%AF%D8%B2"]عامل بیماری ایدز[/URL] هستند، در بین آنها می‌باشد. ژنوم به صورت یک قطعه‌ای نبوده ، بلکه چند قطعه‌ای می‌باشد.

اندازه ژنوم ویروسها

اندازه ژنوم ویروسها یکسان نیست و حدودا بین 3 کیلو باز تا 200 کیلو باز متغیر می‌باشد. وزن ژنوم ویروسها در حدود 1.7 الی 106×13 می‌باشد. همانطوری که از مثالهای فوق مشخص است، تفاوت خاصی بین اندازه ژنوم ویروسهای مربوط به [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+%D8%B3%D9%84%D9%88%D9%84+%D9%BE%D8%B1%D9%8 8%DA%A9%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D9%88%D8%AA"]پروکاریوتها[/URL] و ویروسهای مربوط به یوکارویوتها وجود ندارد. نکته جالب دیگر در مورد ژنوم ویروسها این است که مولکولهای دیگری مانند پلی پپتیدها و [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D8%A2%D9% 85%DB%8C%D9%86%D9%87"]آمینو اسیدها[/URL] و [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D8%A8%D9%88%D9%87%DB%8 C%D8%AF%D8%B1%D8%A7%D8%AA%D9%87%D8%A7"]قندها[/URL] ممکن است به صورت [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%BE%DB%8C%D9%88%D9%86%D8%AF+%DA% A9%D9%88%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%A7%D9%86%D8%B3%DB%8C "]کووالانسی[/URL] به اسیدهای نوکلئیک ویروسها متصل شوند.

برای مثال در
[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%DA%A9%D8%AA%D8%B1%DB%8 C%D9%88%D9%81%D8%A7%DA%98%D9%87%D8%A7"]باکتریوفاژ T[/URL] ، زوج T4 , T2 به جای سیتوزین ، 5-هیدروکسی متیل سیتوزین وجود دارد که عامل OH- ، هیدروکسی متیل سیتوزینمعمولا با [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%AF%D9%84%D9%88%DA%A9%D8%B2"]قند گلوکز[/URL] جایگزین می‌شود. این عمل ، محافظت ژنوم ویروس در مقابل آنزیمهای نوکلئاز میزبان را سبب می‌شود.





ژنوم پروکاریوتها

ژنوم پروکاریوتها یک مولکول DNA حلقوی است که به میزان زیادی پیچ خورده و به صورت فرا پیچیده در آمده است. تا خوردن و فراپیچش برای جای گرفتن ژنوم در داخل سلول بسیار ضروری است. زیرا اندازه معمولی ژنوم در پروکاریوتها بسیار بزرگتر از اندازه [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%DA%A9%D8%AA%D8%B1%DB%8 C"]سلول باکتری[/URL] است. برای مثال طول DNA کامل Ecoli بدون واپیچش حدود 100mm است. در حالی که طول خود سلول Ecoli حدود 2 میکرومتر می‌باشد و جای دادن این DNA در داخل EColi به تا خوردن زیادی نیاز دارد. اندازه ژنوم معمولی باکتریها در حدود 109 الی 1010 دالتون می‌باشد.

مثلا EColi دارای ژنومی با وزن 2.7x109 دالتون و با حدود 4600 کیلو جفت باز می‌باشد. این اندازه به میزان قابل توجهی کوچکتر از ژنوم یوکاریوتها می‌باشد. ولی از اندازه ژنوم ویروسها بزرگتر است. در بسیاری از باکتریها علاوه بر ژنوم اصلی ، در حدود 20-1 مولکول کوچک DNA حلقوی وجود دارد که
پلاسمید خوانده می‌شوند. اندازه پلاسمیدها کوچک بوده و در حدود اندازه ژنوم ویروسها می‌باشد. پلاسمیدها قدرت تکثیر دارند و با نظم خاصی متناسب با تقسیم باکتریها تکثیر می‌شوند.

بطوری که تعداد آنها درون سلول باکتری همواره ثابت است. مشخصه اصلی پلاسمیدها این است که اطلاعات مربوط به بعضی از خصوصیات باکتریها ، مثلا مقاومت به
[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A2%D9%86%D8%AA%DB%8C+%D8%A8%DB% 8C%D9%88%D8%AA%DB%8C%DA%A9"]آنتی بیوتیکها[/URL] یا توانایی مصرف مواد و غیره بر روی پلاسمید قرار دارند و با انتقال یک پلاسمید از یک باکتری به باکتری دیگر این خصوصیات نیز منتقل می‌شود. امروزه پلاسمیدها نقش مهمی در زمینه کارهای [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D9%87%D9%86%D8%AF%D8%B3%DB%8 C+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9"]مهندسی ژنتیک[/URL] بر عهده دارند.

ژنوم میتوکندری و کلروپلاست

این ژنومها از نظر بسیاری از خصوصیات شبیه ژنوم باکتریها می‌باشد. این ژنومها نیز به صورت DNA حلقوی فرا پیچیده هستند. اندازه این ژنومها در یوکاریوتهای مختلف متفاوت است. برای مثال اندازه [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D9%84%D8%B1%D9%88%D9%BE%D9%8 4%D8%A7%D8%B3%D8%AA"]کلروپلاست[/URL] در گیاهان مختلف حدود 120 - 20 کیلو جفت باز می‌باشد. ولی اندازه [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%DB%8C%D8%AA%D9%88%DA%A9%D9%8 6%D8%AF%D8%B1%DB%8C"]ژنوم میتوکندری[/URL] محدوده وسیعتری دارد و حدود 200 - 16 کیلو جفت باز می‌باشد.

میتوکندری یوکاریوتهای عالی‌تر ژنوم کوچکتری نسبت به میتوکندری یوکاریوتهای پست دارند. برای مثال اندازه ژنوم میتوکندری انسان 16569 جفت باز می‌باشد. در حالی که اندازه ژنوم میتوکندری مخمر حدود 90000 جفت باز می‌باشد. دانشمندان علت کوچکتر شدن ژنوم میتوکندری در یوکاریوتهای عالی‌تر را خارج شدن
[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86"]ژنها[/URL] از میتوکندری و ورود آنها به داخل ژنوم میزبان می‌دانند. این مطلب امروزه تا حدودی به اثبات رسیده است.






ژنوم یوکاریوتها
اندازه ژنوم موجودات یوکاریوت از
مخمر گرفته تا انسان ، نسبت به ژنومهای قطعات مختلف DNA ، رشته‌ای است که هنگام تقسیم سلولی به صورت [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85"]کروموزومها[/URL] قابل مشاهده هستند. این ساختار ناشی از وجود [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85"]هیستونها[/URL] در داخل ژنوم یوکاریوتها می‌باشد. اندازه ژنوم یوکاریوتها 1015 - 1010 جفت باز متغیر می‌باشد که در تعداد متفاوتی از کروموزومها وجود دارند.

اندازه کروموزومها و تعداد آنها در هر گونه از یوکاریوتها ثابت می‌باشد. نکته دیگر در مورد یوکاریوتها محصور بودن ژنوم آنها در داخل هسته می‌باشد. وجود غشای هسته باعث می‌شود که
اعمال همانندسازی و نسخه برداری DNA در خارج از محیط داخلی سلول صورت بگیرد که این مطلب خود یک [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%86%D8%B8%DB%8C%D9%85+%D8% A8%DB%8C%D8%A7%D9%86+%DA%98%D9%86+%D8%AF%D8%B1+%DB %8C%D9%88%DA%A9%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D9%88%D8%AA%D9%8 7%D8%A7"]عامل تنظیمی برای ژنها[/URL] می‌باشد.

توالیهای با تکرار زیاد

نکته مهم و جالب توجه دیگر در مورد ژنوم یوکاریوتها ، وجود توالیهای تکرار شونده در ژنوم آنهاست. این توالیهای تکراری در ژنوم تمامی یوکاریوتها وجود دارد و ممکن است تا 10 میلیون بار تکرار شوند. توالی تکرار شونده ممکن است تا حدود 100 [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A7%D8%B3%DB%8C%D8%AF+%D9%86%D9% 88%DA%A9%D9%84%D8%A6%DB%8C%DA%A9"]نوکلوتید[/URL] را شامل شود. این توالیها را توالیهایی با تکرار زیاد می‌نامند. در کنار توالیهای با تکرار زیاد ، توالیهای دیگری با تکرار متوسط نیز وجود دارند که طول آنها بیشتر از طول توالیهای با تکرار زیاد می‌باشد. این توالیها معمولا تعداد کمتری (حدود 1000) دارند.

نقش توالیها با تکرار زیاد

دخالت در سازمان دهی DNA یوکاریوتها می‌باشد. برای مثال این توالیها در [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85"]سانترومر[/URL] وجود دارند. توالیهای با تکرار متوسط گاهی نقش ساختمانی نیز دارند. برای مثال ژنهای [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%85%D8%A 7%D9%86+RNA"]RNA ریبوزومی[/URL] در بعضی از موجودات مثلا وزغها به صورت تکرار متوسط هستند و حدود 1000 نسخه از آن وجود دارد.

همچنین به دلیل قرار گرفتن توالیهای با تکرار متوسط در محلهای خاص نسبت به ژنهای ساختمانی ، به این توالیها نقش تنظیمی نیز نسبت داده شده است. با توجه به حجم زیاد توالیهای تکراری در ژنوم یوکاریوتها ، ژنهای ساختمانی بطور تخمینی فقط حدود 10 درصد کل DNA سلول یوکاریوتها را تشکیل می‌دهند.
__________________


+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژنتیک پزشکی و انسانی

ژنتیک پزشکی و انسانی

دید کلی

این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86"]ژن[/URL] در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%DB%8C%D9%88%D8%B4%DB%8C%D9%8 5%DB%8C"]بیوشیمی[/URL] و [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B2%DB%8C%D8%B3%D8%AA+%D8%B4%D9% 86%D8%A7%D8%B3%DB%8C+%D8%B3%D9%84%D9%88%D9%84%DB%8 C"]زیست شناسی سلولی[/URL] نیز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D9%88%D9%85+%D8%AF%D8% B1+%D9%85%D9%88%D8%AC%D9%88%D8%AF%D8%A7%D8%AA+%D9% 85%D8%AE%D8%AA%D9%84%D9%81"]ژنوم[/URL] به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعریف می‌گردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوه‌های درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکان‌پذیر می‌سازد.

تاریخچه

در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم می‌باشد.

در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی
[URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B 2%D9%88%D9%85"]کروموزوم‌های انسان[/URL] مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است.





اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی

اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.


  • وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA"]جمعیت[/URL] ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.
  • یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.
  • تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.
قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی
  • ژنتیک ، موضوع پراکنده‌ای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
  • در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند. حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
    • مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
    • بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
    • مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
    • بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9+%D8% AC%D9%85%D8%B9%DB%8C%D8%AA"]ژنتیک جمعیت[/URL].
    • بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
    • استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
  • [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D9%85%D8%B4%D8%A7%D9%88%D8%B1%D9%8 7+%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9%DB%8C"]مشاوره ژنتیکی[/URL] که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
  • علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.
موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی

موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانواده‌هایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.

کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینه‌های اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزه‌ها مانند کار طب و سایر حرفه‌های مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش می‌باشد.

در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیده‌ای بوجود می‌آید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار می‌کنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.
__________________

+ نوشته شده در  ساعت   توسط نوشته شده توسط فرزانه ميرزايي  | 

ژنتیک و سرطان



سرطان (Cancer) رشد خطرناک بافت بدن بوسیله تقسیم سریع سلولهای بدن است. سرطان اساسا یک بیماری ژنتیکی است.

اطلاعات اولیه
سلولهای سرطانی به دو صورت وجود دارند: اول نوعی که به آن حالت پیشرونده گویند و آن عبارت از استعداد سرایت و تخریب بافتهای مجاور است، بطور مثال سلولهای سرطانی شکم ممکن است فقط تا مثانه پیشرفت نمایند. حالت دوم ، سلولهای سرطانی که باعث ایجاد حالت ثانویه در قسمتهای مختلف بدن می‌شوند. سلولهای سرطانی از یاخته‌های رشد یافته قبلی بوجود آمده و بوسیله جریان خون به سایر اعضا و جوارح برده می‌شوند و در آنجا مجددا شروع به تقسیم نموده و ایجاد توده‌های غده‌ای شکل می‌نمایند. سرطان نزد کودکان و اشخاص بالای 40 سال ، بیشتر از سایر گروههای سنی دیده می‌شود.
سرطان یکی از شایع‌ترین و شدیدترین بیماریهای مشاهده شده در طب بالینی است. آمار نشان می‌دهد که سرطان به نوعی بیش از 3/1 جمعیت را گرفتار می‌کند، مسئول بیش از 20 درصد تمام موارد مرگ و میر است و در کشورهای پیشرفته مسئول بیش از 10 درصد کل هزینه مراقبتهای پزشکی می‌باشد. سرطان در صورت عدم درمان ، همواره کشنده است. تشخیص و درمان زودرس اهمیت حیاتی دارد و شناسایی افراد در معرض افزایش خطر [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86"]سرطان[/URL] پیش از ابتلا به آن ، یکی از اهداف مهم تحقیقات سرطان است.



سمبل سرطان

زیست شناسی سرطان
سرطان یک بیماری منفرد نیست، بلکه نامی است که برای توصیف اشکال بیماری‌زایی نئوپلازی بکار می‌رود. نئوپلازی نوعی روند بیماری است که با تزاید کنترل نشده سلولی منجر شونده به یک توده یا [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%AA%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B1"]تومور[/URL] ، مشخص می‌شود. به هر حال برای اینکه تومور (نئوپلاسم) را سرطان محسوب کنیم، باید بدخیم هم باشد، یعنی رشد آن دیگر کنترل شده نبوده و تومور قادر به تهاجم به بافتهای مجاور یا گسترش به نواحی دورتر یا هر دو می‌باشد.

اشکال سرطان

  • سارکومها (Sarcomas) ، که در آنها تومور از یک بافت مزانشیمی مانند [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A8%D8%A7%D9%81%D8%AA+%D8%A7%D8% B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%DB%8C"]استخوان[/URL] ، [URL="http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/m